Что делать, если после ПГТ нет здоровых эмбрионов для переноса

Получить заключение о том, что после преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) нет здоровых эмбрионов для переноса — это одно из самых тяжелых испытаний на пути к родительству. Эта новость вызывает растерянность, боль и множество вопросов. Важно понимать, что такая ситуация — не приговор, а важная диагностическая информация, которая помогает выработать правильную дальнейшую стратегию. Это повод не для отчаяния, а для глубокого анализа и планирования следующих шагов вместе с командой врачей. Главная задача на этом этапе — разобраться в причинах, оценить все возможные варианты и принять взвешенное решение о будущем.

Почему все эмбрионы могут оказаться с хромосомными аномалиями

Отсутствие эуплоидных (генетически здоровых) эмбрионов — это результат, указывающий на наличие хромосомных нарушений во всех исследованных бластоцистах. Чаще всего речь идет об анеуплоидии. Анеуплоидия — это научный термин, обозначающий неправильное количество хромосом в клетке. Вместо нормальных 46 хромосом в клетках эмбриона их оказывается больше или меньше. Именно такие аномалии являются основной причиной неудач имплантации, ранних выкидышей и рождения детей с генетическими синдромами. Понимание причин этого явления — первый шаг к разработке новой стратегии.

Существует несколько основных факторов, которые могут привести к формированию 100% анеуплоидных эмбрионов в одном цикле ЭКО:

• Возраст женщины. Это наиболее значимый фактор. С возрастом в яйцеклетках накапливаются ошибки в механизме деления, что резко повышает риск анеуплоидии. После 35 лет вероятность получения генетически нездоровых эмбрионов значительно возрастает, а после 40 лет может превышать 70-80%.
• Возраст мужчины. Хотя влияние мужского возраста менее выражено, чем женского, он также вносит свой вклад. У мужчин старше 40-45 лет повышается риск фрагментации ДНК сперматозоидов, что может приводить к генетическим аномалиям у эмбриона.
• Наличие сбалансированных хромосомных перестроек у родителей. Один из родителей может быть носителем сбалансированной транслокации или инверсии. Сам носитель полностью здоров, так как у него весь генетический материал на месте, просто «переставлен». Однако при формировании половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) возникает высокий риск образования гамет с несбалансированным набором хромосом, что и приводит к аномальным эмбрионам.
• Тяжелый мужской фактор бесплодия. Некоторые формы мужского бесплодия, особенно связанные с очень низким количеством или плохой морфологией сперматозоидов, ассоциированы с повышенным риском хромосомных аномалий.
• Случайные ошибки. Иногда формирование анеуплоидных эмбрионов является результатом случайных ошибок в процессе созревания половых клеток или на ранних стадиях деления эмбриона, не связанных напрямую с возрастом или генетикой родителей.

Первые шаги после получения результатов ПГТ: план действий

Первая реакция на плохие новости — шок и растерянность. Важно дать себе время пережить эти эмоции и не принимать поспешных решений. После того как первоначальный шторм утихнет, необходимо переходить к конструктивным действиям. Четкий план поможет вернуть чувство контроля над ситуацией.

Вот последовательность шагов, которую рекомендуется предпринять:

1. Возьмите паузу для эмоционального восстановления. Позвольте себе и партнеру прожить горе и разочарование. Не вините себя или друг друга. Это медицинская ситуация, а не чья-то ошибка. Обсудите свои чувства, поддержите друг друга. Если эмоции слишком сильны, не стесняйтесь обратиться к психологу, специализирующемуся на репродуктивных трудностях.
2. Запланируйте развернутую консультацию с вашим репродуктологом и генетиком. Это ключевой этап. Вам нужна не просто констатация факта, а детальный разбор вашего случая. Подготовьтесь к этой встрече, запишите все вопросы, которые вас волнуют.
3. Проанализируйте результаты преимплантационного генетического тестирования. Важно понять, какие именно аномалии были выявлены. Были ли это разные случайные ошибки (хаотичная анеуплоидия) или повторяющиеся аномалии по одним и тем же хромосомам? Это может дать ключ к пониманию причин.
4. Обсудите с врачом все детали прошедшего цикла ЭКО. Необходимо проанализировать протокол стимуляции, ответ яичников, качество полученных ооцитов, показатели спермограммы в день пункции, а также условия культивирования эмбрионов. Возможно, в этих данных кроются подсказки для коррекции будущей тактики.

Глубокий анализ причин: какие обследования могут понадобиться

Чтобы следующий цикл лечения был более успешным, необходимо провести дополнительную диагностику для выявления или исключения возможных причин неудачи. Решение о необходимости тех или иных анализов принимается врачом на основе вашего анамнеза и результатов предыдущего цикла. Это не стандартный набор для всех, а индивидуально подобранный план.

Ниже представлена таблица с основными направлениями дополнительной диагностики.

Возможные стратегии и дальнейшие пути: что можно предпринять

На основе результатов дополнительного обследования и анализа предыдущего цикла врач предложит вам возможные варианты дальнейших действий. Выбор стратегии всегда индивидуален и зависит от множества факторов: возраста, причин неудачи, финансовых и эмоциональных ресурсов пары.

• Повторный цикл ЭКО с коррекцией тактики. Если причина в возрастном факторе или случайных ошибках, можно предпринять еще одну попытку. При этом могут быть внесены изменения: смена протокола стимуляции (например, использование «мягких» протоколов или протокола с двойной стимуляцией), применение специальных препаратов для улучшения качества ооцитов (коэнзим Q10, антиоксиданты), использование более совершенных методов отбора сперматозоидов (ПИКСИ).
• Использование донорских гамет. Если причиной является крайне низкий овариальный резерв, тяжелый мужской фактор или генетические проблемы у одного из партнеров, которые невозможно обойти, репродуктолог может порекомендовать использование донорских ооцитов или спермы. Это сложное решение, требующее времени на обдумывание и психологической готовности. Однако для многих пар это становится реальным шансом на рождение здорового ребенка.
• Рассмотрение переноса мозаичного эмбриона. Иногда среди эмбрионов нет полностью эуплоидных, но есть так называемые мозаичные. Мозаицизм означает, что в эмбрионе одновременно присутствуют и здоровые, и аномальные клетки. Раньше такие эмбрионы считались бесперспективными, но сегодня данные показывают, что некоторые из них способны к самокоррекции и могут привести к рождению здорового ребенка. Решение о переносе мозаичного эмбриона принимается только после тщательной консультации с генетиком, который оценит тип и уровень мозаицизма и связанные с этим риски.

Психологическая поддержка: как справиться с эмоциями

Путь лечения бесплодия — это марафон, а не спринт. Результаты преимплантационного генетического тестирования, показывающие отсутствие здоровых эмбрионов, — один из самых сложных его этапов. Переживать боль, гнев, чувство несправедливости и отчаяние — это нормально. Важно не оставаться с этими чувствами один на один.

Обсуждайте свое состояние с партнером, делитесь переживаниями и поддерживайте друг друга. Если вы чувствуете, что не справляетесь, обратитесь за помощью к перинатальному психологу. Специалист поможет вам прожить эти сложные эмоции, найти внутренние ресурсы для продолжения пути, наладить коммуникацию в паре и принять взвешенное решение о дальнейших шагах, каким бы оно ни было. Помните, что забота о своем ментальном здоровье так же важна, как и выполнение медицинских рекомендаций.

Список литературы

1. Женское бесплодие. Клинические рекомендации РФ. Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
2. Руководство ESHRE: стимуляция яичников для ЭКО/ИКСИ. Европейское общество репродукции человека и эмбриологии. — 2020.
3. Использование преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидию (ПГТ-А): заключение комитета. Практический комитет Американского общества репродуктивной медицины (ASRM) // Fertility and Sterility. — 2018. — Т. 109, № 3. — С. 429-436.
4. Курило Л.Ф., Черных В.Б. Генетические аспекты нарушения репродукции // Медицинская генетика. — 2004. — Т. 3, № 9. — С. 399-408.
5. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.