Скрининг родственников при аритмогенной дисплазии: кого нужно обследовать

Своевременный скрининг родственников при аритмогенной дисплазии (АД) является ключевым шагом для предотвращения жизнеугрожающих состояний, включая внезапную сердечную смерть. Поскольку это заболевание имеет генетическую природу, выявление одного случая в семье — это прямое показание к обследованию его ближайших кровных родственников. Понимание того, кто именно входит в группу риска и должен пройти диагностику, помогает вовремя начать наблюдение или лечение и сохранить здоровье близких.

Что такое аритмогенная дисплазия и почему обследование семьи так важно

Аритмогенная дисплазия — это наследственное заболевание сердечной мышцы (миокарда), при котором мышечные клетки постепенно замещаются жировой и соединительной (рубцовой) тканью. Этот процесс нарушает нормальное проведение электрических импульсов в сердце, что приводит к возникновению опасных для жизни аритмий. Часто заболевание поражает правый желудочек, поэтому его также называют аритмогенной кардиомиопатией/дисплазией правого желудочка (АКМП/АДПЖ).

Основная причина для семейного скрининга кроется в типе наследования. В большинстве случаев аритмогенная дисплазия передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть ген, ответственный за заболевание, то каждый из его детей имеет 50% шанс унаследовать этот ген. Важно понимать, что наличие гена не всегда равно ярко выраженной болезни. Заболевание может протекать скрыто, без симптомов, но риск внезапной остановки сердца при этом сохраняется. Именно поэтому обследование необходимо даже тем родственникам, которые чувствуют себя совершенно здоровыми.

Кого именно нужно обследовать: определяем группы риска

Главный принцип обследования семьи — каскадный скрининг. Он подразумевает поэтапную диагностику, начиная с самых близких по степени родства людей к пациенту, у которого впервые было установлено заболевание. Такого пациента называют пробандом или индексным пациентом.

В первую очередь и в обязательном порядке обследованию подлежат все родственники первой линии. Это люди, которые имеют 50% общих генов с пробандом. К ним относятся:

• Биологические родители (отец и мать)
• Родные братья и сестры
• Дети

Именно в этой группе вероятность унаследовать заболевание максимальна. Если у кого-то из родственников первой линии подтверждается аритмогенная дисплазия, то уже его родственники первой линии (например, дети брата) также должны пройти полное обследование.

Родственники первой линии: основной фокус обследования

Все родственники первой степени родства, независимо от их возраста и самочувствия, должны быть направлены на консультацию к кардиологу-аритмологу. Отсутствие жалоб, таких как перебои в работе сердца, одышка или головокружения, не является поводом для отказа от диагностики. АД коварна тем, что ее первым проявлением может стать внезапная сердечная смерть, особенно на фоне физической нагрузки.

Ключевая особенность аритмогенной дисплазии — это неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность. Говоря простым языком, это означает, что даже при наличии «поломки» в гене болезнь может проявиться не у всех носителей (неполная пенетрантность) или проявляться по-разному: от минимальных изменений на ЭКГ до тяжелых аритмий (вариабельная экспрессивность). Именно поэтому необходимо комплексное обследование, а не только генетический тест.

Для наглядности приведем таблицу с указанием групп для обязательного скрининга.

Нужно ли обследовать более дальних родственников

Вопрос об обследовании родственников второй линии (бабушки, дедушки, дяди, тети, племянники) решается индивидуально. Как правило, к нему переходят в нескольких случаях. Во-первых, если у кого-то из родственников первой линии подтверждается диагноз АД. В этом случае его близкие автоматически становятся кандидатами на скрининг. Например, если аритмогенная дисплазия выявлена у сестры пациента, то ее дети (племянники пациента) должны быть обследованы.

Во-вторых, обследование дальних родственников может быть рекомендовано, если в семье были случаи внезапной смерти в молодом возрасте с невыясненной причиной. Такие трагические события могут указывать на широкое распространение генетической мутации в семье.

Возраст для начала скрининга: когда обследовать детей и подростков

Родителей часто беспокоит вопрос, с какого возраста нужно начинать обследование детей. Четких и единых для всех рекомендаций не существует, но большинство экспертов сходятся во мнении, что первый скрининг целесообразно проводить в подростковом возрасте, примерно с 10–12 лет. Это связано с тем, что клинические проявления аритмогенной дисплазии чаще всего возникают в период полового созревания и после него. Также это особенно важно для детей, которые планируют заниматься спортом, так как физические нагрузки могут провоцировать развитие заболевания.

В некоторых случаях, при наличии отягощенного семейного анамнеза (например, случаи внезапной смерти у молодых родственников), врач может порекомендовать начать наблюдение и в более раннем возрасте. Важно помнить, что базовые методы обследования, такие как ЭКГ и УЗИ сердца, абсолютно безопасны и неинвазивны для ребенка.

Что включает в себя семейный скрининг

Обследование родственников — это комплексный процесс, который не ограничивается одним анализом. Стандартный протокол диагностики при подозрении на аритмогенную дисплазию включает несколько этапов, которые позволяют оценить структуру и функцию сердца, а также выявить электрическую нестабильность миокарда.

• Сбор анамнеза и физикальное обследование: врач подробно расспрашивает о жалобах, случаях заболеваний сердца и внезапной смерти в семье.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) в 12 отведениях: позволяет выявить характерные для АД изменения, такие как эпсилон-волна или инверсия зубцов Т в правых грудных отведениях.
• Суточное (холтеровское) мониторирование ЭКГ: запись ЭКГ в течение 24–48 часов для выявления желудочковых аритмий, которые могут отсутствовать на короткой записи стандартной ЭКГ.
• Эхокардиография (ЭхоКГ, УЗИ сердца): оценивает размеры и функцию желудочков сердца, может выявить расширение (дилатацию) и снижение сократимости правого желудочка.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца с контрастированием: считается одним из наиболее точных методов для визуализации жирового или рубцового замещения миокарда — ключевого признака аритмогенной дисплазии.
• Нагрузочные тесты (велоэргометрия, тредмил-тест): проводятся для провокации аритмий, которые возникают при физической нагрузке.
• Генетическое тестирование: поиск мутаций в генах, ответственных за развитие АД. Положительный результат подтверждает диагноз, но отрицательный не исключает его, так как не все мутации на сегодняшний день известны. Клиническое обследование остается первоочередным.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Желудочковые нарушения ритма. Желудочковые тахикардии и внезапная сердечная смерть». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Кардиология: национальное руководство / под ред. Е. В. Шляхто. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. 800 с.
3. Corrado D., Basso C., Thiene G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: diagnosis, prognosis, and treatment // Heart. 2000. Vol. 83, № 5. P. 588–595.
4. Marcus F.I., McKenna W.J., Sherrill D. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria // Circulation. 2010. Vol. 121, № 13. P. 1533–1541.
5. Pelliccia A., Sharma S., Gati S. et al. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease // European Heart Journal. 2021. Vol. 42, № 1. P. 16–88.