Ранние симптомы синдрома Гительмана: на что обратить внимание в самочувствии

Ранние симптомы синдрома Гительмана часто бывают неспецифичными и стертыми, из-за чего их легко спутать с обычной усталостью или последствиями стресса. Это редкое наследственное заболевание почек, при котором нарушается обратное всасывание солей в почечных канальцах, что ведет к потере важных электролитов — калия и магния. Понимание первых признаков позволяет вовремя заподозрить проблему и обратиться за медицинской помощью, чтобы избежать осложнений и значительно улучшить качество жизни. Ключевые проявления, на которые стоит обратить внимание, включают мышечную слабость, судороги, постоянное чувство усталости и необычную тягу к соленой пище.

Что такое синдром Гительмана простыми словами

Синдром Гительмана (СГ) — это генетически обусловленное заболевание, которое затрагивает работу почек, а именно их дистальных извитых канальцев. Представьте, что в почках есть специальные «насосы», которые возвращают в кровь из отфильтрованной мочи необходимые организму вещества, в том числе ионы натрия, хлора, калия и магния. При синдроме Гительмана из-за генетической мутации один из таких «насосов» (тиазид-чувствительный натрий-хлоридный котранспортер) работает неправильно.

В результате почки теряют слишком много солей с мочой. Организм, пытаясь компенсировать эту потерю, активирует другие механизмы, которые, в свою очередь, приводят к усиленному выведению калия и магния. Возникает хронический дефицит этих важнейших микроэлементов — гипокалиемия (низкий калий) и гипомагниемия (низкий магний). Именно этот дисбаланс и вызывает большинство симптомов заболевания, влияя на работу мышц, нервной системы и сердца.

Ключевые ранние признаки СГ

Симптомы заболевания обычно проявляются в подростковом или молодом возрасте, но могут оставаться незамеченными годами. Они редко бывают острыми и часто носят волнообразный характер: усиливаются при физической нагрузке, стрессе или заболеваниях, сопровождающихся рвотой или диареей. Вот основные проявления, которые должны насторожить:

• Мышечные спазмы и судороги. Это один из самых частых признаков. Судороги могут возникать в икроножных мышцах, стопах, кистях рук. Часто они болезненны и появляются в покое, особенно ночью. Причина — дефицит калия и магния, которые необходимы для нормального сокращения и расслабления мышечных волокон.
• Общая слабость и быстрая утомляемость. Постоянное чувство усталости, которое не проходит даже после длительного отдыха. Энергии не хватает на привычные дела. Это связано с тем, что калий играет важную роль в энергетическом обмене клеток всего организма.
• Парестезии. Это неприятные ощущения онемения, покалывания или «мурашек» в кончиках пальцев рук и ног, а также вокруг рта. Такие симптомы вызваны нарушением электролитного баланса, влияющего на передачу нервных импульсов.
• Пониженное артериальное давление (гипотония). Из-за потери натрия и жидкости объем циркулирующей крови может снижаться, что приводит к стабильно низким показателям артериального давления. Это может проявляться головокружением, особенно при резком вставании, и общей слабостью.
• Учащенное мочеиспускание, особенно ночью (никтурия). Нарушение работы почечных канальцев может приводить к увеличению объема выделяемой мочи, что заставляет чаще посещать туалет, в том числе и в ночное время.

Почему возникает непреодолимая тяга к соленому

Один из характерных, хотя и не обязательных, симптомов синдрома Гительмана — это сильное, порой непреодолимое желание есть соленую пищу (соль, чипсы, соленья). Это не просто вкусовое предпочтение, а инстинктивная реакция организма на хроническую потерю натрия. Почки постоянно выводят избыточное количество натрия хлорида (поваренной соли), и организм пытается восполнить этот дефицит через пищу. Такая тяга является своеобразным компенсаторным механизмом. Если вы заметили у себя или близкого человека подобное стойкое желание в сочетании с другими перечисленными симптомами, это весомый повод для консультации со специалистом.

Менее очевидные проявления, которые легко пропустить

Некоторые симптомы СГ не так очевидны, и их легко списать на другие состояния. Важно рассматривать их в комплексе с основными признаками. Для вашего удобства мы собрали эти проявления в таблицу и объяснили, с чем их часто путают.

Чем синдром Гительмана отличается от синдрома Барттера

Синдром Гительмана и синдром Барттера — это два похожих наследственных заболевания почек, которые относятся к группе тубулопатий (нарушений функции почечных канальцев) и сопровождаются потерей солей. Однако между ними есть важные различия, которые влияют на диагностику и прогноз. Основное отличие заключается в том, какой именно участок почечного канальца и какой «транспортер» поражены.

Вот ключевые отличия, представленные в виде таблицы для наглядности.

Это упрощенное сравнение, и точный диагноз может поставить только врач на основании комплексного обследования, включая анализы крови, мочи и генетическое тестирование.

Когда необходимо обратиться к врачу

Самодиагностика может быть опасной, а откладывание визита к специалисту — привести к ухудшению самочувствия. Обратиться за консультацией к врачу (в первую очередь к терапевту или семейному врачу) следует, если вы замечаете у себя сочетание нескольких из следующих симптомов, которые сохраняются на протяжении длительного времени:

• Постоянная, необъяснимая усталость и мышечная слабость.
• Частые мышечные судороги или спазмы, особенно в ногах.
• Сильная тяга к соленой пище.
• Головокружения, особенно при вставании, и стабильно низкое давление.
• Ощущения онемения или покалывания в конечностях.

Терапевт проведет первичный осмотр, назначит базовые анализы крови и мочи на электролиты (калий, натрий, магний, кальций) и при подозрении на заболевание почек направит вас к профильному специалисту — нефрологу. Ранняя диагностика синдрома Гительмана и правильно подобранная терапия позволяют полностью контролировать симптомы и вести полноценную, активную жизнь.

Список литературы

1. Нефрология: национальное руководство / под ред. Н. А. Мухина. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 816 с.
2. Blanchard A., Bockenhauer D., Bolignano D., et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017 Jan;91(1):24–33.
3. Клинические рекомендации «Синдром Барттера / синдром Гительмана у детей». Разработчик: Союз педиатров России. Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ, 2021.
4. Brenner and Rector's The Kidney. 11th Edition / Eds.: Karl Skorecki, Glenn M. Chertow, Philip A. Marsden, Maarten W. Taal, Alan S.L. Yu. — Elsevier, 2019. — 3200 p.
5. Frem K., Fares S., Azar H., et al. Gitelman syndrome: a clinical review of this hereditary tubulopathy. Cureus. 2022 Dec 15;14(12):e32568.