Результаты неонатального скрининга: как самостоятельно прочитать бланк

Получение бланка с результатами неонатального скрининга новорожденного — волнительный момент для каждого родителя. Незнакомые термины и цифры могут вызвать тревогу, особенно в ожидании консультации с врачом. Важно понимать, что неонатальный скрининг (НС), также известный как «пяточный тест», является массовым обследованием, а не окончательным диагнозом. Его главная цель — выявить среди тысяч здоровых младенцев тех, кто находится в группе риска по определенным наследственным заболеваниям, чтобы вовремя начать обследование и, при необходимости, лечение. Этот материал поможет вам разобраться в структуре бланка и понять, что означают указанные в нем данные.

Что такое неонатальный скрининг и почему его результаты — не диагноз

Неонатальный скрининг — это программа обследования всех новорожденных для раннего выявления редких, но серьезных врожденных и наследственных заболеваний. Кровь для анализа берут из пятки младенца на 4–7-й день жизни (у недоношенных детей — немного позже). Цель НС — не поставить диагноз, а сформировать группу риска. Представьте себе широкую сеть: она захватывает всех, у кого есть малейшее подозрение на заболевание. Дальнейшая, более точная диагностика позволяет определить, кто действительно болен, а у кого результат был ложноположительным.

Положительный результат скрининга — это лишь сигнал для врачей о необходимости провести дополнительное, углубленное обследование. Он не означает, что ребенок болен. Существует множество причин, по которым показатели могут временно отклоняться от нормы: недоношенность, низкий вес при рождении, особенности питания, прием некоторых лекарств матерью или ребенком. Поэтому первый и главный совет — не паниковать при виде цифр, выходящих за пределы нормы, а дождаться разъяснений педиатра или генетика.

Основные разделы бланка с результатами РНС

Хотя форма бланка может незначительно отличаться в зависимости от региона и лаборатории, его структура обычно стандартна и интуитивно понятна. Внимательное изучение документа поможет вам систематизировать информацию. Как правило, бланк результатов расширенного неонатального скрининга (РНС) содержит следующие информационные блоки:

• Паспортная часть. Здесь указываются личные данные ребенка: фамилия, имя, отчество, дата рождения, вес, рост, а также информация о родильном доме и поликлинике. Очень важно проверить корректность этих данных, так как ошибка может привести к путанице.
• Информация о лаборатории. Название, адрес и контакты медико-генетического центра, проводившего анализ.
• Дата взятия образца и дата проведения исследования. Эти даты важны для оценки состояния ребенка в динамике, если потребуется повторное тестирование.
• Таблица с результатами. Это основной и самый важный раздел бланка. В нем перечислены исследуемые показатели (маркеры), их количественные значения, полученные в ходе анализа, и референтные значения (нормы).
• Заключение. В некоторых бланках может быть итоговое заключение, написанное врачом-лаборантом, например: «Показатели в пределах нормы» или «Рекомендована консультация генетика/повторное исследование».

Ваша основная задача — сосредоточиться на таблице с результатами и итоговом заключении, предварительно убедившись в правильности личных данных ребенка.

Как читать таблицу с показателями: маркеры и референтные значения

Центральная часть бланка — это таблица, где зашифрована вся информация о состоянии обмена веществ у ребенка на момент взятия анализа. Чтобы ее понять, нужно разобраться в двух ключевых понятиях: биохимический маркер и референтные значения.

Биохимический маркер — это вещество (аминокислота, гормон, фермент), концентрация которого в крови измеряется. Отклонение уровня этого вещества от нормы может указывать на нарушение в работе определенной системы организма, связанное с конкретным заболеванием.

Референтные значения (или «норма») — это установленный диапазон концентрации маркера, который наблюдается у большинства здоровых новорожденных. Важно помнить, что эти значения могут немного варьироваться в разных лабораториях из-за использования различного оборудования и реагентов.

Ниже приведена упрощенная таблица с примерами заболеваний из программы неонатального скрининга и их маркерами, чтобы вы могли лучше ориентироваться в бланке.

При чтении таблицы сравните значение в колонке «Результат» со значением в колонке «Референтные значения». Если результат вашего ребенка попадает в указанный диапазон — это норма.

Варианты результатов неонатального скрининга и что они означают

По итогам исследования возможны два основных варианта заключения, которые определяют дальнейшие действия. Понимание их сути поможет снизить уровень тревоги и действовать конструктивно.

1. Отрицательный результат (Норма)
Это самый частый исход. Он означает, что уровни всех исследованных маркеров находятся в пределах референтных значений. Вероятность наличия у ребенка заболеваний, входящих в программу НС, крайне низка. В этом случае никаких дополнительных действий не требуется. Как правило, если результат отрицательный, родителей могут даже не информировать отдельно — бланк просто подклеивается в медицинскую карту ребенка в поликлинике.

2. Положительный результат (Отклонение от нормы)
Этот результат означает, что уровень одного или нескольких маркеров вышел за пределы нормы. Это не диагноз! Это сигнал о том, что ребенок нуждается в дополнительном обследовании. При получении такого результата с родителями в обязательном порядке связываются сотрудники поликлиники или медико-генетического центра и приглашают на повторное исследование (ретест). Повторный анализ может быть взят как из пятки, так и из вены. Большинство повторных тестов показывают нормальный результат, подтверждая, что первое отклонение было ложноположительным. Если же и повторный тест показывает отклонение, назначается углубленная диагностика и консультация узких специалистов (генетика, эндокринолога).

Расширенный неонатальный скрининг (РНС): в чем отличия

С 2023 года в России программа массового обследования новорожденных была значительно расширена. Теперь вместо 5 наследственных заболеваний проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Это группы наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия (СМА).

Для родителей принцип чтения бланка РНС не меняется. Основное отличие — в количестве строк в таблице с результатами. Их будет значительно больше. Логика остается прежней: для каждого заболевания определяется свой биохимический маркер (или несколько), и его значение сравнивается с нормой. Алгоритм действий при получении результата с отклонениями также идентичен: не паниковать, дождаться вызова на ретест и следовать рекомендациям врачей. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие болезни на доклинической стадии, когда лечение наиболее эффективно.

Алгоритм действий при получении результатов скрининга новорожденных

Чтобы не растеряться и действовать правильно, придерживайтесь простого и понятного плана. Этот алгоритм поможет вам сохранить спокойствие и предпринять верные шаги.

• Получите бланк. Если вам не сообщили о результатах в течение первого месяца жизни ребенка, вы можете уточнить их у своего участкового педиатра.
• Проверьте личные данные. Убедитесь, что в бланке указаны верные ФИО и дата рождения вашего ребенка.
• Найдите итоговое заключение. Если в бланке есть графа «Заключение» и там написано «норма» или «патологии не выявлено», можно выдохнуть.
• Изучите таблицу. Если заключения нет, самостоятельно сравните результаты ребенка с референтными значениями. Если все показатели входят в указанный диапазон — все в порядке.
• При отклонении от нормы. Если вы видите, что один или несколько показателей не соответствуют норме, не делайте поспешных выводов. Дождитесь официального звонка из медицинского учреждения. Вас вызовут на повторное обследование.
• Подготовьтесь к визиту к врачу. Запишите все вопросы, которые у вас возникли. Не стесняйтесь спрашивать у педиатра или генетика все, что вас беспокоит. Ваша главная задача — получить достоверную информацию и четкий план дальнейших действий.

Помните, что система неонатального скрининга создана для помощи детям и их семьям. Раннее выявление — это ключ к успешному лечению многих заболеваний и сохранению здоровья ребенка.

Список литературы

1. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
2. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей». Разработчик: Союз педиатров России. — 2021.
3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Альбицкий В.Ю. и др. Неонатология: Национальное руководство. Краткое издание. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 896 с.
4. Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю. Наследственные болезни обмена веществ. Скрининг и диагностика // Медицинская генетика. — 2019. — Т. 18, № 1. — С. 3–14.
5. Therrell B.L. Jr, Padilla C.D. Newborn screening in the 21st century // The Journal of Pediatrics. — 2018. — Vol. 203. — P. 4–6.
6. World Health Organization. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. — Geneva: WHO, 2014.