Распознавание симптомов болезни фон Виллебранда у взрослых и детей

Распознавание симптомов болезни фон Виллебранда (БФВ) — ключевой шаг на пути к своевременной диагностике и управлению этим состоянием. Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным наследственным нарушением свертываемости крови, которое может проявляться как у взрослых, так и у детей, причем часто в легкой форме, из-за чего его признаки игнорируются годами. Понимание характерных проявлений этого заболевания позволяет вовремя обратиться за медицинской помощью, избежать серьезных осложнений и значительно улучшить качество жизни. Важно помнить, что БФВ затрагивает и мужчин, и женщин, а ее симптомы могут различаться по степени тяжести даже в пределах одной семьи.

Что такое болезнь фон Виллебранда и почему важно знать ее проявления

Болезнь фон Виллебранда — это генетически обусловленное заболевание, связанное с дефицитом или нарушением функции особого белка плазмы крови, который называется фактором фон Виллебранда (vWF). Этот белок играет двойную роль в процессе остановки кровотечения (гемостазе). Во-первых, он действует как «клей», помогая тромбоцитам — маленьким клеткам крови — прилипать к стенке поврежденного сосуда и друг к другу, формируя первичную тромбоцитарную пробку. Во-вторых, он служит переносчиком и защитником для другого важного белка, фактора свертывания VIII, предохраняя его от преждевременного разрушения. При БФВ либо этого белка недостаточно, либо он не работает должным образом, что приводит к замедлению процесса образования кровяного сгустка и, как следствие, к повышенной кровоточивости.

Знать проявления болезни фон Виллебранда крайне важно по нескольким причинам. Раннее выявление позволяет избежать опасных для жизни кровотечений во время хирургических операций, стоматологических вмешательств, травм или родов. Для женщин своевременная диагностика помогает справиться с обильными менструальными кровотечениями, которые могут приводить к железодефицитной анемии и значительно снижать качество жизни. У детей знание о наличии БФВ позволяет родителям и врачам принимать правильные меры предосторожности и адекватно реагировать на травмы, что обеспечивает ребенку безопасное и полноценное развитие.

Общие симптомы болезни фон Виллебранда, на которые стоит обратить внимание

Хотя проявления БФВ могут сильно варьироваться, существует ряд общих признаков, характерных как для взрослых, так и для детей. Наличие одного или нескольких из этих симптомов, особенно если они повторяются, является поводом для консультации со специалистом. Вот основные из них:

• Легкое образование синяков. Появление крупных, необъяснимых или непропорциональных травме синяков на теле. Они могут возникать даже от незначительного давления.
• Частые и длительные носовые кровотечения. Кровотечения из носа, которые возникают без видимой причины, длятся более 10 минут и с трудом останавливаются.
• Длительные кровотечения после порезов или царапин. Небольшие бытовые травмы могут вызывать кровотечение, которое не останавливается в течение многих минут.
• Кровоточивость десен. Появление крови во время чистки зубов или при приеме твердой пищи, не связанное с заболеваниями десен (гингивитом или пародонтитом).
• Продолжительное кровотечение после стоматологических процедур. Например, после удаления зуба кровотечение может возобновляться или продолжаться необычно долго.
• Обильное кровотечение после хирургических вмешательств. Неожиданно сильное или затяжное кровотечение во время или после операции — один из частых признаков, который приводит к диагностике БФВ у взрослых.

Особенности проявлений БФВ у взрослых

У взрослых симптомы болезни фон Виллебранда могут проявляться по-новому или становиться более очевидными, особенно у женщин. Это связано с гормональными изменениями и жизненными событиями, такими как роды или операции.

Ключевым проявлением БФВ у женщин являются обильные и длительные менструальные кровотечения (меноррагия). Заподозрить проблему можно по следующим признакам: менструация длится более 7 дней, необходимость менять средства гигиены (прокладки или тампоны) каждый час или чаще, наличие в выделениях крупных кровяных сгустков (размером с монету или больше), а также развитие симптомов анемии (слабость, бледность, одышка, головокружение) из-за хронической кровопотери. Многие женщины годами считают такие менструации своей «нормой», не подозревая о наличии нарушения свертываемости.

Другим серьезным проявлением у женщин может стать длительное или сильное кровотечение после родов (послеродовое кровотечение). У взрослых обоих полов болезнь фон Виллебранда может впервые дать о себе знать во время или после хирургических вмешательств, даже незначительных. Также могут наблюдаться скрытые кровотечения, например, желудочно-кишечные, проявляющиеся черным стулом или кровью в кале, хотя это встречается реже.

Как проявляется болезнь фон Виллебранда у детей

У детей признаки болезни фон Виллебранда часто замечают родители или педиатры. Поскольку дети ведут активный образ жизни и часто получают мелкие травмы, симптомы могут быть особенно заметны. Важно отличать нормальные последствия детской активности от признаков нарушения свертываемости крови.

Наиболее характерными для детей являются частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения. Если у ребенка кровь из носа идет несколько раз в месяц, и для ее остановки требуется больше 10–15 минут, это серьезный повод для беспокойства. Еще один важный признак — обширные синяки от незначительных ушибов, например, после активных игр. Также стоит обратить внимание на длительную кровоточивость десен при смене молочных зубов или при их чистке. У младенцев первым признаком может стать продолжительное кровотечение из места инъекции после прививки или из пупочной ранки. Родителям важно не списывать все на «неуклюжесть» ребенка, а при систематическом появлении таких симптомов проконсультироваться с врачом.

Болезнь фон Виллебранда и гемофилия: в чем ключевые отличия

Часто болезнь фон Виллебранда путают с гемофилией, так как оба заболевания связаны с нарушением свертывания крови. Однако между ними есть принципиальные различия, понимание которых важно для правильной диагностики. Для наглядности представим их в виде таблицы.

Таким образом, основное отличие БФВ заключается в том, что она чаще вызывает поверхностные кровотечения и поражает оба пола, в то время как гемофилия характеризуется глубокими кровоизлияниями и встречается почти исключительно у мужчин.

Когда необходимо обратиться к врачу-гематологу

Обращение к врачу-гематологу — специалисту по заболеваниям крови — необходимо, если вы заметили у себя или своего ребенка систематическое проявление описанных симптомов. Не стоит откладывать визит, если:

• У вас или вашего ребенка часто и без видимой причины возникают синяки.
• Носовые кровотечения случаются регулярно, длятся долго и их трудно остановить.
• Любой порез или царапина кровоточит необычно долго.
• Вы женщина и страдаете от очень обильных и продолжительных менструаций, которые влияют на ваше самочувствие и образ жизни.
• У ваших кровных родственников были проблемы со свертываемостью крови или диагностирована болезнь фон Виллебранда.
• Вам предстоит любая хирургическая операция или удаление зуба. Крайне важно сообщить хирургу и анестезиологу о своих симптомах, даже если диагноз еще не установлен.

Своевременная консультация поможет провести необходимую диагностику, установить точный диагноз и разработать план ведения, который позволит жить полноценной жизнью, избегая рисков, связанных с повышенной кровоточивостью.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Болезнь фон Виллебранда». Национальное гематологическое общество, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005.
3. Nichols, W. L., Hultin, M. B., James, A. H., et al. (2008). Von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel Report (USA). Haemophilia, 14(2), 171–232.
4. Srivastava, A., Santagostino, E., Dougall, A., et al. (2020). WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia, 26(Suppl 6), 1–158. (Примечание: Хотя основной фокус на гемофилии, эти руководства часто содержат разделы и сравнения с болезнью фон Виллебранда).
5. Sadler, J. E. (2003). Von Willebrand disease type 1: a diagnosis in search of a disease. Blood, 101(6), 2089–2093.