Биоматериал для ХМА: какой нужен и как происходит забор для анализа

Для проведения хромосомного микроматричного анализа (ХМА), одного из самых точных методов диагностики генетических аномалий, требуется биологический материал, содержащий ДНК. Качество этого материала напрямую влияет на достоверность и информативность результата исследования. Чаще всего для анализа используется венозная кровь, однако в зависимости от клинической ситуации и возраста пациента могут быть выбраны и другие типы образцов. Понимание того, какой биоматериал необходим и как проходит процедура его сбора, помогает снизить тревожность и правильно подготовиться к диагностике.

Что такое хромосомный микроматричный анализ и почему важен правильный выбор биоматериала

Хромосомный микроматричный анализ — это высокотехнологичное исследование, позволяющее детально изучить структуру хромосом и выявить мельчайшие изменения в их строении, такие как микроделеции (потеря маленького участка) или микродупликации (появление лишней копии участка). Эти аномалии могут быть причиной врожденных пороков развития, задержки психоречевого развития, аутистических расстройств и других состояний. Для проведения такого детального анализа лаборатории необходим образец с достаточным количеством качественной, неповрежденной ДНК. Выбор типа биоматериала зависит от цели исследования (например, постнатальная или пренатальная диагностика) и состояния пациента, что обеспечивает максимальную точность результата.

Основные виды биоматериала для проведения ХМА

Для проведения исследования могут использоваться различные типы биологических образцов. Выбор конкретного вида материала осуществляется врачом-генетиком на основе клинических показаний и возможностей пациента. Ниже представлены основные типы биоматериала, пригодные для хромосомного микроматричного анализа.

• Венозная кровь. Это «золотой стандарт» для постнатальной (после рождения) диагностики. Кровь содержит большое количество лейкоцитов — клеток, являющихся отличным источником высококачественной ДНК. Этот материал стабилен и позволяет получить надежные результаты.
• Буккальный (щечный) эпителий. Образец получают путем соскоба со слизистой оболочки внутренней стороны щеки специальной стерильной щеточкой. Этот метод абсолютно безболезненный и неинвазивный, что делает его предпочтительным для новорожденных, маленьких детей или пациентов, испытывающих страх перед сдачей крови.
• Материал пренатальной диагностики. Если исследование необходимо провести во время беременности для оценки здоровья плода, используются образцы, полученные в ходе инвазивных процедур. К ним относятся ворсины хориона (ткань будущей плаценты) или клетки из амниотической жидкости (околоплодных вод).
• Абортивный материал. В случаях прерывания беременности по медицинским показаниям или при самопроизвольном выкидыше, анализ тканей плода или хориона может помочь установить генетическую причину произошедшего. Это важно для планирования будущих беременностей.

Процедура забора венозной крови для хромосомного микроматричного анализа

Сбор венозной крови для генетического теста — это стандартная и безопасная медицинская манипуляция, которая не требует сложной подготовки. Процедура забора крови для ХМА практически не отличается от взятия крови для других анализов. Как правило, специальная диета или голодание не требуются, однако рекомендуется воздержаться от приема жирной пищи накануне и избегать физического и эмоционального перенапряжения перед визитом в лабораторию.

Медицинский работник обрабатывает антисептиком участок кожи в области локтевого сгиба и производит венепункцию. Кровь собирается в специальную пробирку с антикоагулянтом (чаще всего ЭДТА), который предотвращает ее свертывание и сохраняет клетки целыми. Для анализа обычно достаточно 2-5 мл крови. Сама процедура занимает всего несколько минут и сопровождается лишь легким дискомфортом в момент введения иглы.

Буккальный соскоб: неинвазивная альтернатива

Буккальный соскоб является прекрасной альтернативой забору крови, особенно в педиатрической практике. Процедура абсолютно безболезненна и может быть проведена быстро и в комфортных для ребенка условиях. Однако для получения качественного образца важна правильная подготовка. В течение 30-60 минут до сбора материала необходимо воздержаться от еды, питья (кроме чистой воды), курения и чистки зубов. Это необходимо для того, чтобы в образец не попали посторонние примеси (ДНК из пищи, бактерии), которые могут помешать анализу.

Сам забор производится стерильным зондом-щеточкой. Медицинский работник или сам пациент под контролем специалиста в течение 20-30 секунд с легким нажимом проводит щеточкой по внутренней поверхности одной, а затем другой щеки. После этого зонд помещается в специальный контейнер для транспортировки в лабораторию. Несмотря на простоту, важно точно следовать инструкции, чтобы собрать достаточное количество клеток эпителия для выделения ДНК.

Забор биоматериала при пренатальной диагностике

Если хромосомный микроматричный анализ показан плоду во время беременности, забор материала является инвазивной процедурой и проводится исключительно в условиях медицинского учреждения опытным врачом-акушером-гинекологом. Процедура всегда выполняется под строгим контролем ультразвукового исследования (УЗИ), что позволяет отслеживать положение иглы и обеспечивать безопасность для плода и матери.

• Биопсия ворсин хориона. Проводится на сроке 10-13 недель беременности. Врач с помощью тонкой иглы через переднюю брюшную стенку или шейку матки получает крошечный образец ткани хориона (будущей плаценты). Эта ткань имеет то же генетическое происхождение, что и плод.
• Амниоцентез. Выполняется обычно на сроке 15-20 недель. Через прокол в передней брюшной стенке врач забирает небольшое количество (около 15-20 мл) околоплодных вод. В этой жидкости содержатся клетки плода, которые и используются для генетического анализа.

Решение о проведении инвазивной диагностики принимается совместно с врачом-генетиком после оценки всех рисков и преимуществ. Хотя эти процедуры сопряжены с небольшим риском осложнений, в руках опытного специалиста они являются надежным способом получить материал для точной диагностики.

Требования к хранению и транспортировке образцов

Правильные условия хранения и транспортировки биологического материала являются критически важными для сохранения целостности ДНК и получения достоверного результата хромосомного микроматричного анализа. Нарушение температурного режима или сроков доставки может привести к деградации ДНК, и образец станет непригодным для исследования.

Для удобства основные требования к образцам представлены в таблице.

Что делать, если образец оказался непригодным для анализа

Иногда, несмотря на соблюдение всех правил, лаборатория может признать образец непригодным для проведения ХМА. Это не является чьей-либо ошибкой, а служит механизмом контроля качества, гарантирующим, что вы получите точный результат. Самые частые причины — это гемолиз (разрушение эритроцитов в образце крови), недостаточное количество материала, бактериальная контаминация или деградация ДНК из-за неправильной транспортировки.

В такой ситуации представитель лаборатории или лечащий врач свяжется с вами и объяснит причину. Единственным решением является повторный забор биоматериала. Хотя это может вызвать разочарование, важно понимать, что это необходимый шаг для обеспечения максимальной точности диагностики. Современные лаборатории стремятся минимизировать такие случаи, но полностью исключить их невозможно. Повторная процедура сбора обычно решает проблему и позволяет успешно провести исследование.

Список литературы

1. Клинические рекомендации "Цитогенетическое исследование (кариотипирование)". Российское общество медицинских генетиков. — 2021.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
4. Miller D.T., Adam M.P., Aradhya S., et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies // The American Journal of Human Genetics. — 2010. — Vol. 86, № 5. — P. 749-764.
5. Manning M., Hudgins L. Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in clinical genetics practice // Genetics in Medicine. — 2010. — Vol. 12, № 11. — P. 742-745.