Мышечная слабость при болезни Шарко-Мари-Тута: как замедлить атрофию

Мышечная слабость и последующая атрофия — одни из наиболее характерных и тяжелых проявлений наследственной моторно-сенсорной нейропатии, известной как болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ). Это хроническое прогрессирующее заболевание периферической нервной системы поражает миллионы людей по всему миру, приводя к значительному снижению качества жизни. Хотя полного излечения от болезни Шарко-Мари-Тута пока не существует, современная медицина предлагает целый комплекс стратегий и методов, которые позволяют эффективно замедлить прогрессирование мышечной атрофии, поддерживать функциональность и улучшать адаптацию к повседневной жизни. Понимание этих подходов и их своевременное применение играют решающую роль в сохранении мобильности и независимости.

Что такое мышечная слабость и атрофия при болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ)?

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или наследственная моторно-сенсорная нейропатия, является группой генетических расстройств, которые поражают периферические нервы — волокна, передающие сигналы между головным и спинным мозгом и остальными частями тела, включая мышцы и сенсорные рецепторы. Повреждение этих нервов приводит к нарушению иннервации мышц, то есть к прекращению или ослаблению нервных импульсов, управляющих мышечным сокращением.

В результате нарушенной иннервации мышцы начинают терять свою силу — развивается мышечная слабость. Со временем, из-за недостаточной активности и нарушения трофики (питания), происходит уменьшение объема мышечной ткани, что называется атрофией. Этот процесс особенно заметен в дистальных отделах конечностей: на голенях, стопах, предплечьях и кистях рук. Типичные проявления включают "свисающую стопу", когда человеку трудно поднять переднюю часть стопы, что приводит к характерной походке, а также слабость в кистях, затрудняющую выполнение мелких движений и захват предметов. Атрофия и слабость не только ухудшают двигательные функции, но и могут вызывать деформации суставов и костей, например, формирование высокой стопы (pes cavus) или молоткообразных пальцев. Понимание механизма развития мышечной слабости и атрофии важно для разработки эффективных стратегий по их замедлению.

Комплексный подход к замедлению мышечной атрофии при болезни Шарко-Мари-Тута

Замедление мышечной атрофии при болезни Шарко-Мари-Тута требует многогранного и строго индивидуализированного подхода, направленного не на устранение причины заболевания, а на максимальное сохранение оставшейся функции мышц и компенсацию возникающих дефицитов. Поскольку это заболевание является прогрессирующим, крайне важно начать комплексную терапию как можно раньше, чтобы предотвратить или минимизировать необратимые изменения.

Комплексный подход включает в себя физическую терапию, эрготерапию, использование ортопедических приспособлений, а при необходимости — хирургическое лечение деформаций. Также важны адекватное питание, поддержание здорового образа жизни и психологическая поддержка. Каждый из этих компонентов взаимосвязан и способствует общему улучшению состояния пациента. Цель такого подхода — не только замедлить темпы атрофии и потери мышечной силы, но и обеспечить максимально возможное качество жизни, сохранение самостоятельности и активности в повседневной деятельности. Это требует регулярного наблюдения у невролога и реабилитолога, а также тесного сотрудничества пациента и его семьи с мультидисциплинарной командой специалистов.

Лечебная физкультура и физическая терапия: основа поддержания функции мышц

Лечебная физкультура (ЛФК) и физическая терапия являются краеугольным камнем в программе реабилитации пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, поскольку они напрямую направлены на поддержание мышечной функции и замедление атрофии. Регулярные, правильно подобранные физические упражнения помогают сохранить существующую мышечную массу, улучшить силу и выносливость ослабленных мышц, предотвратить развитие контрактур (стойких ограничений подвижности в суставах) и деформаций, а также поддерживать координацию и равновесие.

Программа лечебной физкультуры всегда должна быть индивидуальной, разработанной квалифицированным физическим терапевтом или реабилитологом с учетом степени поражения, типа БШМТ и индивидуальных возможностей пациента. Важно понимать, что чрезмерные нагрузки могут быть вредны, поэтому упражнения выполняются с умеренной интенсивностью и под контролем специалиста, чтобы избежать переутомления мышц и усугубления слабости.

Основные направления лечебной физкультуры включают:

• Упражнения на растяжку: Они помогают поддерживать гибкость суставов, предотвращать укорочение сухожилий и развитие контрактур, особенно в голеностопных суставах, что часто встречается при болезни Шарко-Мари-Тута. Регулярная растяжка может облегчить боль и улучшить диапазон движений.
• Укрепляющие упражнения: Фокусируются на мышцах, которые еще сохранили часть своей силы. Используются легкие веса, эластичные ленты или изометрические упражнения (напряжение мышц без изменения их длины), чтобы стимулировать рост мышечных волокон и улучшить их функциональность. Особое внимание уделяется мышцам-сгибателям и разгибателям стопы, мышцам кистей и предплечий.
• Упражнения на баланс и координацию: Эти упражнения важны для улучшения устойчивости и предотвращения падений, что является частой проблемой при нарушении проприоцепции (чувства положения тела в пространстве) и слабости мышц ног. Могут включать ходьбу по неровным поверхностям, упражнения на одной ноге или с использованием балансировочных платформ.
• Аэробные упражнения: Умеренные аэробные нагрузки, такие как плавание, езда на велотренажере или быстрая ходьба (если позволяет состояние), помогают улучшить общую выносливость, сердечно-сосудистую функцию и общее самочувствие без излишней нагрузки на ослабленные мышцы.

Регулярность и постепенность — ключевые принципы успешной физической терапии. Специалист будет постоянно корректировать программу ЛФК в зависимости от изменений состояния пациента, чтобы обеспечить максимальную эффективность и безопасность.

Роль ортезов и вспомогательных приспособлений в компенсации мышечной слабости

Ортезы и различные вспомогательные приспособления играют критически важную роль в повседневной жизни пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, помогая компенсировать мышечную слабость, поддерживать правильное положение конечностей и улучшать мобильность. Они не замедляют саму атрофию мышц, но значительно облегчают выполнение движений, предотвращают дальнейшие деформации и снижают риск травм, тем самым косвенно способствуя сохранению активности.

Наиболее часто используемыми являются голеностопные ортезы (АФО — ортезы голеностопного сустава), которые применяются для коррекции "свисающей стопы" и обеспечения стабильности голеностопного сустава. Эти ортезы помогают поднять переднюю часть стопы во время ходьбы, предотвращая зацепление носком за неровности и снижая риск падений. Существуют различные типы АФО: от жестких, обеспечивающих максимальную поддержку, до более гибких, которые позволяют некоторую подвижность. Выбор конкретного типа зависит от степени мышечной слабости и индивидуальных потребностей пациента.

Помимо голеностопных ортезов, могут использоваться и другие приспособления:

• Ортезы для рук и запястий: Применяются для поддержания правильного положения кисти, уменьшения деформаций и облегчения захвата предметов, если развивается слабость мышц предплечий и кистей.
• Ортопедическая обувь: Специальная обувь с индивидуальными стельками может помочь стабилизировать стопу, распределить нагрузку и предотвратить образование натоптышей и язв, которые часто возникают из-за деформаций стопы.
• Вспомогательные средства для ходьбы: Трости, ходунки или даже инвалидные коляски могут быть рекомендованы по мере прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута, когда уровень мышечной слабости значительно ограничивает самостоятельное передвижение. Эти средства помогают сохранять мобильность и независимость.

Индивидуальный подбор и регулярная коррекция ортезов и вспомогательных приспособлений опытным ортопедом или реабилитологом являются залогом их эффективности. Важно, чтобы приспособления были удобными, не вызывали натираний и обеспечивали адекватную поддержку.

Эрготерапия: адаптация повседневной жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

Эрготерапия — это специализированная реабилитационная дисциплина, которая фокусируется на помощи пациентам с болезнью Шарко-Мари-Тута адаптироваться к изменяющимся физическим возможностям и сохранять максимальную независимость в повседневной деятельности. Цель эрготерапевта — не столько восстановить утраченные функции, сколько научить пациента использовать оставшиеся способности и адаптировать окружающую среду, чтобы выполнять привычные задачи, несмотря на мышечную слабость и атрофию.

Эрготерапевты оценивают, как мышечная слабость и другие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута влияют на такие базовые действия, как одевание, приготовление пищи, прием пищи, гигиенические процедуры, работа и хобби. Основываясь на этой оценке, они разрабатывают индивидуальный план адаптации.

Основные направления работы эрготерапевта включают:

• Обучение адаптивным методам: Пациента обучают новым способам выполнения задач, которые стали трудными. Например, как пользоваться специальными приспособлениями для застегивания пуговиц, для захвата предметов, для приема пищи. Это может быть изменение хвата, использование обеих рук вместо одной или применение рычага.
• Рекомендации по адаптации домашней и рабочей среды: Эрготерапевт может предложить изменения в доме или на рабочем месте, чтобы сделать их более доступными и безопасными. Это может включать установку поручней в ванной, использование специальных сидений для душа, изменение высоты поверхностей, установку нескользящих ковриков или адаптацию компьютерного рабочего места.
• Использование вспомогательных устройств: Подбор и обучение использованию различных адаптивных устройств, таких как специальные столовые приборы, приспособления для одевания (крючки для пуговиц, длинные рожки для обуви), утолщенные ручки для инструментов или посуды, чтобы облегчить захват.
• Сохранение энергии: Обучение методам сохранения энергии и предотвращения переутомления, что очень важно для пациентов с мышечной слабостью. Это включает планирование деятельности, чередование периодов активности и отдыха, а также использование вспомогательных средств для уменьшения физических усилий.

Эрготерапия позволяет пациентам с болезнью Шарко-Мари-Тута продолжать участвовать в значимых для них видах деятельности, поддерживать социальные связи и сохранять чувство собственного достоинства, несмотря на прогрессирование заболевания.

Питание и образ жизни при мышечной слабости

Хотя не существует специальной диеты, способной остановить или излечить болезнь Шарко-Мари-Тута, сбалансированное питание и здоровый образ жизни играют значительную роль в поддержании общего здоровья, уровня энергии и могут косвенно способствовать замедлению мышечной атрофии, а также улучшению качества жизни.

Основные принципы питания и образа жизни:

• Сбалансированное питание: Рацион должен быть богат белками, которые являются строительным материалом для мышц, даже если их рост ограничен. Включите в меню достаточное количество нежирного мяса, рыбы, яиц, бобовых и молочных продуктов. Углеводы должны быть сложными (цельнозерновые продукты, овощи, фрукты) для обеспечения стабильного уровня энергии. Важны также полезные жиры (омега-3 жирные кислоты из рыбы, орехов).
• Достаточное потребление витаминов и минералов: Особое внимание следует уделить витамину D, который важен для здоровья костей и мышц, и кальцию. Также важны витамины группы B, которые поддерживают нервную систему. При необходимости и по согласованию с врачом могут быть рекомендованы витаминно-минеральные комплексы.
• Поддержание здорового веса: Как избыточный, так и недостаточный вес может негативно сказаться на состоянии. Избыточный вес создает дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы и сустабы, усугубляя трудности с передвижением. Недостаточный вес может указывать на дефицит питательных веществ, что также нежелательно для мышц.
• Гидратация: Поддержание адекватного водного баланса крайне важно для всех метаболических процессов в организме, включая работу мышц. Пейте достаточное количество чистой воды в течение дня.
• Отказ от вредных привычек: Курение и злоупотребление алкоголем оказывают общее негативное влияние на здоровье и могут ухудшать состояние нервной системы, что особенно нежелательно при болезни Шарко-Мари-Тута.
• Достаточный отдых и сон: Хроническая усталость — частая проблема при мышечной слабости. Адекватный сон и регулярные периоды отдыха в течение дня помогают восстанавливать силы и поддерживать энергию, что способствует более эффективной реабилитации.

Консультация с диетологом может помочь разработать оптимальный план питания, учитывающий индивидуальные потребности и особенности организма при болезни Шарко-Мари-Тута.

Медикаментозная поддержка и другие методы лечения

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарств, которые могли бы непосредственно излечить болезнь Шарко-Мари-Тута или остановить дегенерацию нервов и мышечную атрофию. Однако медикаментозная поддержка играет важную роль в управлении симптомами, улучшении качества жизни и предотвращении осложнений.

Симптоматическая терапия может включать:

• Обезболивающие средства: Многие пациенты испытывают нейропатическую боль, судороги или мышечные боли. Для их купирования могут назначаться нестероидные противовоспалительные препараты, антидепрессанты с анальгетическим эффектом (например, дулоксетин, амитриптилин) или противосудорожные препараты (габапентин, прегабалин). Выбор препарата осуществляется строго врачом.
• Мышечные релаксанты: В некоторых случаях могут применяться для снятия мышечных спазмов, которые иногда сопровождают болезнь Шарко-Мари-Тута, однако их использование требует осторожности, так как они могут усилить общую мышечную слабость.
• Антиоксиданты и витамины: Иногда назначаются витамины группы В, а также антиоксиданты, хотя их эффективность в замедлении прогрессирования заболевания научно не доказана. Прием любых добавок должен быть согласован с лечащим врачом.

Помимо медикаментозной терапии, могут быть применены и другие подходы:

• Физиотерапия: Некоторые виды физиотерапии, такие как электростимуляция, могут быть использованы для стимуляции ослабленных мышц и поддержания их тонуса. Однако, как и в случае с ЛФК, важно избегать чрезмерной стимуляции, которая может привести к переутомлению. Лечебный массаж может улучшать кровообращение и снимать мышечное напряжение, но также должен проводиться квалифицированным специалистом.
• Хирургическое лечение: Хирургические вмешательства не замедляют атрофию мышц, но они имеют важное значение для коррекции тяжелых деформаций стоп и других суставов, которые могут развиваться по мере прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута. Например, операции по коррекции высокой стопы, молоткообразных пальцев или артродез (хирургическое обездвиживание сустава) могут значительно улучшить походку, уменьшить боль и повысить стабильность. Такие операции обычно рассматриваются, когда консервативные методы уже неэффективны.
• Генетическое консультирование: Для пациентов и их семей, особенно при планировании семьи, важно получить генетическое консультирование, чтобы понять характер наследования заболевания и оценить риски для будущих поколений.

Применение любых из этих методов лечения должно происходить под строгим контролем и по назначению квалифицированного врача-невролога, имеющего опыт работы с пациентами с болезнью Шарко-Мари-Тута.

Психологическая поддержка и сохранение качества жизни

Диагноз "болезнь Шарко-Мари-Тута" и осознание ее прогрессирующего характера могут стать серьезным психологическим испытанием как для самого пациента, так и для его близких. Мышечная слабость, потеря функциональности, изменение внешнего вида и необходимость адаптироваться к новым ограничениям могут вызывать тревогу, депрессию, чувство изоляции и отчаяния. Поэтому психологическая поддержка и меры по сохранению качества жизни являются неотъемлемой частью комплексного плана управления заболеванием.

Важность психологической помощи заключается в следующем:

• Принятие диагноза: Психолог может помочь пациенту пройти через стадии принятия диагноза, справиться с эмоциями горя, гнева и отрицания, а также научиться жить с хроническим заболеванием.
• Борьба с тревогой и депрессией: Специалист поможет освоить методы релаксации, когнитивно-поведенческие стратегии для управления тревожностью и депрессивными состояниями, которые могут значительно ухудшать общее самочувствие.
• Поддержание самооценки и уверенности: Болезнь Шарко-Мари-Тута может влиять на образ тела и самооценку. Психологическая поддержка помогает сосредоточиться на сильных сторонах, достижениях и возможностях, а не на ограничениях.
• Улучшение коммуникации: Психотерапия может помочь пациентам и их семьям улучшить открытое общение о своих чувствах, потребностях и трудностях, что укрепляет семейные связи и обеспечивает более эффективную поддержку.

Для сохранения качества жизни также рекомендуются следующие шаги:

• Активное участие в социальной жизни: Сохранение социальных контактов, участие в группах поддержки для людей с БШМТ или другими нейромышечными заболеваниями может дать ценный обмен опытом, чувство общности и снизить ощущение изоляции.
• Продолжение занятий хобби и интересами: Адаптация любимых занятий и хобби с учетом изменившихся возможностей помогает поддерживать эмоциональное благополучие и ощущение полноценности жизни.
• Постановка реалистичных целей: Сосредоточение на достижимых целях, связанных с поддержанием независимости, развитием новых навыков или адаптацией к изменениям, способствует позитивному настрою.
• Образование и информированность: Понимание своей болезни, доступ к достоверной информации и знание доступных ресурсов дают пациенту чувство контроля и уверенности в принятии решений.

Комплексная забота о психическом здоровье так же важна, как и физическая реабилитация, для достижения наилучших результатов в замедлении прогрессирования мышечной атрофии и поддержании полноценной жизни при болезни Шарко-Мари-Тута.

Таблица: ключевые стратегии для замедления атрофии мышц при болезни Шарко-Мари-Тута

Для наглядности основные стратегии по замедлению мышечной атрофии и поддержанию функциональности при болезни Шарко-Мари-Тута представлены в таблице ниже:

Список литературы

1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1000 с.
2. Штульман Д.Р., Левин О.С. Неврология: Справочник практического врача. — 13-е изд., перераб. и доп. — М.: МЕДпресс-информ, 2021. — 704 с.
3. Алимов О.Г., Адаева Н.В., Андреева М.В. и др. Наследственные полинейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута): современные аспекты диагностики и лечения. Учебное пособие. — М.: РНИМУ им. Н.И. Пирогова, 2016. — 60 с.
4. Adams and Victor's Principles of Neurology. 11th Edition. Ropper A.H., Samuels M.A., Klein J.P. — New York: McGraw Hill, 2019. — 1696 p.
5. Bird T.D. Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/