Положительный результат скрининга: пошаговый план действий для родителей

Получение положительного результата скрининга — это всегда тревожное событие, вызывающее множество вопросов и страхов. Важно понимать, что это еще не окончательный диагноз, а лишь сигнал о повышенном риске наличия определенного заболевания у плода или новорожденного. Это повод для более пристального внимания и проведения дополнительной, уточняющей диагностики. Паника в этой ситуации — плохой советчик. Четкое понимание дальнейших шагов поможет сохранить спокойствие, действовать конструктивно и своевременно получить всю необходимую медицинскую помощь.

Что такое скрининг и почему его результат — это не диагноз

Скрининговые исследования — это массовые, безопасные и относительно простые тесты, которые проводятся всем беременным женщинам или новорожденным для выявления групп риска по определенным заболеваниям. Основная задача скрининга — не поставить диагноз, а «отсортировать» тех, кому требуется углубленное обследование. Представьте его как фильтр: он пропускает большинство, но задерживает тех, на кого врачам нужно обратить особое внимание. Положительный результат означает, что вероятность наличия патологии выше, чем в среднем в популяции, и необходимо провести точную диагностику.

Существует несколько причин, по которым результат может быть «положительным», но при этом ребенок будет абсолютно здоров. Это явление называется ложноположительным результатом. Его могут вызывать:

• Индивидуальные особенности организма матери (например, колебания уровня гормонов).
• Многоплодная беременность.
• Неточности в определении срока беременности.
• Прием некоторых лекарственных препаратов.
• Особенности течения самой беременности.

Именно поэтому после положительного результата пренатального скрининга или неонатального теста всегда следует этап подтверждающей, или диагностической, проверки. Только диагностические тесты, которые исследуют непосредственно генетический материал плода или проводят углубленный биохимический анализ у новорожденного, могут с высокой точностью подтвердить или опровергнуть наличие заболевания.

Первые шаги после получения результата: сохраняем спокойствие

Получив известие о высоком риске, легко поддаться панике. Однако именно сейчас важны взвешенные и последовательные действия. Вот четкий алгоритм, которому стоит следовать.

1. Не делайте поспешных выводов. Первое и главное правило — помните, что положительный результат скрининга — это не приговор. Это лишь статистическая вероятность, которая требует проверки.
2. Обратитесь к своему лечащему врачу. Как можно скорее запишитесь на прием к акушеру-гинекологу, который ведет вашу беременность, или к педиатру (неонатологу), если речь идет о неонатальном скрининге. Врач расшифрует результаты, оценит все данные в комплексе и направит вас на следующий, самый важный этап — на консультацию к врачу-генетику.
3. Ограничьте поиск информации в интернете. Попытка самостоятельно поставить диагноз с помощью поисковых систем и форумов чаще всего приводит к усилению тревоги. Вы столкнетесь с противоречивой, устаревшей или просто недостоверной информацией, а также с чужим негативным опытом, который не имеет отношения к вашей уникальной ситуации. Доверяйте только своему врачу и профильным специалистам.
4. Подготовьте документы. Соберите все имеющиеся медицинские документы: результаты скрининга, данные ультразвуковых исследований (УЗИ), обменную карту. Они понадобятся на консультации у генетика.

Консультация врача-генетика: ключевой этап диагностики

Консультация у врача-генетика — это центральное звено во всем диагностическом поиске после получения положительного результата скрининга. Этот специалист обладает глубокими знаниями в области наследственных заболеваний и поможет разобраться в вашей конкретной ситуации. Именно генетик определит, какие дальнейшие исследования необходимы, и объяснит их суть.

На приеме врач:

• Изучит ваши результаты. Он проанализирует данные биохимического скрининга, УЗИ и сопоставит их с вашими индивидуальными особенностями (возраст, анамнез).
• Соберет семейный анамнез. Врач задаст вопросы о состоянии здоровья ваших ближайших родственников, чтобы выявить возможные наследственные предрасположенности.
• Объяснит риски. Генетик на понятном языке расскажет, что означают цифры в вашем заключении, какова реальная вероятность заболевания и почему она была рассчитана именно так.
• Предложит план дальнейших действий. На основе всех данных врач порекомендует оптимальные методы уточняющей диагностики, расскажет об их точности, безопасности и возможных рисках.

Чтобы консультация прошла максимально продуктивно, заранее подготовьте вопросы, которые вас волнуют. Вот примерный список, который можно взять за основу:

• Что конкретно означает мой результат? Каков точный показатель риска?
• Какова вероятность, что результат ложноположительный в моем случае?
• Какие методы уточняющей диагностики вы рекомендуете и почему?
• В чем разница между неинвазивными и инвазивными методами?
• Каковы риски, связанные с проведением инвазивной диагностики?
• Насколько точны предлагаемые тесты?
• Как скоро будет готов результат и что мы будем делать после его получения?

Уточняющая диагностика: какие методы существуют

После консультации с генетиком вам предложат пройти уточняющую диагностику. Методы делятся на неинвазивные (безопасные для матери и плода) и инвазивные (связанные с проникновением в полость матки). Выбор метода зависит от срока беременности, конкретных рисков и рекомендаций врача. В следующей таблице представлены основные методы уточняющей диагностики.

Если речь идет о неонатальном скрининге: особенности и дальнейшие действия

Неонатальный скрининг (его часто называют «пяточный тест») — это обследование всех новорожденных на ряд наследственных заболеваний (в России в расширенную программу входит более 36). Положительный результат здесь также требует немедленных, но спокойных действий.

План действий в этом случае несколько отличается:

1. Повторный анализ. Первым шагом будет повторный забор крови у ребенка для подтверждения или опровержения первичного результата. Часто первый результат бывает ложноположительным из-за особенностей организма новорожденного (недоношенность, малый вес).
2. Консультация узкого специалиста. Если повторный тест также положителен, ребенка направят на консультацию к профильному специалисту (генетику, эндокринологу, иммунологу) в медико-генетическую консультацию или специализированный центр.
3. Углубленная диагностика. Врач назначит специфические анализы (биохимические, молекулярно-генетические), которые позволят поставить окончательный диагноз.
4. Начало лечения. Ключевое отличие неонатального скрининга в том, что для многих выявляемых заболеваний (например, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз) критически важно начать лечение как можно раньше, не дожидаясь появления симптомов. Своевременная терапия позволяет предотвратить тяжелые последствия и обеспечить ребенку полноценное развитие.

Психологическая поддержка: как справиться с тревогой

Период ожидания результатов и прохождения диагностики — это огромное эмоциональное испытание. Чувства страха, вины, гнева и растерянности в этой ситуации абсолютно нормальны. Важно не оставаться с этими переживаниями один на один.

• Говорите с партнером. Обсуждение своих страхов и переживаний с близким человеком помогает снизить уровень стресса. Важно поддерживать друг друга на всех этапах.
• Обратитесь за профессиональной помощью. Не стесняйтесь обратиться к перинатальному психологу. Специалист поможет вам прожить сложные эмоции, справиться с тревогой и принять взвешенные решения без давления паники.
• Найдите группы поддержки. Общение с людьми, которые прошли через похожий опыт, может быть очень ценным. Однако подходите к выбору таких сообществ осторожно, отдавая предпочтение модерируемым группам при благотворительных фондах или медицинских центрах.
• Позаботьтесь о себе. Старайтесь соблюдать режим дня, правильно питаться, гулять на свежем воздухе. Простые действия по заботе о своем физическом состоянии помогают стабилизировать и эмоциональный фон.

Помните, что путь от положительного скрининга до окончательного диагноза требует времени и терпения. Главное на этом пути — доверять врачам, следовать их рекомендациям и заботиться о своем психологическом состоянии.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
2. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практическое руководство. — СПб.: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.
3. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
4. Бочков Н. П. Клиническая генетика: учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
5. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin No. 226. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
6. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, No. 226. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol. 2020;136(4):859–860.