Причины транспозиции магистральных сосудов: что повышает риски порока сердца

Одной из наиболее серьезных врожденных аномалий сердца является транспозиция магистральных сосудов (ТМС). Этот диагноз, который часто звучит как приговор, вызывает у родителей растерянность и множество вопросов, главный из которых — «почему это случилось с нашим ребенком?». Важно сразу понять: транспозиция магистральных артерий — это не результат чьей-то ошибки или неправильного действия. Этот врожденный порок сердца формируется на самых ранних этапах развития плода под влиянием сложного сочетания факторов, и в большинстве случаев точную, единственную причину установить невозможно. Тем не менее, современная медицина выделила ряд условий и обстоятельств, которые могут повышать риск развития этой патологии. Понимание этих факторов помогает не искать виновных, а сосредоточиться на возможностях профилактики и планирования будущих беременностей.

Что такое транспозиция магистральных сосудов и почему это критический порок

Чтобы понять причины возникновения проблемы, нужно сперва разобраться в ее сути. В норме от сердца отходят два главных (магистральных) сосуда: аорта и легочная артерия. Аорта выходит из левого желудочка и несет обогащенную кислородом кровь ко всему организму. Легочная артерия выходит из правого желудочка и несет венозную кровь в легкие для насыщения кислородом. При транспозиции магистральных сосудов эти артерии как бы меняются местами: аорта отходит от правого желудочка, а легочная артерия — от левого.

В результате такой аномалии в организме новорожденного формируются два изолированных круга кровообращения. Один круг (правый желудочек → аорта → тело) гоняет по организму кровь, бедную кислородом. Второй круг (левый желудочек → легочная артерия → легкие) постоянно насыщает кислородом одну и ту же кровь, которая так и не попадает к органам и тканям. Жизнь ребенка с такой патологией возможна лишь при наличии дополнительных сообщений между этими кругами (например, открытого артериального протока или дефекта межпредсердной перегородки), которые позволяют крови смешиваться. Именно поэтому ТМС относится к «критическим» порокам, требующим немедленного медицинского вмешательства после рождения.

Основные причины развития ТМС: сложный механизм формирования

Формирование сердца — один из самых сложных процессов в эмбриональном развитии. Он происходит в первом триместре, примерно с 3-й по 8-ю неделю беременности, когда многие женщины еще даже не знают о своем положении. Транспозиция магистральных артерий возникает из-за нарушения в процессе разделения и спирального закручивания общего артериального ствола на аорту и легочную артерию. Вместо того чтобы закрутиться, перегородка между ними формируется прямо, что и приводит к неправильному отхождению сосудов от желудочков.

Современная наука считает, что этот сбой носит многофакторный характер. Это означает, что к развитию порока приводит не одна причина, а сочетание генетической предрасположенности и неблагоприятных внешних или внутренних воздействий на организм матери и плода. Можно выделить несколько ключевых групп факторов риска.

Генетические факторы и наследственная предрасположенность

Хотя транспозиция магистральных сосудов чаще всего является спорадическим (случайным) событием, генетический компонент играет определенную роль. Прямая передача этого порока по наследству от родителя к ребенку встречается крайне редко. Однако наличие в семье случаев врожденных пороков сердца (ВПС) может незначительно увеличивать риск.

К генетическим факторам риска относятся:

• Хромосомные аномалии. Иногда ТМС является частью более сложных генетических синдромов, например, синдрома Ди Джорджи (делеция 22q11.2). Однако в большинстве случаев транспозиция является изолированным пороком, не связанным с другими аномалиями.
• Мутации в отдельных генах. Ученые идентифицировали ряд генов, ответственных за правильное формирование сердца. Сбои в работе этих генов могут привести к развитию различных ВПС, включая транспозицию магистральных артерий.

Если в семье уже был ребенок с ТМС, риск повторения порока при последующих беременностях несколько возрастает по сравнению с общепопуляционным, но остается низким (обычно в пределах 1–2%). В таких случаях рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании следующей беременности.

Факторы риска со стороны здоровья матери во время беременности

Состояние здоровья женщины до и во время беременности имеет огромное значение для правильного развития плода. Некоторые хронические заболевания и острые состояния могут создавать неблагоприятную среду для формирования органов ребенка, в том числе и сердца.

Для вашего удобства мы собрали ключевые факторы в таблицу.

Влияние внешних факторов и образа жизни на развитие порока

Помимо состояния здоровья, на развитие плода могут влиять и внешние факторы, связанные с образом жизни матери и окружающей средой. Особенно важно их воздействие в первые недели беременности, когда закладываются все системы органов.

К таким факторам относятся:

• Прием некоторых лекарственных препаратов. Неконтролируемый прием противосудорожных средств (например, на основе вальпроевой кислоты), препаратов для лечения акне (ретиноиды, изотретиноин), некоторых антибиотиков и других медикаментов может повысить риск ВПС. Именно поэтому любой прием лекарств во время беременности должен быть согласован с врачом.
• Употребление алкоголя и курение. Алкоголь и никотин являются мощными токсинами, которые легко проникают через плаценту и нарушают процессы деления клеток и формирования органов у эмбриона.
• Воздействие вредных химических веществ. Работа на вредном производстве, контакт с органическими растворителями, красками, пестицидами может негативно сказаться на развитии плода.
• Дефицит питательных веществ. Недостаток фолиевой кислоты до и в первые недели беременности ассоциирован с повышенным риском дефектов нервной трубки, а также может играть роль в развитии некоторых пороков сердца.

Можно ли было предотвратить транспозицию магистральных артерий

Этот вопрос — самый болезненный для родителей. Важно понимать: поскольку транспозиция магистральных сосудов является многофакторной патологией, полностью предотвратить ее развитие невозможно. Нет какого-то одного действия или таблетки, которые бы гарантировали защиту от порока. Однако можно и нужно говорить о снижении рисков.

Ключевую роль играет этап планирования беременности (прегравидарная подготовка). Здоровый образ жизни, компенсация хронических заболеваний, отказ от вредных привычек и прием фолиевой кислоты за 2–3 месяца до зачатия — это не просто общие рекомендации, а реальные шаги, которые создают наиболее благоприятные условия для развития здорового ребенка. Если у вас есть хронические заболевания, такие как диабет, или в семье были случаи врожденных пороков сердца, консультация с профильными специалистами и генетиком до беременности является обязательной. Эти меры не дают стопроцентной гарантии, но они значительно снижают вероятность того, что какой-либо из управляемых факторов риска вмешается в сложный и тонкий процесс формирования нового человека.

Список литературы

1. Бураковский В.И., Бокерия Л.А. Сердечно-сосудистая хирургия. — М.: Медицина, 1989. — 752 с.
2. Белозеров Ю.М. Детская кардиология. — М.: МЕДпресс-информ, 2004. — 600 с.
3. Шарыкин А.С. Врожденные пороки сердца. Руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов. — М.: Теремок, 2005. — 384 с.
4. Клинические рекомендации «Транспозиция магистральных артерий». Общероссийская общественная организация «Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России». — 2016.
5. Stout K.K., Daniels C.J., Aboulhosn J.A., et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Journal of the American College of Cardiology. 2019;73(12):e81-e192.
6. Fyler D.C., Nadas A.S. Nadas' pediatric cardiology. — 2nd ed. — Philadelphia: Saunders Elsevier, 2006. — 912 p.