Первые признаки болезни Шарко-Мари-Тута: на что обратить внимание

Автор:

Невролог, Детский хирург

05.12.2025

5 мин.

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или БШМТ, представляет собой группу наследственных неврологических расстройств, поражающих периферические нервы. Это заболевание проявляется постепенно, и его первые признаки часто остаются незамеченными или ошибочно интерпретируются. Своевременное распознавание начальных проявлений болезни Шарко-Мари-Тута имеет решающее значение для ранней диагностики и начала поддерживающей терапии, что позволяет замедлить прогрессирование и значительно улучшить качество жизни. Эта страница создана, чтобы помочь вам разобраться, на какие симптомы стоит обратить пристальное внимание, если вы или ваши близкие столкнулись с необъяснимыми изменениями в походке, форме стоп или чувствительности конечностей.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута и почему важно распознать ее рано

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) — это самое распространенное наследственное заболевание периферической нервной системы, поражающее около 1 из 2500 человек. Она характеризуется медленным, но прогрессирующим повреждением нервов, которые передают сигналы от головного и спинного мозга к мышцам и органам чувств в конечностях. Это приводит к слабости мышц, атрофии и потере чувствительности, преимущественно в ногах и руках. Заболевание названо в честь трех врачей, которые впервые описали его в 1886 году: Жана-Мартена Шарко, Пьера Мари и Генри Тута.

Раннее распознавание болезни Шарко-Мари-Тута критически важно по нескольким причинам. Во-первых, точный диагноз позволяет исключить другие, возможно, более агрессивные или поддающиеся специфическому лечению неврологические состояния. Во-вторых, хотя БШМТ является хроническим и на данный момент неизлечимым заболеванием, ранняя поддерживающая терапия, включающая физическую реабилитацию, ортезирование и другие методы, может значительно замедлить прогрессирование симптомов, предотвратить серьезные деформации и улучшить функциональные возможности. Знание диагноза также помогает в планировании семьи и генетическом консультировании.

Основные двигательные признаки болезни Шарко-Мари-Тута

Двигательные нарушения являются наиболее заметными и часто первыми проявляющимися признаками болезни Шарко-Мари-Тута. Они обычно начинаются в нижних конечностях и постепенно распространяются на верхние. Обратите внимание на следующие проявления:

Слабость в стопах и голенях: Это один из самых ранних и характерных признаков. Вы или ваш ребенок можете заметить, что стопа "падает" при ходьбе (так называемая "свисающая стопа" или степпаж-походка), что требует от человека сильно поднимать колено, чтобы не споткнуться. Это приводит к своеобразной "петушиной" походке.
Трудности при беге, прыжках и подъеме по лестнице: Из-за слабости мышц голеней и стоп, выполнение этих действий становится значительно сложнее или невозможным. Дети могут избегать активных игр или быстро уставать.
Частые спотыкания и падения: Нередко первые признаки болезни Шарко-Мари-Тута проявляются в повышенной неуклюжести, особенно на неровной поверхности, что приводит к частым падениям.
Атрофия мышц голеней: Со временем мышцы голеней начинают истончаться, что придает ногам характерный вид "аистиных ног" или "перевернутой бутылки шампанского". Это становится заметно на более поздних стадиях, но может быть одним из первых объективных изменений.
Слабость в мышцах кистей и предплечий: Хотя чаще всего начинается с ног, у некоторых пациентов болезнь Шарко-Мари-Тута также может затрагивать руки, приводя к трудностям с мелкими движениями, такими как застегивание пуговиц, письмо или открывание банок.

Характерные изменения стоп и кистей при БШМТ

Одним из наиболее характерных признаков болезни Шарко-Мари-Тута, который может быть замечен довольно рано, являются структурные изменения стоп и, реже, кистей. Эти деформации развиваются медленно и могут прогрессировать с возрастом.

Изменения стоп

Среди наиболее распространенных деформаций стоп при БШМТ выделяют:

Признак	Описание	Почему это происходит
Полая стопа (pes cavus)	Необычно высокий свод стопы, который может быть выраженным даже в состоянии покоя. Подошва стопы при этом может казаться "выпуклой" вверх.	Дисбаланс между ослабленными и здоровыми мышцами стопы приводит к постоянному напряжению некоторых связок и сухожилий, формируя высокий свод.
Молоткообразные пальцы	Пальцы стопы сгибаются в средних суставах, напоминая молоточки. Это часто сопровождается мозолями и натоптышами в области суставов пальцев из-за постоянного давления на обувь.	Мышечный дисбаланс и слабость приводят к неправильному положению пальцев, затрудняя их полное выпрямление.
Подогнутые пальцы	Пальцы стопы могут постоянно быть согнутыми вниз, что также способствует появлению дискомфорта при ходьбе и ношении обуви.	Аналогично молоткообразным пальцам, это результат дисбаланса мышечного тонуса.
Затруднение при подтягивании стопы вверх	Из-за слабости передних мышц голени стопа плохо поднимается вверх, что затрудняет перенос ноги во время ходьбы и увеличивает риск спотыканий.	Поражение нервов, иннервирующих эти мышцы, приводит к их слабости.

Изменения кистей

Хотя изменения стоп более распространены, у некоторых пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута могут развиваться схожие деформации и слабость в кистях. Это может проявляться в виде "когтистых" пальцев, атрофии мышц между пальцами и затруднения при выполнении тонких манипуляций. Эти признаки обычно появляются позже, чем симптомы в ногах.

Нарушения чувствительности и другие неявные проявления

Помимо двигательных проблем, болезнь Шарко-Мари-Тута часто сопровождается нарушениями чувствительности, которые могут быть менее очевидными, но не менее важными для распознавания.

Среди возможных сенсорных и других неявных проявлений БШМТ выделяют:

Онемение и покалывание (парестезии): Ощущение покалывания, "мурашек" или онемения в стопах и голенях, иногда в кистях. Эти ощущения могут быть переменными и не всегда восприниматься как проблема.
Снижение болевой и температурной чувствительности: Человек может хуже чувствовать боль или перепады температуры в пораженных конечностях, что увеличивает риск травм и ожогов, которые остаются незамеченными.
Потеря проприоцепции: Нарушение чувства положения тела в пространстве, что приводит к проблемам с равновесием, особенно в темноте или при закрытых глазах. Это может проявляться в шаткой походке.
Мышечные судороги: Некоторые пациенты жалуются на болезненные спазмы или судороги в мышцах ног, особенно после физической нагрузки.
Ощущение холода в конечностях: Из-за нарушения кровообращения и иннервации сосудов, пораженные конечности могут постоянно ощущаться холодными.
Утомляемость: Постоянная необходимость компенсировать мышечную слабость и проблемы с равновесием может приводить к повышенной утомляемости.

Эти симптомы могут развиваться медленно и быть неспецифичными, поэтому важно обратить внимание на их сочетание с двигательными нарушениями.

Когда проявляются первые признаки болезни Шарко-Мари-Тута

Наследственный характер болезни Шарко-Мари-Тута означает, что она может проявиться в разных возрастных группах, в зависимости от конкретного генетического подтипа. Понимание типичного возраста начала заболевания помогает быстрее сориентироваться и обратиться за помощью.

Возраст дебюта БШМТ значительно варьируется, но чаще всего первые признаки болезни Шарко-Мари-Тута проявляются в следующих периодах:

Детский возраст: У многих детей симптомы начинают проявляться в дошкольном или младшем школьном возрасте. Родители могут заметить, что ребенок отстает в развитии двигательных навыков (поздно начинает ходить, бегать), часто спотыкается, имеет необычную походку или деформации стоп (например, очень высокий свод).
Подростковый возраст: В пубертатном периоде, когда происходит быстрый рост, симптомы могут стать более выраженными. Подростки могут жаловаться на трудности в спорте, быструю утомляемость ног, неуклюжесть или боли в стопах.
Ранний взрослый возраст: В некоторых случаях болезнь Шарко-Мари-Тута может проявиться только в 20-30 лет. Это могут быть постепенные изменения в походке, слабость в стопах или кистях, которые изначально списываются на усталость или другие причины.

Важно отметить, что даже в одной семье с одним и тем же генетическим дефектом возраст начала и тяжесть симптомов могут различаться. Медленное, постепенное развитие является характерной чертой БШМТ, отличающей ее от остро развивающихся неврологических состояний.

Что делать, если вы заметили тревожные признаки БШМТ

Если вы или ваши близкие заметили один или несколько из описанных выше признаков, которые вызывают у вас беспокойство, очень важно не заниматься самодиагностикой и не откладывать визит к специалисту. Ваша задача — обратиться за профессиональной помощью.

Вот четкий план действий:

Обратитесь к врачу-неврологу: Это первый и самый важный шаг. Невролог проведет тщательный осмотр, оценит мышечную силу, рефлексы, чувствительность и походку. Специалист соберет полный анамнез, включая информацию о семейных случаях неврологических заболеваний, что является ключевым для диагностики наследственных патологий, таких как болезнь Шарко-Мари-Тута.
Подготовьтесь к приему: Запишите все тревожные симптомы, когда они появились, как развивались, и какие еще заболевания есть у вас или ваших родственников. Эта информация поможет врачу быстрее составить полную картину.
Будьте готовы к дополнительным исследованиям: Врач может назначить ряд исследований для подтверждения диагноза и определения типа БШМТ. Это может включать электронейромиографию (ЭНМГ) для оценки функции нервов и мышц, а также генетическое тестирование для выявления конкретного мутировавшего гена.
Не паникуйте: Помните, что обнаружение первых признаков — это лишь начало пути к пониманию ситуации. Многие люди с болезнью Шарко-Мари-Тута ведут полноценную жизнь благодаря правильному подходу к управлению симптомами и поддерживающей терапии.
Изучайте информацию, но доверяйте специалистам: Интернет предлагает множество ресурсов, но всегда лучше обсуждать информацию с вашим лечащим врачом.

Раннее обращение к неврологу и точная диагностика открывают возможности для адекватного планирования и начала поддерживающей терапии, которая может значительно улучшить прогноз и качество жизни при болезни Шарко-Мари-Тута.

Список литературы

Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И. и др. Неврология. Национальное руководство. 2-е изд. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. 880 с.
Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. 2023 Feb;22(2):162-177. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00412-2. PMID: 36638977.
Bird TD. Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview. In: Adam MP, Feldman GN, Mirzaa GE et al., редакторы. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. [Updated 2021 May 20].
Нервные болезни. Под ред. М.М. Шихкеримова, С.Н. Ибрагимова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. 608 с.
Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, Low PA, Poduslo JF (Ред.). Peripheral Neuropathy. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2005.