Достижение точного диагноза мультисистемной атрофии: полное руководство

Достижение точного диагноза мультисистемной атрофии (МСА) — это сложный, многоэтапный процесс, требующий высокой квалификации невролога и применения целого комплекса обследований. Это редкое нейродегенеративное заболевание часто маскируется под другие состояния, в первую очередь под болезнь Паркинсона, что значительно затрудняет его своевременное выявление. Путь к установлению верного диагноза может быть долгим и вызывать тревогу, однако понимание его ключевых этапов помогает пациенту и его близким пройти его более осознанно и уверенно. Данное руководство призвано системно осветить все шаги диагностического поиска, от первых симптомов до подтверждения диагноза мультисистемной атрофии.

Что такое мультисистемная атрофия и почему ее диагностика так сложна

Мультисистемная атрофия — это прогрессирующее заболевание нервной системы, которое поражает несколько ее отделов одновременно. В основе лежит накопление патологического белка альфа-синуклеина в клетках мозга, что приводит к их гибели. Основная сложность диагностики МСА заключается в ее клиническом разнообразии и схожести проявлений с другими неврологическими расстройствами. На ранних стадиях симптомы могут быть неспецифичными и напоминать болезнь Паркинсона, мозжечковую атаксию или первичную вегетативную недостаточность. Не существует единого анализа или теста, который мог бы однозначно подтвердить или опровергнуть диагноз при жизни пациента. Поэтому диагноз мультисистемной атрофии всегда является клиническим, то есть устанавливается на основе совокупности симптомов, данных осмотра и результатов инструментальных исследований, а также путем исключения других возможных заболеваний.

Выделяют два основных подтипа заболевания, что также влияет на диагностический процесс:

• МСА с преобладанием паркинсонизма (МСА-П). В этом случае на первый план выходят симптомы, очень похожие на болезнь Паркинсона: замедленность движений (брадикинезия), скованность мышц (ригидность), дрожание.
• МСА с преобладанием мозжечковых нарушений (МСА-М). Здесь доминируют проблемы с координацией и равновесием (атаксия), нечеткость речи (дизартрия), трудности с точными движениями.

Именно это многообразие проявлений требует от врача глубокого анализа всей клинической картины и проведения тщательной дифференциальной диагностики.

Ключевые симптомы, требующие внимания: когда обращаться к врачу

Заподозрить мультисистемную атрофию можно при сочетании двигательных нарушений с ранним и выраженным расстройством вегетативной нервной системы. Обращение к неврологу необходимо при появлении следующих групп симптомов, особенно если они развиваются и прогрессируют одновременно.

Вот основные признаки, которые должны насторожить:

• Вегетативная дисфункция. Это часто самый ранний и характерный признак. К ней относятся: ортостатическая гипотензия (резкое падение артериального давления при переходе в вертикальное положение, вызывающее головокружение, потемнение в глазах или даже обморок), проблемы с мочеиспусканием (учащение, недержание, задержка мочи), эректильная дисфункция у мужчин, запоры.
• Паркинсонизм. Двигательные нарушения, напоминающие болезнь Паркинсона: замедленность и обеднение движений, шаркающая походка, мышечная скованность. В отличие от болезни Паркинсона, при МСА дрожание встречается реже и менее выражено.
• Мозжечковые нарушения. Проблемы с координацией движений: неустойчивость при ходьбе, пошатывание, неловкость и неточность движений в руках, невнятная, «скандированная» речь.
• Другие симптомы. Могут наблюдаться стридор (шумное, свистящее дыхание во сне), неконтролируемый смех или плач, а также синдром «беспокойных ног».

Появление и быстрое прогрессирование симптомов из нескольких этих групп — серьезный повод для незамедлительного визита к специалисту для начала диагностического поиска.

Первый шаг: консультация невролога и сбор анамнеза

Основой диагностического процесса является тщательный сбор анамнеза (истории болезни) и детальный неврологический осмотр. Это самый важный этап, на котором врач формирует предварительное представление о возможном диагнозе. Пациенту важно быть готовым максимально подробно и честно отвечать на вопросы. Невролог будет уточнять, когда появились первые симптомы, как они менялись со временем, в какой последовательности возникали. Особое внимание уделяется тем проявлениям, которые могут показаться не связанными между собой, например, сочетанию запоров, проблем с мочеиспусканием и неустойчивости при ходьбе. Важно рассказать обо всех принимаемых лекарствах, так как некоторые из них могут вызывать схожие симптомы. Неврологический осмотр включает оценку походки, равновесия, мышечного тонуса, рефлексов, координации движений и речи, что позволяет объективно зафиксировать имеющиеся нарушения.

Дифференциальная диагностика: как врачи отличают МСА от болезни Паркинсона

Разграничение мультисистемной атрофии и болезни Паркинсона является центральной задачей диагностики, особенно на ранних стадиях. Для этого врачи анализируют ряд ключевых различий в клинической картине. Хотя оба заболевания относятся к синуклеинопатиям, их течение и реакция на терапию существенно отличаются.

Ниже представлена таблица с основными отличительными признаками этих двух состояний.

Инструментальные и лабораторные методы в диагностике мультисистемной атрофии

Для уточнения диагноза и исключения других заболеваний используется ряд инструментальных методов. Важно понимать, что ни один из них по отдельности не является стопроцентным подтверждением МСА, но в совокупности они предоставляют врачу ценную информацию.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. МРТ проводится не столько для того, чтобы «увидеть» МСА, сколько для исключения других состояний, способных вызывать похожие симптомы (опухоли, инсульты, гидроцефалия). При мультисистемной атрофии на МРТ могут выявляться специфические признаки атрофии (уменьшения в объеме) определенных структур мозга, таких как мост, мозжечок, скорлупа. Характерным, хотя и не обязательным, признаком является симптом «креста» (hot cross bun sign) в области моста.
• Тесты для оценки вегетативной нервной системы. Для объективной оценки ортостатической гипотензии проводится тилт-тест (ортостатическая проба). Пациента фиксируют на специальном поворотном столе, который медленно переводят из горизонтального в вертикальное положение, непрерывно регистрируя артериальное давление и частоту сердечных сокращений.
• Уродинамические исследования. Эти тесты позволяют детально изучить функцию мочевого пузыря и сфинктеров, выявить причину недержания или задержки мочи. Хотя процедура может вызывать некоторое беспокойство, ее информативность для точной диагностики нарушений мочеиспускания, характерных для МСА, неоценима.
• Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ или DaTscan). Это исследование помогает оценить сохранность дофаминовых нейронов. Оно может быть полезным для дифференциальной диагностики с эссенциальным тремором, но не позволяет надежно отличить МСА от болезни Паркинсона, так как при обоих заболеваниях наблюдается снижение дофаминергической активности.

Диагностические критерии: как устанавливается окончательный диагноз

Окончательный диагноз мультисистемной атрофии устанавливается на основе международных консенсусных критериев. Эти критерии учитывают всю совокупность клинических данных и результатов обследований. Диагноз подразделяется на категории в зависимости от степени уверенности.

• «Возможная» мультисистемная атрофия. Этот диагноз ставится при наличии паркинсонизма или мозжечкового синдрома в сочетании как минимум с одним признаком вегетативной недостаточности и одним дополнительным клиническим признаком.
• «Вероятная» мультисистемная атрофия. Требует наличия выраженной вегетативной недостаточности в сочетании с паркинсонизмом, который плохо отвечает на терапию леводопой, или с мозжечковым синдромом.
• «Достоверная» МСА. Этот диагноз, к сожалению, может быть подтвержден только посмертно при патологоанатомическом исследовании ткани мозга и выявлении характерных включений альфа-синуклеина.

В клинической практике диагноз «вероятная» МСА считается достаточным для определения тактики ведения пациента. Процесс постановки диагноза часто требует динамического наблюдения, так как некоторые ключевые симптомы могут проявиться не сразу.

Роль мультидисциплинарной команды в постановке диагноза МСА

Учитывая многогранность проявлений заболевания, в диагностическом процессе часто участвует команда специалистов разного профиля. Такой подход позволяет всесторонне оценить состояние пациента и избежать диагностических ошибок. Ведущую роль играет невролог, специализирующийся на экстрапирамидных расстройствах. Однако его работа дополняется консультациями других врачей. Кардиолог помогает в оценке и коррекции ортостатической гипотензии. Уролог проводит уродинамические исследования и дает рекомендации по лечению нарушений мочеиспускания. Физиотерапевт и логопед оценивают двигательные и речевые нарушения, что также вносит вклад в общую диагностическую картину. Слаженная работа такой команды — залог постановки точного и своевременного диагноза мультисистемной атрофии.

Список литературы

1. Левин О.С. Мультисистемная атрофия: клинико-нейровизуализационные и терапевтические аспекты // Современная терапия в психиатрии и неврологии. — 2013. — № 1. — С. 33–40.
2. Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. В 2 т. — М.: Медицина, 2003. — Т. 1. — 744 с.
3. Голубев В.Л., Левин Я.И., Вейн А.М. Болезнь Паркинсона и синдром паркинсонизма. — М.: МЕДпресс, 1999. — 416 с.
4. Gilman S., Wenning G.K., Low P.A. et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy // Neurology. — 2008. — Vol. 71(9). — P. 670–676.
5. Fanciulli A., Wenning G.K. Multiple-system atrophy // The New England Journal of Medicine. — 2015. — Vol. 372(3). — P. 249–263.