Выявление риска синдрома Дауна (трисомии 21) с помощью теста НИПТ

Выявление риска синдрома Дауна с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ) — это современный, безопасный и высокоточный метод скрининга, доступный на ранних сроках беременности. Этот анализ позволяет оценить вероятность наличия у плода трисомии 21, наиболее частой хромосомной аномалии, по образцу крови матери. Понимание принципов работы, возможностей и ограничений этого исследования помогает будущим родителям принимать взвешенные и информированные решения о дальнейшей тактике ведения беременности совместно с врачом.

Что такое неинвазивный пренатальный тест и как он работает

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это метод скрининга, основанный на анализе свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины. Во время беременности небольшое количество генетического материала ребенка (внеклеточная ДНК плода) проникает через плаценту в кровоток матери. Начиная примерно с 9–10-й недели беременности, этой ДНК становится достаточно для проведения анализа.

Процедура предельно проста и безопасна: у беременной берут кровь из вены, как при обычном биохимическом анализе. В лаборатории с помощью сложных технологий секвенирования (определения последовательности) из общего объема ДНК в плазме крови выделяют и анализируют фрагменты, принадлежащие плоду. Специальная биоинформатическая программа подсчитывает количество генетического материала от каждой хромосомы. Если количество материала, соответствующего 21-й хромосоме, превышает ожидаемое значение, это указывает на высокий риск наличия у плода трисомии 21, также известной как синдром Дауна.

Важность этого метода заключается в его неинвазивности. В отличие от диагностических процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, неинвазивное пренатальное тестирование не несет риска прерывания беременности или других осложнений для плода, так как не требует проникновения в полость матки.

Точность и надежность НИПТ в определении риска трисомии 21

Неинвазивный пренатальный тест обладает очень высокой точностью для скрининга на синдром Дауна. Чувствительность метода, то есть способность правильно определять наличие высокого риска аномалии, превышает 99 %. Специфичность, или способность правильно определять отсутствие высокого риска, также находится на очень высоком уровне. Это означает, что количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов минимально по сравнению с другими методами скрининга, например с комбинированным скринингом первого триместра.

Несмотря на высокую точность, критически важно понимать, что неинвазивный пренатальный тест является скрининговым, а не диагностическим. Это означает, что он оценивает вероятность, или риск, но не ставит окончательный диагноз. Результат «высокий риск» не означает, что у плода стопроцентно есть синдром Дауна. Он лишь указывает на высокую вероятность этого и является основанием для рекомендации проведения подтверждающей инвазивной диагностики. Аналогично, результат «низкий риск» значительно снижает вероятность наличия трисомии 21, но не исключает ее полностью, хотя и с очень малой долей вероятности.

Сравнение НИПТ с другими методами пренатального скрининга

Для оценки рисков хромосомных аномалий в современной медицине используется несколько подходов. Неинвазивное пренатальное тестирование занимает особое место благодаря сочетанию высокой точности и безопасности. Чтобы понять его преимущества, полезно сравнить его с другими стандартными методами.

Ниже представлена сравнительная таблица основных методов пренатальной оценки риска трисомии 21.

Как видно из таблицы, НИПТ превосходит стандартный комбинированный скрининг по точности и может проводиться на более ранних сроках. При этом он, в отличие от инвазивных методов, абсолютно безопасен, но остается скрининговым, а не диагностическим инструментом.

Показания к проведению неинвазивного пренатального тестирования

Изначально неинвазивное пренатальное тестирование рекомендовалось женщинам из групп высокого риска по развитию хромосомных аномалий у плода. Однако сегодня, благодаря доказанной эффективности и безопасности, тест может быть предложен более широкому кругу беременных.

Вот основные ситуации, в которых проведение НИПТ может быть особенно целесообразным:

• Возраст беременной 35 лет и старше. С возрастом статистически увеличивается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, включая трисомию 21.
• Результаты комбинированного скрининга первого триместра, указывающие на повышенный риск (например, 1:100 и выше).
• Наличие в семье ребенка с ранее диагностированной хромосомной патологией.
• Выявленные особенности строения плода по данным ультразвукового исследования (УЗИ), которые могут быть маркерами хромосомных аномалий.
• Желание женщины получить более точную информацию о риске синдрома Дауна без проведения инвазивных процедур.

Важно обсудить необходимость и целесообразность проведения НИПТ с лечащим врачом акушером-гинекологом или врачом-генетиком. Специалист поможет оценить индивидуальные риски и выбрать оптимальную стратегию пренатального обследования.

Как интерпретировать результаты теста на синдром Дауна

Получение результатов НИПТ — волнительный момент. Правильная интерпретация результатов помогает избежать лишней паники и выработать четкий план дальнейших действий. Результаты обычно представляются в виде заключения о «низком» или «высоком» риске.

Низкий риск. Этот результат означает, что вероятность наличия у плода трисомии 21 крайне мала. Это наиболее частый исход теста. Такой результат позволяет с высокой степенью уверенности исключить синдром Дауна и, как правило, не требует дальнейших диагностических процедур по этому показанию. Женщина продолжает наблюдаться в соответствии со стандартным планом ведения беременности.

Высокий риск. Этот результат не является диагнозом. Он указывает на повышенную вероятность того, что у плода есть трисомия 21. В этой ситуации ключевым является сохранение спокойствия и следование рекомендациям специалистов. Обязательна консультация врача-генетика. Специалист подробно объяснит значение результата, оценит все данные и порекомендует проведение подтверждающей инвазивной диагностики — амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Только эти методы позволяют получить клетки плода и провести их хромосомный анализ для постановки окончательного диагноза.

Ограничения метода и возможные дальнейшие шаги

При всей своей эффективности неинвазивный пренатальный тест имеет ряд ограничений, которые необходимо учитывать. Понимание этих аспектов позволяет сформировать реалистичные ожидания от исследования.

Во-первых, как скрининговый метод, НИПТ не дает стопроцентно точного ответа. Существует, хотя и очень низкая, вероятность ложноположительных (когда тест показывает высокий риск, а на самом деле плод здоров) и ложноотрицательных (когда тест показывает низкий риск, а у плода есть аномалия) результатов. Причиной таких расхождений могут быть биологические факторы, например плацентарный мозаицизм, когда генетический набор клеток плаценты отличается от генетического набора клеток самого плода.

Во-вторых, стандартная панель НИПТ нацелена на выявление наиболее частых трисомий (21, 18, 13) и аномалий половых хромосом. Тест не выявляет структурные перестройки хромосом, микроделеционные синдромы (если это не расширенная панель) или генные мутации. Также он не может оценить пороки развития органов, которые выявляются при УЗИ.

При получении результата высокого риска по НИПТ дальнейший путь предполагает консультирование у врача-генетика и обсуждение инвазивной диагностики. Это решение всегда остается за семьей. Задача специалистов — предоставить полную и объективную информацию, чтобы помочь сделать осознанный выбор.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.
3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.
4. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology. 2020;136(4):e49-e69.
5. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практическое руководство. — СПб.: Издательство Н-Л, 2007.