Деформация стопы при болезни Шарко-Мари-Тута: почему возникает и что делать

Деформация стопы при болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ) является одним из наиболее заметных и инвалидизирующих проявлений этого наследственного неврологического заболевания. Понимание причин возникновения таких изменений и знание эффективных подходов к управлению состоянием стоп крайне важны для сохранения подвижности и повышения качества жизни пациентов. Этот материал поможет вам разобраться в механизмах развития деформаций, узнать о доступных методах диагностики и современных стратегиях лечения, предлагая четкий и практический план действий.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута и почему она поражает стопы

Болезнь Шарко-Мари-Тута, также известная как наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН), представляет собой группу генетически обусловленных заболеваний, которые поражают периферические нервы. Эти нервы отвечают за передачу сигналов от головного и спинного мозга к мышцам (моторные функции) и за восприятие ощущений от тела (сенсорные функции). При болезни Шарко-Мари-Тута происходит прогрессирующее повреждение миелиновой оболочки (изоляции нервов) или самого аксона (тела нервной клетки), что нарушает нормальную передачу нервных импульсов.

Поскольку периферические нервы в ногах и руках имеют самую большую длину, они чаще всего поражаются первыми и наиболее выраженно. Это приводит к слабости и атрофии (уменьшению объема) мышц голеней и стоп, а также к потере чувствительности в этих областях. Дисбаланс между ослабленными и относительно здоровыми мышцами является основной причиной развития характерных деформаций стоп. Например, ослабление одних групп мышц при сохранении тонуса у других приводит к тому, что стопа начинает "скручиваться" или принимать неестественное положение под воздействием оставшихся некомпенсированных сил.

Механизмы формирования деформации стопы при болезни Шарко-Мари-Тута

Деформации стопы при болезни Шарко-Мари-Тута формируются постепенно из-за длительного и неравномерного поражения нервов, иннервирующих мышцы голени и стопы. Этот процесс можно объяснить несколькими ключевыми механизмами.

• Мышечный дисбаланс: Это основной фактор. При болезни Шарко-Мари-Тута некоторые мышцы стопы и голени ослабевают быстрее или сильнее, чем их антагонисты (мышцы, выполняющие противоположную функцию). Например, мышцы, поднимающие стопу (разгибатели), могут быть значительно ослаблены, в то время как мышцы, опускающие стопу (сгибатели), сохраняют относительный тонус. Это приводит к тому, что стопа постоянно находится в положении подошвенного сгибания и инверсии (поворота внутрь), создавая предпосылки для формирования полой стопы и эквиноварусной деформации.

• Контрактуры мягких тканей: Из-за длительного пребывания стопы в неправильном положении сухожилия, связки и капсулы суставов постепенно укорачиваются и теряют свою эластичность. Это называется контрактурой. Контрактуры фиксируют стопу в деформированном положении, делая ее малоподвижной и затрудняя коррекцию.

• Костные изменения: Со временем, под воздействием неправильного распределения нагрузки и мышечного дисбаланса, изменяется и костная структура стопы. Кости могут деформироваться, суставы подвергаются артрозным изменениям. Это усугубляет деформацию и может вызывать хроническую боль.

• Потеря чувствительности: Нарушение сенсорной функции нервов приводит к тому, что пациенты хуже ощущают положение своей стопы в пространстве (проприоцепция) и не чувствуют боли при чрезмерном давлении или микротравмах. Это увеличивает риск травм и усугубления деформаций из-за неосознаваемой неправильной постановки стопы.

Эти процессы взаимосвязаны и постепенно приводят к характерным и часто прогрессирующим изменениям в строении стопы, которые влияют на походку, баланс и общую функциональность.

Основные виды деформаций стопы при наследственной моторно-сенсорной нейропатии

При болезни Шарко-Мари-Тута могут развиваться несколько типичных деформаций стопы, каждая из которых имеет свои особенности и влияет на подвижность.

• Полая стопа (pes cavus): Это наиболее распространенная деформация. Она характеризуется чрезмерно высоким сводом стопы. Причиной является дисбаланс мышц: слабые мышцы передней части голени и стопы не могут эффективно противостоять более сильным или спастичным мышцам задней части голени и стопы. В результате происходит перетягивание подошвенной фасции и сухожилий, что поднимает свод стопы, укорачивает стопу и создает избыточное давление на пятку и головки плюсневых костей. Это часто сопровождается инверсией стопы, когда подошва повернута внутрь.

• Молоткообразные пальцы (hammer toes): Это еще одна частая проблема. Пальцы ног, особенно второй, третий и четвертый, сгибаются в среднем суставе и разгибаются в основном, принимая форму молотка. Это происходит из-за мышечного дисбаланса, при котором разгибатели пальцев ослабевают, а сгибатели становятся относительно сильнее. Молоткообразные пальцы часто натираются об обувь, вызывая болезненные мозоли и натоптыши.

• Эквиноварусная деформация (clubfoot): Хотя и менее типичная, чем полая стопа, эквиноварусная деформация также может встречаться. При ней стопа находится в положении подошвенного сгибания (эквинус) и повернута внутрь (варус). Это затрудняет постановку всей стопы на землю, и человек часто опирается только на внешний край стопы, что может вызывать нестабильность и боли.

Эти деформации могут присутствовать как по отдельности, так и в комбинации, существенно ухудшая биомеханику ходьбы, увеличивая риск падений и вызывая дискомфорт.

Диагностика деформаций стопы: как определить проблему на ранней стадии

Раннее выявление и оценка деформаций стопы при болезни Шарко-Мари-Тута имеют решающее значение для своевременного начала лечения и замедления прогрессирования. Диагностика включает комплексный подход.

Основные методы диагностики включают:

• Клинический осмотр: Врач-невролог или ортопед проводит тщательный осмотр стоп, оценивая их форму, наличие искривлений, состояние сводов, положение пальцев, наличие мозолей и натоптышей. Оценивается объем движений в суставах стопы и голеностопного сустава, сила мышц, а также чувствительность. Важно определить, являются ли деформации фиксированными или корригируемыми (то есть можно ли вернуть стопу в нормальное положение вручную). Наблюдение за походкой пациента помогает выявить характерные изменения, такие как степпаж (высокое поднимание ног при ходьбе) или шаркающая походка.

• Нейрофизиологические исследования: Электронейромиография (ЭНМГ) является ключевым методом для подтверждения поражения периферических нервов, оценки скорости проведения нервных импульсов и выявления признаков денервации и реиннервации мышц. Это помогает не только подтвердить диагноз наследственной моторно-сенсорной нейропатии, но и оценить степень поражения нервов, иннервирующих мышцы стопы.

• Рентгенография стоп: Выполняется в разных проекциях, как в положении стоя, так и лежа. Рентгеновские снимки позволяют оценить состояние костей и суставов стопы, измерить углы свода, выявить подвывихи или артрозные изменения, которые могут быть результатом длительной деформации. Это исследование особенно важно при планировании хирургического лечения.

• Подометрия и плантография: Эти методы позволяют оценить распределение давления на подошву стопы во время ходьбы или стояния. При полой стопе часто выявляются зоны избыточного давления под пяткой и передним отделом стопы, что подтверждает диагноз и помогает в подборе индивидуальных ортопедических стелек.

• Генетическое тестирование: Хотя генетический тест не диагностирует саму деформацию стопы, он является золотым стандартом для подтверждения диагноза болезни Шарко-Мари-Тута и определения конкретного генетического типа, что важно для прогноза и консультации.

Сочетание этих методов позволяет врачу получить полную картину состояния стоп, оценить степень прогрессирования деформаций и разработать наиболее эффективный план лечения.

Консервативное лечение деформации стопы при Шарко-Мари-Тута: методы и цели

Консервативное лечение деформации стопы при болезни Шарко-Мари-Тута направлено на замедление прогрессирования, поддержание функциональности, облегчение боли и предотвращение осложнений. Этот подход особенно важен на ранних стадиях заболевания и при умеренных деформациях.

Основные компоненты консервативного лечения:

• Лечебная физкультура (ЛФК): Регулярные упражнения являются краеугольным камнем лечения. Цели ЛФК включают:

  • Растяжка укороченных мышц и сухожилий: Особенно ахиллова сухожилия и подошвенной фасции, чтобы уменьшить риск контрактур и улучшить подвижность голеностопного сустава.
  • Укрепление ослабленных мышц: Упражнения направлены на тренировку мышц-разгибателей стопы и пальцев, чтобы скомпенсировать мышечный дисбаланс и улучшить стабильность.
  • Улучшение координации и баланса: Специальные упражнения помогают тренировать проприоцепцию (чувство положения тела в пространстве) и предотвращать падения.
  • Поддержание амплитуды движений: Выполнение пассивных и активных упражнений для суставов стопы и голени помогает предотвратить их тугоподвижность.
  Рекомендуется проводить занятия под руководством специалиста по лечебной физкультуре, который подберет индивидуальный комплекс упражнений.

• Физиотерапия: Различные физиотерапевтические методы могут быть полезны для уменьшения боли, улучшения кровообращения и расслабления мышц. Могут применяться электростимуляция мышц для поддержания их тонуса, ультразвуковая терапия для улучшения эластичности тканей, магнитотерапия.

• Массаж: Регулярный массаж стоп и голеней способствует улучшению кровообращения, снятию мышечного напряжения, уменьшению боли и поддержанию эластичности мягких тканей. Массаж также может быть частью общего расслабляющего и поддерживающего лечения.

• Контроль боли: При необходимости могут быть назначены анальгетики или нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) для купирования болевого синдрома, связанного с деформациями или перегрузкой стоп. Важно помнить, что эти препараты лишь снимают симптомы, но не устраняют причину.

Помните, что консервативное лечение требует терпения и систематичности. Регулярное выполнение рекомендаций специалистов позволяет значительно замедлить прогрессирование деформаций и поддерживать активный образ жизни.

Ортопедические приспособления и специальная обувь: как выбрать и использовать

Ортопедические приспособления и правильно подобранная обувь играют критическую роль в управлении деформациями стопы при болезни Шарко-Мари-Тута. Они помогают поддерживать стопу в физиологическом положении, перераспределять нагрузку, уменьшать боль и предотвращать дальнейшее прогрессирование деформаций. Выбор и использование этих средств требуют индивидуального подхода.

Рассмотрим основные категории ортопедических приспособлений и рекомендации по обуви:

Выбор конкретного ортопедического изделия всегда должен осуществляться совместно с врачом, исходя из индивидуальных особенностей деформации, степени ее выраженности, возраста пациента и его уровня активности. Регулярный осмотр у ортопеда поможет своевременно корректировать применяемые приспособления.

Хирургическое вмешательство при болезни Шарко-Мари-Тута: когда необходимо и что ожидать

Хирургическое лечение деформаций стопы при болезни Шарко-Мари-Тута рассматривается, когда консервативные методы становятся неэффективными, деформации прогрессируют, вызывая значительную боль, потерю функциональности или серьезно затрудняя использование ортопедических приспособлений.

Показания к операции:

• Некорригируемые деформации: Когда стопу невозможно привести в правильное положение вручную, а консервативные методы не дают эффекта.

• Сильная боль: Хроническая, изнуряющая боль, не купируемая обезболивающими препаратами и ортопедическими стельками.

• Значительное нарушение походки и равновесия: Которое существенно ухудшает качество жизни и повышает риск падений.

• Трофические нарушения: Образование постоянных мозолей, язв или пролежней из-за неправильного распределения нагрузки.

• Невозможность носить обычную или ортопедическую обувь: Из-за выраженной деформации.

Цели хирургического лечения:

• Коррекция деформации стопы до максимально возможного физиологического положения.

• Восстановление сбалансированной работы мышц.

• Уменьшение боли и дискомфорта.

• Улучшение походки и стабильности.

• Возможность носить стандартную или менее специализированную обувь.

Виды хирургических операций:

• Перенос сухожилий (тендотрансфер): Перемещение сухожилия одной мышцы для выполнения функции ослабленной или парализованной мышцы. Например, перенос сухожилий для усиления разгибателей стопы при ее "отвисании".

• Остеотомия: Хирургическое рассечение кости для изменения ее формы и положения. Применяется для коррекции высокого свода или варусной деформации стопы.

• Артродез (слияние суставов): Хирургическое обездвиживание суставов (чаще всего подтаранного, таранно-ладьевидного, пяточно-кубовидного) для стабилизации стопы в правильном положении. Используется при выраженных, некорригируемых деформациях и нестабильности.

• Коррекция молоткообразных пальцев: Различные операции, направленные на выпрямление деформированных пальцев.

Выбор конкретной операции зависит от типа и степени деформации, возраста пациента и функционального состояния мышц. После операции обязательно следует период иммобилизации (гипсовая повязка или ортез), а затем длительная реабилитация.

Реабилитация и адаптация после операции на стопе

Успех хирургического лечения деформаций стопы при болезни Шарко-Мари-Тута во многом зависит от грамотно проведенной реабилитации. Этот этап крайне важен для восстановления функции стопы и адаптации к новым условиям.

Основные этапы и компоненты реабилитации:

• Постоперационный период и иммобилизация: Сразу после операции стопа фиксируется гипсовой повязкой или ортезом. Этот период (обычно от 6 до 12 недель) необходим для сращения костей после остеотомии или артродеза, а также для заживления мягких тканей и привыкания пересаженных сухожилий к новой функции. В этот период важно соблюдать рекомендации врача по нагрузке на оперированную конечность.

• Ранняя реабилитация (после снятия иммобилизации):

  • Лечебная физкультура (ЛФК): Постепенное восстановление объема движений в суставах, укрепление мышц, которые были ослаблены или изменены в ходе операции. Упражнения направлены на улучшение гибкости, силы и выносливости.
  • Физиотерапия: Для уменьшения отека, боли, улучшения заживления тканей. Могут использоваться магнитотерапия, лазеротерапия, фонофорез.
  • Массаж: Помогает улучшить кровообращение, снять мышечное напряжение и улучшить эластичность рубцов.

• Функциональная реабилитация:

  • Восстановление походки: Тренировки на баланс, координацию, правильную постановку стопы при ходьбе. Может потребоваться использование костылей или ходунков на начальном этапе.
  • Подбор ортопедических приспособлений: После операции часто все еще требуются индивидуальные ортопедические стельки или ортезы для поддержания коррекции и оптимизации нагрузки.
  • Выбор обуви: Подбор удобной, поддерживающей обуви, которая будет комфортна для оперированной стопы и обеспечит достаточную поддержку.

• Адаптация и долгосрочное наблюдение:

  • Психологическая поддержка: Адаптация к изменениям после операции и новому образу жизни может потребовать поддержки психолога.
  • Регулярные осмотры: Важны визиты к неврологу и ортопеду для оценки результатов операции, контроля состояния стоп и своевременной коррекции реабилитационной программы.
  • Поддержание активности: Поощрение умеренной физической активности, которая не перегружает стопу, но помогает поддерживать общий тонус организма.

Весь процесс реабилитации должен проходить под контролем мультидисциплинарной команды, включающей хирурга-ортопеда, невролога, реабилитолога, специалиста по ЛФК и физиотерапевта. Своевременное и полноценное восстановление является ключом к максимально возможному улучшению качества жизни пациента.

Прогноз и долгосрочное управление состоянием стопы при болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим заболеванием, и даже после успешного лечения деформаций стопы, важно понимать необходимость долгосрочного управления состоянием. Прогноз для стопы при наследственной моторно-сенсорной нейропатии во многом зависит от типа заболевания, его тяжести, возраста пациента и своевременности начатого лечения.

Ключевые аспекты долгосрочного управления:

• Регулярное наблюдение у специалистов: Постоянное взаимодействие с неврологом и ортопедом позволяет отслеживать динамику заболевания, своевременно выявлять новые деформации или изменения и корректировать план лечения. Рекомендуются регулярные осмотры, как минимум, раз в год.

• Продолжение консервативной терапии: Даже после операции или при стабильном состоянии стопы, важно продолжать поддерживающие меры:

  • Регулярные упражнения ЛФК: Для поддержания силы мышц, гибкости суставов и предотвращения развития новых контрактур.
  • Использование ортопедических приспособлений: Индивидуальные стельки и, при необходимости, ортезы, должны использоваться на постоянной основе для поддержания достигнутой коррекции и равномерного распределения нагрузки.
  • Правильный подбор обуви: Ношение удобной, ортопедической обуви является основой профилактики осложнений.

• Профилактика осложнений:

  • Уход за кожей стоп: Поскольку при болезни Шарко-Мари-Тута часто снижается чувствительность, возрастает риск травм и образования мозолей, натоптышей, язв. Важен ежедневный осмотр стоп, тщательная гигиена, использование увлажняющих средств.
  • Предотвращение падений: Улучшение баланса с помощью упражнений, использование трости или ходунков при необходимости, создание безопасной среды дома (устранение скользких ковров, хорошее освещение).

• Психологическая поддержка и адаптация: Жизнь с хроническим прогрессирующим заболеванием требует эмоциональной устойчивости. Обращение к психологу, участие в группах поддержки для пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута может помочь в адаптации и улучшении психоэмоционального состояния.

Хотя полностью остановить прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута невозможно, активное и комплексное управление состоянием стопы позволяет значительно улучшить прогноз, сохранить мобильность, уменьшить болевой синдром и поддерживать высокое качество жизни на протяжении многих лет.

Список литературы

1. Штульман Д.Р., Левин О.С. Неврология. Справочник практического врача. — 10-е изд., перераб. и доп. — М.: МЕДпресс-информ, 2021. — С. 289–293.
2. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) / Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственных болезней нервной системы. — М., 2017. — С. 136–160.
3. А.Н. Коновалов, А.А. Скоромец, А.М. Вейн и др. Неврология: Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — С. 605–612.
4. Hughes R.A.C., ed. Peripheral neuropathy: a practical approach to diagnosis and management. — London: Springer, 2016. — P. 159–178.
5. Burns J., Ouvrier R., Estilow T. et al. Management of Charcot-Marie-Tooth disease: improving long-term care // Clinical Neurophysiology. — 2016. — Vol. 127, No. 3. — P. 1825–1833.