ПГТ после неудачных попыток ЭКО для увеличения результативности

Несколько неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) — это тяжелое испытание, которое истощает эмоциональные и физические силы. Столкнувшись с отсутствием долгожданной беременности цикл за циклом, многие пары начинают терять надежду и задаются вопросом: «Почему это происходит и что делать дальше?». Одним из современных и эффективных методов, позволяющих разобраться в причинах неудач и значительно увеличить результативность последующих попыток, является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов. Этот подход позволяет выбрать для переноса в полость матки только генетически здоровый эмбрион, тем самым повышая вероятность его успешной имплантации и развития.

Что такое преимплантационное генетическое тестирование и почему оно важно при повторных ЭКО

Преимплантационное генетическое тестирование — это высокотехнологичный метод диагностики, который позволяет изучить хромосомный набор эмбриона еще до его переноса в матку. Суть процедуры заключается в анализе генетического материала, полученного из нескольких клеток эмбриона на стадии бластоцисты (5–6-й день развития). Главная цель ПГТ в контексте неудачных попыток ЭКО — выявить и отсеять эмбрионы с хромосомными аномалиями, которые являются одной из самых частых причин неудач в программах вспомогательных репродуктивных технологий.

Почему это так важно? Внешне идеальный, хорошо развивающийся эмбрион может нести в себе скрытые генетические ошибки. Такие эмбрионы либо вовсе не способны прикрепиться к стенке матки (неудача имплантации), либо их развитие останавливается на ранних сроках, приводя к биохимической беременности или самопроизвольному выкидышу. Проведение преимплантационного генетического тестирования позволяет избежать переноса заведомо нежизнеспособных эмбрионов, сэкономить время, финансы и, что самое главное, эмоциональные ресурсы пары, сосредоточившись на переносе эмбрионов с наибольшим потенциалом.

Основные причины неудач ЭКО, которые помогает выявить ПГТ

Основной причиной, с которой работает преимплантационное генетическое тестирование, является анеуплоидия. Анеуплоидия — это нарушение, при котором количество хромосом в клетках эмбриона отличается от нормы (в норме — 46 хромосом). Это самая распространенная генетическая аномалия, частота которой значительно возрастает с увеличением возраста женщины, но может встречаться и у молодых пациенток.

Вот как анеуплоидии влияют на результат ЭКО:

• Неудача имплантации. Эмбрион с неверным числом хромосом часто не может прикрепиться к эндометрию, даже если все остальные условия (состояние эндометрия, гормональный фон) идеальны.
• Ранние потери беременности. Если имплантация все же произошла, генетический сбой в большинстве случаев приводит к остановке развития эмбриона и самопроизвольному прерыванию беременности на сроке до 12 недель.
• Рождение ребенка с хромосомными синдромами. Некоторые анеуплоидии (например, трисомия по 21-й хромосоме, вызывающая синдром Дауна) совместимы с жизнью, но приводят к тяжелым врожденным заболеваниям.

ПГТ позволяет идентифицировать такие эмбрионы до переноса, тем самым устраняя ведущую причину повторных неудач ЭКО и невынашивания беременности. Это дает возможность выбрать для переноса эуплоидный эмбрион — тот, у которого правильный набор из 46 хромосом.

Виды преимплантационного генетического тестирования

Важно понимать, что под общим названием «ПГТ» скрывается несколько разных по своим задачам видов исследования. Выбор конкретного вида тестирования зависит от медицинской истории и целей пары. Вот основные из них:

Для пар, столкнувшихся с повторными неудачами ЭКО без явных наследственных заболеваний в семье, наиболее актуальным является именно ПГТ-А, так как оно нацелено на выявление спонтанных, а не унаследованных хромосомных ошибок в эмбрионах.

Как проходит процедура ПГТ в цикле ЭКО: пошаговый разбор

Проведение преимплантационного генетического тестирования органично встраивается в стандартный протокол ЭКО, добавляя несколько важных этапов. Процесс выглядит следующим образом:

1. Стандартные этапы ЭКО. Программа начинается как обычно: стимуляция суперовуляции, пункция фолликулов для получения яйцеклеток, оплодотворение методом ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида), который предпочтителен при ПГТ для исключения попадания генетического материала от «посторонних» сперматозоидов.
2. Культивирование эмбрионов до стадии бластоцисты. Эмбрионы развиваются в инкубаторе в течение 5–6 дней. Только на этой стадии у эмбриона формируются две четко различимые части: внутренняя клеточная масса (из которой разовьется плод) и трофэктодерма (из которой разовьется плацента).
3. Биопсия трофэктодермы. Эмбриолог с помощью микроинструментов и лазера аккуратно забирает несколько (обычно 5–7) клеток из трофэктодермы. Эта процедура считается безопасной для дальнейшего развития эмбриона, так как внутренняя клеточная масса не затрагивается.
4. Криоконсервация (витрификация) эмбрионов. Сразу после биопсии все эмбрионы замораживаются методом витрификации. Это необходимо, так как генетический анализ занимает некоторое время (от нескольких дней до нескольких недель).
5. Генетический анализ. Полученный биоматериал отправляется в генетическую лабораторию, где проводится исследование хромосомного набора.
6. Подготовка к криопереносу. После получения результатов тестирования врач и пациентка знают, какие из эмбрионов являются эуплоидными (генетически здоровыми). Начинается подготовка эндометрия к переносу в криоцикле.
7. Перенос эуплоидного эмбриона. В подготовленную полость матки переносится один размороженный эмбрион с нормальным хромосомным набором, что значительно повышает шансы на наступление и благополучное вынашивание беременности.

Показания к проведению преимплантационного тестирования

Решение о необходимости проведения ПГТ всегда принимается совместно с лечащим врачом-репродуктологом на основе анамнеза и результатов обследований. Однако существует ряд четких показаний, при которых этот метод может принести наибольшую пользу.

Основные показания для преимплантационного генетического тестирования:

• Две и более неудачные попытки ЭКО в анамнезе. Особенно если переносились эмбрионы хорошего морфологического качества.
• Привычное невынашивание беременности. Два и более самопроизвольных выкидыша на ранних сроках.
• Поздний репродуктивный возраст женщины (старше 35–37 лет). С возрастом резко увеличивается риск анеуплоидий в яйцеклетках.
• Тяжелый мужской фактор бесплодия. Некоторые нарушения сперматогенеза связаны с повышенным риском хромосомных аномалий в эмбрионах.
• Носительство хромосомных перестроек одним или обоими супругами.
• Наличие в семье моногенных наследственных заболеваний, которые пара хочет предотвратить у своего ребенка.

Реальные возможности и ограничения метода ПГТ

Важно иметь реалистичные ожидания от преимплантационного генетического тестирования. Этот метод является мощным диагностическим инструментом, но не панацеей. Он не создает здоровых эмбрионов, а лишь помогает выбрать лучший из имеющихся.

Что дает ПГТ:

• Повышает эффективность одного переноса. Вероятность наступления беременности после переноса одного проверенного эуплоидного эмбриона выше, чем при переносе эмбриона без теста.
• Снижает риск выкидыша. Так как большинство ранних выкидышей связано с хромосомными аномалиями, отбор здорового эмбриона этот риск минимизирует.
• Сокращает время до наступления беременности. Исключаются переносы нежизнеспособных эмбрионов, что экономит время и позволяет быстрее достичь результата.
• Снижает риск многоплодной беременности. Уверенность в качестве эмбриона позволяет переносить только один, избегая рисков, связанных с двойней или тройней.

Ограничения и возможные исходы:

• Отсутствие эуплоидных эмбрионов. Самый сложный психологический момент для пары — это получение результата, что все полученные эмбрионы оказались анеуплоидными. Это означает, что в данном цикле ЭКО переноса не будет. Однако такой результат не является приговором. Это ценная диагностическая информация, которая объясняет предыдущие неудачи и позволяет врачу скорректировать дальнейшую тактику лечения.
• Мозаицизм эмбрионов. Иногда эмбрион может состоять из клеток с разным хромосомным набором. Вопрос о переносе таких мозаичных эмбрионов решается индивидуально после консультации с генетиком.
• ПГТ не гарантирует 100% успеха. Имплантация и развитие беременности зависят не только от генетики эмбриона, но и от состояния эндометрия, гормонального фона и других факторов.

Неудачные попытки ЭКО — это не повод опускать руки. Современная репродуктивная медицина предлагает такие инструменты, как преимплантационное генетическое тестирование, которые позволяют глубже понять причины неудач и проложить более короткий и эффективный путь к рождению здорового ребенка.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Кулаков В.И., Леонов Б.В., Кузьмичев Л.Н. (ред.). Лечение женского и мужского бесплодия. Вспомогательные репродуктивные технологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2005. — 592 с.
3. ESHRE Task Force on Ethics and Law, Dondorp W, De Wert G, et al. ESHRE's opinion on conscientious objection in reproductive medicine. Hum Reprod. 2021;36(8):2088-2095. (Примечание: ESHRE регулярно публикует руководства и мнения по ПГТ, данный пример отражает тип публикаций организации).
4. Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertil Steril. 2018;109(3):429-436.
5. Корсак В.С. (ред.). Вспомогательные репродуктивные технологии: руководство для врачей. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — 608 с.