Сроки проведения неонатального скрининга для максимальной точности анализа

Соблюдение точных сроков проведения неонатального скрининга является ключевым фактором для максимальной точности анализа и своевременного выявления серьезных наследственных заболеваний у новорожденного. Это массовое обследование, часто называемое «пяточным тестом», позволяет выявить патологии еще до появления первых клинических симптомов и начать лечение, которое может предотвратить развитие тяжелых последствий, включая умственную отсталость и инвалидность. Понимание, почему для анализа установлены строгие временные рамки, помогает родителям осознанно подойти к этой важной процедуре и развеять многие тревоги.

Что такое неонатальный скрининг и почему он так важен

Неонатальный скрининг — это государственная программа обследования всех новорожденных детей на ряд врожденных и наследственных заболеваний обмена веществ, а также других патологий. Суть метода заключается в том, чтобы с помощью анализа нескольких капель крови, взятой из пятки младенца, обнаружить маркеры заболеваний, которые никак не проявляют себя в первые дни и недели жизни. Важность этого исследования невозможно переоценить, поскольку для большинства выявляемых болезней существует эффективное лечение (чаще всего диетотерапия), которое, будучи начатым вовремя, позволяет ребенку расти и развиваться абсолютно нормально.

Если же драгоценное время упущено, в организме накапливаются токсичные продукты обмена, которые наносят необратимый вред центральной нервной системе и внутренним органам. Таким образом, неонатальный тест является своего рода «биологическим паспортом» здоровья ребенка, который дает шанс на полноценную жизнь при наличии генетической предрасположенности к определенным заболеваниям. Расширенный неонатальный скрининг (РНС), внедренный в последние годы, увеличил список выявляемых патологий с пяти до нескольких десятков, что значительно повысило диагностические возможности.

Стандартные сроки проведения анализа для доношенных детей

Для доношенных новорожденных, родившихся в срок, оптимальным временем для взятия крови на неонатальный скрининг считаются 36–48 часов жизни, то есть вторые сутки. Этот временной интервал выбран не случайно и имеет строгие биохимические и физиологические обоснования.

• Почему не раньше 24 часов? В первые сутки жизни в организме ребенка еще циркулируют материнские гормоны и метаболиты, которые могут исказить результаты анализа, приведя к ложноположительным или ложноотрицательным выводам. Кроме того, для выявления некоторых заболеваний, например фенилкетонурии (ФКУ), необходимо, чтобы ребенок начал получать питание (грудное молоко или смесь). Только после этого в его крови начнет накапливаться аминокислота фенилаланин, избыток которой и является маркером болезни.
• Почему не позже 48–72 часов? Задержка с проведением скрининга отдаляет момент постановки диагноза и начала лечения. Для многих заболеваний критически важно начать терапию в первые недели жизни, чтобы избежать необратимого поражения головного мозга. Поэтому взятие анализа на вторые — третьи сутки является золотым стандартом, позволяющим сбалансировать точность и своевременность.

Процедура забора крови проста и безопасна: медсестра делает небольшой прокол на пятке младенца и наносит несколько капель капиллярной крови на специальный бумажный тест-бланк. Этот процесс занимает всего несколько минут и, хотя может вызвать кратковременный дискомфорт у ребенка, является абсолютно безопасным.

Особенности проведения скрининга у недоношенных и маловесных детей

Сроки проведения неонатального теста для детей, родившихся раньше срока или с низкой массой тела, отличаются от стандартных. Это связано с физиологической незрелостью их ферментных систем и органов, что может влиять на результаты анализа. Как правило, у недоношенных детей кровь для исследования берут на 7-е сутки жизни.

Причины для такой отсрочки следующие:

• Физиологическая незрелость. У недоношенных детей часто наблюдается транзиторный (временный) гипотиреоз или временное повышение уровня некоторых аминокислот, не связанное с истинным заболеванием. Проведение анализа в стандартные сроки (на 2-е сутки) с высокой вероятностью привело бы к ложноположительным результатам и ненужному стрессу для родителей и врачей.
• Особенности питания. Недоношенные дети часто находятся на парентеральном (внутривенном) питании, и им требуется время для перехода на энтеральное (через рот) кормление. Как и в случае с доношенными детьми, для выявления метаболических нарушений необходимо, чтобы белок начал поступать в организм и усваиваться.
• Стабилизация состояния. В первые дни жизни состояние недоношенного ребенка может быть нестабильным, и проведение любых манипуляций откладывается до его стабилизации.

Если недоношенный ребенок на 7-е сутки жизни все еще получает парентеральное питание или переливание компонентов крови, вопрос о сроках проведения неонатального скрининга решается индивидуально лечащим врачом-неонатологом.

Факторы, влияющие на сроки и точность неонатального теста

Существуют особые ситуации, которые могут потребовать переноса сроков или проведения повторного исследования для обеспечения точности результатов. Важно, чтобы родители были осведомлены об этих факторах и информировали о них медицинский персонал.

Вот основные факторы, которые могут повлиять на сроки и достоверность неонатального скрининга:

Расширенный неонатальный скрининг (РНС): новые возможности и сроки

С 2023 года в России программа массового обследования новорожденных была значительно расширена. Расширенный неонатальный скрининг (РНС) позволяет выявлять не 5, а более 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).

Важно понимать, что для родителей и ребенка процедура осталась прежней. Кровь берется из пятки на тот же тест-бланк и в те же самые сроки: на 2-е сутки у доношенных и на 7-е у недоношенных детей. Изменения коснулись только лабораторного этапа: собранный материал теперь анализируется с помощью более сложных и точных методов, таких как тандемная масс-спектрометрия. Таким образом, расширение программы не изменило фундаментальных принципов и сроков проведения неонатального теста, но значительно увеличило его ценность для ранней диагностики редких и тяжелых патологий.

Что происходит после взятия анализа и когда ждать результатов

После забора крови тест-бланки высушиваются и направляются в специальную медико-генетическую лабораторию. Результаты обычно готовы в течение 10–14 дней. Важно знать, что в большинстве регионов принята система «уведомления по отклонению». Это означает, что если результаты скрининга находятся в пределах нормы, родителей специально не информируют. «Отсутствие новостей — это хорошая новость».

Если же результат анализа выходит за пределы референсных значений, с семьей незамедлительно связываются представители медико-генетической консультации или детской поликлиники. Важно понимать, что положительный результат скрининга — это еще не диагноз, а лишь подозрение на заболевание. Это сигнал к тому, что ребенку требуется углубленное подтверждающее обследование. Паниковать не стоит, так как существуют случаи ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей. Главная задача на этом этапе — как можно скорее пройти все назначенные диагностические процедуры, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз и, при необходимости, немедленно начать лечение.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз». — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Национальное руководство «Неонатология» / под ред. акад. РАН Н.Н. Володина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.
4. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Альбицкий В.Ю. Профилактическая педиатрия: Руководство для врачей. — М.: ПедиатрЪ, 2015.
5. Screening for Phenylketonuria (PKU): U.S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement // JAMA. 2020;324(23):2416–2422.
6. Therrell B.L. Jr, Padilla C.D., Loeber J.G., et al. Current status of newborn screening worldwide // Semin Perinatol. 2015;39(3):171–187.