Преодоление привычного невынашивания беременности с помощью ПГТ

Преодоление привычного невынашивания беременности — это сложный путь, и часто его основной причиной становятся хромосомные аномалии эмбриона, которые возникают случайным образом. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) является современным методом, который позволяет выбрать для переноса в матку эмбрион с нормальным набором хромосом. Этот подход значительно повышает шансы на успешное наступление и вынашивание беременности, завершающейся рождением здорового ребенка, и дает надежду парам, столкнувшимся с повторными потерями.

Что такое привычное невынашивание и какова роль генетики

Привычное невынашивание беременности (ПНБ) — это состояние, при котором у женщины происходят две или более последовательные потери беременности на сроке до 22 недель. Хотя причины могут быть разными, включая гормональные нарушения, анатомические особенности или проблемы с иммунной системой, ведущую роль играют генетические факторы. По статистике, до 50–70% всех спонтанных прерываний беременности в первом триместре вызваны именно хромосомными аномалиями эмбриона.

Такие аномалии, называемые анеуплоидиями, представляют собой неправильное количество хромосом в клетках эмбриона (например, на одну больше или на одну меньше, чем в норме). Самый известный пример — трисомия по 21-й хромосоме, приводящая к синдрому Дауна. Большинство же других анеуплоидий несовместимы с жизнью и приводят к остановке развития эмбриона и, как следствие, к выкидышу. Важно понимать, что в большинстве случаев эти ошибки возникают спонтанно в процессе созревания половых клеток родителей или на самых ранних этапах деления оплодотворенной яйцеклетки. Риск таких случайных ошибок увеличивается с возрастом женщины, но может встречаться и у молодых пар.

Преимплантационное генетическое тестирование: принцип работы и цели

Преимплантационное генетическое тестирование — это диагностический метод, который позволяет провести анализ генетического материала эмбриона еще до его переноса в полость матки. Процедура проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Основная цель ПГТ в контексте привычного невынашивания — выявить и отделить эмбрионы с нормальным хромосомным набором (эуплоидные) от эмбрионов с аномалиями (анеуплоидных).

Для пар с историей ПНБ наиболее актуальным является преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии, или ПГТ-А. Этот анализ позволяет проверить все 23 пары хромосом эмбриона. Перенос только эуплоидного эмбриона позволяет решить главную задачу — исключить основную причину ранних потерь беременности. Таким образом, ПГТ-А не «лечит» эмбрионы, а помогает выбрать среди них тот, у которого есть наивысший потенциал для имплантации и здорового развития.

Как проходит процедура ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием

Процесс ЭКО с применением ПГТ состоит из нескольких последовательных этапов, каждый из которых имеет свою важную роль. Понимание этой последовательности помогает снизить тревожность и подготовиться к процедуре.

• Стимуляция яичников и получение яйцеклеток. С помощью гормональных препаратов стимулируют рост сразу нескольких фолликулов в яичниках. Когда они достигают нужного размера, проводится пункция — процедура извлечения созревших яйцеклеток.
• Оплодотворение. Полученные яйцеклетки оплодотворяют спермой партнера или донора в лабораторных условиях, чаще всего методом ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида), чтобы обеспечить оплодотворение каждой зрелой клетки.
• Культивирование эмбрионов. Оплодотворенные яйцеклетки помещают в специальную среду, где они развиваются в течение 5–6 дней до стадии бластоцисты. На этой стадии эмбрион уже состоит из двух типов клеток: тех, что дадут начало самому плоду, и клеток трофэктодермы, из которых будет развиваться плацента.
• Биопсия трофэктодермы. Эмбриолог с помощью микроинструментов аккуратно забирает несколько клеток из трофэктодермы. Эта процедура считается безопасной для дальнейшего развития эмбриона, так как не затрагивает его внутреннюю клеточную массу.
• Генетический анализ и криоконсервация. Полученный биоматериал отправляется в генетическую лабораторию для анализа. Сами эмбрионы в это время замораживаются (криоконсервируются) методом витрификации, что позволяет безопасно хранить их до получения результатов теста.
• Перенос эуплоидного эмбриона. После получения результатов анализа (обычно через несколько недель) выбирается эмбрион с нормальным набором хромосом. В одном из следующих менструальных циклов женщину готовят к переносу, и размороженный эуплоидный эмбрион переносят в полость матки.

Эффективность и преимущества ПГТ при привычном невынашивании

Применение преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии в программах ЭКО для пар с ПНБ позволяет значительно улучшить исходы. Основное преимущество метода заключается в целенаправленном отборе жизнеспособных эмбрионов, что напрямую влияет на ключевые показатели успешности программы.

Для наглядности рассмотрим сравнительные показатели в циклах ЭКО с ПГТ-А и без него у пациенток с историей привычного невынашивания беременности.

Таким образом, преимплантационное генетическое тестирование не просто повышает шансы, а делает путь к рождению ребенка более предсказуемым и менее травматичным для пар, уже переживших опыт потерь.

Возможные риски, ограничения и альтернативы ПГТ-А

Несмотря на высокую эффективность, важно осознавать, что преимплантационное генетическое тестирование, как и любой медицинский метод, имеет свои ограничения. Честный разговор о них помогает сформировать реалистичные ожидания. Ключевым моментом является то, что ПГТ-А не гарантирует стопроцентного успеха, но является мощным инструментом для повышения его вероятности.

Среди ограничений и рисков выделяют:

• Отсутствие эуплоидных эмбрионов. Существует вероятность, что после проведения тестирования все полученные эмбрионы окажутся анеуплоидными. Это эмоционально сложная ситуация, однако она дает паре важную диагностическую информацию о причинах неудач и позволяет обсудить с врачом дальнейшие шаги (например, повторный цикл ЭКО или использование донорских клеток).
• Риск повреждения эмбриона при биопсии. При выполнении процедуры опытным эмбриологом этот риск минимален и составляет менее 1%. Современные технологии делают биопсию максимально безопасной.
• Мозаицизм эмбрионов. Иногда в эмбрионе одновременно присутствуют клетки с нормальным и аномальным набором хромосом. Судьба таких мозаичных эмбрионов до конца не изучена, и решение об их переносе принимается индивидуально после консультации с генетиком.
• Диагностическая ошибка. Вероятность ошибки современных методов ПГТ-А крайне низка (около 1–2%), но не равна нулю. Поэтому после наступления беременности с помощью ПГТ все равно рекомендуется стандартный пренатальный скрининг.

Альтернативой ПГТ при ПНБ является стандартный подход, включающий выжидательную тактику или проведение ЭКО без генетического тестирования. Однако для пар с подтвержденной генетической причиной потерь или в старшем репродуктивном возрасте ПГТ-А часто становится единственным эффективным способом преодолеть барьер невынашивания.

Кому показано преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии

Решение о проведении ПГТ-А всегда принимается совместно с лечащим врачом-репродуктологом и генетиком на основании анамнеза и результатов обследования. Существует несколько основных групп пациентов, которым эта процедура может принести наибольшую пользу.

Основные показания для проведения ПГТ-А:

• Привычное невынашивание беременности. Две и более потери беременности в анамнезе, особенно если было подтверждено, что причиной хотя бы одной из них была хромосомная аномалия плода.
• Поздний репродуктивный возраст женщины. У женщин старше 35 лет значительно возрастает риск образования яйцеклеток с неправильным набором хромосом, что делает ПГТ-А эффективным инструментом отбора.
• Многократные неудачные попытки ЭКО. Если было несколько переносов морфологически хороших эмбрионов, которые не привели к беременности, причиной может быть их хромосомная неполноценность.
• Тяжелый мужской фактор бесплодия. Некоторые формы нарушений сперматогенеза могут повышать риск анеуплоидии у эмбрионов.
• Носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов. В этом случае проводится другой вид тестирования (ПГТ-СП), но часто он комбинируется с ПГТ-А.

ПГТ является прорывом в репродуктивной медицине, который открывает новые возможности для пар, столкнувшихся с проблемой привычного невынашивания. Выбор здорового эмбриона до переноса — это путь, который позволяет минимизировать риски и с большей уверенностью смотреть в будущее.

Список литературы

1. Привычный выкидыш. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
2. ESHRE Guideline Group on RPL, Atik R, et al. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss. Human Reproduction Open. 2018;2018(2):hoy004.
3. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertility and Sterility. 2018;109(3):429-436.
4. Кулаков В.И., Сухих Г.Т. (ред.). Репродуктивное здоровье: Учебное пособие. — М.: МИА, 2011. — 608 с.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
6. Корсак В.С. (ред.). Экстракорпоральное оплодотворение и его новые направления в лечении женского и мужского бесплодия (руководство для врачей). 3-е изд., испр. и доп. — М.: МедИнформ, 2010. — 784 с.