Результаты генетического анализа - вопрос кардиологу № 52986

Здравствуйте, сдавали генанализ. К кардиологу ещё не скоро. Подскажите, что по результатам у ребёнка.chr11:2528019G>A Гетерозиготный KCNQ1 ENST000001 55840 c.477+1G>A 183

Признаки патогенности варианта: LoF варианты являются известным механизмом заболеваний, ассоциированных с геном. Влияния варианта на функцию гена Присутствует в популяционных базах данных, но с частотой ниже, чем частота других патогенных вариантов в этом гене. Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2:0.000007966; GNOMAD V3:0.000006570) Классификация ACMG: Pathogenic. Классификация CLINVAR: Pathogenic (Pathogenic - 10).