Нарушение чувствительности при болезни Шарко-Мари-Тута: онемение и боль

Нарушение чувствительности, проявляющееся онемением и болью, является одним из наиболее частых и порой изнурительных симптомов болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ). Это хроническое наследственное заболевание поражает периферические нервы, которые отвечают за передачу сигналов между головным и спинным мозгом и остальными частями тела, включая мышцы и чувствительные рецепторы кожи. Понимание природы этих ощущений и знание эффективных методов управления ими помогает значительно улучшить качество жизни пациентов и их близких, предоставляя четкий план действий для адаптации и облегчения состояния.

Что такое нарушение чувствительности при болезни Шарко-Мари-Тута

Нарушение чувствительности при болезни Шарко-Мари-Тута представляет собой сбои в передаче нервных сигналов от периферических рецепторов к центральной нервной системе. Это происходит из-за повреждения периферических нервов, которые отвечают за ощущения прикосновения, температуры, давления и боли. Пациенты с БШМТ часто описывают эти нарушения как онемение, покалывание, жжение или резкие боли, которые обычно начинаются в стопах и голенях, а затем могут распространяться на кисти и предплечья по мере прогрессирования заболевания. Такие изменения чувствительности не только вызывают физический дискомфорт, но и значительно влияют на повседневную жизнь. Например, трудности с определением положения конечностей в пространстве (нарушение проприоцепции) могут приводить к потере равновесия и падениям. Ослабление тактильной и болевой чувствительности увеличивает риск незамеченных травм, порезов или ожогов, поскольку человек не чувствует опасности или боли так, как здоровый человек. Поэтому очень важно внимательно следить за состоянием кожи и конечностей, особенно в зонах пониженной чувствительности.

Почему возникает онемение и боль при болезни Шарко-Мари-Тута

Онемение и боль при болезни Шарко-Мари-Тута возникают из-за специфического повреждения периферических нервов, которое является ключевой характеристикой этого заболевания. БШМТ – это группа наследственных заболеваний, и в зависимости от конкретного генетического дефекта повреждаются различные компоненты нервных волокон. Различают два основных типа повреждений, определяющих характер нарушений:

• Демиелинизирующий тип болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ 1 типа). При этом типе повреждается миелиновая оболочка – жировая изоляция, которая окружает нервные волокна и обеспечивает быструю передачу электрических импульсов. Нарушение целостности миелина замедляет или полностью блокирует проведение нервных сигналов. Это приводит к онемению, снижению тактильной и температурной чувствительности, поскольку информация от рецепторов кожи не достигает мозга или достигает его очень медленно.
• Аксональный тип болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ 2 типа). В этом случае страдает сам аксон – центральная часть нервного волокна, по которому передаются сигналы. Повреждение аксона ведет к его дегенерации и, как следствие, к нарушению передачи как моторных, так и чувствительных импульсов. Аксональное повреждение чаще ассоциируется с более выраженной болью, так как происходит дисрегуляция болевых сигналов, приводящая к их усилению или искажению. Боль может носить жгучий, стреляющий или пронзающий характер.

В обоих случаях и миелин, и аксоны могут быть затронуты, что приводит к комбинированным нарушениям. Хроническое повреждение нервов вызывает воспалительные процессы и изменения в структуре нервных волокон, что может быть источником постоянной или приступообразной боли.

Виды нарушений чувствительности при болезни Шарко-Мари-Тута

Нарушения чувствительности при болезни Шарко-Мари-Тута разнообразны и могут затрагивать различные аспекты восприятия. Эти изменения могут проявляться как в виде ослабления, так и в виде извращения или усиления ощущений. Среди наиболее распространенных видов нарушений чувствительности выделяют:

• Гипестезия или анестезия. Это снижение или полная потеря чувствительности к прикосновению, давлению, теплу или холоду. Часто проявляется как онемение, обычно симметрично, начинаясь в стопах и постепенно поднимаясь вверх по ногам, а затем и на руки. Этот вид нарушения затрудняет выполнение точных движений и увеличивает риск травм, так как человек не чувствует повреждения.
• Парестезии. К ним относятся аномальные ощущения, возникающие без внешнего раздражителя, такие как покалывание, мурашки, жжение или ползание. Парестезии могут быть как постоянными, так и приступообразными, вызывая значительный дискомфорт.
• Дизестезии. Это искаженное восприятие обычных раздражителей. Например, легкое прикосновение может восприниматься как боль или жжение, а холод – как нестерпимый жар. Эти ощущения могут быть очень неприятными и значительно ухудшать качество жизни.
• Нейропатическая боль. Этот тип боли возникает из-за повреждения нервов и отличается от обычной боли, вызванной травмой или воспалением. Она может быть жгучей, стреляющей, ноющей, пронзающей, электрической или иметь характер ударов током. Нейропатическая боль при БШМТ часто усиливается в покое, ночью и плохо поддается обычным анальгетикам.
• Нарушение проприоцепции. Это снижение или потеря способности определять положение частей тела в пространстве без участия зрения. Из-за этого люди с болезнью Шарко-Мари-Тута могут испытывать неустойчивость при ходьбе, особенно в темноте или с закрытыми глазами, и трудности с выполнением координационных движений.

Сочетание этих нарушений делает жизнь с болезнью Шарко-Мари-Тута сложной, требуя комплексного подхода к управлению симптомами и адаптации.

Как проявляются онемение и боль: симптомы и зоны поражения при БШМТ

Симптомы онемения и боли при болезни Шарко-Мари-Тута имеют характерную картину, которая помогает специалистам отличить это состояние от других неврологических нарушений. Важно отметить, что симптомы обычно развиваются постепенно и прогрессируют с течением времени. Онемение и боль при БШМТ чаще всего проявляются следующим образом: Эти нарушения чувствительности не только вызывают физический дискомфорт, но и увеличивают риск травматизации. Например, из-за онемения можно не заметить пореза или мозоли, что при ослабленном кровоснабжении или других сопутствующих факторах может привести к развитию долго незаживающих ран. Поэтому крайне важно регулярно осматривать конечности и уделять особое внимание их защите.

Управление болевым синдромом при болезни Шарко-Мари-Тута

Эффективное управление болевым синдромом при болезни Шарко-Мари-Тута имеет решающее значение для улучшения качества жизни. Нейропатическая боль, характерная для БШМТ, часто трудно поддается обычным анальгетикам, поэтому требуется комплексный подход, включающий как фармакологические, так и нефармакологические методы.

Фармакологические подходы к купированию боли

При нейропатической боли, вызванной болезнью Шарко-Мари-Тута, часто используются следующие группы препаратов, выбор которых всегда осуществляется лечащим врачом индивидуально:

• Антиконвульсанты (противосудорожные препараты). Эти препараты, такие как габапентин или прегабалин, эффективно снижают нейропатическую боль, воздействуя на нервные импульсы. Они помогают уменьшить жгучие и стреляющие ощущения, но требуют регулярного приема и тщательного подбора дозировки под контролем специалиста.
• Антидепрессанты. Некоторые антидепрессанты, особенно трициклические (например, амитриптилин) и ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина (например, дулоксетин), также доказали свою эффективность в лечении хронической нейропатической боли. Они модулируют болевые сигналы в центральной нервной системе.
• Местные средства. Кремы и пластыри с лидокаином или капсаицином могут быть полезны для облегчения локализованной боли. Лидокаин оказывает местноанестезирующее действие, а капсаицин воздействует на болевые рецепторы, вызывая десенсибилизацию.
• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Хотя НПВП (например, ибупрофен, диклофенак) обычно менее эффективны при нейропатической боли, они могут применяться для купирования сопутствующей мышечной или скелетной боли, которая может возникать из-за компенсаторных механизмов или перегрузки.

Важно помнить, что самолечение недопустимо. Все препараты должны назначаться только врачом с учетом индивидуальных особенностей, возможных побочных эффектов и взаимодействия с другими лекарствами.

Нефармакологические методы облегчения боли

Помимо медикаментозной терапии, существует ряд нефармакологических подходов, которые могут значительно улучшить состояние при болевом синдроме, связанном с болезнью Шарко-Мари-Тута:

• Физиотерапия. Методы, такие как транскраниальная магнитная стимуляция, электростимуляция нервов (TENS) и другие виды физиотерапии, могут помочь модулировать болевые сигналы и улучшить кровообращение, способствуя уменьшению боли. Специалист подберет наиболее подходящие процедуры.
• Массаж. Регулярный мягкий массаж пораженных конечностей может улучшить кровообращение, снять мышечное напряжение и уменьшить дискомфорт. Важно, чтобы массаж выполнялся деликатно, особенно в зонах со сниженной чувствительностью.
• Лечебная физкультура (ЛФК). Индивидуально подобранные упражнения лечебной физкультуры направлены на поддержание подвижности суставов, укрепление ослабленных мышц и улучшение кровообращения. Регулярные, умеренные нагрузки способствуют снижению боли и предотвращению контрактур.
• Ортопедические приспособления. Использование ортезов, специальной обуви или стелек может снизить нагрузку на стопы и суставы, предотвращая деформации и уменьшая боль. Ортезы могут стабилизировать голеностопный сустав, улучшая походку.
• Тепло и холод. Некоторые люди находят облегчение от боли при использовании теплых компрессов или холодных пакетов. Важно быть осторожным в зонах со сниженной температурной чувствительностью, чтобы избежать ожогов или обморожений.
• Психологические техники. Методы релаксации, медитации, осознанности и когнитивно-поведенческая терапия могут помочь справиться с хронической болью, снизить уровень тревоги и депрессии, улучшить адаптацию к своему состоянию.

Интеграция этих подходов в повседневную жизнь позволяет эффективно контролировать болевой синдром и повысить функциональность при болезни Шарко-Мари-Тута.

Снижение онемения и повышение чувствительности при БШМТ: практические шаги

Полностью устранить онемение при болезни Шарко-Мари-Тута зачастую невозможно, поскольку оно связано с необратимым повреждением нервов. Однако существуют практические шаги, которые могут помочь снизить дискомфорт, улучшить остаточную чувствительность и предотвратить осложнения. Важно подходить к этому комплексно и регулярно.

Физическая активность и лечебная физкультура (ЛФК) при болезни Шарко-Мари-Тута

Регулярная и правильно подобранная физическая активность играет ключевую роль в поддержании функции и уменьшении симптомов болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ).

• Упражнения на равновесие и координацию. Специальные упражнения, такие как стояние на одной ноге, ходьба по прямой линии, упражнения на балансировочных платформах, помогают тренировать проприоцепцию и снижать риск падений, улучшая контроль над телом.
• Упражнения для мелкой моторики. Для кистей рук полезны упражнения с мелкими предметами, такими как кнопки, бусины, резиновые эспандеры. Это помогает поддерживать ловкость пальцев и стимулировать нервные окончания.
• Растяжка и гибкость. Регулярные упражнения на растяжку помогают предотвратить контрактуры суставов, особенно голеностопных, и поддерживать эластичность мышц, что способствует лучшей подвижности.
• Аэробные нагрузки. Ходьба, плавание, езда на велотренажере с умеренной интенсивностью улучшают общее кровообращение, включая кровоснабжение периферических нервов, что может способствовать уменьшению онемения и боли.
• Использование водных процедур. Упражнения в воде (аквааэробика) снижают нагрузку на суставы и мышцы, позволяя выполнять движения, которые на суше могут быть затруднительны. Давление воды также может оказывать легкое стимулирующее воздействие на чувствительные рецепторы.

Важно заниматься лечебной физкультурой (ЛФК) под руководством опытного специалиста, который сможет разработать индивидуальную программу с учетом типа болезни Шарко-Мари-Тута и степени поражения нервов.

Ортезирование и специализированная обувь при БШМТ

Правильно подобранные ортезы и обувь играют важную роль в поддержке, коррекции и защите конечностей при болезни Шарко-Мари-Тута, особенно при наличии онемения и слабости.

• Ортезы для голеностопного сустава (АНКОРы). Эти приспособления помогают стабилизировать стопу и голеностопный сустав, предотвращая так называемую «свисающую стопу», что улучшает походку и снижает риск спотыканий и падений. Они компенсируют слабость мышц, отвечающих за подъем стопы.
• Специализированная обувь. Выбор обуви должен быть особенно тщательным. Предпочтение следует отдавать обуви с жесткой подошвой, широким носком, хорошей фиксацией стопы и мягкой внутренней поверхностью без грубых швов. Это помогает равномерно распределить давление, уменьшить риск образования мозолей и натертостей, а также обеспечивает дополнительную поддержку.
• Индивидуальные ортопедические стельки. Стельки, изготовленные по индивидуальному заказу, могут корректировать деформации стопы (например, высокий свод) и обеспечивать оптимальную амортизацию, снижая давление на чувствительные зоны.
• Перчатки или рукавицы. При выраженном онемении или потере чувствительности в кистях рук, особенно при выполнении работ, требующих ручного труда, могут быть полезны защитные перчатки для предотвращения травм.

Консультация с ортопедом или специалистом по протезированию и ортезированию необходима для правильного подбора и изготовления таких приспособлений.

Гигиена и защита кожи при сниженной чувствительности

При сниженной чувствительности кожи, особенно на стопах и кистях, риск травм и инфекций значительно возрастает. Поэтому регулярный и тщательный уход за кожей имеет первостепенное значение при болезни Шарко-Мари-Тута.

• Ежедневный осмотр конечностей. Ежедневно осматривайте стопы и кисти на предмет порезов, царапин, мозолей, покраснений, волдырей или других изменений. Используйте зеркало для осмотра труднодоступных мест на стопах.
• Тщательное мытье и увлажнение. Ежедневно мойте ноги и руки теплой водой с мягким мылом. Тщательно высушивайте кожу, особенно между пальцами, чтобы предотвратить развитие грибковых инфекций. После мытья используйте увлажняющий крем, чтобы предотвратить сухость и трещины, но избегайте нанесения крема между пальцами.
• Правильный уход за ногтями. Регулярно стригите ногти ровно, не слишком коротко, чтобы избежать врастания. При трудностях с самостоятельным уходом обращайтесь к специалисту по медицинскому педикюру, который имеет опыт работы с пациентами с неврологическими заболеваниями.
• Защита от травм и температурных воздействий. Всегда носите подходящую обувь и носки (желательно без швов) для защиты стоп. Избегайте ходьбы босиком. Используйте перчатки при работе с инструментами или горячими/холодными предметами. Перед использованием грелок или приёмом горячих ванн проверяйте температуру воды или прибора здоровой частью тела или термометром, чтобы избежать ожогов.
• Избегание самолечения мозолей и натоптышей. Не пытайтесь самостоятельно удалять мозоли, натоптыши или огрубевшую кожу острыми предметами. Обратитесь к специалисту-подологу.

Эти простые, но важные меры помогут предотвратить серьезные осложнения, связанные с нарушением чувствительности при болезни Шарко-Мари-Тута.

Психологическая поддержка при хроническом нарушении чувствительности

Жизнь с хроническим нарушением чувствительности, онемением и болью при болезни Шарко-Мари-Тута может быть эмоционально истощающей. Постоянный дискомфорт, ограничение в движении, страх падений и неспособность выполнять привычные действия часто приводят к стрессу, тревоге, фрустрации и даже депрессии. Психологическая поддержка играет критически важную роль в адаптации к заболеванию и улучшении общего благополучия. Эффективные подходы к психологической поддержке включают:

• Консультации с психологом или психотерапевтом. Специалист может помочь разработать стратегии совладания с хронической болью и онемением, управлять тревогой и депрессией, а также улучшить качество жизни. Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) часто бывает особенно эффективной для работы с хроническими состояниями.
• Группы поддержки. Общение с людьми, которые сталкиваются с похожими проблемами, может дать чувство общности, понимания и снизить чувство изоляции. Обмен опытом и стратегиями совладания с болезнью Шарко-Мари-Тута в рамках группы может быть очень ценным.
• Техники релаксации и снятия стресса. Регулярная практика глубокого дыхания, медитации, йоги или тай-чи может помочь снизить мышечное напряжение, уменьшить восприятие боли и улучшить эмоциональное состояние.
• Поиск новых увлечений и интересов. Сосредоточение на занятиях, которые приносят радость и не требуют большой физической нагрузки, может отвлечь от дискомфорта и придать жизни новый смысл. Это могут быть настольные игры, чтение, рисование, музыка, фотография.
• Образование и информированность. Чем больше вы знаете о своей болезни Шарко-Мари-Тута, ее симптомах и способах управления ими, тем больше контроля вы чувствуете. Это снижает неопределенность и тревогу, позволяя принимать более осознанные решения относительно своего здоровья.

Не стесняйтесь обращаться за помощью. Забота о своем психическом здоровье так же важна, как и физическое лечение, и может значительно улучшить вашу способность жить полноценной жизнью с болезнью Шарко-Мари-Тута.

Прогноз и адаптация к жизни с нарушением чувствительности при БШМТ

Болезнь Шарко-Мари-Тута – это прогрессирующее заболевание, что означает, что нарушения чувствительности, онемение и боль могут усиливаться со временем. Однако темпы прогрессирования значительно варьируются у разных людей, и существуют эффективные стратегии для управления симптомами и поддержания максимально возможного качества жизни. Прогноз при БШМТ во многом зависит от типа заболевания, индивидуальных особенностей и своевременности начала поддерживающей терапии. Важно понимать, что, хотя болезнь Шарко-Мари-Тута неизлечима, симптоматическое лечение и реабилитация позволяют существенно облегчить состояние. Ключевые аспекты адаптации к жизни с нарушением чувствительности включают:

• Раннее вмешательство. Чем раньше начинается комплексная терапия, включающая физиотерапию, лечебную физкультуру (ЛФК) и использование ортопедических приспособлений, тем дольше можно сохранять функциональную независимость и предотвращать осложнения.
• Регулярное наблюдение у специалистов. Постоянное сотрудничество с неврологом, реабилитологом, ортопедом, физиотерапевтом и подиатром помогает корректировать план лечения по мере необходимости и оперативно реагировать на изменения в состоянии.
• Модификация окружающей среды. Адаптация домашней обстановки, например, устранение ковров, установка поручней, использование нескользящих покрытий, может значительно снизить риск падений и травм, особенно при нарушении проприоцепции.
• Обучение и самоконтроль. Понимание своей болезни Шарко-Мари-Тута, ее симптомов и методов их контроля позволяет активно участвовать в процессе лечения и улучшать качество своей повседневной жизни. Освоение навыков самомассажа, ежедневных упражнений и ухода за кожей является неотъемлемой частью самоконтроля.
• Поддержка близких и сообщества. Не менее важна эмоциональная поддержка семьи и друзей. Присоединение к сообществам пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута дает возможность обмениваться опытом, находить решения и чувствовать себя менее одиноким.

Хотя нарушение чувствительности при БШМТ создает определенные вызовы, активное участие в управлении своим состоянием, в сочетании с поддержкой специалистов и близких, позволяет сохранять активность и наслаждаться жизнью.

Список литературы

1. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации "Наследственные моторно-сенсорные нейропатии". Утверждены в 2020 году.
2. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 880 с.
3. Шток В.Н. Лекарственные средства в неврологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2012. — 352 с.