Генетическая склонность к тромбозам: роль наследственности в развитии ТЭЛА

Автор:

Кардиолог, Терапевт

20.11.2025

4 мин.

Генетическая склонность к тромбозам является значимым, но не единственным фактором риска в развитии тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА). Это состояние, при котором кровеносный сосуд в легких закупоривается сгустком крови (тромбом), чаще всего принесенным из глубоких вен ног. Понимание роли наследственности — это не повод для паники, а ключ к своевременной профилактике и управлению рисками. Наличие генетических мутаций не означает, что тромбоз неизбежно разовьется, но требует более внимательного отношения к своему здоровью, особенно при наличии дополнительных провоцирующих факторов.

Что такое наследственная тромбофилия и как она связана с тромбоэмболией легочной артерии

Наследственная тромбофилия — это врожденное состояние, при котором из-за изменений (мутаций) в определенных генах нарушается баланс в системе свертывания крови. В норме эта система работает как идеально настроенные весы: с одной стороны — факторы, способствующие образованию тромбов для остановки кровотечений, с другой — факторы, растворяющие их и препятствующие избыточному свертыванию. При генетической тромбофилии эти весы смещаются в сторону повышенного тромбообразования. Это состояние также называют гиперкоагуляцией.

Связь с тромбоэмболией легочной артерии прямая и логичная. Повышенная готовность крови к свертыванию увеличивает вероятность образования тромбов в венах, чаще всего в глубоких венах ног (это называется тромбоз глубоких вен, или ТГВ). Этот тромб или его фрагмент может оторваться от стенки сосуда и с током крови попасть в сердце, а оттуда — в легочную артерию. Закупорка ветвей легочной артерии и есть ТЭЛА — жизнеугрожающее состояние, требующее немедленной медицинской помощи. Таким образом, наследственная тромбофилия создает исходные условия, почву, на которой под влиянием дополнительных факторов риска может развиться тромбоз глубоких вен, а затем и его грозное осложнение — тромбоэмболия легочной артерии.

Основные генетические мутации, повышающие риск тромбообразования

Существует несколько хорошо изученных генетических аномалий, которые вносят наибольший вклад в предрасположенность к тромбозам. Важно понимать, что разные мутации несут разную степень риска. Ниже представлены наиболее значимые из них в удобной для понимания форме.

Название мутации или дефицита	Ген	Механизм влияния на свертываемость	Приблизительная оценка повышения риска
Фактор V Лейден (мутация Лейдена)	F5	Мутация делает свертывающий фактор V устойчивым к «выключению» его естественным антикоагулянтом — протеином С. Процесс свертывания длится дольше, чем необходимо.	Увеличивает риск в 3–8 раз при наличии одной копии мутации (гетерозигота) и в 50–80 раз при наличии двух копий (гомозигота).
Мутация гена протромбина (G20210A)	F2	Приводит к повышенному синтезу протромбина (фактора II) — одного из ключевых белков свертывания. Его избыток склоняет баланс в сторону гиперкоагуляции.	Увеличивает риск в 2–3 раза.
Дефицит антитромбина III	SERPINC1	Антитромбин III — один из главных естественных «тормозов» свертывания. Его недостаток приводит к ослаблению контроля над этим процессом.	Один из самых высоких рисков, увеличивает вероятность тромбоза до 50% в течение жизни.
Дефицит протеина C	PROC	Протеин С — еще один важный естественный антикоагулянт, который инактивирует факторы свертывания V и VIII. Его нехватка нарушает этот контроль.	Значительно повышает риск, особенно гомозиготная форма, которая может проявляться у новорожденных.
Дефицит протеина S	PROS1	Протеин S является помощником (кофактором) для протеина С. Без достаточного количества протеина S работа протеина С неэффективна.	Аналогично дефициту протеина С, значительно повышает риск тромбозов.

Кому и когда необходимо генетическое тестирование на тромбофилию

Генетический анализ на наследственные тромбофилии не является скрининговым тестом для всех подряд. Его назначают по строгим показаниям, когда польза от полученной информации превышает потенциальные сложности интерпретации. Результаты теста помогают врачу оценить персональные риски и разработать стратегию профилактики, особенно в ситуациях, провоцирующих тромбообразование.

Вот основные ситуации, когда врач может порекомендовать пройти такое исследование:

Развитие венозного тромбоза или ТЭЛА в молодом возрасте (до 50 лет) без явных провоцирующих факторов (таких как недавняя операция, травма или длительная неподвижность).
Повторяющиеся эпизоды венозных тромбоэмболических осложнений.
Наличие венозного тромбоза или тромбоэмболии легочной артерии у близких кровных родственников (родители, братья, сестры).
Тромбоз в необычных местах, например, в венах головного мозга, печени, кишечника.
Осложненное течение беременности: повторные случаи необъяснимой гибели плода во втором или третьем триместре, тяжелые формы преэклампсии, задержка роста плода.
Планирование приема гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин, имеющих отягощенный семейный анамнез по тромбозам.

Как интерпретировать результаты генетического анализа

Получение результатов генетического теста может вызывать тревогу, поэтому крайне важно правильно их понимать. Главное, что нужно запомнить: положительный результат на наличие мутации — это не диагноз «тромбоз», а информация о повышенном риске. Это знание, которое позволяет действовать на опережение.

В заключении лаборатории можно встретить термины «гетерозиготное носительство» и «гомозиготное носительство». Вот что они означают:

Гетерозиготное носительство: означает, что мутантный ген унаследован только от одного из родителей. Риск тромбоза повышен, но умеренно.
Гомозиготное носительство: означает, что мутантный ген получен от обоих родителей. Риск тромбоза значительно выше по сравнению с гетерозиготной формой.

Интерпретировать результаты и давать рекомендации должен исключительно врач (гематолог, флеболог или кардиолог). Он оценит не только сам факт наличия мутации, но и ее тип, а также сопоставит эту информацию с вашим образом жизни, анамнезом и другими факторами риска. На основе этого комплексного анализа будет принято решение о необходимости профилактических мер: от общих рекомендаций по образу жизни до назначения антикоагулянтов (кроверазжижающих препаратов) в ситуациях высокого риска.

Наследственность как один из факторов: взаимодействие генов и образа жизни

Наследственная предрасположенность к тромбозам редко реализуется сама по себе. Гены создают фон, а «спусковым крючком» для развития тромбоза чаще всего служат приобретенные факторы риска. Этот принцип можно описать как «теорию двух ударов»: первый «удар» — это наличие генетической мутации, а второй — это внешнее или внутреннее событие, которое запускает процесс.

Понимание этого взаимодействия дает человеку возможность активно влиять на ситуацию. Даже при наличии неблагоприятной наследственности, можно значительно снизить вероятность развития ТЭЛА, если контролировать другие факторы. К таким провоцирующим «вторым ударам» относятся:

Длительная неподвижность: долгие авиаперелеты, автомобильные поездки, постельный режим после операций или травм.
Хирургические вмешательства: особенно большие операции на суставах, органах брюшной полости и малого таза.
Беременность и послеродовой период: гормональные изменения и сдавление вен растущей маткой повышают риск.
Прием гормональных препаратов: оральные контрацептивы, заместительная гормональная терапия.
Избыточный вес и ожирение: жировая ткань влияет на факторы свертывания и вызывает хроническое воспаление.
Курение: повреждает стенки сосудов и увеличивает вязкость крови.
Некоторые заболевания: онкологические, аутоиммунные, тяжелые инфекции.

Таким образом, знание о своей генетической склонности к тромбозам — это мощный инструмент для управления здоровьем. Оно позволяет совместно с врачом разработать персонализированный план профилактики, который поможет избежать опасных осложнений и вести полноценную, активную жизнь.

Список литературы

Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО). — М.: Ассоциация флебологов России, Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России, 2015.
Kearon C., Akl E.A., Ornelas J., et al. Antithrombotic Therapy for VTE Disease: CHEST Guideline and Expert Panel Report. Chest. 2016;149(2):315–352.
Бокарев И.Н., Попова Л.В. Внутренние болезни: дифференциальная диагностика и лечение. — М.: МИА, 2015. — 776 с.
Руководство по кардиологии в 4 томах / под ред. Е.И. Чазова. — М.: Практика, 2014.
Кириенко А.И., Леонтьев С.Г., Лебедев И.С., Селиверстов Е.И. Профилактика венозных тромбоэмболических осложнений в хирургической клинике. — М.: МИА, 2018. — 240 с.