Понять причины дефекта межжелудочковой перегородки у ребенка и взрослого

Понимание причин дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — первый и самый важный шаг для тех, кто столкнулся с этим диагнозом, будь то у ребенка или взрослого. Дефект межжелудочковой перегородки представляет собой отверстие в стенке, которая разделяет два нижних отдела сердца, или желудочков. Это состояние может быть как врожденным, то есть присутствовать с рождения, так и приобретенным в течение жизни. Знание возможных факторов, приводящих к его развитию, помогает лучше осознать особенности состояния и способствует принятию информированных решений в дальнейшем. В данной статье мы подробно рассмотрим, почему возникает дефект межжелудочковой перегородки, разделяя причины на врожденные и приобретенные.

Причины врожденного дефекта межжелудочковой перегородки у детей

Большинство случаев дефекта межжелудочковой перегородки являются врожденными и формируются еще на ранних стадиях внутриутробного развития. Сердце ребенка начинает развиваться очень рано, уже на третьей неделе беременности, и любые нарушения в этот критический период могут привести к формированию структурных аномалий. Основные группы причин врожденного дефекта межжелудочковой перегородки включают:

• Генетические и хромосомные аномалии

  Многие врожденные пороки сердца, включая дефект межжелудочковой перегородки, имеют генетическую предрасположенность. Это означает, что определенные изменения в генах или хромосомах могут повышать риск развития таких аномалий. Например, ДМЖП часто встречается у детей с синдромом Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) или синдромом Патау (трисомия по 13-й хромосоме). Существуют также мутации в отдельных генах, которые играют роль в формировании сердца, и их нарушения могут приводить к дефекту межжелудочковой перегородки.

• Факторы окружающей среды и образ жизни матери

  Воздействие некоторых внешних факторов на беременную женщину, особенно в первом триместре, когда происходит закладка органов ребенка, может увеличить риск развития врожденного дефекта межжелудочковой перегородки. К таким факторам относятся:

  • Инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно краснуха, грипп, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз.
  • Воздействие некоторых лекарственных препаратов, например, противосудорожных средств (фенитоин, вальпроат) или некоторых видов антибиотиков, если они принимались в начале беременности без согласования с врачом.
  • Злоупотребление алкоголем и курение во время беременности, так как токсичные вещества могут нарушать нормальное формирование сердечных структур.
  • Воздействие химических веществ, таких как пестициды, растворители, некоторые промышленные загрязнители, а также радиационное облучение.

• Медицинские состояния матери

  Определенные заболевания у матери до или во время беременности также могут быть связаны с повышенным риском развития дефекта межжелудочковой перегородки у плода. К ним относятся:

  • Сахарный диабет: плохо контролируемый сахарный диабет у матери значительно повышает риск врожденных пороков сердца.
  • Фенилкетонурия: это наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. Если фенилкетонурия у матери не контролируется диетой, высокий уровень фенилаланина может быть тератогенным для плода, то есть вызывать пороки развития.
  • Системная красная волчанка: это аутоиммунное заболевание также может быть связано с повышенным риском врожденных пороков сердца у детей.

• Неизвестные причины (идиопатические случаи)

  Важно отметить, что во многих случаях точная причина развития врожденного дефекта межжелудочковой перегородки остается неизвестной. Такие случаи называются идиопатическими. Несмотря на глубокие исследования, ученые до сих пор не могут полностью объяснить, почему у одних детей формируется ДМЖП, а у других — нет, даже при схожих условиях.

Приобретенный дефект межжелудочковой перегородки у взрослых: когда он возникает

Хотя дефект межжелудочковой перегородки чаще всего является врожденным состоянием, в некоторых случаях он может развиться и у взрослых людей в течение жизни. Приобретенный дефект межжелудочковой перегородки представляет собой серьезное осложнение, которое требует немедленной медицинской помощи. К основным причинам приобретенного дефекта межжелудочковой перегородки относятся:

• Инфаркт миокарда

  Это самая частая причина приобретенного ДМЖП. При обширном инфаркте миокарда происходит некроз (отмирание) сердечной мышцы, и если зона некроза затрагивает межжелудочковую перегородку, она может разрушиться, образуя отверстие. Такое осложнение обычно возникает в первые несколько дней после обширного трансмурального инфаркта, который поражает всю толщу сердечной стенки, и является крайне опасным для жизни состоянием.

• Травмы грудной клетки

  Редкой, но возможной причиной дефекта межжелудочковой перегородки могут быть тяжелые тупые травмы грудной клетки, например, при автомобильных авариях или падениях с большой высоты. Сильный удар может вызвать разрыв межжелудочковой перегородки, что приводит к формированию дефекта.

• Инфекционный эндокардит

  В некоторых случаях тяжелый инфекционный эндокардит, то есть воспаление внутренней оболочки сердца и клапанов, может привести к разрушению тканей межжелудочковой перегородки. Это особенно вероятно при агрессивном течении инфекции и формировании абсцессов (гнойных полостей) в области перегородки, что может привести к перфорации и образованию дефекта.

• Ятрогенные причины

  Очень редко дефект межжелудочковой перегородки может возникнуть как осложнение после инвазивных кардиологических процедур или операций на сердце. Например, при проведении некоторых вмешательств по поводу других патологий сердца существует минимальный риск случайного повреждения межжелудочковой перегородки. Однако современные методики и высокая квалификация хирургов значительно снижают вероятность таких осложнений.

Факторы риска развития дефекта межжелудочковой перегородки

Помимо непосредственных причин, существуют определенные факторы риска, которые могут повышать вероятность развития дефекта межжелудочковой перегородки. Разделение этих факторов помогает понять, когда стоит быть особенно внимательным. Ниже представлены ключевые факторы риска для врожденных и приобретенных форм дефекта межжелудочковой перегородки:

Роль наследственности и генетических факторов в развитии дефекта межжелудочковой перегородки

Наследственность играет значительную, но сложную роль в возникновении дефекта межжелудочковой перегородки. Важно понимать, что "наследственность" не всегда означает прямое наследование от одного из родителей, а включает широкий спектр генетических влияний. Существуют различные аспекты генетического влияния:

• Моногенное и полигенное наследование

  В некоторых случаях дефект межжелудочковой перегородки может быть связан с мутацией в одном конкретном гене (моногенное наследование). Такие случаи редки и могут быть частью более широких генетических синдромов. Чаще всего дефект межжелудочковой перегородки имеет полигенное или мультифакториальное наследование, что означает, что в его развитии участвует комбинация нескольких генов, а также взаимодействие этих генов с факторами окружающей среды. Это объясняет, почему ДМЖП может возникнуть в семье, где не было очевидных случаев заболевания у родителей, но есть общая генетическая предрасположенность.

• Хромосомные аномалии

  Как уже упоминалось, изменения в количестве или структуре хромосом являются известными причинами врожденных пороков сердца. Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау являются примерами хромосомных аномалий, при которых риск развития дефекта межжелудочковой перегородки значительно возрастает. Эти аномалии не всегда передаются по наследству от родителей; многие возникают спонтанно при формировании половых клеток или на ранних стадиях развития эмбриона.

• Семейный анамнез

  Если у одного из родителей или у других детей в семье уже был диагностирован дефект межжелудочковой перегородки или другие врожденные пороки сердца, риск развития ДМЖП у последующих детей может быть несколько выше. Однако этот риск, как правило, не является высоким и чаще составляет от 2% до 5%, в зависимости от конкретного вида порока и генетической истории семьи. Генетическое консультирование может помочь оценить индивидуальные риски и предоставить дополнительную информацию семьям, обеспокоенным наследственностью.

Понимание этих причин и факторов риска является ключом к осознанному отношению к диагнозу и дальнейшим действиям. Важно помнить, что даже при наличии известных факторов риска, причины дефекта межжелудочковой перегородки часто остаются многофакторными, и не всегда можно точно определить, что именно привело к его возникновению.

Список литературы

1. Шарыкин А.С. Детская кардиология: Руководство для врачей. — М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2007. — 504 с.
2. Бокерия Л.А., Гудкова Р.Г. Врожденные пороки сердца. — М.: ИЗДАТЕЛЬСТВО НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН, 2009. — 156 с.
3. Клинические рекомендации. Врожденные пороки сердца. МКБ 10: I 05.0-08.3, I 26.0, I 27.8-27.9, I 34.0, I 35.0, Q 20.0-28.9. — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2016. — 144 с.
4. Клинические рекомендации. Острый инфаркт миокарда с подъемом сегмента ST электрокардиограммы. — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020. — 112 с.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.