Синдром Бругада у детей: особенности диагностики, лечения и наблюдения

Автор:

Кардиолог, Терапевт

20.11.2025

5 мин.

Синдром Бругада у детей — это редкое, но серьезное наследственное заболевание, связанное с нарушением электрической активности сердца. Оно создает риск развития жизнеугрожающих аритмий и, как следствие, внезапной сердечной смерти даже при отсутствии видимых структурных изменений в сердце. Столкнувшись с таким диагнозом, родители испытывают закономерную тревогу. Важно понимать, что современная кардиология обладает эффективными методами диагностики, контроля и лечения этого состояния, позволяя значительно снизить риски и обеспечить ребенку полноценную жизнь. Ключевая задача — вовремя выявить проблему и следовать четкому плану наблюдения и терапии.

Что такое синдром Бругада и почему он возникает у детей

Синдром Бругада (СБ) — это генетически обусловленное заболевание, которое относится к группе так называемых каналопатий. В основе проблемы лежит дефект в работе ионных каналов — особых белковых структур в клетках сердечной мышцы (кардиомиоцитах), которые отвечают за правильное проведение электрического импульса. Представьте, что сердце — это сложный электрический прибор, а ионные каналы — это микроскопические «ворота», которые открываются и закрываются в строгой последовательности, чтобы обеспечить ритмичное сокращение. При СБ эти «ворота» работают неправильно, что создает хаос в электрической системе сердца и может спровоцировать опасные желудочковые аритмии.

Причиной заболевания являются мутации в генах, кодирующих белки ионных каналов. Наиболее часто (примерно в 20–30% случаев) выявляется мутация в гене SCN5A, который отвечает за натриевые каналы. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, вероятность передачи его ребенку составляет 50%, независимо от пола. Однако не у всех носителей мутации заболевание проявляется клинически — это явление называется неполной пенетрантностью. Иногда синдром Бругада может возникать и в результате новой, спонтанной мутации, когда в семейной истории подобных проблем не было.

Ключевые признаки и симптомы, на которые стоит обратить внимание

Одной из главных опасностей синдрома Бругада является его скрытое течение. Часто ребенок может не иметь никаких жалоб и выглядеть абсолютно здоровым. Диагноз может быть случайной находкой при проведении электрокардиограммы (ЭКГ) по другому поводу. Тем не менее, существуют настораживающие признаки, которые требуют немедленного обращения к кардиологу.

Вот основные симптомы, которые могут указывать на наличие СБ у ребенка:

Синкопальные состояния (обмороки). Особенно опасны обмороки, возникающие без видимой причины, в состоянии покоя, во сне или на фоне повышения температуры.
Судорожные приступы. Иногда жизнеугрожающие аритмии могут вызывать судороги из-за гипоксии (кислородного голодания) мозга, что нередко ошибочно принимают за эпилепсию.
Ночное агональное дыхание. Это эпизоды шумного, хриплого, прерывистого дыхания во сне, которые могут свидетельствовать о развитии аритмии.
Внезапная сердечная смерть в семейном анамнезе. Если в семье были случаи внезапной необъяснимой смерти молодых родственников (до 45 лет), это серьезный повод для обследования всех членов семьи, включая детей.
Подтвержденный диагноз СБ у близких родственников.

Важно помнить, что наличие одного из этих симптомов не является стопроцентным подтверждением диагноза, но служит абсолютным показанием для углубленного кардиологического обследования.

Как проходит диагностика синдрома Бругада у ребенка

Диагностика СБ — это комплексный процесс, требующий высокой квалификации кардиолога-аритмолога. Он включает в себя несколько ключевых этапов, направленных на выявление характерных изменений в электрической системе сердца и оценку рисков.

Для подтверждения диагноза используются следующие методы исследования:

Метод диагностики	Цель и особенности проведения
Электрокардиография (ЭКГ) в 12 отведениях	Это основной и самый первый шаг в диагностике. Врач ищет на ЭКГ специфический паттерн 1-го типа («сводчатый» подъем сегмента ST в правых грудных отведениях V1–V2). Этот паттерн может быть постоянным или преходящим, поэтому иногда требуется многократная запись ЭКГ.
ЭКГ с установкой электродов в высоких межреберьях	Если на стандартной ЭКГ нет четких признаков, электроды V1 и V2 могут быть размещены выше (во втором или третьем межреберье). Это повышает чувствительность метода для выявления скрытого паттерна СБ.
Лекарственные провокационные пробы	Если ЭКГ-паттерн не выявляется спонтанно, для его «разоблачения» может использоваться проба с внутривенным введением блокаторов натриевых каналов (например, аймалина, флекаинида). Процедура проводится строго в условиях стационара под непрерывным мониторингом ЭКГ и артериального давления.
Суточное (Холтеровское) мониторирование ЭКГ	Позволяет зафиксировать преходящие изменения на ЭКГ или эпизоды аритмии в течение 24 часов и более, в том числе во время сна, когда риски при СБ повышаются.
Электрофизиологическое исследование (ЭФИ)	Инвазивный метод, при котором через сосуды к сердцу проводятся тонкие электроды. С их помощью врач изучает электрическую систему сердца и может целенаправленно спровоцировать аритмию, чтобы оценить ее опасность. ЭФИ проводится по строгим показаниям для стратификации риска.
Генетическое тестирование	Поиск мутаций в генах, ассоциированных с синдромом Бругада. Положительный результат подтверждает диагноз, но отрицательный его не исключает, так как не все гены, ответственные за СБ, на сегодняшний день известны.

Обязательным этапом является семейный скрининг. Если у ребенка подтвержден диагноз СБ, обследование (ЭКГ и консультация кардиолога) должны пройти его родители, братья и сестры.

Современные подходы к лечению и управлению СБ

Основная цель лечения синдрома Бругада — предотвращение внезапной сердечной смерти. Тактика ведения пациента зависит от наличия симптомов и степени риска, определенной в ходе диагностики. Это не то заболевание, которое можно «вылечить» таблетками, но его можно и нужно эффективно контролировать.

Единственным доказанным методом профилактики внезапной сердечной смерти у пациентов высокого риска является имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Это миниатюрный прибор, который вживляется подкожно в области грудной клетки. Он постоянно отслеживает сердечный ритм и, в случае возникновения жизнеугрожающей аритмии, наносит электрический разряд, восстанавливая нормальную работу сердца. Для детей используются специальные педиатрические модели ИКД, а в некоторых случаях — системы с подкожным расположением электрода, что минимизирует риски, связанные с ростом ребенка.

В некоторых случаях может применяться медикаментозная терапия. Препарат хинидин показал свою эффективность в подавлении аритмий и может быть назначен детям, которым по каким-либо причинам имплантация ИКД не показана или как дополнение к ней.

Ключевым элементом управления заболеванием является избегание провоцирующих факторов. Родители должны знать и строго контролировать следующие моменты:

Повышение температуры тела. Лихорадка является мощным триггером аритмий при СБ. Любое повышение температуры выше 38 °C требует немедленного приема жаропонижающих препаратов (парацетамол, ибупрофен).
Прием определенных лекарственных препаратов. Существует длинный список медикаментов, которые могут быть опасны для пациентов с синдромом Бругада. Среди них некоторые антиаритмические, психотропные, анестезирующие и другие препараты. Родители должны получить этот список у врача и всегда информировать любого доктора о диагнозе ребенка перед назначением какой-либо терапии.
Обильная еда и употребление алкоголя (в подростковом возрасте). Эти факторы также могут провоцировать аритмии.

Наблюдение и образ жизни ребенка с синдромом Бругада

Постановка диагноза СБ означает, что ребенок будет нуждаться в пожизненном наблюдении у кардиолога-аритмолога. Регулярные визиты к врачу — это краеугольный камень безопасности и благополучия.

План наблюдения обычно включает:

Плановые осмотры 1–2 раза в год или чаще, в зависимости от состояния.
Регулярную запись ЭКГ для контроля динамики.
Проверку работы ИКД (если он имплантирован) с помощью специального программатора. Это безболезненная процедура, которая позволяет считать всю информацию с устройства и убедиться в его исправности.

Вопрос о физических нагрузках решается индивидуально. Как правило, соревновательные виды спорта и интенсивные нагрузки, связанные с высоким риском обезвоживания или перегрева, противопоказаны. Однако это не означает, что ребенок должен вести малоподвижный образ жизни. Лечащий врач поможет составить индивидуальный план допустимой физической активности, например, занятия лечебной физкультурой.

Не менее важна психологическая поддержка. И сам ребенок (особенно в подростковом возрасте), и его семья могут испытывать стресс и тревогу, связанные с диагнозом и ограничениями. Открытый диалог с лечащим врачом, а при необходимости — консультации психолога помогают принять ситуацию и научиться жить полноценной жизнью с СБ.

Список литературы

Клинические рекомендации «Желудочковые аритмии у детей». Ассоциация детских кардиологов России. — 2021.
Ревишвили А.Ш., Бокерия Л.А., и др. Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи. — М., 2017.
Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., и др. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. // European Heart Journal. — 2015. — Vol. 36 (41). — P. 2793–2867.
Школьникова М.А. Жизнеугрожающие аритмии у детей. — М.: Медпрактика, 2000. — 232 с.
Белозеров Ю.М. Детская кардиология. — М.: МЕДпресс-информ, 2004. — 600 с.
Antzelevitch C., Brugada P., и др. Brugada syndrome: report of the second consensus conference. // Heart Rhythm. — 2005. — Vol. 2 (4). — P. 429–440.