Анализ на BRCA1 и BRCA2: какой биоматериал лучше сдавать, кровь или слюну

Когда возникает необходимость пройти генетическое тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2, один из первых практических вопросов — какой биоматериал лучше сдавать, кровь или слюну. Это важный шаг, который часто сопровождается тревогой и желанием получить максимально точный результат. Важно понимать, что для определения наличия наследственных мутаций в генах BRCA подходят оба вида биологического материала. Современные лабораторные методы позволяют с одинаково высокой точностью выделять ДНК как из клеток крови, так и из клеток эпителия ротовой полости, содержащихся в слюне. Выбор конкретного варианта чаще зависит от удобства для пациента, требований конкретной лаборатории и клинической ситуации.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2 и зачем их проверять

Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к группе генов-супрессоров опухолей. В норме они играют ключевую роль в репарации, то есть «ремонте», повреждений ДНК, помогая поддерживать генетическую стабильность клеток. Когда в этих генах возникают определенные наследственные изменения, или мутации, их защитная функция нарушается. Это не означает, что у человека обязательно разовьется рак, но значительно повышает риски. Наличие мутаций в генах BRCA ассоциировано с высоким риском развития рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака предстательной железы и поджелудочной железы как у мужчин, так и у женщин. Анализ на мутации BRCA1 и BRCA2 позволяет оценить эти риски, принять своевременные профилактические меры и выбрать оптимальную тактику лечения, если заболевание уже диагностировано.

Венозная кровь как традиционный материал для анализа на BRCA

Венозная кровь на протяжении многих лет является «золотым стандартом» для большинства генетических исследований, включая анализ на мутации BRCA. Это обусловлено тем, что кровь содержит большое количество лейкоцитов (белых кровяных телец), которые являются богатым источником высококачественной ДНК. Стабильное и высокое содержание генетического материала в образце крови гарантирует надежность исследования.

Процедура сбора проста и стандартна: медицинский работник берет небольшой объем крови из вены, обычно в области локтевого сгиба. Этот метод имеет несколько преимуществ:

• Высокое качество и количество ДНК. Из стандартного образца крови можно выделить значительный объем ДНК, что минимизирует риск неудачного анализа и позволяет при необходимости проводить повторные или дополнительные исследования без нового забора материала.
• Стандартизация. Процесс забора и обработки крови в лабораториях отлажен до мелочей, что снижает вероятность ошибок на преаналитическом этапе.
• Меньшая подверженность внешним загрязнениям. В отличие от слюны, образец венозной крови стерилен и не содержит ДНК бактерий из ротовой полости или остатков пищи, что упрощает его обработку.

Основным недостатком этого метода является его инвазивность. Для некоторых людей забор крови из вены может быть стрессовым или дискомфортным, особенно для тех, кто боится игл или имеет «трудные» вены.

Слюна как современная альтернатива для генетического теста

С развитием лабораторных технологий анализ ДНК из слюны стал надежной и удобной альтернативой анализу крови. Важно уточнить, что для исследования используется не сама слюна как жидкость, а содержащиеся в ней клетки буккального эпителия — клетки со слизистой оболочки щек и десен. Именно они несут в себе полный генетический код человека.

Сбор материала максимально прост и неинвазивен. Обычно он проводится с помощью специального набора, в который входит пробирка с консервирующим раствором. Пациенту нужно просто собрать определенное количество слюны в пробирку. Этот метод обладает рядом весомых преимуществ:

• Неинвазивность и безболезненность. Отсутствие игл и уколов делает этот способ идеальным для детей, пожилых людей и всех, кто испытывает страх или дискомфорт при сдаче крови.
• Удобство. Образец слюны можно собрать самостоятельно в домашних условиях, что особенно ценно для маломобильных пациентов или тех, кто живет далеко от клиники.
• Безопасность. Исключается минимальный риск инфекций, связанный с любыми инъекциями.

К потенциальным недостаткам можно отнести более строгие требования к подготовке. Перед сбором слюны необходимо воздерживаться от еды, питья, курения и чистки зубов в течение 30–60 минут. Несоблюдение этих правил может привести к загрязнению образца посторонней ДНК (например, бактериальной или из пищи), что может усложнить анализ или потребовать повторного сбора материала.

Сравнительный анализ: кровь против слюны для выявления мутаций BRCA

Для наглядности основные характеристики обоих методов можно представить в виде сравнительной таблицы. Это поможет вам оценить все за и против, исходя из вашей личной ситуации.

В каких случаях предпочтительнее кровь, а в каких — слюна

Окончательное решение о выборе биоматериала часто принимается совместно с лечащим врачом или врачом-генетиком. Однако существуют общие рекомендации, которые помогают сориентироваться.

Вот ситуации, в которых чаще выбирают венозную кровь:

• Если одновременно с генетическим тестом на мутации BRCA1 и BRCA2 планируется сдача других анализов крови (например, биохимического или общего анализа).
• В рамках комплексного обследования в стационаре или крупном медицинском центре.
• Если предыдущая попытка анализа из образца слюны оказалась неудачной из-за недостаточного количества ДНК или загрязнения.
• Для проведения некоторых сложных видов генетических тестов, требующих большого количества исходного материала.

Анализ слюны будет оптимальным выбором в следующих случаях:

• При наличии выраженной боязни уколов (трипанофобии).
• Для обследования детей и пожилых пациентов, для которых забор крови может быть травматичным.
• Если пациент проживает в удаленном регионе и не имеет возможности быстро добраться до лаборатории.
• В рамках программ массового скрининга, когда важна простота и скорость сбора материала у большого числа людей.

Подготовка к сдаче анализа: общие правила

Правильная подготовка — ключ к получению точного результата с первого раза, вне зависимости от выбранного биоматериала. Хотя генетический код человека не меняется в зависимости от диеты или времени суток, соблюдение простых правил помогает избежать проблем на лабораторном этапе.

При сдаче венозной крови особых требований нет. Желательно приходить на процедуру утром, не принимая жирную пищу накануне, чтобы избежать хилёза (повышенного содержания жировых частиц в крови), который может затруднить работу лаборанта. Пить воду можно.

Подготовка к сбору слюны требует большего внимания. За 30–60 минут до процедуры необходимо полностью исключить:

• Прием любой пищи и напитков (включая простую воду).
• Курение и использование электронных сигарет.
• Жевание жвачки или сосание леденцов.
• Чистку зубов и использование ополаскивателей для рта.

Эти ограничения необходимы, чтобы очистить ротовую полость от посторонних примесей и обеспечить сбор образца с максимальной концентрацией собственных клеток эпителия.

Достоверность результатов: зависит ли она от выбранного материала

Это один из главных вопросов, который волнует пациентов. Ответ однозначен: при соблюдении всех правил сбора, хранения и транспортировки биоматериала, а также при использовании современных методов анализа в сертифицированной лаборатории, точность определения мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не зависит от того, была ли для исследования взята кровь или слюна. Молекула ДНК, выделенная из лейкоцитов крови, идентична молекуле ДНК из клеток слизистой оболочки щеки. Разница заключается лишь в удобстве получения и особенностях лабораторной обработки. Поэтому при выборе можно смело ориентироваться на личный комфорт и рекомендации специалиста, будучи уверенным в надежности будущего результата.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственный рак молочной железы и/или рак яичников». Ассоциация онкологов России, Российское общество клинической онкологии (RUSSCO), Российское общество онкомаммологов. — 2021.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 1.2024. National Comprehensive Cancer Network.
4. Robson M.E., Bradbury A.R., Arun B., et al. American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility. J Clin Oncol. 2015 Nov 10;33(32):3660–7.
5. Bahlo M., Stupar D., Schneider H.G., et al. A comparative study of DNA quantification methods for next-generation sequencing. Briefings in Bioinformatics. 2020;21(1):275–282.