Болезнь Штаргардта: поддержка зрения при ювенильной макулярной дегенерации

Диагноз «болезнь Штаргардта» может вызвать растерянность и страх, особенно когда речь идет о ребенке или подростке. Это наследственное заболевание, также известное как ювенильная макулярная дегенерация, поражает центральное зрение и обычно проявляется в молодом возрасте. Важно сразу понять: хотя на сегодняшний день не существует метода полного излечения, это не означает отсутствия помощи. Современный подход направлен на замедление прогрессирования болезни, максимальное сохранение зрительных функций и адаптацию к новым условиям жизни. Существует четкий план действий, который поможет взять ситуацию под контроль и обеспечить высокое качество жизни, несмотря на диагноз.

Что такое болезнь Штаргардта и почему она возникает

Болезнь Штаргардта (STGD) — это наиболее распространенная форма наследственной макулярной дистрофии, которая начинается в детском или юношеском возрасте. Причиной заболевания являются мутации в гене ABCA4. Этот ген отвечает за выведение побочных продуктов метаболизма из клеток сетчатки. Когда ген работает неправильно, в клетках пигментного эпителия сетчатки глаза накапливается токсичное вещество — липофусцин. Со временем это приводит к гибели светочувствительных клеток (фоторецепторов), особенно в центральной зоне сетчатки, называемой макулой. Именно макула отвечает за четкое, детальное зрение, необходимое для чтения, распознавания лиц и восприятия цветов.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для его проявления ребенок должен унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого из родителей. Сами родители при этом, как правило, являются лишь носителями мутации и не имеют симптомов ювенильной макулярной дегенерации. Проявления болезни включают постепенное снижение остроты центрального зрения, появление «слепых» пятен (скотом) в центре поля зрения, нарушение цветовосприятия и трудности с адаптацией к смене освещения. Важно отметить, что периферическое зрение при болезни Штаргардта в большинстве случаев сохраняется, что позволяет человеку ориентироваться в пространстве и избегать полной слепоты.

Ключевые принципы поддержки зрения: защита и наблюдение

Основой управления заболеванием является создание оптимальных условий для оставшихся здоровыми клеток сетчатки и замедление дегенеративных процессов. Главная задача — минимизировать факторы, которые могут ускорить накопление липофусцина и повредить фоторецепторы. Это комплексный подход, требующий дисциплины и постоянного взаимодействия с лечащим врачом-офтальмологом.

Вот основные направления работы по поддержке зрительных функций при ювенильной макулярной дегенерации:

• Защита от света. Ультрафиолетовое (УФ) и синее излучение могут ускорять образование токсичного липофусцина. Поэтому постоянная защита глаз от яркого света является абсолютной необходимостью. Рекомендуется носить солнцезащитные очки со 100% защитой от УФ-лучей и специальными фильтрами, блокирующими синий свет. Такие очки следует носить не только на улице в солнечную погоду, но и в пасмурные дни, а также в помещениях с ярким искусственным освещением. Широкополая шляпа или кепка также обеспечивают дополнительную защиту.
• Регулярный офтальмологический контроль. Постоянное наблюдение у специалиста позволяет отслеживать динамику заболевания, контролировать состояние сетчатки и своевременно корректировать тактику поддержки. Врач проводит такие исследования, как визометрия (проверка остроты зрения), периметрия (определение полей зрения) и оптическая когерентная томография (ОКТ) — детальное сканирование слоев сетчатки.
• Отказ от курения. Курение оказывает доказанное токсическое воздействие на сосуды и клетки сетчатки, ускоряя дегенеративные процессы при любых формах макулярной дистрофии.
• Информирование о новых исследованиях. Медицинская наука не стоит на месте. Регулярные визиты к врачу — это также возможность получать актуальную информацию о клинических исследованиях и новых методах поддерживающей терапии, которые могут появиться в будущем.

Роль питания: чего следует избегать и что добавить в рацион

Коррекция диеты играет важную роль в стратегии поддержки зрения при болезни Штаргардта. Основной принцип — избегать избыточного поступления витамина А и обогащать рацион продуктами, содержащими полезные для сетчатки антиоксиданты, такие как лютеин и зеаксантин. Витамин А является прямым участником зрительного цикла, и его избыток может ускорять накопление липофусцина. Поэтому пациентам с STGD категорически противопоказан прием добавок и поливитаминных комплексов с высоким содержанием витамина А (ретинола).

Ниже представлена таблица с рекомендациями по питанию, которая поможет сориентироваться в выборе продуктов.

Адаптация и вспомогательные устройства для слабовидящих

Поскольку центральное зрение страдает в первую очередь, ключевой задачей становится адаптация к выполнению повседневных задач с использованием сохраненного периферического зрения и специальных технических средств. Современные технологии предлагают множество решений, которые помогают компенсировать потерю зрительных функций и вести активный образ жизни.

• Оптические устройства. К ним относятся различные виды луп (ручные, стационарные, электронные), телескопические очки и монокли для зрения вдаль. Они помогают при чтении мелкого шрифта, рассмотрении ценников в магазине или номеров на общественном транспорте.
• Электронные увеличители. Стационарные и портативные электронные видеоувеличители (ЭВУ) проецируют увеличенное изображение текста или объекта на экран. Они позволяют настраивать яркость, контрастность и цвет изображения, что значительно облегчает чтение.
• Программное обеспечение. Для работы с компьютером и смартфоном существуют программы экранного доступа, которые озвучивают текст на экране (синтезаторы речи), а также программы для увеличения изображения. В операционных системах уже встроены функции универсального доступа (высокая контрастность, изменение размера шрифта, экранная лупа).
• Адаптация быта и рабочего места. Правильная организация пространства имеет огромное значение. Важно обеспечить хорошее, равномерное освещение без бликов, использовать контрастные предметы в быту (например, темная разделочная доска для светлых продуктов), применять тактильные метки на бытовой технике.

Психологическая поддержка и социальная адаптация

Принятие диагноза «ювенильная макулярная дегенерация» — сложный психологический процесс как для самого пациента, так и для его семьи. Чувства гнева, отрицания, тревоги за будущее являются нормальной реакцией. Очень важно не оставаться с этими переживаниями наедине. Профессиональная психологическая поддержка помогает пройти все этапы принятия диагноза, справиться с тревогой и выработать конструктивные стратегии преодоления трудностей. Работа с психологом или психотерапевтом может быть полезна для всей семьи.

Социальная адаптация не менее важна. Общение с людьми, столкнувшимися с похожей проблемой, в рамках групп поддержки или онлайн-сообществ дает бесценное чувство общности и понимания. Такой обмен опытом помогает найти практические решения для бытовых задач, узнать о новых технических средствах и просто почувствовать, что вы не одиноки. Важно помнить, что болезнь Штаргардта не является препятствием для получения образования, построения карьеры и полноценной социальной жизни. Многие люди с этим диагнозом успешно реализуют себя в самых разных профессиях, требующих интеллектуального труда, а не остроты центрального зрения.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Дистрофия сетчатки наследственная (макулярная дистрофия Штаргардта, тип 1)». Разработчик: Ассоциация врачей-офтальмологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Офтальмология: Национальное руководство / под ред. С.Э. Аветисова, Е.А. Егорова, Л.К. Мошетовой, В.В. Нероева. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 752 с.
3. Катаргина Л.А. Аккомодация: руководство для врачей. — М.: Апрель, 2012. — 136 с.
4. Tanna P., Strauss R.W., Fujinami K., Michaelides M. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options // The British Journal of Ophthalmology. — 2017. — Vol. 101(1). — P. 25-30.
5. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016.
6. Lambertus S., van der Sommen F., Timmers T., et al. An overview of assistive technology for people with visual impairments // Journal of Medical and Biological Engineering. — 2016. — Vol. 36. — P. 727-744.