Причины возникновения общего артериального ствола: роль генетики и факторов риска

Автор:

Кардиохирург, Сосудистый хирург, Флеболог

22.11.2025

4 мин.

Причины возникновения общего артериального ствола (ОАС) — это сложная комбинация генетической предрасположенности и влияния внешних факторов на плод во время беременности. Этот врожденный порок сердца, при котором от сердца отходит один общий сосуд вместо двух раздельных (аорты и легочной артерии), формируется на ранних этапах развития эмбриона. Важно понимать, что в подавляющем большинстве случаев развитие ОАС не является следствием каких-либо умышленных действий или ошибок родителей. Это результат сбоя в тонких процессах формирования сердечно-сосудистой системы, причины которого наука продолжает активно изучать.

Что такое общий артериальный ствол и почему он возникает

Общий артериальный ствол, или truncus arteriosus, представляет собой аномалию развития, при которой в эмбриональном периоде не происходит разделения единого сосудистого ствола на аорту и легочную артерию. В норме примерно на 3–4-й неделе беременности общий ствол разделяется специальной перегородкой (аорто-легочной септой), формируя два главных сосуда, которые несут кровь от сердца. При ОАС этот процесс разделения нарушается или не происходит вовсе. В результате из обоих желудочков сердца кровь поступает в единый сосуд, что приводит к смешиванию артериальной и венозной крови и серьезным нарушениям кровообращения у новорожденного.

Основная причина этого сбоя кроется в нарушении миграции и развития клеток так называемого нервного гребня. Эти клетки играют ключевую роль в формировании многих структур сердца, включая аорто-легочную перегородку. Любые нарушения в их функционировании, вызванные генетическими или внешними факторами, могут привести к неполному или отсутствующему разделению артериального ствола.

Генетические основы: когда причина в генах

Генетические факторы играют ведущую роль в развитии общего артериального ствола. Наиболее частой и хорошо изученной генетической причиной является синдром Ди Джорджи, также известный как синдром делеции 22q11.2. Это состояние вызвано потерей (делецией) небольшого участка 22-й хромосомы. Этот участок содержит гены, отвечающие за правильное развитие сердца, иммунной системы и других органов. У значительной части детей с диагностированным ОАС обнаруживается именно эта хромосомная аномалия.

Помимо синдрома Ди Джорджи, существуют и другие, более редкие генетические мутации и хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием общего артериального ствола. Важно отметить, что в большинстве случаев генетическая мутация возникает спорадически (случайно) и не передается по наследству от родителей. Однако если в семье уже был случай ОАС или диагностирован генетический синдром, риск повторного возникновения порока у последующих детей может быть повышен. В таких ситуациях рекомендуется консультация врача-генетика для оценки индивидуальных рисков и планирования семьи.

Вот некоторые генетические состояния, ассоциированные с общим артериальным стволом:

Синдром делеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи) — наиболее частая причина.
Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса).
Мутации в отдельных генах, таких как NKX2-5, GATA6, TBX1, которые критически важны для формирования сердца.

Факторы риска во время беременности: влияние материнского организма

Хотя генетика является ключевым фактором, определенные условия и воздействия на организм матери во время беременности могут увеличить риск развития врожденных пороков сердца, включая общий артериальный ствол. Эти факторы называют тератогенными, то есть способными нарушать нормальное развитие эмбриона. Они могут действовать самостоятельно или усугублять уже имеющуюся генетическую предрасположенность.

Для лучшего понимания этих факторов и их влияния рассмотрим их в виде таблицы.

Фактор риска	Механизм влияния (почему это важно)
Некомпенсированный сахарный диабет у матери	Высокий уровень глюкозы в крови матери на ранних сроках беременности может нарушать обменные процессы в клетках эмбриона, включая те, что отвечают за формирование сердца.
Вирусные инфекции в первом триместре	Вирусы, особенно вирус краснухи, могут проникать через плаценту и напрямую повреждать развивающиеся ткани плода, приводя к множественным порокам развития.
Прием некоторых лекарственных препаратов	Ряд медикаментов (например, некоторые противосудорожные средства, препараты с изотретиноином для лечения акне) обладают доказанным тератогенным эффектом и могут вызывать сбои в развитии сердечно-сосудистой системы.
Употребление алкоголя и курение	Токсины, содержащиеся в алкоголе и табачном дыме, нарушают доставку кислорода и питательных веществ к плоду, что может негативно сказаться на формировании всех органов, включая сердце.
Системная красная волчанка у матери	Аутоиммунные процессы и наличие специфических антител в крови матери могут влиять на развитие проводящей системы сердца и других его структур у плода.

Взаимодействие генов и среды: мультифакториальная природа порока

Наиболее современной и общепринятой является концепция мультифакториальной природы общего артериального ствола. Это означает, что в большинстве случаев порок развивается не из-за одной конкретной причины, а в результате сложного взаимодействия генетической предрасположенности и неблагоприятных факторов внешней среды. Например, у плода может быть незначительная генетическая особенность, которая сама по себе не привела бы к пороку. Однако при воздействии дополнительного фактора риска (например, вирусной инфекции у матери) этот риск реализуется, и происходит сбой в развитии сердца.

Такой подход помогает снять чувство вины с родителей, поскольку подчеркивает, что развитие ОАС — это стечение множества обстоятельств, многие из которых невозможно предсказать или контролировать. Это не результат ошибки, а сложное биологическое событие.

Можно ли предотвратить развитие ОАС

Полностью предотвратить возникновение общего артериального ствола, особенно при наличии спонтанных генетических мутаций, невозможно. Однако будущие родители могут предпринять шаги для снижения известных факторов риска, тем самым создавая наиболее благоприятные условия для развития плода. Этот процесс называется прегравидарной подготовкой, или планированием беременности.

Ключевые меры по снижению рисков включают:

Консультация с врачом до зачатия. Обсуждение всех хронических заболеваний, принимаемых лекарств и семейной истории болезней поможет выявить и скорректировать потенциальные риски.
Компенсация хронических заболеваний. Особенно важно достичь стабильного уровня сахара в крови при диабете и ремиссии при аутоиммунных заболеваниях до наступления беременности.
Прием фолиевой кислоты. Доказано, что прием фолиевой кислоты до и во время беременности значительно снижает риск развития дефектов нервной трубки и может положительно влиять на формирование других систем органов.
Вакцинация. Своевременная вакцинация от инфекций, опасных для беременных (например, от краснухи), помогает избежать одного из серьезных факторов риска.
Отказ от вредных привычек. Полное исключение алкоголя, курения и приема наркотических веществ является обязательным условием для здорового протекания беременности.
Контроль за приемом лекарств. Любые медикаменты во время беременности следует принимать только по назначению и под контролем врача, который оценит соотношение пользы для матери и риска для плода.

Эти шаги не дают стопроцентной гарантии, но они значительно повышают шансы на рождение здорового ребенка и являются проявлением максимальной заботы о будущем малыша.

Список литературы

Клинические рекомендации «Общий артериальный ствол». Разработаны Ассоциацией сердечно-сосудистых хирургов России. — 2022.
Бокерия Л.А., Шаталов К.В. Детская кардиохирургия: руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 848 с.
Шарыкин А.С. Врожденные пороки сердца. Руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов. — М.: Теремок, 2005. — 384 с.
Allen H.D., Driscoll D.J., Shaddy R.E., Feltes T.F. Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents: Including the Fetus and Young Adult. 9th ed. — Wolters Kluwer, 2016. — 1800 p.
Baumgartner H., De Backer J., Babu-Narayan S.V., et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. European Heart Journal. 2021; 42(6): 563–645.