Особенности болезни фон Виллебранда у детей: от диагноза до школы

Особенности болезни фон Виллебранда у детей требуют от родителей особого внимания и понимания, но современный подход к диагностике и ведению этого состояния позволяет ребенку жить полноценной и активной жизнью. Это самое распространенное наследственное нарушение свертываемости крови, которое связано с недостаточным количеством или неправильной работой специального белка — фактора фон Виллебранда. Понимание сути заболевания, знание его симптомов и четкий план действий помогают справиться с трудностями и обеспечить ребенку безопасность как дома, так и в школе.

Что такое болезнь фон Виллебранда и почему она возникает у детей

Болезнь фон Виллебранда (БфВ) — это генетическое заболевание, влияющее на процесс свертывания крови. В основе лежит проблема с фактором фон Виллебранда (фФВ) — это сложный белок, который циркулирует в крови и выполняет две важнейшие функции. Во-первых, он действует как «клей» для тромбоцитов, помогая им прилипать к стенке поврежденного сосуда и формировать первичный тромб. Во-вторых, он защищает и переносит другой важный белок — фактор свертывания VIII. Когда фФВ не хватает или он работает неправильно, оба эти процесса нарушаются, что приводит к повышенной кровоточивости. Поскольку заболевание является наследственным, оно передается от родителей к детям. Часто у одного из родителей также есть это заболевание, но в более легкой форме, и он может даже не подозревать о своем диагнозе.

Основные типы заболевания: в чем разница

Тяжесть симптомов и подход к лечению напрямую зависят от типа болезни фон Виллебранда. Специалисты выделяют три основных типа, каждый из которых имеет свои особенности. Понимание типа заболевания у вашего ребенка помогает врачу подобрать наиболее эффективную тактику ведения и спрогнозировать возможные риски.

Первые признаки и симптомы БфВ у ребенка: на что обратить внимание родителям

Проявления болезни фон Виллебранда могут быть разнообразными и часто не вызывают серьезного беспокойства, из-за чего диагноз ставится с опозданием. Важно знать тревожные сигналы, которые должны стать поводом для обращения к педиатру и гематологу. Эти симптомы связаны с нарушением процесса остановки кровотечения.

Вот список наиболее частых признаков, которые могут указывать на наличие БфВ у ребенка:

• Частые и длительные носовые кровотечения. Особенно если они продолжаются более 10–15 минут, возникают спонтанно (в том числе ночью) и требуют специальных мер для остановки.
• Легкое образование синяков. Крупные гематомы появляются от незначительных ушибов или даже без видимой причины.
• Длительное кровотечение из мелких порезов и царапин. Рана может кровоточить дольше обычного, иногда кровотечение возобновляется через некоторое время после остановки.
• Кровоточивость десен. Появление крови при чистке зубов, даже при использовании мягкой щетки, или при приеме твердой пищи.
• Обильные и длительные менструации у девочек-подростков. Это один из самых частых симптомов у женщин с болезнью фон Виллебранда.
• Чрезмерное кровотечение после хирургических вмешательств. Например, после удаления зуба, аденоидов или миндалин.

Как проходит диагностика болезни фон Виллебранда у детей

Диагностика БфВ — это комплексный процесс, который требует тщательного сбора информации и проведения специализированных лабораторных тестов. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора правильной тактики лечения и профилактики осложнений. Процесс обычно включает несколько этапов. Сначала врач подробно расспрашивает о симптомах у ребенка и о случаях повышенной кровоточивости у родственников (родителей, бабушек и дедушек, братьев и сестер). Далее назначаются лабораторные анализы крови. Стандартная коагулограмма может быть в пределах нормы, особенно при легких формах заболевания, поэтому требуются специфические тесты. Ключевые исследования включают определение уровня антигена фактора фон Виллебранда (показывает количество белка) и его активности (показывает, насколько хорошо белок работает). Для уточнения типа болезни могут потребоваться дополнительные, более сложные анализы. Важно помнить, что уровень фФВ может колебаться под влиянием стресса, физической нагрузки или воспаления, поэтому иногда анализы приходится повторять.

Подходы к лечению и контролю кровотечений

Основная цель лечения болезни фон Виллебранда — не вылечить заболевание полностью (поскольку оно генетическое), а эффективно останавливать возникшие кровотечения и предотвращать их развитие при планируемых вмешательствах. Подход к терапии зависит от типа БфВ и тяжести симптомов. Для остановки или профилактики кровотечений используются препараты, которые повышают уровень фактора фон Виллебранда в крови или улучшают формирование кровяного сгустка. К ним относятся десмопрессин (стимулирует выброс собственного фФВ из запасов организма, эффективен в основном при типе 1), концентраты факторов свертывания (содержат очищенный фактор фон Виллебранда и фактор VIII, применяются при неэффективности десмопрессина и при тяжелых типах болезни) и препараты, укрепляющие кровяной сгусток (например, транексамовая кислота). Лечение может быть «по требованию», то есть при возникновении кровотечения, или профилактическим — регулярное введение препаратов для предотвращения кровотечений, что особенно важно для детей с тяжелым типом 3 заболевания.

Жизнь с болезнью фон Виллебранда: рекомендации для дома и школы

Адаптация к жизни с БфВ требует информированности и подготовки как со стороны семьи, так и со стороны окружения ребенка. Ключ к безопасности ребенка в школе или детском саду — это открытое общение с персоналом и наличие четкого плана действий. Родителям следует подготовить информационное письмо для школьной медсестры и классного руководителя. В нем должны быть указаны диагноз ребенка, контактные данные родителей и лечащего гематолога, описание симптомов, требующих внимания (например, сильное носовое кровотечение), и пошаговая инструкция по оказанию первой помощи. Важно, чтобы у ребенка в школе был доступ к необходимым средствам для остановки кровотечения. Дома также стоит создать безопасную среду, особенно для маленьких детей: убрать мебель с острыми углами, научить ребенка правилам безопасного поведения во время игр. Приучайте ребенка к самостоятельности: он должен знать свой диагноз, понимать, каких ситуаций следует избегать, и уметь сообщить взрослым о своем самочувствии.

Физическая активность и спорт: что можно, а чего следует избегать

Регулярные физические нагрузки важны для здоровья любого ребенка, и болезнь фон Виллебранда не является поводом для полного отказа от спорта. Правильно подобранная активность укрепляет мышцы и суставы, что, в свою очередь, снижает риск кровоизлияний. Главный принцип — выбирать виды спорта с минимальным риском травм и столкновений. Перед началом занятий в любой секции необходимо проконсультироваться с лечащим гематологом.

Правильный выбор физической активности играет ключевую роль в профилактике травм. Вот общие рекомендации по видам спорта:

Психологическая поддержка ребенка и семьи

Жизнь с хроническим заболеванием — это вызов не только для физического, но и для эмоционального здоровья. Ребенок с БфВ может чувствовать себя «не таким, как все», испытывать тревогу из-за ограничений или страх перед медицинскими процедурами. Родителям важно создавать атмосферу принятия и поддержки. Не стоит делать акцент на болезни и чрезмерно опекать ребенка, это может привести к развитию неуверенности в себе. Поощряйте его самостоятельность и ответственность за свое здоровье по мере взросления. Открыто говорите о болезни фон Виллебранда, объясняя ее особенности доступным для возраста языком. Помогите ребенку научиться объяснять свое состояние друзьям и учителям, если это необходимо. Если вы чувствуете, что не справляетесь с тревогой или ребенок стал замкнутым и подавленным, не стесняйтесь обратиться за помощью к психологу. Профессиональная поддержка поможет и родителям, и ребенку адаптироваться к жизни с диагнозом и сохранить позитивный настрой.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Болезнь Виллебранда». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. В 2 томах. — 9-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2017. — Т. 2. — 880 с.
4. Nichols WL, Hultin MB, James AH, et al. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia. 2008;14(2):171-232.
5. Guidelines for the diagnosis and management of von Willebrand disease (VWD). World Federation of Hemophilia (WFH), 2021.