Болезнь фон Виллебранда: полное руководство по диагностике, лечению и жизни

Болезнь фон Виллебранда (БфВ) — это наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови, которое встречается примерно у 1% населения. Оно вызвано недостаточным количеством или дефектом специального белка в крови, называемого фактором фон Виллебранда. Этот фактор играет ключевую роль в процессе остановки кровотечений. Несмотря на то что диагноз может вызывать тревогу, важно понимать: при правильном подходе, своевременной диагностике и адекватном лечении большинство людей с БфВ ведут полноценную и активную жизнь. Это состояние успешно поддается контролю, а современные методы терапии позволяют избежать серьезных осложнений.

Что такое болезнь фон Виллебранда и почему она возникает

Чтобы понять суть болезни фон Виллебранда, нужно разобраться в работе системы свертывания крови. Когда происходит повреждение сосуда, организм запускает сложный каскад реакций для формирования кровяного сгустка (тромба), который «запечатывает» рану. Ключевую роль в этом процессе играют тромбоциты и специальные белки — факторы свертывания.

Фактор фон Виллебранда (ФфВ) выполняет две важнейшие функции:

• «Клей» для тромбоцитов. Он помогает тромбоцитам прилипать к месту повреждения сосудистой стенки. Без него первичная тромбоцитарная пробка формируется медленно и оказывается непрочной.
• «Телохранитель» для фактора VIII. ФфВ связывается с другим важным фактором свертывания — фактором VIII, защищая его от преждевременного разрушения и доставляя к месту повреждения.

При БфВ этого белка либо слишком мало (количественный дефицит), либо он работает неправильно (качественный дефект). Причиной этого являются мутации в гене, который отвечает за синтез фактора фон Виллебранда. Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, а это значит, что оно с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Основные симптомы и признаки БфВ: на что обратить внимание

Клинические проявления болезни фон Виллебранда могут сильно различаться по степени тяжести — от практически незаметных до серьезных кровотечений. Часто люди с легкой формой заболевания даже не подозревают о своем диагнозе до тех пор, пока не столкнутся с серьезной травмой или хирургическим вмешательством. Важно не игнорировать повторяющиеся симптомы и вовремя обратиться к врачу-гематологу.

Вот перечень наиболее характерных признаков БфВ:

• Частые и длительные носовые кровотечения. Кровотечения, которые трудно остановить (длятся более 10 минут) и которые возникают спонтанно или при минимальном воздействии.
• Легкое образование синяков (гематом). Появление крупных, необъяснимых синяков от незначительных ушибов или даже без видимой причины.
• Длительное кровотечение из мелких порезов. Если обычный бытовой порез кровоточит дольше 10–15 минут.
• Кровоточивость десен. Особенно во время чистки зубов или использования зубной нити, не связанная с заболеваниями десен.
• Обильные и продолжительные менструации (меноррагия). Это один из самых частых симптомов у женщин. На него стоит обратить внимание, если менструация длится более 7 дней, требует смены гигиенических средств каждый час или сопровождается выходом крупных кровяных сгустков.
• Длительное кровотечение после стоматологических процедур. Например, после удаления зуба.
• Чрезмерное кровотечение после операций или травм. Это часто становится поводом для первого обращения к врачу и постановки диагноза.

Типы болезни фон Виллебранда и их ключевые различия

Существует несколько типов заболевания, которые различаются по характеру дефекта фактора фон Виллебранда и степени тяжести симптомов. Правильное определение типа БфВ имеет решающее значение для выбора тактики лечения. Основные типы заболевания представлены в таблице.

Как проходит диагностика БфВ: от анамнеза до лабораторных тестов

Диагностика болезни фон Виллебранда — это комплексный процесс, который требует тщательного сбора информации и проведения ряда специализированных анализов. Постановка диагноза не основывается на одном тесте, так как уровень фактора фон Виллебранда может колебаться под влиянием стресса, беременности или воспалительных процессов.

Процесс диагностики обычно включает следующие этапы:

1. Сбор анамнеза. Врач подробно расспросит о ваших симптомах (частота, продолжительность кровотечений), перенесенных операциях, травмах. Крайне важна семейная история — были ли у близких родственников проблемы со свертываемостью крови.
2. Физикальный осмотр. Врач осматривает кожные покровы на предмет синяков, петехий (мелких точечных кровоизлияний), оценивает состояние суставов.
3. Лабораторные исследования. Это ключевой этап диагностики. Назначается серия анализов крови, которые позволяют оценить разные звенья системы гемостаза:
   • Общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов. Позволяет исключить другие причины кровоточивости, например, тромбоцитопению.
   • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Этот показатель может быть удлинен, особенно при значительном снижении уровня фактора VIII.
   • Концентрация антигена фактора фон Виллебранда (VWF:Ag). Показывает, сколько белка ФфВ содержится в плазме крови.
   • Активность фактора фон Виллебранда (VWF:RCo или VWF:Ac). Оценивает, насколько хорошо ФфВ выполняет свою функцию по связыванию тромбоцитов. Это один из важнейших тестов.
   • Уровень активности фактора свертывания VIII. Показывает, насколько хорошо ФфВ защищает фактор VIII.

Для точного определения типа БфВ могут потребоваться дополнительные, более сложные тесты, такие как анализ мультимеров ФфВ.

Подходы к лечению болезни фон Виллебранда: от профилактики до экстренной помощи

Цель лечения БфВ — предотвратить кровотечения или быстро их остановить. Выбор метода терапии зависит от типа заболевания, его тяжести, а также от конкретной ситуации (плановая операция, травма, носовое кровотечение). Лечение всегда подбирается индивидуально.

Основные направления терапии:

• Десмопрессин (ДДАВП). Этот синтетический аналог гормона вазопрессина стимулирует выброс в кровь фактора фон Виллебранда и фактора VIII, которые хранятся в «депо» эндотелиальных клеток сосудов. Эффективен в основном при 1 типе БфВ. Назначается в виде инъекций или назального спрея. Его действие временное, поэтому препарат используют для остановки необильных кровотечений или перед небольшими хирургическими вмешательствами.
• Концентраты фактора фон Виллебранда. Это препараты, полученные из донорской плазмы, которые содержат и ФфВ, и фактор VIII. Их вводят внутривенно для восполнения дефицита. Это основной метод лечения при тяжелых кровотечениях, больших операциях и у пациентов с 3 типом БфВ, а также у тех, кому не помогает десмопрессин.
• Антифибринолитические средства (транексамовая или аминокапроновая кислота). Эти препараты не влияют на образование сгустка, но помогают стабилизировать уже сформировавшийся тромб, замедляя его растворение. Они особенно эффективны при кровотечениях из слизистых оболочек (нос, ротовая полость, матка) и часто используются в стоматологии и гинекологии.
• Местное лечение. Для остановки носовых кровотечений или кровотечений из поверхностных ран могут применяться гемостатические губки, фибриновый клей и другие средства местного действия.

Жизнь с БфВ: практические рекомендации и ограничения

Жизнь с болезнью фон Виллебранда требует определенной осведомленности и соблюдения мер предосторожности, но в большинстве случаев не накладывает строгих ограничений на повседневную активность. Главное — научиться управлять своим состоянием и тесно сотрудничать с лечащим врачом.

Несколько важных рекомендаций:

• Избегайте некоторых лекарств. Необходимо с осторожностью относиться к препаратам, которые влияют на функцию тромбоцитов или свертываемость крови. В первую очередь это нестероидные противовоспалительные средства (НПВС), такие как аспирин, ибупрофен, диклофенак. Перед приемом любого нового лекарства всегда консультируйтесь с врачом.
• Информируйте медицинских работников. Всегда сообщайте о своем диагнозе стоматологам, хирургам и другим врачам перед любыми процедурами. Это позволит им подготовиться и принять меры для профилактики кровотечения.
• Планируйте физическую активность. Регулярные упражнения полезны для здоровья суставов и общего тонуса. Однако следует избегать травмоопасных и контактных видов спорта (бокс, хоккей, регби). Предпочтение стоит отдать плаванию, велоспорту, быстрой ходьбе.
• Соблюдайте гигиену полости рта. Регулярная и бережная чистка зубов мягкой щеткой поможет предотвратить заболевания десен и связанную с ними кровоточивость.
• Носите медицинский браслет. В экстренной ситуации, если вы не сможете говорить, браслет или карточка с информацией о вашем диагнозе может спасти жизнь.

Болезнь фон Виллебранда и гемофилия: в чем разница

Многие люди путают БфВ и гемофилию, так как оба заболевания связаны с нарушением свертываемости крови. Однако это разные состояния с ключевыми отличиями. Понимание этих различий важно для правильной диагностики и лечения.

• Причина. При болезни фон Виллебранда основная проблема — дефицит или дефект фактора фон Виллебранда. При гемофилии А — дефицит фактора VIII, а при гемофилии B — фактора IX.
• Наследование. БфВ наследуется по аутосомному типу и поражает мужчин и женщин в равной степени. Гемофилия — Х-сцепленное заболевание, поэтому болеют преимущественно мужчины.
• Основные симптомы. Для БфВ более характерны кровотечения из слизистых оболочек (нос, десны, матка) и кожные кровоизлияния (синяки). Для тяжелой гемофилии типичны глубокие кровоизлияния в суставы (гемартрозы) и мышцы. При тяжелом (3 типе) БфВ клиническая картина может напоминать гемофилию.

Прогноз и качество жизни при болезни фон Виллебранда

Прогноз для пациентов с БфВ в подавляющем большинстве случаев благоприятный. Современная медицина позволяет эффективно контролировать симптомы и предотвращать опасные для жизни кровотечения. Для людей с легкой и умеренной формами заболевания (особенно тип 1) продолжительность и качество жизни не отличаются от средних в популяции. Они могут учиться, работать, создавать семьи и иметь детей.

Пациенты с тяжелым 3 типом болезни фон Виллебранда требуют более пристального наблюдения и регулярной профилактической терапии, что позволяет избежать тяжелых осложнений, таких как поражение суставов. Ключ к успешному управлению заболеванием — это образование пациента, тесный контакт с гематологом и соблюдение всех рекомендаций. Своевременное обращение за помощью и ответственное отношение к своему здоровью позволяют свести риски к минимуму и жить полной жизнью.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Болезнь Виллебранда». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Рукавицын О.А. Гематология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
3. Nichols WL, Hultin MB, James AH, et al. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia. 2008;14(2):171-232.
4. Laffan MA, Lester W, O'Donnell JS, et al. The diagnosis and management of von Willebrand disease: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisation guideline approved by the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2014;167(4):453-465.
5. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26 Suppl 6:1-158. (Содержит разделы, релевантные для нарушений гемостаза, включая БфВ).