Подготовка к сдаче хромосомного микроматричного анализа: что нужно знать

Правильная подготовка к сдаче хромосомного микроматричного анализа (ХМА) — это ключевой шаг для получения точного и информативного результата. Это высокотехнологичное генетическое исследование позволяет выявить мельчайшие изменения в структуре хромосом, которые невозможно увидеть при стандартном анализе кариотипа. Понимание процесса подготовки поможет вам снизить уровень тревоги, избежать распространенных ошибок и обеспечить максимальную достоверность диагностики. Этот материал представляет собой четкий и последовательный план действий для пациентов и их родителей перед проведением исследования.

Что такое хромосомный микроматричный анализ и зачем он нужен

Хромосомный микроматричный анализ — это современный метод молекулярной цитогенетики, который с высокой точностью сканирует весь геном человека. Его главная задача — обнаружить несбалансированные хромосомные перестройки, а именно микроделеции (потерю крошечного участка хромосомы) и микродупликации (появление лишней копии участка хромосомы). Такие изменения могут быть причиной врожденных пороков развития, задержки психоречевого развития, расстройств аутистического спектра, умственной отсталости и других состояний.

Если представить геном в виде огромной библиотеки с 23 парами томов-хромосом, то стандартный кариотип может показать лишь отсутствие целого тома или его большой части. Хромосомный микроматричный анализ, в свою очередь, способен заметить пропажу даже одной страницы или абзаца в этой книге. Именно поэтому ХМА является исследованием первой линии при диагностике многих генетических синдромов, обеспечивая гораздо более высокую разрешающую способность по сравнению с классическими цитогенетическими методами.

Основные этапы подготовки к исследованию

Подготовка к ХМА не требует сложных или длительных процедур, однако включает несколько важных шагов, которые необходимо выполнить для корректного проведения анализа. Основное внимание уделяется сбору анамнеза и правильному забору биологического материала.

• Консультация врача-генетика. Это первый и самый важный этап. На консультации врач определит, действительно ли показан хромосомный микроматричный анализ в вашем случае, объяснит цели исследования и возможные результаты. Обязательно сообщите врачу обо всех имеющихся диагнозах, принимаемых препаратах и недавних медицинских процедурах.
• Выбор биологического материала. Чаще всего для ХМА используется венозная кровь. Это стандартная и наименее инвазивная процедура. В некоторых случаях, например, при пренатальной (дородовой) диагностике, материалом могут служить клетки амниотической жидкости или ворсин хориона. Подготовка к этим процедурам имеет свои особенности, которые подробно объяснит лечащий врач. В данной статье мы сосредоточимся на подготовке к сдаче венозной крови.
• Оформление документов. Перед сдачей анализа необходимо будет подписать информированное добровольное согласие на генетическое исследование. Это стандартная процедура, подтверждающая, что вы понимаете суть, цели и возможные исходы теста. Также потребуются ваши паспортные данные или свидетельство о рождении ребенка.

Нужно ли соблюдать диету перед сдачей ХМА

Специальной диеты или голодания перед сдачей крови на хромосомный микроматричный анализ не требуется. Это одно из частых заблуждений, связанное с подготовкой к биохимическим анализам крови. ХМА анализирует непосредственно структуру ДНК, которая содержится в ядрах лейкоцитов, и на нее не влияет прием пищи, уровень глюкозы или холестерина в крови.

Вы можете придерживаться своего обычного режима питания и питья. Легкий завтрак в день сдачи анализа не только не повредит, но и поможет легче перенести процедуру взятия крови, особенно детям и людям, склонным к обморокам. Единственная рекомендация — избегать употребления алкоголя за 24 часа до процедуры, так как это может повлиять на общее самочувствие.

Влияние лекарств и заболеваний на результат анализа

Большинство лекарственных препаратов не влияют на структуру ДНК и, следовательно, на результат хромосомного микроматричного анализа. Однако крайне важно сообщить врачу-генетику и сотрудникам лаборатории обо всех медикаментах, которые вы или ваш ребенок принимаете на постоянной основе. Особое внимание следует уделить следующим ситуациям:

• Острые заболевания. Сдавать кровь на ХМА во время острой респираторной инфекции, гриппа или другого заболевания с высокой температурой не рекомендуется. Лучше отложить исследование до полного выздоровления. Это связано не с влиянием на ДНК, а с общим стрессом для организма и для обеспечения вашего комфорта.
• Прием антибиотиков и противовирусных препаратов. В большинстве случаев эти препараты не являются противопоказанием. Тем не менее проконсультируйтесь с вашим врачом.
• Химиотерапия и лучевая терапия. Эти виды лечения могут вызывать повреждения в хромосомах клеток крови, поэтому проведение ХМА следует планировать до начала терапии или через определенное время после ее окончания, по согласованию с онкологом и генетиком.
• Переливание крови или трансплантация костного мозга. Это абсолютное противопоказание для проведения анализа по крови в течение определенного периода. После гемотрансфузии в кровотоке присутствует ДНК донора, что приведет к абсолютно неверному результату. После трансплантации костного мозга у пациента полностью меняется гемопоэтическая система. В таких случаях для анализа могут использоваться другие ткани, например, фибробласты кожи (биопсия кожи). Обязательно сообщите врачу о подобных процедурах в анамнезе.

Практические рекомендации в день сдачи анализа

Чтобы процедура прошла максимально комфортно и быстро, следуйте нескольким простым советам. Для вашего удобства мы собрали их в таблицу.

Подготовка ребенка к сдаче венозной крови на ХМА

Сдача крови из вены может быть стрессовым событием для ребенка. Правильная психологическая и физическая подготовка поможет минимизировать негативные эмоции и сделать процедуру быстрой и почти безболезненной.

Прежде всего, будьте честны с ребенком. Объясните простыми словами, зачем нужен анализ и что будет происходить. Не используйте фразу «будет не больно», так как укол все же чувствителен. Лучше сказать: «Будет немного неприятно, как укус комарика, но это очень быстро пройдет». Можно поиграть в доктора дома, используя игрушечный набор, чтобы ребенок познакомился с процедурой в игровой форме.

Вот несколько практических советов:

• Психологический настрой. Ваше собственное спокойствие передается ребенку. Будьте уверены и поддерживайте его.
• Обезболивание. Обсудите с педиатром возможность использования специальных пластырей или кремов с местным анестетиком. Их наносят на область локтевого сгиба за час до процедуры, что значительно снижает болевые ощущения.
• Отвлечение. Возьмите с собой любимую игрушку, книгу или планшет с мультфильмами. Во время процедуры отвлекайте ребенка разговором, пойте песенку или рассказывайте сказку.
• Поощрение. После процедуры обязательно похвалите ребенка за смелость и терпение. Можно заранее договориться о небольшом вознаграждении — походе в парк, покупке маленькой игрушки или лакомства.

Правильная подготовка — это проявление заботы о себе и своем ребенке, а также важный вклад в точность одного из самых современных генетических исследований, доступных сегодня.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных болезней». Российское общество медицинских генетиков. — 2021.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
4. Miller D.T., Adam M.P., Aradhya S., et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. // The American Journal of Human Genetics. — 2010. — Vol. 86(5). — P. 749-764.
5. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. — Philadelphia: Elsevier, 2016. — 544 p.