Электронейромиография при болезни Шарко-Мари-Тута: что покажет исследование

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) — это группа наследственных нейропатий, поражающих периферические нервы и приводящих к прогрессирующей мышечной слабости и потере чувствительности, преимущественно в конечностях. В этом сложном диагностическом процессе одним из ключевых методов исследования является электронейромиография (ЭНМГ). Это исследование позволяет не только подтвердить наличие поражения периферической нервной системы, но и определить его характер — демиелинизирующий или аксональный, что крайне важно для классификации конкретного типа болезни Шарко-Мари-Тута и дальнейшего ведения пациента.

Что такое электронейромиография и как она проводится

Электронейромиография, или ЭНМГ, представляет собой комплексное электрофизиологическое исследование, которое позволяет оценить функциональное состояние периферических нервов и мышц. Этот метод является золотым стандартом в диагностике многих нейромышечных заболеваний, включая болезнь Шарко-Мари-Тута, поскольку он предоставляет объективные данные о скорости проведения нервных импульсов, целостности нервных волокон и состоянии мышечной ткани.

Исследование состоит из двух основных частей:

• Электронейрография (ЭНМГ нервов): Во время этой части исследования на кожу над нервами накладываются специальные электроды. Через них подаются короткие, безопасные электрические импульсы, которые стимулируют нерв. Специалист измеряет скорость, с которой нерв проводит эти импульсы, а также амплитуду и форму ответных сигналов, возникающих в мышцах или нервах. Этот этап может вызывать легкое покалывание или ощущение удара током, которое обычно хорошо переносится и не вызывает сильной боли.

• Игольчатая электромиография (ЭМГ мышц): Для этого этапа тонкая одноразовая игла-электрод вводится в несколько мышц (обычно в те, которые наиболее вероятно поражены). Исследуется электрическая активность мышцы в покое и при ее произвольном сокращении. Это позволяет выявить признаки денервации (нарушения нервной иннервации мышцы), а также изменения в структуре и функции отдельных мышечных волокон. Введение иглы может вызывать кратковременный дискомфорт, схожий с обычным уколом, но процедура не требует обезболивания и длится недолго.

Современное оборудование и опыт специалиста позволяют провести электронейромиографию с минимальным дискомфортом для пациента. Процедура считается безопасной и не имеет серьезных противопоказаний, за исключением некоторых случаев, таких как наличие кардиостимулятора (для стимуляционной ЭНМГ) или нарушений свертываемости крови (для игольчатой ЭМГ).

Подготовка к электронейромиографии при болезни Шарко-Мари-Тута

Правильная подготовка к электронейромиографии играет важную роль в получении максимально точных и достоверных результатов исследования. Хотя ЭНМГ не требует радикальных мер, соблюдение нескольких простых рекомендаций поможет избежать искажений и повторных процедур, что особенно важно при таком хроническом заболевании, как болезнь Шарко-Мари-Тута.

Перед проведением электронейромиографии рекомендуется выполнить следующие шаги:

• Поддерживайте комфортную температуру тела: Переохлаждение конечностей может замедлять скорость проведения нервного импульса, что потенциально может быть ошибочно интерпретировано. Поэтому за несколько часов до исследования старайтесь не мерзнуть, тепло одевайтесь, а перед самой процедурой избегайте сквозняков и холодных помещений. Если вы приехали с мороза, дайте телу согреться.

• Чистая кожа без косметических средств: В день исследования кожа в местах наложения электродов должна быть чистой и сухой, без использования кремов, лосьонов или масел. Эти средства могут создавать барьер между кожей и электродами, ухудшая контакт и качество регистрации сигналов.

• Информируйте врача о принимаемых медикаментах: Обязательно сообщите врачу, проводящему электронейромиографию, обо всех принимаемых вами лекарственных препаратах, особенно о тех, что влияют на свертываемость крови (например, антикоагулянты). В некоторых случаях может потребоваться временная отмена этих препаратов, что должно быть заранее обсуждено с лечащим врачом.

• Сообщите о наличии кардиостимулятора или других имплантатов: Наличие некоторых медицинских устройств, таких как кардиостимуляторы, металлические имплантаты, может быть относительным противопоказанием или требовать особых мер предосторожности. Специалист должен быть проинформирован об этом заранее для обеспечения вашей безопасности.

• Одежда: Выбирайте свободную, удобную одежду, которую легко снять или ослабить, чтобы обеспечить доступ к исследуемым участкам тела.

Следование этим рекомендациям обеспечит комфортное и максимально информативное проведение электронейромиографии.

Ключевые показатели электронейромиографии и их значение

Результаты электронейромиографии предоставляют целый спектр данных, каждый из которых несет важную информацию о состоянии нервов и мышц. При болезни Шарко-Мари-Тута анализ этих показателей позволяет не только подтвердить диагноз, но и определить тип заболевания и степень его выраженности. Ниже приведены основные параметры, которые оцениваются во время ЭНМГ:

Комплексная оценка всех этих показателей позволяет специалисту сформировать полное представление о характере и распространенности патологического процесса.

ЭНМГ при демиелинизирующем типе болезни Шарко-Мари-Тута

Демиелинизирующие формы болезни Шарко-Мари-Тута, такие как наиболее распространенный тип Шарко-Мари-Тута 1А (CMT1A) или некоторые подтипы CMT4, характеризуются поражением миелиновой оболочки нервных волокон. Миелин — это жировая оболочка, которая изолирует нервные волокна и обеспечивает быструю передачу электрических сигналов. При его разрушении или неправильном формировании, как это происходит при демиелинизирующих нейропатиях, скорость проведения импульсов значительно замедляется.

При проведении электронейромиографии у пациентов с демиелинизирующим типом БШМТ обычно выявляются следующие характерные изменения:

• Выраженное снижение скорости проведения нервного импульса (СПИ): Это наиболее типичный и чувствительный признак. В срединном нерве верхних конечностей значения СПИ часто падают ниже 38 метров в секунду (при норме более 50 м/с). Замедление проведения нервного импульса происходит из-за повреждения миелиновой оболочки, которая в норме ускоряет передачу сигналов.

• Увеличение дистальной латентности: Время, которое требуется для прохождения нервного импульса от точки стимуляции до начала мышечного ответа, значительно увеличивается. Это также прямое следствие замедления проведения импульса по поврежденным миелиновым волокнам, особенно в дистальных отделах нервов.

• Дисперсия М-ответа: Электрический ответ мышцы (М-ответ) может быть растянут по времени и иметь необычную форму (полифазный, многофазный). Это явление, называемое временной дисперсией, возникает из-за того, что нервные волокна в одном и том же нерве имеют разную степень повреждения миелина, и импульсы приходят к мышце несинхронно.

• Нормальная или умеренно сниженная амплитуда М-ответа: На ранних стадиях или при менее тяжелом течении заболевания амплитуда М-ответа может быть относительно сохранена, поскольку сами аксоны (центральные части нервных волокон) остаются интактными. Однако при длительном течении и вторичном поражении аксонов амплитуда может также снижаться.

• Изменения при игольчатой электромиографии: В мышцах могут регистрироваться признаки хронической денервации и реиннервации — например, удлиненные и полифазные потенциалы двигательных единиц (ПДЕ), а также спонтанная активность (фибрилляции) в более тяжелых случаях.

Эти характерные изменения на электронейромиографии позволяют специалисту уверенно диагностировать демиелинизирующий тип болезни Шарко-Мари-Тута и направить дальнейшие диагностические усилия на поиск конкретной генетической мутации.

ЭНМГ при аксональном типе болезни Шарко-Мари-Тута

Аксональные формы болезни Шарко-Мари-Тута, к которым относится, например, тип Шарко-Мари-Тута 2 (CMT2), характеризуются первичным поражением самих аксонов — проводящих частей нервных волокон, а не их миелиновой оболочки. Это приводит к потере нервных волокон, что отражается на количестве импульсов, способных достичь мышц.

При проведении электронейромиографии у пациентов с аксональным типом БШМТ выявляются следующие специфические изменения:

• Значительное снижение амплитуды М-ответа: Это один из наиболее характерных признаков аксонального поражения. Снижение амплитуды свидетельствует о потере аксонов, что приводит к уменьшению числа мышечных волокон, активирующихся в ответ на стимуляцию. Чем сильнее снижена амплитуда, тем больше аксонов было повреждено или утрачено.

• Нормальная или минимально сниженная скорость проведения нервного импульса (СПИ): В отличие от демиелинизирующих форм, при аксональных нейропатиях миелиновая оболочка остается относительно сохранной. Поэтому скорость проведения импульсов по оставшимся нервным волокнам, как правило, находится в пределах нормы или снижена незначительно.

• Нормальная или незначительно увеличенная дистальная латентность: Поскольку миелиновая оболочка не повреждена, время прохождения импульса до мышцы также остается близким к норме.

• Изменения при игольчатой электромиографии: Игольчатая электромиография часто показывает признаки денервации и реиннервации. Могут регистрироваться потенциалы фибрилляций и положительные острые волны в покое, что указывает на активное разрушение нервных волокон. При произвольном сокращении мышц выявляются увеличенные по длительности и амплитуде полифазные потенциалы двигательных единиц (ПДЕ), что является результатом компенсаторного процесса, когда оставшиеся нервные волокна начинают иннервировать освободившиеся мышечные волокна.

Эти электрофизиологические особенности позволяют специалисту дифференцировать аксональные формы болезни Шарко-Мари-Тута от демиелинизирующих, что является ключевым шагом в уточнении диагноза и выборе тактики ведения пациента.

ЭНМГ при интермедиарном типе болезни Шарко-Мари-Тута

Интермедиарные формы болезни Шарко-Мари-Тута представляют собой группу, при которой наблюдаются как демиелинизирующие, так и аксональные признаки, но ни один из них не является доминирующим в той степени, чтобы четко отнести заболевание к одной из двух основных категорий. Эти формы могут быть обусловлены различными генетическими мутациями и имеют смешанный патогенез, затрагивающий как миелин, так и аксоны.

На электронейромиографии при интермедиарном типе БШМТ выявляются следующие характерные изменения:

• Умеренное снижение скорости проведения нервного импульса (СПИ): В отличие от выраженного замедления при демиелинизирующих формах и нормальной СПИ при аксональных, здесь наблюдается промежуточное снижение скорости. Показатели СПИ могут находиться в диапазоне от 30 до 45 метров в секунду (в срединном нерве), что указывает на сочетанное поражение миелина и аксонов.

• Снижение амплитуды М-ответа: Также присутствует снижение амплитуды М-ответа, что отражает потерю части аксонов, аналогично аксональным формам. Степень снижения может варьировать.

• Умеренное увеличение дистальной латентности: Латентность может быть несколько увеличена, что свидетельствует о наличии некоторой степени демиелинизации, но не столь выраженной, как при классических демиелинизирующих типах.

• Смешанные изменения при игольчатой электромиографии: В мышцах могут регистрироваться признаки хронической денервации и реиннервации, характерные для нейропатий. Могут присутствовать как удлиненные ПДЕ, так и спонтанная активность, указывающие на текущий или перенесенный процесс повреждения нервных волокон.

Диагностика интермедиарных форм по электронейромиографии требует тщательного анализа и сопоставления всех показателей, поскольку они не укладываются в классические критерии демиелинизирующего или аксонального поражения. Этот тип БШМТ подчеркивает необходимость комплексного подхода к диагностике, включая клиническую картину и генетическое тестирование, для окончательного уточнения диагноза.

Роль электронейромиографии в дифференциальной диагностике БШМТ

Электронейромиография играет критически важную роль не только в подтверждении наличия нейропатии, но и в дифференциальной диагностике болезни Шарко-Мари-Тута от других схожих по симптоматике состояний. Это позволяет избежать ошибочного диагноза и определить наиболее адекватную тактику ведения пациента. Поскольку БШМТ является наследственным заболеванием, важно отличить его от приобретенных нейропатий, которые могут иметь совершенно иные причины и подходы к лечению.

ЭНМГ помогает исключить или подтвердить следующие состояния:

• Приобретенные демиелинизирующие полинейропатии: Такие как хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) или синдром Гийена-Барре. Хотя на ЭНМГ могут быть схожие признаки демиелинизации, для приобретенных форм часто характерна асимметрия поражения, блоки проведения нервного импульса и значительные вариации в скорости проведения по различным нервам и их сегментам, что менее типично для БШМТ, где изменения, как правило, более симметричны и равномерны.

• Компрессионные нейропатии: Например, синдром запястного канала. ЭНМГ позволяет локализовать поражение в конкретном нерве на определенном уровне, что отличается от системного и диффузного характера поражения при БШМТ.

• Метаболические или токсические нейропатии: Вызванные сахарным диабетом, алкоголизмом, воздействием тяжелых металлов или химиотерапией. Эти нейропатии чаще имеют аксональный характер, но их распределение, скорость прогрессирования и сопутствующие симптомы отличаются от БШМТ. ЭНМГ помогает определить тип поражения (аксональное) и его распределение, что в сочетании с анамнезом и другими исследованиями позволяет установить правильный диагноз.

• Радикулопатии: Поражения нервных корешков на уровне позвоночника. ЭНМГ позволяет дифференцировать поражение корешков от периферических нервов, оценивая мышцы, иннервируемые из разных сегментов спинного мозга.

Точная электронейромиографическая картина, сопоставленная с клиническими данными и семейным анамнезом, позволяет сузить круг возможных диагнозов и с высокой степенью достоверности предположить наличие наследственной нейропатии, такой как болезнь Шарко-Мари-Тута, а затем направить пациента на необходимое генетическое тестирование для окончательного подтверждения типа и подтипа заболевания.

Оценка степени тяжести и динамики болезни Шарко-Мари-Тута с помощью ЭНМГ

Болезнь Шарко-Мари-Тута является хроническим, прогрессирующим заболеванием, и регулярная оценка состояния периферической нервной системы критически важна для мониторинга его течения, прогнозирования функциональных нарушений и, при появлении новых терапевтических вариантов, оценки их эффективности. Электронейромиография предоставляет объективные, количественные данные, которые позволяют отслеживать изменения с течением времени.

ЭНМГ помогает в оценке тяжести и динамики заболевания следующим образом:

• Количественная оценка поражения: Параметры, такие как скорость проведения нервного импульса (СПИ) и амплитуда М-ответа, являются измеримыми величинами. Их сравнение с предыдущими результатами позволяет объективно оценить, ухудшилось ли состояние нервов, стабилизировалось или (в редких случаях) улучшилось.

• Определение прогрессирования: Постепенное снижение СПИ, уменьшение амплитуды М-ответа, появление новых признаков денервации на игольчатой электромиографии (например, увеличение числа фибрилляций) или нарастание их выраженности указывают на прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута. Это особенно важно для выявления быстро прогрессирующих форм или при появлении атипичных симптомов.

• Мониторинг для клинических исследований: В контексте разработки новых методов лечения, ЭНМГ является важным биомаркером для оценки эффективности экспериментальных препаратов. Изменение электрофизиологических показателей может служить объективным доказательством того, что терапия замедляет прогрессирование или даже частично восстанавливает функцию нервов.

• Индивидуальный прогноз: Начальные показатели ЭНМГ могут коррелировать с ожидаемой тяжестью заболевания и скоростью его прогрессирования. Например, очень низкие СПИ на ранних стадиях демиелинизирующей БШМТ могут указывать на более тяжелое течение.

• Определение распространенности: ЭНМГ позволяет оценить степень вовлечения различных нервов и мышц, что помогает понять распространенность процесса и наиболее пораженные участки, информируя о необходимости реабилитационных мероприятий.

Частота повторных электронейромиографических исследований при болезни Шарко-Мари-Тута определяется лечащим врачом и зависит от динамики состояния пациента, типа БШМТ и участия в клинических исследованиях. Обычно это происходит не чаще одного раза в год или при изменении клинической картины.

Что делать с результатами электронейромиографии

Получение результатов электронейромиографии — это важный этап в диагностическом процессе, но сам по себе протокол исследования не является окончательным диагнозом. Он представляет собой набор объективных данных, которые требуют профессиональной интерпретации и сопоставления с клинической картиной, анамнезом и результатами других исследований.

После проведения электронейромиографии необходимо выполнить следующие шаги:

• Консультация с неврологом: Прежде всего, с полученными результатами электронейромиографии следует обратиться к лечащему неврологу. Только врач, который знаком с вашей историей болезни, симптомами и результатами всех предшествующих обследований, сможет правильно интерпретировать данные ЭНМГ и объяснить их значение в контексте болезни Шарко-Мари-Тута или другого нейромышечного заболевания.

• Комплексная оценка: Невролог будет сопоставлять данные ЭНМГ с вашими клиническими симптомами (мышечная слабость, чувствительные нарушения, деформации стоп), результатами осмотра, а также данными других исследований, таких как генетическое тестирование. ЭНМГ часто используется как "мост" между клиническими проявлениями и генетическим подтверждением, указывая на конкретный тип нейропатии (демиелинизирующий, аксональный или интермедиарный), что сужает круг поиска генетических мутаций.

• Обсуждение дальнейшей тактики: На основе комплексной оценки врач определит необходимость дополнительных исследований (например, генетических тестов для выявления специфической мутации БШМТ), а также разработает план дальнейшего ведения, который может включать реабилитацию, симптоматическое лечение или участие в клинических исследованиях. Важно помнить, что болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственным заболеванием, и на данный момент не существует радикального лечения, однако ранняя диагностика и комплексный подход к реабилитации значительно улучшают качество жизни.

• Сохранение результатов: Сохраняйте все протоколы электронейромиографии. Эти данные будут ценными для отслеживания динамики заболевания в будущем и могут понадобиться при консультациях с другими специалистами или при участии в клинических исследованиях.

Помните, что электронейромиография — это мощный, но лишь один из инструментов в арсенале диагностики болезни Шарко-Мари-Тута. Ваше активное участие и доверительное общение с лечащим врачом являются залогом успешного диагностического процесса и эффективного управления заболеванием.

Список литературы

1. Скоромец А.А., Скоромец А.П., Скоромец Т.А., Дьяконов М.М. Болезни нервной системы: Учебное пособие. — 7-е изд. — Санкт-Петербург: СпецЛит, 2018. — 560 с.
2. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 880 с.
3. Dyck P.J., Thomas P.K. Peripheral Neuropathy. — 4th ed. — Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2005. — 2500 p. (в 2-х томах).
4. American Academy of Neurology. Guideline Summary: Treatment of Painful Diabetic Neuropathy. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2011; 77 (13): 1279-1286.
5. Ассоциация неврологов Санкт-Петербурга и Ленинградской области. Клинические рекомендации. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута). — 2017.