Особенности лабораторной диагностики целиакии у детей разного возраста

Особенности лабораторной диагностики целиакии у детей разного возраста представляют собой важную тему для родителей, столкнувшихся с подозрениями на это заболевание у своего ребенка. Целиакия, или глютеновая энтеропатия, — это хроническое аутоиммунное заболевание, которое требует точного и своевременного подтверждения. Диагностический путь может вызывать много вопросов и тревог, однако современные лабораторные методы позволяют с высокой точностью выявить проблему. Основа диагностики — это комплекс анализов крови, подход к которому меняется в зависимости от возраста ребенка, что напрямую влияет на достоверность результатов.

Что такое целиакия и почему важна точная диагностика

Целиакия — это не пищевая аллергия или простая непереносимость, а системное аутоиммунное заболевание, вызываемое глютеном (белком, содержащимся в пшенице, ржи и ячмене) у генетически предрасположенных лиц. При поступлении глютена в организм иммунная система начинает атаковать собственный кишечник, а именно — ворсинки тонкой кишки. Эти ворсинки отвечают за всасывание питательных веществ. Их повреждение приводит к нарушению усвоения витаминов, минералов и других важных элементов, что особенно опасно для растущего детского организма.

Своевременная и точная диагностика глютеновой энтеропатии критически важна. Без правильного диагноза и последующей безглютеновой диеты у ребенка могут развиться серьезные осложнения, такие как задержка роста и развития, анемия, остеопороз, а в долгосрочной перспективе — и другие аутоиммунные заболевания. Постановка диагноза позволяет вовремя начать лечение (диетотерапию) и предотвратить негативные последствия.

Первый этап диагностики: серологические тесты на антитела

Основным и первым шагом в диагностике целиакии является серологическое исследование крови. Его цель — обнаружить специфические антитела, которые иммунная система вырабатывает в ответ на глютен. Наличие этих антител с высокой вероятностью указывает на заболевание.

Вот основные маркеры, которые определяют в крови:

• Антитела к тканевой трансглутаминазе 2-го типа, класс IgA (anti-tTG-IgA). Это наиболее чувствительный и специфичный тест, который считается «золотым стандартом» серологической диагностики целиакии у детей старше 2–3 лет. Тканевая трансглутаминаза — это фермент, который участвует в «ремонте» тканей и против которого иммунная система ошибочно вырабатывает антитела при глютеновой энтеропатии.
• Антитела к эндомизию, класс IgA (EMA-IgA). Этот анализ обладает очень высокой специфичностью, то есть его положительный результат почти всегда подтверждает диагноз. Он часто используется как подтверждающий тест при положительном или сомнительном результате anti-tTG-IgA.
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина, классы IgA и IgG (anti-DGP-IgA, anti-DGP-IgG). Глиадин — это компонент глютена. Этот тест особенно важен для диагностики заболевания у детей младшего возраста (до 2–3 лет), а также у пациентов с дефицитом иммуноглобулина A.

Ключевое правило подготовки к анализам: не исключать глютен

Это самый важный аспект, о котором должны знать родители перед началом обследования. Для того чтобы лабораторные тесты были информативны, ребенок должен употреблять пищу, содержащую глютен, в достаточном количестве. Диагностика целиакии основана на выявлении иммунной реакции организма на этот белок. Если исключить глютен из рациона до проведения анализов, уровень антител в крови постепенно снизится, и результаты могут стать ложноотрицательными. В такой ситуации врач не сможет поставить правильный диагноз, даже если заболевание на самом деле есть.

Поэтому если есть подозрения на глютеновую энтеропатию, ни в коем случае не начинайте безглютеновую диету до полной консультации с врачом-гастроэнтерологом и сдачи всех необходимых анализов. Только так можно получить достоверную картину состояния здоровья ребенка.

Возрастные особенности диагностики: дети до 2–3 лет

Иммунная система маленьких детей еще находится в стадии формирования, что накладывает отпечаток на диагностический процесс. У детей в возрасте до 2–3 лет стандартный тест на антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG-IgA) может быть недостаточно чувствительным и иногда дает ложноотрицательные результаты.

В этой возрастной группе более надежными маркерами часто выступают антитела к деамидированным пептидам глиадина (anti-DGP), особенно класса IgG. Их уровень в крови у малышей может повышаться раньше, чем уровень anti-tTG-IgA. Поэтому для обследования детей младшего возраста обычно рекомендуется комплексный подход, включающий определение как anti-tTG-IgA, так и anti-DGP (IgA и IgG). Это позволяет значительно повысить точность диагностики.

Для наглядности приведем сводную таблицу по выбору тестов в зависимости от возраста.

Роль общего иммуноглобулина A (IgA) в диагностике

При проведении серологической диагностики целиакии очень важно одновременно определять уровень общего иммуноглобулина A (IgA) в крови. Это необходимо для исключения селективного дефицита IgA — состояния, при котором в организме вырабатывается недостаточное количество этого класса антител. Такая особенность встречается у 2–3% пациентов с целиакией.

Почему это так важно? Большинство основных тестов на целиакию (anti-tTG-IgA и EMA-IgA) основаны на определении антител именно класса IgA. Если у ребенка имеется врожденный дефицит этого иммуноглобулина, то результаты этих анализов будут ложноотрицательными, даже при активной форме заболевания. Определение уровня общего IgA позволяет врачу вовремя выявить эту особенность и назначить альтернативные тесты, основанные на поиске антител класса IgG (например, anti-tTG-IgG или anti-DGP-IgG), которые в такой ситуации будут более информативны.

Генетическое тестирование (HLA-DQ2/DQ8): когда оно необходимо

Целиакия — это генетически детерминированное заболевание. Почти у 99% людей с глютеновой энтеропатией есть определенные гены — HLA-DQ2 или HLA-DQ8. Генетическое тестирование направлено на выявление этих маркеров предрасположенности.

Важно правильно понимать роль этого анализа. Он обладает высокой отрицательной прогностической ценностью. Это означает, что если у ребенка отсутствуют гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8, вероятность развития целиакии в течение жизни практически равна нулю. Такой анализ очень полезен в сложных диагностических случаях: при сомнительных результатах серологических тестов или для исключения диагноза у родственников первой линии (братьев, сестер, родителей).

Однако положительный результат генетического теста не подтверждает диагноз. Наличие генов HLA-DQ2 или HLA-DQ8 говорит лишь о предрасположенности. Эти гены есть примерно у 30–40% населения в целом, но заболевание развивается лишь у небольшого процента из них. Таким образом, генетический тест используется в основном для того, чтобы исключить целиакию, а не для того, чтобы ее подтвердить.

Интерпретация результатов и дальнейшие шаги

Интерпретацию результатов лабораторных исследований должен проводить исключительно врач-гастроэнтеролог. Положительные результаты серологических тестов, особенно при наличии характерных симптомов, с высокой вероятностью указывают на целиакию. В соответствии с современными европейскими рекомендациями (ESPGHAN), в некоторых случаях у детей диагноз может быть поставлен без проведения биопсии тонкой кишки. Для этого необходимо соблюдение строгих критериев: очень высокий уровень антител к тканевой трансглутаминазе (в 10 и более раз выше нормы) и положительный результат анализа на антитела к эндомизию (EMA-IgA) в другой пробе крови.

В остальных ситуациях для окончательного подтверждения диагноза может потребоваться проведение эндоскопического исследования с биопсией — взятием крошечных образцов слизистой оболочки тонкой кишки для гистологического анализа. Именно этот анализ позволяет оценить степень повреждения ворсинок и поставить финальную точку в диагностике. После подтверждения диагноза единственным эффективным методом лечения является пожизненное соблюдение строгой безглютеновой диеты, которая приводит к восстановлению слизистой кишечника и исчезновению симптомов.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Целиакия у детей». Министерство здравоохранения Российской Федерации. 2021 г.
2. Бельмер С.В., Хавкин А.И., Печкуров Д.В. Детская гастроэнтерология: руководство. — М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2018. — 560 с.
3. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I.R., et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156.
4. World Gastroenterology Organisation Global Guidelines. Celiac Disease. 2016.