Понять причины невриномы слухового нерва и оценить личные риски

Определение точной причины невриномы слухового нерва — сложная задача, так как в большинстве случаев она развивается спонтанно, без каких-либо очевидных предпосылок. Вестибулярная шваннома, как еще называют эту опухоль, является доброкачественным новообразованием, которое исходит из шванновских клеток, окружающих вестибулокохлеарный (слуховой) нерв. Понимание существующих факторов риска помогает отделить научные факты от распространенных мифов и адекватно оценить собственную ситуацию без лишней тревоги. Главное, что нужно знать: развитие этой опухоли крайне редко связано с образом жизни или внешними воздействиями, в основе лежат генетические изменения.

Что такое невринома слухового нерва и почему она возникает

Вестибулярная шваннома — это медленнорастущая доброкачественная опухоль, которая развивается на восьмом черепно-мозговом нерве. Этот нерв идет от внутреннего уха к мозгу и состоит из двух частей: слуховой (отвечает за слух) и вестибулярной (отвечает за равновесие). Опухоль возникает из-за неконтролируемого деления шванновских клеток, которые образуют защитную миелиновую оболочку вокруг нервных волокон.

Причиной этого процесса является мутация в гене-супрессоре опухолей, расположенном на 22-й хромосоме. Этот ген в норме производит белок под названием мерлин (или шванномин), который контролирует рост шванновских клеток. Когда ген поврежден или не функционирует должным образом, производство белка нарушается, и клетки начинают бесконтрольно делиться, формируя опухоль. Таким образом, в основе развития невриномы слухового нерва лежит исключительно генетический сбой, а не внешние факторы.

Основной фактор риска: нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2)

Единственным доказанным и четко установленным фактором высокого риска развития вестибулярной шванномы является редкое генетическое заболевание — нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2). Это наследственное состояние, при котором у человека имеется врожденный дефект в гене на 22-й хромосоме, отвечающем за выработку белка мерлина.

Для людей с НФ2 характерны следующие особенности:

• Двусторонние невриномы: Наиболее яркий признак НФ2 — развитие неврином на слуховых нервах с обеих сторон. У пациентов со спорадическими (случайными) опухолями поражение почти всегда одностороннее.
• Ранний возраст: Опухоли, связанные с НФ2, часто диагностируются в более молодом возрасте, обычно до 30 лет.
• Множественные опухоли: Помимо вестибулярных шванном, у пациентов с нейрофиброматозом 2-го типа могут развиваться и другие доброкачественные опухоли центральной нервной системы (например, менингиомы или эпендимомы).

На долю НФ2 приходится около 5% всех случаев неврином слухового нерва. Если в вашей семье были случаи двусторонней глухоты в молодом возрасте или диагностированного нейрофиброматоза, риск повышен, что требует консультации с генетиком.

Спорадическая вестибулярная шваннома: когда причина неизвестна

В подавляющем большинстве случаев (около 95%) невринома слухового нерва является спорадической. Это означает, что она возникает у людей без нейрофиброматоза 2-го типа и без семейной истории заболевания. В таких ситуациях генетическая мутация в 22-й хромосоме происходит случайно в одной шванновской клетке в течение жизни человека и не передается по наследству.

Почему происходит эта случайная мутация, на сегодняшний день науке неизвестно. Важно понимать, что это не результат ваших действий или образа жизни. Это случайное биологическое событие, которое невозможно было предсказать или предотвратить. Спорадические вестибулярные шванномы обычно являются односторонними и чаще всего диагностируются в возрасте от 30 до 60 лет.

Другие возможные, но недоказанные факторы риска

В научном сообществе и среди пациентов часто обсуждаются другие потенциальные факторы, которые могли бы спровоцировать развитие опухоли. Однако на данный момент ни один из них не имеет убедительных доказательств прямой причинно-следственной связи с развитием невриномы слухового нерва. Ниже представлена таблица с разбором наиболее частых предположений.

Как оценить свои личные риски: практические шаги

Оценка личных рисков сводится к анализу всего нескольких ключевых моментов. Большинство людей относится к группе низкого риска. Чтобы понять свою ситуацию, последовательно ответьте на следующие вопросы:

• Анализ семейной истории. Есть ли у ваших близких родственников (родители, братья, сестры, дети) диагноз «нейрофиброматоз 2-го типа»? Были ли в семье случаи двусторонних опухолей слухового нерва или множественных опухолей головного и спинного мозга? Положительный ответ — единственный весомый повод для углубленной консультации с генетиком.
• Оценка собственных симптомов. Есть ли у вас прогрессирующее снижение слуха на одно ухо, постоянный шум или звон в одном ухе, нарушение равновесия или головокружение, онемение или слабость мышц на одной стороне лица? Наличие этих симптомов не говорит о причине, но является абсолютным показанием для обращения к оториноларингологу или неврологу для диагностики.
• Принадлежность к группе риска. Если у вас или в вашей семье диагностирован НФ2, вы находитесь в группе высокого риска. Если же у вас нет семейной истории НФ2 и симптомы отсутствуют, ваш риск развития невриномы слухового нерва считается общепопуляционным, то есть очень низким.

Для абсолютного большинства людей, столкнувшихся с этой опухолью, она является случайным, спорадическим событием, не связанным с наследственностью.

Можно ли предотвратить развитие невриномы слухового нерва

На сегодняшний день не существует известных способов профилактики или предотвращения развития вестибулярной шванномы. Поскольку в основе заболевания лежит спонтанная или унаследованная генетическая мутация, повлиять на ее возникновение с помощью диеты, образа жизни или приема каких-либо препаратов невозможно.

В связи с этим фокус смещается с профилактики на раннюю диагностику. Своевременное выявление опухоли на ранней стадии, когда она имеет небольшие размеры, является ключевым фактором успешного лечения. Ранняя диагностика позволяет выбрать из большего числа методов лечения, включая наблюдение, радиохирургию или микрохирургическое удаление, с максимальными шансами на сохранение слуха и функции лицевого нерва. Поэтому при появлении характерных симптомов, особенно односторонних, крайне важно не откладывать визит к врачу.

Список литературы

1. Вестибулярная шваннома: клинические рекомендации РФ / Ассоциация нейрохирургов России. — 2020.
2. Пальчун В. Т., Крюков А. И., Кунельская Н. Л. Оториноларингология: руководство для врачей. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
3. Greenberg M. S. Handbook of Neurosurgery. 9th Edition. — Thieme, 2019. (Русскоязычное издание: Гринберг М. С. Нейрохирургия. — М.: МЕДпресс-информ, 2021).
4. Louis D. N., Perry A., Wesseling P., et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary // Neuro-Oncology. — 2021. — Vol. 23(8). — P. 1231–1251.
5. Carlson M. L., Link M. J. Vestibular Schwannomas // New England Journal of Medicine. — 2021. — Vol. 384(14). — P. 1335–1348.