Сроки выполнения анализа на мутации BRCA1 и BRCA2: как долго ждать результат

Сроки выполнения анализа на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — один из главных вопросов, который волнует пациентов и их родственников. Ожидание результата может быть тревожным, поэтому важно понимать, из чего складывается время исследования. В среднем получение заключения занимает от 14 рабочих дней до 1,5–2 месяцев. Такой разброс в сроках обусловлен множеством факторов, включая используемый метод диагностики, загруженность лаборатории и необходимость проведения дополнительных проверок для подтверждения результата.

От чего зависят сроки готовности анализа на мутации в генах BRCA

Продолжительность генетического исследования не является стандартной величиной и может значительно варьироваться. Понимание ключевых факторов, влияющих на время ожидания, помогает снизить уровень беспокойства и сформировать реалистичные ожидания. Основные из них — это технология анализа, загруженность лаборатории и качество предоставленного биоматериала.

• Метод исследования. Это главный фактор, определяющий длительность анализа. Для поиска частых, уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 может использоваться метод ПЦР (полимеразная цепная реакция). Это относительно быстрый анализ, результат которого можно получить в течение 10–14 рабочих дней. Однако для полного и детального исследования генов, особенно если в семье не было выявлено конкретных мутаций, применяется секвенирование нового поколения (NGS). Это сложный, многоэтапный процесс, который позволяет «прочитать» гены целиком. Длительность такого исследования значительно больше и может достигать 1–2 месяцев.
• Загруженность лаборатории. Генетические лаборатории работают с большим потоком образцов. Время ожидания напрямую зависит от текущего количества исследований, наличия свободных мощностей оборудования и штата специалистов (молекулярных биологов, биоинформатиков, врачей-генетиков).
• Качество биологического материала. Для анализа чаще всего используется венозная кровь. Если образец был взят с нарушениями, неправильно хранился или транспортировался, из него может быть невозможно выделить ДНК достаточного качества. В таких ситуациях потребуется повторный забор материала, что, естественно, увеличит общее время ожидания.
• Необходимость подтверждения результата. В случае обнаружения клинически значимой мутации или варианта с неизвестным значением лаборатория обязана провести повторную проверку другим подтверждающим методом (например, секвенированием по Сэнгеру). Это стандартная процедура контроля качества, которая гарантирует точность заключения, но добавляет несколько дней или даже недель к общему сроку.

Этапы генетического тестирования BRCA1 и BRCA2 и их длительность

Чтобы понять, почему анализ на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 занимает так много времени, полезно рассмотреть весь процесс пошагово. Каждый этап требует высокой точности, специализированного оборудования и времени. Ниже представлена таблица с основными стадиями исследования.

Как узнать о готовности результата и что делать в период ожидания

Период ожидания результатов генетического теста может быть очень тревожным. Важно направить свою энергию в конструктивное русло и понимать, как правильно получать информацию о статусе анализа. Обычно о готовности заключения сообщает лечащий врач или клиника, в которой вы сдавали анализ. Некоторые лаборатории предоставляют возможность отслеживать статус заказа онлайн в личном кабинете на сайте.

Звонить в лабораторию каждый день нецелесообразно — это не ускорит процесс, но может отвлекать специалистов от работы. Важно понимать, что задержка в получении результата не означает, что он обязательно будет «плохим». Часто это связано с техническими аспектами, такими как высокая загруженность или необходимость дополнительной проверки для обеспечения максимальной точности.

Что можно сделать в период ожидания:

• Подготовьте вопросы для врача. Заранее запишите всё, что вы хотели бы спросить у специалиста (генетика, онколога), когда результат будет готов. Например: «Что этот результат означает для меня?», «Какие дальнейшие шаги?», «Нужно ли обследоваться моим родственникам?».
• Соберите семейный анамнез. Постарайтесь подробно узнать у родственников (родителей, братьев и сестёр, дядей и тётей) о случаях онкологических заболеваний в семье: кто болел, в каком возрасте, каким именно видом рака. Эта информация будет очень важна для врача при интерпретации результатов теста на мутации в генах BRCA.
• Позаботьтесь о своём эмоциональном состоянии. Ожидание — это стресс. Не стесняйтесь обсуждать свои переживания с близкими. Если тревога очень сильна, можно обратиться за поддержкой к психологу или психотерапевту.

Может ли результат прийти раньше или позже заявленного срока

Да, фактические сроки выполнения анализа на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут отличаться от заявленных лабораторией. Это нормальная практика, и важно понимать возможные причины.

Результат может быть готов раньше, если:

• в лаборатории временно низкая загруженность;
• в ходе анализа не было выявлено никаких значимых отклонений и результат является «чистым» (отрицательным), что не требует дополнительных проверок;
• используется экспресс-метод для поиска ограниченного числа частых мутаций.

Результат может задержаться, если:

• обнаружен сложный для интерпретации генетический вариант, требующий дополнительного анализа и консультаций;
• первичный результат требует обязательного подтверждения другим методом для исключения лабораторной ошибки;
• возникли технические неполадки с оборудованием или реактивами;
• потребовался повторный забор биоматериала из-за его низкого качества.

Важно помнить, что увеличение сроков, связанное с перепроверкой данных, направлено исключительно на пользу пациента — чтобы выдать максимально точный и достоверный результат.

Влияет ли скорость выполнения на точность анализа BRCA1 и BRCA2

Скорость выполнения анализа и его точность — это разные, хотя и связанные параметры. Сертифицированные лаборатории работают по строгим внутренним и международным протоколам, которые гарантируют высокое качество исследования независимо от сроков. Ускорение процесса достигается не за счёт снижения качества, а благодаря использованию более современных и автоматизированных технологий, а также оптимизации рабочих процессов.

Выбор более быстрого метода (например, ПЦР вместо NGS) не означает, что он менее точный. Он будет таким же точным, но только для поиска конкретных, заранее определённых мутаций. Он не сможет обнаружить редкие или ранее не описанные варианты в генах BRCA1 и BRCA2, которые может выявить полное секвенирование. Таким образом, выбор метода и, соответственно, сроки его выполнения зависят от клинической задачи, поставленной врачом. В любом случае качество и достоверность результата остаются главным приоритетом для лаборатории.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Рак молочной железы». Ассоциация онкологов России, Российское общество клинической онкологии и химиотерапевтов. — 2021.
2. Клинические рекомендации «Рак яичников / рак маточной трубы / первичный рак брюшины». Ассоциация онкологов России, Российское общество клинической онкологии и химиотерапевтов. — 2022.
3. Имянитов Е. Н. Наследственный рак молочной железы // Практическая онкология. — 2010. — Т. 11, № 4. — С. 258–266.
4. Daly M. B., Pal T., Berry M. P., et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines): Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 1.2023. National Comprehensive Cancer Network.
5. Tung N., Lin N. U., Kidd J., et al. Frequency of Germline Mutations in 25 Cancer Susceptibility Genes in a Sequential Series of Patients With Breast Cancer // Journal of Clinical Oncology. — 2016. — Vol. 34(13). — P. 1460–1468.
6. Гэссер Л. Г., Шаймарданова Г. Р., Хуснутдинова Э. К. Молекулярно-генетическое тестирование генов BRCA1 и BRCA2 в диагностике наследственных форм рака молочной железы и яичников // Медицинская генетика. — 2018. — Т. 17, № 9. — С. 3–11.