Диагностика синдрома Гительмана: какие анализы и обследования необходимы

Своевременная и точная диагностика синдрома Гительмана — это ключевой шаг к правильному ведению состояния и улучшению качества жизни. Синдром Гительмана (СГ) является редким наследственным заболеванием почек, при котором нарушается обратное всасывание солей в почечных канальцах. Это приводит к хронической потере электролитов с мочой. Постановка диагноза представляет собой комплексный процесс, основанный на анализе характерных клинических симптомов и, что самое важное, на результатах специфических лабораторных исследований крови и мочи. Цель обследования — не только выявить типичные для этого состояния биохимические нарушения, но и исключить другие заболевания со схожей картиной.

Когда стоит заподозрить синдром Гительмана

Подозрение на синдром Гительмана (СГ) обычно возникает при наличии у пациента определенных симптомов или при случайном выявлении отклонений в анализах крови. Поскольку проявления заболевания часто неспецифичны и могут варьироваться по интенсивности, важно обращать внимание на их совокупность. Основанием для начала диагностического поиска могут стать жалобы на мышечную слабость, утомляемость, судороги в мышцах (особенно в ногах), тягу к соленой пище, а также эпизоды головокружения или учащенного сердцебиения. Нередко низкий уровень калия в крови обнаруживается случайно во время планового обследования или при госпитализации по другому поводу, что и запускает всю диагностическую цепочку. У некоторых людей СГ может протекать почти бессимптомно в течение многих лет.

Первый и самый важный этап: лабораторная диагностика

Основой диагностики синдрома Гительмана является выявление характерного сочетания электролитных нарушений в крови и моче. Это позволяет не только предположить диагноз, но и оценить степень тяжести нарушений. Для этого проводится одновременное исследование биохимических показателей в образцах венозной крови и суточной или разовой порции мочи.

Ниже представлена таблица с ключевыми лабораторными маркерами, которые оцениваются при подозрении на СГ.

Как отличить синдром Гительмана от других состояний

Дифференциальная диагностика — это критически важный этап, поскольку симптомы, схожие с проявлениями синдрома Гительмана, могут наблюдаться и при других состояниях. Основная задача врача — исключить другие причины гипокалиемии и метаболического алкалоза. Главным «двойником» СГ является синдром Барттера — другая группа редких наследственных тубулопатий. Также необходимо исключить злоупотребление мочегонными препаратами (диуретиками) и состояния, связанные с потерей соляной кислоты через желудочно-кишечный тракт (например, при скрытой рвоте).

Для удобства сравнения основных состояний, которые нужно дифференцировать, можно использовать следующую таблицу.

Генетическое тестирование — окончательное подтверждение диагноза

После того как на основании клинической картины и лабораторных данных установлен предварительный диагноз, для его окончательного подтверждения рекомендуется проведение молекулярно-генетического анализа. Синдром Гительмана вызывается мутациями в гене SLC12A3, который кодирует белок-переносчик ионов натрия и хлора в дистальных канальцах почек. Обнаружение патогенных мутаций в обеих копиях этого гена (по одной от каждого родителя) является «золотым стандартом» диагностики.

Это исследование не только подтверждает диагноз со 100%-й точностью, но и имеет большое значение для семьи. Оно позволяет:

• Провести медико-генетическое консультирование для планирования будущих беременностей.
• Обследовать родственников пациента, которые могут быть бессимптомными носителями мутации.
• Избежать необходимости проведения сложных и менее доступных провокационных тестов.

Для анализа обычно используется образец венозной крови. Процедура является безопасной и не требует специальной подготовки.

Нужно ли готовиться к обследованиям

Правильная подготовка к сдаче анализов крайне важна для получения достоверных результатов. Перед проведением лабораторных исследований необходимо проконсультироваться с лечащим врачом. Некоторые лекарственные препараты могут влиять на уровень электролитов и гормонов, поэтому может потребоваться их временная отмена. Категорически нельзя делать это самостоятельно — только по согласованию со специалистом.

Общие рекомендации включают:

• Сдавать кровь натощак, в утренние часы.
• Накануне исследования избегать интенсивных физических нагрузок и эмоционального перенапряжения.
• Сообщить врачу обо всех принимаемых лекарствах и биологически активных добавках.
• Для сбора суточной мочи необходимо использовать специальный контейнер и четко следовать инструкции, полученной от медицинского персонала.

Точное следование этим правилам поможет избежать диагностических ошибок и ускорит постановку верного диагноза.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственные тубулопатии у детей». Союз педиатров России. — 2016.
2. Мухин Н.А., Моисеев В.С., Кобалава Ж.Д. и др. Нефрология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 808 с.
3. Blanchard A., Bockenhauer D., Bolignano D., et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(1):24–33.
4. Brenner B.M., Rector F.C. Brenner & Rector's The Kidney. 11th ed. Elsevier, 2019. — 2752 p.
5. Knoers N. V. A. M., Levtchenko E. N. Gitelman Syndrome. In: Pagon R. A., Adam M. P., Ardinger H. H., et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.