Подготовка к генетическому анализу BRCA1 и BRCA2: что нужно знать пациенту

Автор:

Врач КДЛ

29.11.2025

4 мин.

Правильная подготовка к генетическому анализу BRCA1 и BRCA2 является ключевым условием для получения точного и достоверного результата. Это исследование выявляет наследственные мутации в генах, которые значительно повышают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы. Хотя сам процесс сдачи анализа прост, соблюдение нескольких важных правил перед процедурой помогает избежать диагностических ошибок и необходимости повторного забора биоматериала. Понимание каждого этапа подготовки снимает лишнюю тревогу и дает уверенность в качестве будущего исследования.

Зачем нужна специальная подготовка к BRCA-тесту

Основная цель подготовки к генетическому анализу на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — обеспечить высокое качество биологического материала, из которого будет выделяться ДНК. В отличие от многих биохимических анализов крови, где важны сиюминутные показатели, зависящие от приема пищи или лекарств, генетический код человека неизменен. Однако внешние факторы могут повлиять на саму пробу: вызвать разрушение клеток крови (гемолиз) или загрязнить ее посторонними примесями. Это затрудняет работу лабораторного оборудования и может привести к неинформативному результату. Следование простым рекомендациям гарантирует, что полученный образец будет пригоден для сложного молекулярно-генетического исследования.

Консультация с врачом — первый и главный этап

Перед тем как записываться на BRCA-тест, необходимо проконсультироваться с лечащим врачом — онкологом, гинекологом или врачом-генетиком. Это не формальность, а важнейший шаг, который определяет целесообразность и тактику проведения анализа. Специалист оценит ваши персональные и семейные риски, подтвердит наличие показаний к исследованию и поможет выбрать правильную панель генов для анализа. Кроме того, врач объяснит, что могут означать потенциальные результаты и какие дальнейшие действия могут потребоваться. Именно на этом приеме вы получите ответы на большинство волнующих вопросов.

Чтобы консультация прошла максимально продуктивно, соберите следующую информацию:

Ваша личная медицинская история: все установленные диагнозы, особенно онкологические, возраст их постановки, пройденное лечение.
Семейный онкологический анамнез: информация обо всех кровных родственниках (родители, братья, сестры, дети, бабушки, дедушки, тети, дяди) с онкологическими заболеваниями. Важно уточнить тип рака и возраст, в котором он был диагностирован.
Результаты предыдущих обследований, если они проводились.

Общие правила подготовки к сдаче биоматериала

Чаще всего для генетического анализа BRCA1 и BRCA2 используется венозная кровь. В некоторых случаях может использоваться буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюна. Независимо от типа материала, существуют общие рекомендации, которые помогают стандартизировать процесс и повысить качество образца. Они собраны в таблице ниже.

Рекомендация	Почему это важно
Сдавать кровь натощак (не обязательно)	Для генетического теста голодание не является строгим требованием, так как прием пищи не меняет ДНК. Однако многие лаборатории рекомендуют воздержаться от еды за 2–4 часа до сдачи крови, чтобы избежать хилеза — состояния, при котором сыворотка крови становится мутной из-за жиров. Это может помешать выделению качественной ДНК.
Исключить алкоголь за 24 часа	Алкоголь может влиять на реологические свойства крови и состояние клеточных мембран. Его исключение помогает получить чистый образец, пригодный для анализа.
Воздержаться от курения за 1–2 часа до процедуры	Никотин вызывает спазм периферических сосудов, что может затруднить процедуру забора крови из вены.
Избегать физических и эмоциональных нагрузок	Сильный стресс или интенсивная физическая активность перед сдачей анализа могут привести к изменению некоторых показателей крови и гормонального фона, что не влияет на гены напрямую, но может сказаться на общем качестве образца. Рекомендуется прийти в лабораторию заранее и спокойно посидеть 10–15 минут.
Сообщить врачу обо всех принимаемых препаратах	Большинство лекарств не влияют на последовательность ДНК. Однако о приеме любых медикаментов, особенно цитостатиков или иммуносупрессоров, необходимо сообщить врачу. Ни в коем случае не отменяйте жизненно важные препараты самостоятельно — только специалист может оценить их потенциальное влияние.

Особые ситуации: что учесть перед анализом на мутации в генах BRCA1 и BRCA2

Существуют состояния и медицинские процедуры, которые требуют особого подхода к планированию BRCA-теста. В этих случаях стандартной подготовки может быть недостаточно, и требуется выдержать определенную паузу перед сдачей анализа.

После химиотерапии или лучевой терапии. Эти виды лечения могут повреждать ДНК в клетках крови. Поэтому генетический анализ рекомендуется проводить либо до начала терапии, либо спустя некоторое время после ее завершения (обычно не ранее чем через 2–4 недели после последнего цикла). Точный срок необходимо обсудить с лечащим онкологом.
После переливания крови (гемотрансфузии). Если вам переливали компоненты крови, в вашем кровотоке временно циркулируют клетки донора. Сдача анализа в этот период приведет к получению смешанного генетического материала и недостоверному результату. Рекомендуется выждать не менее 3 месяцев после последней гемотрансфузии.
После трансплантации костного мозга. Пациентам, перенесшим аллогенную трансплантацию костного мозга (от донора), анализ крови для генетического теста не подходит, так как их клетки крови несут ДНК донора. В таких случаях для исследования используют другой материал, например, соскоб эпителия щеки или биоптат кожи.
Во время острых инфекционных заболеваний. При высокой температуре, ОРВИ или других острых воспалительных процессах сдачу анализа лучше отложить до полного выздоровления. Острая фаза болезни — это стресс для организма, который может повлиять на качество биоматериала.

Психологическая подготовка: как справиться с тревогой

Ожидание результатов генетического анализа на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 может быть эмоционально сложным периодом. Важно помнить, что знание о своем генетическом статусе — это не приговор, а мощный инструмент для управления здоровьем. Это информация, которая позволяет составить персональный план профилактики и ранней диагностики, а в случае болезни — подобрать наиболее эффективное лечение.

Вот несколько советов, которые помогут справиться с тревогой:

Осознайте цель. Напомните себе, для чего вы делаете этот тест. Вы получаете контроль над ситуацией, действуя на опережение.
Не интерпретируйте результат в одиночку. Дождитесь консультации с врачом, который сможет грамотно и в полном объеме объяснить значение результата именно в вашем случае.
Подготовьте вопросы. Заранее запишите все, что вас волнует, чтобы обсудить это со специалистом после получения результатов. Например: «Какие обследования мне нужно будет проходить и как часто?», «Нужно ли сообщить родственникам?».
Найдите поддержку. Не оставайтесь с переживаниями один на один. Поговорите с близкими людьми, которым доверяете. При необходимости не стесняйтесь обратиться за помощью к психологу или в пациентские организации.
Помните: мутация — не рак. Положительный результат теста означает повышенный риск, но не стопроцентную вероятность развития заболевания. Современная медицина предлагает эффективные стратегии снижения этих рисков.

Список литературы

Клинические рекомендации «Рак молочной железы». Разработчики: Ассоциация онкологов России, Российское общество онкомаммологов. Утверждены Минздравом РФ.
Клинические рекомендации «Рак яичников / рак маточной трубы / первичный рак брюшины». Разработчик: Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). Утверждены Минздравом РФ.
Бочков Н. П. Клиническая генетика: учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
Ганцев Ш. Х. Онкология: учебник для студентов медицинских вузов. — 3-е изд., испр. и доп. — М.: МИА, 2017. — 664 с.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 1.2024. — National Comprehensive Cancer Network, Inc., 2023.
Имянитов Е. Н. Молекулярная диагностика в онкологии // Вопросы онкологии. — 2013. — Т. 59, № 2. — С. 153–164.