Симптомы нейрофиброматоза 1 типа: когда стоит обратиться к нейрохирургу

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), также известный как болезнь фон Реклингхаузена, — это наследственное генетическое заболевание, которое затрагивает нервную систему и приводит к образованию опухолей на нервных тканях. Понимание его проявлений крайне важно, поскольку многие симптомы требуют наблюдения, но некоторые являются прямым показанием для консультации нейрохирурга. Знание этих «красных флагов» помогает вовремя принять меры, предотвратить осложнения и сохранить качество жизни. Этот материал поможет разобраться, какие проявления нейрофиброматоза типа 1 требуют пристального внимания и когда визит к нейрохирургу становится необходимостью.

Основные проявления нейрофиброматоза 1 типа (НФ1)

Диагноз НФ1 устанавливается на основе совокупности характерных клинических признаков. Для постановки диагноза у человека должно быть как минимум два из перечисленных ниже критериев. Важно понимать, что наличие одного признака, например, только пятен на коже, еще не означает наличие заболевания, но требует наблюдения у специалиста.

Вот ключевые диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа:

• Пятна цвета «кофе с молоком». Это плоские, светло-коричневые пигментные пятна на коже. Для диагностического критерия необходимо наличие шести или более пятен диаметром свыше 5 мм у детей до периода полового созревания и свыше 15 мм у взрослых.
• Нейрофибромы. Наличие двух и более нейрофибром любого типа или одной плексиформной нейрофибромы. Нейрофибромы — это доброкачественные опухоли, которые растут из оболочек нервов. Они могут быть кожными (мягкие узелки на поверхности кожи) или подкожными.
• Веснушки в подмышечных или паховых областях. Мелкая пигментация, напоминающая веснушки, в нетипичных для них местах является важным признаком нейрофиброматоза типа 1.
• Глиома зрительного нерва. Это опухоль, которая развивается на зрительном нерве. Она может протекать бессимптомно или вызывать проблемы со зрением, поэтому регулярные осмотры у офтальмолога обязательны для всех пациентов с НФ1.
• Узелки Лиша. Наличие двух и более узелков Лиша — это небольшие пигментные пятна (гамартомы) на радужной оболочке глаза. Они не влияют на зрение и обнаруживаются офтальмологом при осмотре со щелевой лампой.
• Характерные костные аномалии. К ним относятся дисплазия (неправильное развитие) крыла клиновидной кости черепа или истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей, что может приводить к искривлениям и переломам.
• Наличие родственника первой степени родства (родитель, брат, сестра, ребенок) с диагностированным нейрофиброматозом 1 типа.

Кожные и подкожные нейрофибромы: что важно знать

Нейрофибромы являются одним из самых узнаваемых симптомов НФ1. Однако они бывают разными, и их значение для здоровья пациента также различается. Понимание этих различий помогает определить тактику наблюдения и лечения.

Существует несколько основных типов нейрофибром:

• Кожные нейрофибромы. Это мягкие, телесного или розоватого цвета узелки, которые растут на поверхности кожи. Обычно они появляются в подростковом или взрослом возрасте, их количество может со временем увеличиваться. В большинстве случаев они представляют собой косметическую проблему и не несут угрозы здоровью. Хирургическое вмешательство требуется редко, в основном при их травматизации или расположении в неудобных местах.
• Подкожные нейрофибромы. Они располагаются глубже, под кожей, и на ощупь более плотные. Иногда могут вызывать болезненность при надавливании.
• Плексиформные нейрофибромы. Это наиболее сложный и потенциально опасный тип опухолей при нейрофиброматозе 1 типа. Они развиваются из нервных сплетений и могут прорастать в окружающие ткани, достигая очень больших размеров. Плексиформные нейрофибромы могут вызывать боль, сдавливать внутренние органы, приводить к деформации костей и мягких тканей. Главная опасность заключается в том, что они имеют риск злокачественной трансформации (малигнизации) в злокачественную опухоль оболочек периферических нервов. Именно плексиформные нейрофибромы чаще всего требуют внимания нейрохирурга.

Тревожные симптомы, требующие консультации нейрохирурга

Не все проявления нейрофиброматоза типа 1 требуют хирургического вмешательства. Однако существует ряд симптомов, которые сигнализируют о развитии осложнений. При их появлении откладывать визит к нейрохирургу нельзя, так как своевременное вмешательство может предотвратить необратимые последствия.

Ниже представлена таблица с «красными флагами», на которые стоит обратить особое внимание.

Роль нейрохирурга в лечении нейрофиброматоза типа 1

Нейрохирург является ключевым специалистом в лечении осложнений НФ1, связанных с ростом опухолей, которые сдавливают нервные структуры или несут риск злокачественной трансформации. Важно понимать, что нейрохирургическое лечение не излечивает само генетическое заболевание, а направлено на решение конкретных проблем, вызванных опухолями.

Основные задачи нейрохирурга при работе с пациентами с нейрофиброматозом 1 типа:

• Хирургическое удаление опухолей. Целью операции является максимальное удаление опухоли, которая вызывает боль, неврологический дефицит или имеет высокий риск малигнизации. При этом главной задачей является сохранение функции нерва, из которого растет опухоль. Современная микрохирургическая техника и интраоперационный нейромониторинг позволяют проводить такие операции с минимальным риском.
• Декомпрессия нервных структур. Если полное удаление опухоли невозможно или сопряжено с высоким риском, нейрохирург может выполнить операцию по уменьшению ее объема для освобождения сдавленных нервов или спинного мозга.
• Стабилизация позвоночника. При выраженном сколиозе или других деформациях позвоночника, вызванных НФ1, может потребоваться хирургическая коррекция и установка стабилизирующих систем.
• Биопсия. В случаях, когда есть подозрение на злокачественное перерождение опухоли, нейрохирург проводит биопсию (взятие образца ткани) для гистологического исследования и определения дальнейшей тактики лечения совместно с онкологами.

Как подготовиться к консультации с нейрохирургом

Визит к нейрохирургу — важное событие, к которому стоит подготовиться, чтобы консультация прошла максимально продуктивно. Правильная подготовка поможет врачу получить полную картину вашего состояния и предложить наиболее подходящий план действий.

Рекомендуется взять с собой на прием:

• Все имеющиеся медицинские документы. Выписки из стационаров, заключения других специалистов (невролога, генетика, офтальмолога, ортопеда).
• Результаты обследований. Особенно важны диски и заключения МРТ или КТ тех областей, которые вызывают беспокойство. Желательно иметь при себе исследования в динамике, если они проводились ранее.
• Подробный список симптомов. Заранее запишите, что именно вас беспокоит, как давно появились симптомы, как они менялись со временем. Укажите характер боли, ее интенсивность, локализацию.
• Список принимаемых лекарств. Укажите названия препаратов, дозировки и причину, по которой вы их принимаете.
• Список вопросов к врачу. В стрессовой ситуации легко забыть о чем-то важном. Запишите все, что вы хотели бы спросить о своем состоянии, возможных вариантах лечения, рисках и прогнозах.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нейрофиброматоз 1 типа (взрослые)». Разработчик: Межрегиональная общественная организация «Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. академика Е.И. Шварца». — 2021.
2. Неврология. Национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
3. Нейрохирургия. Учебник / под ред. В.В. Крылова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016.
4. Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P. et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation // Genetics in Medicine. – 2021. – Vol. 23(8). – P. 1506-1513.
5. Hirbe A.C., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care // The Lancet Neurology. – 2014. – Vol. 13(8). – P. 834-843.