Причины развития единственного желудочка сердца: генетика и факторы риска

Автор:

Кардиохирург, Сосудистый хирург, Флеболог

22.11.2025

5 мин.

Понимание причин развития единственного желудочка сердца (ЕЖС) — это первый и очень важный шаг для семьи, столкнувшейся с этим диагнозом. Единственный желудочек сердца — это не один конкретный порок, а целая группа сложных врожденных аномалий, при которых полноценно функционирует только один из двух желудочков (либо левый, либо правый). Развитие такого состояния происходит на самых ранних этапах внутриутробной жизни, в первые 8 недель беременности, когда закладываются основы всех органов, включая сердце. Важно сразу отметить, что в большинстве случаев невозможно выделить одну-единственную причину. Формирование ЕЖС — это результат сложного взаимодействия множества факторов, включая генетическую предрасположенность и влияние внешней среды. Поиск виноватых в этой ситуации — путь, который ведет в тупик и лишь усиливает тревогу. Цель этой информации — дать ясное представление о современных знаниях в этой области и помочь разобраться в ситуации без лишних эмоций.

Что такое единственный желудочек сердца и почему важно понимать его причины

Единственный желудочек сердца — это критический врожденный порок сердца, при котором в сердце имеется только одна развитая и функциональная желудочковая камера вместо двух. Эта камера вынуждена выполнять работу за двоих: перекачивать кровь и в малый круг кровообращения (в легкие для обогащения кислородом), и в большой круг (ко всем органам и тканям). Это создает колоссальную нагрузку на сердце и всю сердечно-сосудистую систему ребенка. К группе пороков с единственным желудочком сердца относятся, например, атрезия трикуспидального клапана, синдром гипоплазии левых отделов сердца и другие сложные аномалии.

Понимание причин, лежащих в основе формирования такого порока, имеет не только теоретическое, но и огромное практическое значение. Во-первых, это помогает в медико-генетическом консультировании семьи. Зная возможные генетические предпосылки, можно оценить риск повторения порока при последующих беременностях и обсудить возможные пути планирования семьи. Во-вторых, это знание снимает с родителей непосильное бремя вины. Осознание того, что развитие порока является следствием сложнейших биологических процессов, которые практически невозможно контролировать, помогает принять ситуацию и направить все силы на помощь ребенку, а не на самообвинения.

Роль генетических факторов в формировании ЕЖС

Генетика играет одну из ключевых ролей в развитии врожденных пороков сердца, включая единственный желудочек. Нарушения могут происходить на разных уровнях — от крупных изменений в хромосомах до «опечаток» в одном-единственном гене. Важно понимать, что генетическая предрасположенность — это не приговор, а лишь один из факторов риска.

Вот основные генетические механизмы, которые могут приводить к развитию порока:

Хромосомные аномалии. Это изменения в количестве или структуре хромосом. Некоторые генетические синдромы, такие как синдром Дауна, Эдвардса, Патау или Тёрнера, часто сопровождаются врожденными пороками сердца. Однако единственный желудочек сердца не всегда связан именно с этими, наиболее известными синдромами. Существуют и более редкие делеции (потери участка хромосомы) или дупликации (удвоения), которые могут нарушить нормальный процесс формирования сердца.
Мутации в отдельных генах. Процесс формирования сердца (кардиогенез) контролируется сотнями генов, работающих в строгой последовательности. Мутация, или «поломка», в одном из таких ключевых генов (например, NKX2-5, GATA4, TBX5) может запустить каскад неправильных событий, что в итоге приведет к грубому нарушению анатомии сердца. Такие мутации могут быть унаследованы от родителей (даже если они сами здоровы и являются лишь носителями) или возникнуть спонтанно (de novo) у самого ребенка.
Наследственная предрасположенность. Иногда ЕЖС не связан с какой-то одной конкретной мутацией, а является результатом «накопления» неблагоприятных вариантов в нескольких разных генах. Это называется полигенным наследованием. Если в семье уже были случаи врожденных пороков сердца, риск их возникновения у последующих детей несколько повышается по сравнению со среднестатистическим. Тем не менее, даже в этом случае риск остается относительно невысоким, но требует более пристального внимания во время беременности.

Факторы риска со стороны матери и окружающей среды

Даже при отсутствии явных генетических «поломок» на развитие сердца плода могут повлиять внешние факторы, особенно в первом триместре беременности. Эти воздействия называют тератогенными. Они способны нарушить тонкие процессы деления и миграции клеток, из которых формируется сердце. Важно подчеркнуть, что влияние этих факторов не всегда приводит к пороку, но значительно повышает вероятность его развития, особенно при наличии генетической предрасположенности.

Для лучшего понимания основные факторы риска сведены в таблицу.

Фактор риска	Механизм влияния и пояснения
Хронические заболевания матери	Некомпенсированный сахарный диабет (особенно 1-го типа) является одним из самых серьезных факторов риска. Высокий уровень глюкозы в крови матери обладает токсическим действием на клетки развивающегося эмбриона. Также опасность представляет фенилкетонурия у матери, если она не соблюдает диету.
Инфекционные заболевания	Вирус краснухи, перенесенный в первом триместре, — классический пример тератогенного фактора. Также определенную опасность могут представлять цитомегаловирус, вирус простого герпеса, грипп, протекающий с высокой температурой.
Прием некоторых лекарственных препаратов	Ряд медикаментов категорически противопоказан во время беременности. К ним относятся некоторые противосудорожные препараты (вальпроевая кислота), ретиноиды (используются для лечения акне), некоторые антибиотики, противоопухолевые средства. Любой препарат во время беременности можно принимать только по назначению и под контролем врача.
Воздействие алкоголя и курения	Алкоголь является мощным тератогеном, способным вызывать широкий спектр аномалий развития (фетальный алкогольный синдром), включая пороки сердца. Компоненты табачного дыма нарушают кровоснабжение плаценты, вызывая гипоксию (кислородное голодание) плода, что также может негативно сказаться на формировании органов.
Профессиональные вредности и факторы среды	Работа с органическими растворителями, пестицидами, солями тяжелых металлов, а также воздействие ионизирующего излучения могут повышать риск развития врожденных пороков.

Взаимодействие генов и среды: мультифакториальная природа порока

Самая частая ситуация в развитии единственного желудочка сердца — это когда порок возникает не из-за одного мощного фактора, а из-за несчастного стечения нескольких обстоятельств. Эта концепция называется мультифакториальной. Представьте себе, что у плода есть небольшая генетическая предрасположенность, некое «слабое звено» в программе развития сердца. В обычных условиях эта особенность могла бы никак не проявиться, и сердце сформировалось бы правильно. Но если в критический период эмбриогенеза на этот уязвимый организм воздействует неблагоприятный внешний фактор (например, вирусная инфекция у мамы или прием запрещенного препарата), это «слабое звено» не выдерживает. Происходит сбой программы, который и приводит к формированию ЕЖС.

Именно поэтому так сложно, а порой и невозможно, ответить на вопрос: «Что именно вызвало порок?» Вероятнее всего, это было сочетание генетической уязвимости и внешнего толчка. Эта модель объясняет, почему в одной и той же семье, у одних и тех же родителей один ребенок рождается с пороком, а другие — абсолютно здоровыми. Это также объясняет, почему многие женщины, имевшие факторы риска во время беременности, рожают здоровых детей. Мультифакториальная природа порока — это ключевая идея, которая помогает сместить фокус с поиска вины на понимание сложности биологических процессов.

Когда точную причину установить невозможно

Несмотря на все достижения современной медицины и генетики, важно быть готовыми к тому, что в 50–70% случаев сложных врожденных пороков сердца, включая единственный желудочек, точную причину установить не удается. Такие случаи называют идиопатическими или спорадическими. Это означает, что порок возник случайно, в результате некой случайной ошибки в процессе сложнейшего деления и дифференцировки клеток на раннем этапе развития эмбриона. Это не чья-то ошибка и не упущение. Это проявление вероятностной природы биологических процессов.

Осознание этого факта имеет огромное психологическое значение. Это подтверждает, что родители сделали все, что было в их силах. Отсутствие четко установленной причины не делает прогноз хуже или лучше и никак не влияет на тактику лечения ребенка. Это лишь подчеркивает, что природа сложнее, чем мы пока можем себе представить, и что некоторые события находятся вне нашего контроля.

Что делать родителям: планирование и профилактика

Информация о причинах ЕЖС нужна не для того, чтобы погружаться в прошлое, а чтобы грамотно строить будущее. Хотя полностью исключить риск развития врожденного порока сердца невозможно, существуют шаги, которые помогают его минимизировать при планировании последующих беременностей.

Пройти медико-генетическое консультирование. Это самый важный шаг. Врач-генетик поможет проанализировать семейную историю, оценить индивидуальные риски, назначить необходимые исследования (например, кариотипирование родителей) и дать прогноз для будущих детей.
Осуществить прегравидарную подготовку. Это комплекс мер по подготовке к беременности. Он включает в себя прием фолиевой кислоты (начинать за 3 месяца до планируемого зачатия), компенсацию всех хронических заболеваний (нормализация уровня сахара в крови, артериального давления), санацию очагов хронической инфекции.
Вести здоровый образ жизни. Полный отказ от алкоголя и курения задолго до планирования беременности — это не рекомендация, а строгое требование. Сбалансированное питание и умеренная физическая активность также вносят свой вклад в создание благоприятных условий для развития плода.
Контролировать прием медикаментов. При планировании беременности необходимо обсудить с лечащим врачом (терапевтом, неврологом, эндокринологом) безопасность всех принимаемых препаратов. Возможно, потребуется их замена на более безопасные аналоги.

Список литературы

Единственный желудочек сердца у детей : клинические рекомендации / Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
Сердечно-сосудистая хирургия : руководство / под ред. В. И. Бураковского, Л. А. Бокерия. — М. : Медицина, 1989. — 752 с.
Шарыкин А. С. Врожденные пороки сердца. Руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов. — М. : Теремок, 2005. — 384 с.
Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents, Including the Fetus and Young Adult / Ed. by H. D. Allen, R. E. Shaddy, D. J. Penny, T. F. Feltes, F. Cetta. — 9th ed. — Philadelphia: Wolters Kluwer, 2016. — 1864 p.
Paediatric Cardiology / R. H. Anderson, E. J. Baker, D. J. Penny [et al.]. — 3rd ed. — Churchill Livingstone, 2010. — 1312 p.