Диагностика рисков синдрома Эдвардса и Патау посредством теста НИПТ

Диагностика рисков синдрома Эдвардса и Патау посредством теста НИПТ представляет собой современный и безопасный метод пренатального скрининга, позволяющий с высокой точностью оценить вероятность наличия у плода этих тяжелых хромосомных аномалий. Этот анализ основан на исследовании внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, что делает его неинвазивным, то есть не несущим угрозы для течения беременности. Понимание принципов работы, точности и дальнейших шагов после получения результатов помогает будущим родителям принять взвешенные и информированные решения.

Что такое синдромы Эдвардса и Патау

Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) — это генетические нарушения, вызванные наличием дополнительной копии хромосомы в клетках организма. В норме у человека 23 пары хромосом, то есть по две копии каждой. При трисомии появляется третья копия определенной хромосомы, что приводит к серьезным нарушениям в развитии. В случае синдрома Эдвардса речь идет о лишней 18-й хромосоме, а при синдроме Патау — о 13-й. Оба состояния характеризуются множественными врожденными пороками развития и, к сожалению, неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка. Именно поэтому их ранняя пренатальная диагностика имеет огромное значение.

Принцип работы неинвазивного пренатального теста (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) основан на уникальном биологическом явлении: во время беременности в кровоток женщины попадают небольшие фрагменты ДНК плода. Эта внеклеточная фетальная ДНК появляется в результате естественного процесса обновления клеток плаценты. Современные технологии позволяют выделить эти фрагменты из образца венозной крови матери и проанализировать их. С помощью высокопроизводительного секвенирования (определения последовательности) ДНК подсчитывается количество хромосомного материала. Если обнаруживается избыток материала, относящегося к 13-й или 18-й хромосоме, это указывает на высокий риск наличия у плода соответствующей трисомии. Важнейшее преимущество этого метода — его безопасность, так как для анализа требуется лишь обычный забор крови у матери, что полностью исключает риск для плода.

Точность НИПТ в выявлении трисомии 18 и трисомии 13

Неинвазивный пренатальный тест обладает очень высокой точностью для скрининга на самые частые хромосомные аномалии. Его чувствительность (способность правильно определять наличие патологии) для синдромов Эдвардса и Патау превышает 97–98%. Специфичность (способность правильно определять отсутствие патологии) также высока — более 99%. Однако здесь крайне важно понимать ключевое различие: НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает вероятность, а не ставит окончательный диагноз. Даже при очень высокой точности существует небольшая вероятность ложноположительных (тест показывает высокий риск, а плод здоров) и ложноотрицательных (тест показывает низкий риск при наличии патологии) результатов. Поэтому результат «высокий риск» никогда не является основанием для прерывания беременности. Он служит показанием для проведения подтверждающей инвазивной диагностики.

Показания к проведению неинвазивного пренатального скрининга

Изначально неинвазивный пренатальный скрининг рекомендовался женщинам из групп высокого риска. Однако сегодня, благодаря его безопасности и точности, тест становится все более доступным для широкого круга беременных. К основным показаниям относятся:

• Возраст беременной 35 лет и старше. С возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий у плода.
• Результаты комбинированного скрининга первого триместра (УЗИ + биохимические маркеры), указывающие на высокий риск.
• Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией.
• Установленное носительство сбалансированных хромосомных перестроек у одного из родителей.
• Желание беременной получить более точную информацию о риске хромосомных аномалий у плода по сравнению со стандартным скринингом.

Как проходит процедура сдачи теста и когда его можно делать

Процедура проведения неинвазивного пренатального теста максимально проста и безопасна. Она не требует специальной подготовки со стороны пациентки, например соблюдения диеты или сдачи анализа натощак. В медицинском учреждении у беременной женщины берут образец венозной крови (обычно из локтевой вены), как при обычном биохимическом анализе. Далее пробирка с кровью направляется в генетическую лабораторию для исследования. Проводить НИПТ можно начиная с 10-й полной акушерской недели беременности. Это позволяет получить важную информацию на достаточно раннем сроке. Результаты обычно готовы в течение 5–14 рабочих дней, в зависимости от лаборатории.

Интерпретация результатов НИПТ: высокий и низкий риск

Результаты неинвазивного пренатального теста обычно представляются в понятной форме, указывающей на уровень риска. Важно правильно их трактовать.

Низкий риск. Этот результат означает, что вероятность наличия у плода синдрома Эдвардса или Патау крайне мала. Это наиболее частый исход теста, который приносит значительное успокоение будущим родителям. При таком результате дальнейшие инвазивные процедуры обычно не рекомендуются, и ведение беременности продолжается в стандартном режиме.

Высокий риск. Такой результат не является диагнозом. Он означает, что вероятность наличия у плода трисомии по 13-й или 18-й хромосоме значительно повышена и требуется дальнейшее обследование. В этой ситуации первоочередной шаг — не поддаваться панике, а записаться на консультацию к врачу-генетику. Специалист подробно объяснит значение результата и предложит варианты подтверждающей диагностики.

Сравнение НИПТ с традиционным комбинированным скринингом первого триместра

Чтобы лучше понять место неинвазивного пренатального теста в системе обследований, полезно сравнить его с комбинированным скринингом, который является стандартом во многих странах.

Что делать после получения результата с высоким риском

Получение результата «высокий риск» по НИПТ — это стрессовая ситуация, но важно сохранять спокойствие и следовать четкому плану действий. Этот результат — лишь сигнал к тому, что необходимо более глубокое обследование для постановки окончательного диагноза. Первым и самым важным шагом является консультация с врачом-генетиком. Специалист оценит все данные, объяснит риски и порекомендует инвазивную диагностическую процедуру. К таким процедурам относятся биопсия ворсин хориона (проводится на сроке 10–13 недель) или амниоцентез (проводится обычно после 16-й недели). Только эти методы позволяют получить клетки самого плода или плаценты и провести точный хромосомный анализ, который на 100% подтвердит или опровергнет диагноз. Решение о проведении инвазивной диагностики всегда принимается семьей совместно с врачом после взвешивания всех рисков.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практическое руководство. — СПб.: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.
4. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology. 2020; 136(4): e49-e67.
5. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016; 18(10): 1056-65.