Пяточный тест у новорожденных: как проходит процедура и что нужно знать

Пяточный тест у новорожденных, также известный как неонатальный скрининг, — это массовое обследование всех младенцев для раннего выявления серьезных наследственных и врожденных заболеваний. Эта простая и безопасная процедура позволяет обнаружить патологии еще до появления первых клинических симптомов и своевременно начать лечение, что кардинально меняет прогноз для здоровья и жизни ребенка. Проведение неонатального скрининга является одним из важнейших достижений современной профилактической медицины, направленным на предотвращение развития тяжелой инвалидности.

Что такое неонатальный скрининг и почему он так важен

Неонатальный скрининг — это не диагностический тест, а именно программа массового обследования. Его главная цель — выявить среди всех новорожденных группу риска по определенным заболеваниям. Если результат скрининга оказывается положительным, это не означает, что ребенок болен. Это сигнал для врачей о необходимости провести более углубленную, подтверждающую диагностику. Ценность этого подхода заключается в том, что большинство заболеваний, входящих в программу, никак не проявляют себя в первые недели и даже месяцы жизни. Однако в это время в организме уже происходят необратимые изменения, которые без лечения приводят к поражению центральной нервной системы, задержке умственного и физического развития, а в некоторых случаях — к летальному исходу. Раннее начало терапии, часто заключающееся в специальной диете или приеме лекарств, позволяет полностью или частично нейтрализовать негативные последствия генетического дефекта и обеспечить ребенку полноценную жизнь.

Таким образом, пяточный тест — это уникальная возможность «заглянуть в будущее» и предотвратить беду, которая еще не успела случиться. Это первый и один из самых важных анализов в жизни человека, который создает фундамент для его дальнейшего здоровья.

Как проходит пяточный тест: пошаговое описание процедуры

Процедура забора крови для неонатального скрининга стандартизирована и отработана до мелочей, чтобы обеспечить точность результатов и минимизировать дискомфорт для младенца. Весь процесс занимает всего несколько минут.

• Время проведения: У доношенных детей кровь берут на 4-й день жизни (чаще всего еще в родильном доме). У недоношенных младенцев тест проводят на 7-й день жизни. Это связано с тем, что метаболические процессы у недоношенных детей созревают медленнее и более ранний анализ может дать ложные результаты.
• Место проведения: Чаще всего анализ берут в родильном доме перед выпиской. Если по каким-то причинам скрининг не был проведен в роддоме (например, ранняя выписка), его обязательно проведут в детской поликлинике по месту жительства.
• Подготовка: Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется проводить забор крови через 2–3 часа после кормления. Голодный ребенок будет беспокойным, а сразу после еды состав крови может быть изменен, что потенциально повлияет на результат.
• Процедура забора крови: Медицинская сестра аккуратно согревает пяточку младенца, чтобы улучшить кровоток. Затем обрабатывает кожу антисептиком и делает небольшой, быстрый прокол специальным стерильным ланцетом (скарификатором). Выступившие капельки крови наносят на специальный тест-бланк из фильтровальной бумаги, пропитывая отмеченные на нем кружки. Важно понимать, что для анализа требуется всего несколько капель крови. Процедура вызывает лишь минимальный, кратковременный дискомфорт, сравнимый с обычной инъекцией. Использование именно пятки обусловлено тем, что в этой области у новорожденных хорошо развита капиллярная сеть и отсутствуют крупные нервные окончания, что делает прокол наименее болезненным и безопасным.
• Дальнейшие действия: После забора крови тест-бланк высушивается и направляется в специальную медико-генетическую лабораторию для исследования.

На какие заболевания проверяют новорожденных в России

Перечень заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, постоянно расширяется по мере развития медицинских технологий. В настоящее время в России существует два уровня скрининга: базовый, который проводится всем детям уже много лет, и расширенный, который внедряется повсеместно с 2023 года.

Ниже представлена информация о заболеваниях, выявляемых в ходе скрининга.

Расшифровка результатов пяточного теста: что делать родителям

Результаты неонатального скрининга обычно готовы в течение нескольких недель. Важно знать главный принцип информирования родителей: «отсутствие новостей — это хорошая новость». Если результаты анализа находятся в пределах нормы, родителей об этом специально не извещают. Это означает, что ребенок с высокой долей вероятности здоров в отношении тех заболеваний, на которые проводилось исследование.

Если же результат пяточного теста оказывается «положительным» или сомнительным (то есть выходит за пределы референсных значений), это запускает четкий алгоритм действий. Родителей не должны пугать такие известия, ведь это лишь начало диагностического поиска, а не окончательный вердикт.

1. Оповещение. С семьей связываются сотрудники поликлиники или медико-генетической консультации и приглашают на повторный прием.
2. Повторное тестирование. Первым шагом всегда является повторный забор крови для исключения лабораторной ошибки или транзиторных (временных) изменений в организме ребенка.
3. Углубленная диагностика. Если и повторный тест показывает отклонения, ребенка направляют на консультацию к врачу-генетику. Там проводятся более сложные и точные исследования: анализ крови, мочи, ДНК-диагностика. Только по результатам этих тестов можно поставить или опровергнуть диагноз.
4. Начало лечения. В случае подтверждения заболевания лечение назначается незамедлительно, не дожидаясь появления симптомов. Семья получает полную информацию о заболевании, методах терапии и дальнейшем наблюдении.

Главное, что нужно помнить родителям: система скрининга создана для того, чтобы помочь. Быстрый вызов на дообследование — это не повод для паники, а показатель эффективной работы медицинской службы, которая заботится о здоровье вашего ребенка.

Юридические и этические аспекты: можно ли отказаться от скрининга

В соответствии с законодательством Российской Федерации любое медицинское вмешательство, включая неонатальный скрининг, проводится только при наличии информированного добровольного согласия одного из родителей или иного законного представителя. Это означает, что родители имеют право отказаться от проведения пяточного теста своему ребенку.

Перед процедурой медицинский работник обязан предоставить полную информацию о целях скрининга, его важности и о заболеваниях, которые он помогает выявить. Отказ оформляется в письменной форме и подшивается в медицинскую карту ребенка. Однако, принимая решение об отказе, родители должны осознавать всю меру ответственности. Отказ от скрининга лишает ребенка шанса на раннюю диагностику и своевременное лечение, что в случае наличия заболевания может привести к необратимым последствиям для его здоровья и качества жизни. Большинство выявляемых патологий на ранних стадиях не имеют никаких внешних проявлений, и драгоценное время для начала терапии будет упущено. Поэтому медицинское сообщество во всем мире настоятельно рекомендует не отказываться от этой жизненно важной процедуры.

Список литературы

1. Неонатология: Национальное руководство / под ред. Н.Н. Володина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 896 с.
2. Клинические рекомендации «Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия) у детей». Разработчик: Союз педиатров России. — М., 2021.
3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Альбицкий В.Ю. Профилактическая педиатрия: Руководство для врачей. — М.: ПедиатрЪ, 2015. — 524 с.
4. World Health Organization. Genomic resource centre. Screening for genetic conditions. WHO, 2023.
5. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.