Расшифровка заключения анализа на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 для пациента

Автор:

Врач КДЛ

29.11.2025

4 мин.

Получение результатов генетического теста — волнительный момент. Расшифровка заключения анализа на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 может показаться сложной из-за обилия медицинских терминов. Однако понимание этих результатов — это первый шаг к управлению своим здоровьем и снижению потенциальных рисков. Важно сразу уяснить ключевой момент: обнаружение мутации не является диагнозом рака. Это информация о предрасположенности, которая позволяет составить четкий план профилактики и наблюдения, чтобы сохранить здоровье на долгие годы. Этот материал поможет Вам разобраться в формулировках Вашего заключения и подскажет, какие шаги предпринять дальше.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2 и почему важны мутации в них

Гены BRCA1 и BRCA2 — это, по сути, защитники нашего организма. В норме они производят белки, которые участвуют в «ремонте» повреждений ДНК и предотвращают бесконтрольное деление клеток, то есть действуют как супрессоры опухолевого роста. Они помогают поддерживать стабильность генетического материала клетки. Когда в одном из этих генов возникает «поломка», или патогенная мутация, его защитная функция нарушается. Это как если бы в автомобиле отказала тормозная система — риск аварии (в нашем случае, развития онкологического заболевания) значительно возрастает. Мутация в гене BRCA не вызывает рак напрямую, но существенно повышает вероятность его развития в течение жизни, в первую очередь рака молочной железы и яичников, а также предстательной железы, поджелудочной железы и меланомы у носителей мутаций обоего пола.

Основные варианты результатов в заключении: что они означают

Результаты генетического тестирования могут быть представлены в нескольких вариантах. Понимание точной формулировки в Вашем заключении критически важно для определения дальнейших действий. Ниже представлена таблица с расшифровкой самых частых вариантов заключений.

Вариант результата	Формулировка в заключении (пример)	Что это значит для Вас
Мутация не обнаружена	«Патогенных/вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 не выявлено»	Это наиболее благоприятный результат. Он означает, что в исследованных генах не найдено известных «поломок», повышающих риски. Однако это не исключает полностью наследственный характер рака в семье (могут быть мутации в других генах) и не отменяет необходимость стандартных скринингов.
Обнаружена патогенная мутация	«Выявлен патогенный вариант c.5266dupC в гене BRCA1» или «Обнаружена вероятно патогенная мутация...»	Это означает, что у Вас есть генетическая мутация, которая значительно повышает риск развития BRCA-ассоциированных онкологических заболеваний. Этот результат требует обязательной консультации с врачом-генетиком и онкологом для разработки индивидуального плана наблюдения и профилактики.
Обнаружен вариант с неопределенной клинической значимостью (VUS)	«Выявлен вариант неопределенной клинической значимости (VUS) rs12345678 в гене BRCA2»	Это означает, что в гене найдено изменение, но на сегодняшний день у науки недостаточно данных, чтобы однозначно сказать, повышает ли оно риски или является безвредной индивидуальной особенностью. В такой ситуации тактика наблюдения обычно строится на основе семейной истории рака, а не на самом VUS. Со временем статус VUS может быть пересмотрен.

Если обнаружена патогенная мутация в генах BRCA: что делать дальше

Получение положительного результата на мутации в генах BRCA1 или BRCA2 — это не повод для паники, а сигнал к действию. Это ценная информация, которая позволяет взять здоровье под контроль. Существует четкий алгоритм, который поможет Вам сориентироваться в ситуации.

Запланируйте консультацию со специалистами. Ваш первый и самый важный шаг — это консультация с врачом-генетиком. Именно этот специалист сможет детально объяснить значение Вашего результата, оценить персональные риски с учетом семейной истории и ответить на все вопросы. Также необходима консультация онколога (или маммолога-онколога), который специализируется на наследственных формах рака.
Разработайте индивидуальный план наблюдения. Вместе с врачом Вы составите персонализированную программу скрининга. Она будет отличаться от стандартных рекомендаций и может включать более раннее начало обследований и их более частое проведение (например, ежегодная МРТ молочных желез в дополнение к маммографии).
Обсудите варианты снижения рисков. Существуют эффективные методы профилактики, которые помогают значительно снизить риски. К ним относятся профилактические (риск-редуцирующие) операции, такие как мастэктомия и удаление яичников и маточных труб, а также медикаментозная профилактика. Решение о таких мерах принимается взвешенно, совместно с врачом, с учетом Вашего возраста, репродуктивных планов и других факторов.
Информируйте близких кровных родственников. Поскольку мутации в генах BRCA1 и BRCA2 передаются по наследству, Ваши родственники (родители, братья, сестры, дети) с вероятностью 50 % могут быть носителями той же мутации. Важно сообщить им о Вашем результате, чтобы они также могли пройти тестирование и, в случае необходимости, своевременно принять меры для защиты своего здоровья.

Результат «вариант с неопределенной клинической значимостью» (VUS): тактика действий

Заключение «вариант с неопределенной клинической значимостью» (VUS) часто вызывает больше всего вопросов и тревоги. Важно понимать, что VUS — это не «плохой» и не «хороший» результат. Это означает, что в гене найдено редкое изменение, и на данный момент у ученых нет убедительных доказательств его связи с повышенным риском рака. Большинство VUS со временем, по мере накопления научных данных, переклассифицируются в доброкачественные варианты. Клинические рекомендации в такой ситуации однозначны: тактика ведения пациента должна основываться не на наличии VUS, а на его личной и семейной истории онкологических заболеваний. Ваш врач составит план наблюдения, как если бы этого варианта не было обнаружено, но с учетом семейного анамнеза. Также рекомендуется периодически (раз в 1–2 года) уточнять у лаборатории или врача-генетика, не изменился ли статус Вашего варианта.

Если мутация BRCA1 или BRCA2 не обнаружена: означает ли это отсутствие риска

Отрицательный результат анализа — это хорошая новость, которая значительно снижает тревогу. Он означает, что у Вас нет наследственной предрасположенности к раку, связанной именно с генами BRCA1 и BRCA2. Однако это не сводит риск развития онкологических заболеваний к нулю. Во-первых, существуют мутации в других, более редких генах, которые также могут повышать риски, но не входили в стандартную панель тестирования. Во-вторых, большинство случаев рака молочной железы (до 85–90%) являются спорадическими, то есть не связанными с наследственными мутациями. Поэтому даже при отрицательном результате теста крайне важно продолжать придерживаться стандартных рекомендаций по скринингу (регулярные осмотры у маммолога, маммография по возрасту) и вести здоровый образ жизни, так как это основные факторы профилактики для общей популяции.

Список литературы

Клинические рекомендации «Наследственный рак молочной железы» / Ассоциация онкологов России (АОР), Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). — 2021.
Чиссов В. И., Давыдов М. И. Онкология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 576 с.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 1.2024. — National Comprehensive Cancer Network, 2024.
Robson M. E., Bradbury A. R., Arun B. и др. American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility // Journal of Clinical Oncology. — 2015. — Т. 33, № 31. — С. 3660–3667.
Petrucelli N., Daly M. B., Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer // GeneReviews® / под ред. M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa и др. — Сиэтл (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2024.