Подготовка к фармакогенетическому тесту: простые шаги для пациента

Правильная подготовка к фармакогенетическому тесту (ФГТ) — это ключевой шаг для получения точных и информативных результатов, которые помогут вашему врачу подобрать наиболее эффективную и безопасную терапию. Этот процесс не требует сложных действий, но внимание к деталям имеет решающее значение. Фармакогенетическое тестирование изучает особенности ваших генов, чтобы предсказать реакцию организма на определенные лекарственные препараты. Поскольку гены человека неизменны в течение жизни, результат теста не зависит от времени суток, диеты или физической активности. Однако подготовка важна для того, чтобы получить качественный биологический материал (кровь или слюну) и избежать его загрязнения, что может привести к необходимости повторного анализа.

Что такое фармакогенетическое тестирование и зачем оно нужно

Фармакогенетическое тестирование — это современный метод персонализированной медицины, который анализирует участки ДНК, отвечающие за метаболизм (превращение и выведение) лекарств в организме. У каждого человека эти процессы протекают с индивидуальной скоростью. У одних препараты выводятся слишком быстро, не успевая оказать нужного эффекта, у других — слишком медленно, что приводит к накоплению лекарства и развитию побочных реакций. ФГТ позволяет заранее выявить эти особенности.

Основная цель этого анализа — помочь врачу выбрать правильный препарат и оптимальную дозировку с самого начала лечения. Это особенно важно при назначении серьезных медикаментов: антидепрессантов, препаратов для лечения сердечно-сосудистых заболеваний, противоопухолевых средств и многих других. Понимание вашей генетики дает возможность избежать метода «проб и ошибок», снизить риск нежелательных явлений и повысить шансы на успех терапии.

Ключевые этапы подготовки: консультация с врачом

Первый и самый важный шаг — это обсуждение предстоящего анализа с лечащим врачом или врачом-генетиком. Специалист определит, какие именно гены необходимо исследовать в вашем случае, и даст индивидуальные рекомендации. Не стесняйтесь задавать вопросы — полное понимание процесса поможет вам чувствовать себя увереннее.

Перед визитом к врачу стоит подготовить некоторую информацию. Вот что может пригодиться:

• Полный список всех лекарственных препаратов, которые вы принимаете в настоящее время, включая витамины, биологически активные добавки и растительные средства. Обязательно укажите дозировки и как давно вы их принимаете.
• Информация о предыдущем опыте лечения: какие препараты вам не подошли, вызывали ли они побочные эффекты или, наоборот, были неэффективны.
• Сведения о наличии хронических заболеваний у вас и ваших ближайших родственников.

Важно уточнить у врача, нужно ли временно прекращать прием каких-либо медикаментов перед сдачей анализа. В большинстве случаев отмена терапии не требуется, так как принимаемые лекарства не влияют на саму структуру ДНК. Однако в редких ситуациях, например после переливания крови или трансплантации костного мозга, могут быть особые рекомендации.

Подготовка к сдаче биоматериала: кровь или слюна

Для фармакогенетического теста чаще всего используют венозную кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки). Выбор материала зависит от лаборатории и конкретного вида теста. Подготовка к сдаче этих двух типов биоматериала немного отличается, поэтому важно заранее уточнить, какой именно материал потребуется.

Чтобы вам было проще сориентироваться, ниже представлена сравнительная таблица с рекомендациями по подготовке.

Почему эти правила так важны? Например, при сдаче буккального соскоба частички пищи, микроорганизмы из зубного налета или компоненты табачного дыма могут попасть в образец. Это приведет к загрязнению ДНК и сделает анализ невозможным для интерпретации. В случае с кровью, прием пищи перед анализом может временно изменить некоторые биохимические показатели, что, хотя и не влияет на ДНК, является общим правилом для обеспечения качества образца.

Общие рекомендации в день проведения фармакогенетического теста

В день процедуры постарайтесь сохранять спокойствие. Фармакогенетическое тестирование — это стандартная и безопасная процедура. Забор крови из вены ничем не отличается от обычного анализа, а сбор слюны или буккального соскоба абсолютно безболезненный. Специальной щеточкой или ватной палочкой несколько раз проводят по внутренней поверхности щеки — это занимает меньше минуты.

Не забудьте взять с собой необходимые документы: паспорт или другой документ, удостоверяющий личность, и направление от врача, если оно было выдано. Будьте готовы честно ответить на вопросы медицинского персонала о принимаемых лекарствах и недавнем самочувствии. Эта информация важна для правильного оформления документации.

Что влияет на результат ФГТ и чего не стоит опасаться

Многих пациентов беспокоит, могут ли внешние факторы исказить результаты генетического анализа. Важно понимать: ваши гены остаются неизменными на протяжении всей жизни. Ни простуда, ни стресс, ни диета не могут изменить вашу ДНК.

Основной риск при неправильной подготовке — это получение некачественного биоматериала. Например, если в образце слюны будет слишком мало человеческих клеток или он будет загрязнен посторонними ДНК (бактерий из полости рта), лаборатория не сможет провести исследование. В этом случае потребуется повторная сдача анализа.

Также стоит развеять распространенный страх: фармакогенетический тест не выявляет предрасположенность к другим наследственным заболеваниям, если это не является его целью. Он целенаправленно ищет вариации в конкретных, заранее определенных генах, которые связаны исключительно с реакцией на лекарства. Это узкоспециализированное исследование, направленное на решение конкретной клинической задачи.

После сдачи анализа: ожидание и интерпретация результатов

После того как вы сдали биоматериал, он отправляется в лабораторию для анализа. Сроки готовности результатов могут варьироваться от нескольких дней до нескольких недель в зависимости от сложности исследования и загруженности лаборатории. Уточните ориентировочные сроки в медицинском учреждении, где вы сдавали тест.

Самое главное — не пытайтесь интерпретировать полученный отчет самостоятельно. Результаты фармакогенетического тестирования содержат сложную научную информацию, которую может правильно оценить только врач, обладающий специальными знаниями. Он сопоставит генетические данные с вашим диагнозом, состоянием здоровья, возрастом и другими принимаемыми препаратами. Только на основании комплексного анализа специалист сможет сделать выводы и, при необходимости, скорректировать вашу схему лечения. Ваша задача — дождаться результатов и прийти с ними на повторную консультацию к своему врачу.

Список литературы

1. Сычев Д. А., Муслимова О. В., Гасанов Н. А. и др. Клинические рекомендации «Определение фармакогенетических маркеров для персонализации терапии антикоагулянтами, антиагрегантами и нестероидными противовоспалительными препаратами». М., 2021.
2. Клиническая фармакология: национальное руководство / под ред. Ю. Б. Белоусова, В. Г. Кукеса, В. К. Лепахина, В. И. Петрова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. 976 с.
3. Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 928 с.
4. Relling M. V., Klein T. E. CPIC: Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium of the Pharmacogenomics Research Network // Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2011. Vol. 89 (3). P. 464–467.
5. U.S. Food and Drug Administration (FDA). Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling [Электронный ресурс]. Доступно на официальном сайте FDA.