Пигментный ретинит и гемералопия: взаимосвязь и способы диагностики

Взаимосвязь пигментного ретинита и гемералопии является одной из ключевых тем в современной офтальмологии, поскольку именно «куриная слепота» часто становится первым и наиболее тревожным симптомом этого серьезного наследственного заболевания сетчатки. Пигментный ретинит (ПР) — это группа генетически обусловленных дистрофий, которые приводят к постепенной гибели светочувствительных клеток глаза — фоторецепторов. Понимание этой связи и знание современных методов диагностики позволяют вовремя выявить патологию, замедлить ее прогрессирование и сохранить зрение на как можно более долгий срок. Своевременное обращение к врачу при появлении трудностей со зрением в сумерках — это не перестраховка, а единственно верный шаг для сохранения качества жизни.

Что такое пигментный ретинит и почему он вызывает «куриную слепоту»

Пигментный ретинит — это не одно заболевание, а целая группа наследственных патологий, поражающих сетчатку глаза. Суть процесса заключается в медленной, но неуклонной дегенерации и гибели фоторецепторов. Чтобы понять, почему первым проявлением ПР становится именно гемералопия, необходимо разобраться в строении сетчатки.

Наша сетчатка содержит два основных типа светочувствительных клеток:

• Палочки. Эти клетки отвечают за зрение при низком уровне освещенности (сумеречное и ночное зрение). Они не различают цвета, но обладают очень высокой чувствительностью к свету. Именно благодаря палочкам мы можем ориентироваться в пространстве в полумраке.
• Колбочки. Эти клетки функционируют при ярком свете, обеспечивая нам цветное зрение и высокую остроту зрения, необходимую для чтения или различения мелких деталей.

При наиболее распространенных формах пигментного ретинита патологический процесс начинается именно с палочек. По мере их гибели человек теряет способность адаптироваться к темноте и хорошо видеть в сумерках. Это состояние и называется гемералопией, или «куриной слепотой». Человек замечает, что ему требуется все больше времени, чтобы привыкнуть к темноте после яркого света, становится трудно ориентироваться на улице вечером или в плохо освещенных помещениях. Позже, по мере прогрессирования пигментной дистрофии, в процесс вовлекаются и колбочки, что приводит к сужению полей зрения и снижению его остроты.

Как отличить симптомы пигментного ретинита от других причин гемералопии

Гемералопия может быть вызвана не только пигментным ретинитом, но и другими, зачастую менее серьезными причинами, например дефицитом витамина А. Однако симптоматика при ПР имеет свои отличительные черты. Раннее распознавание этих особенностей помогает не упустить драгоценное время. Для наглядности основные различия представлены в таблице.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего офтальмолога (окулиста) в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти офтальмолога (окулиста) рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Ключевые методы диагностики пигментного ретинита

Диагностика пигментного ретинита — это комплексный процесс, который позволяет не только подтвердить диагноз, но и оценить степень поражения сетчатки и скорость прогрессирования заболевания. Ни один из методов по отдельности не дает полной картины, поэтому используется их комбинация.

Вот основные этапы диагностического поиска:

• Сбор анамнеза и офтальмологический осмотр. Врач подробно расспрашивает о жалобах, времени их появления, а также о наличии проблем со зрением у родственников. Затем проводится стандартный осмотр, включающий проверку остроты зрения.
• Офтальмоскопия. Это осмотр глазного дна с помощью специальной линзы. При пигментном ретините врач может увидеть характерные изменения: сужение артерий сетчатки, восковидную бледность диска зрительного нерва и специфические пигментные отложения в виде «костных телец» на периферии сетчатки. Эти отложения и дали название болезни.
• Периметрия. Исследование полей зрения. Этот метод позволяет объективно оценить наличие и степень сужения периферического зрения. Для пациента это выглядит как необходимость фиксировать взгляд в одной точке и отмечать появление световых сигналов сбоку. При ПР на ранних стадиях выявляются отдельные «слепые» участки (скотомы), которые со временем сливаются, формируя «туннельное зрение».
• Электроретинография (ЭРГ). Это «золотой стандарт» в диагностике пигментного ретинита. Метод регистрирует электрическую активность клеток сетчатки в ответ на световую стимуляцию. По сути, это как ЭКГ для сердца, только для глаза. При ПР амплитуда ответов от палочек, а затем и от колбочек значительно снижена или вовсе отсутствует. ЭРГ позволяет выявить заболевание даже до появления видимых изменений на глазном дне. Процедура безболезненна, хотя может вызывать небольшой дискомфорт от установки контактной линзы-электрода на роговицу.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ). Современный метод, позволяющий получить послойное изображение сетчатки с высоким разрешением. При пигментной дистрофии ОКТ показывает истончение слоя фоторецепторов и другие структурные изменения, помогая оценить степень дегенерации.
• Генетическое тестирование. Учитывая наследственную природу ПР, этот анализ помогает выявить конкретную мутацию в гене, ответственном за развитие заболевания. Это важно для подтверждения диагноза, прогнозирования течения болезни и медико-генетического консультирования семьи.

Почему ранняя диагностика ПР имеет решающее значение

Многих пациентов пугает диагноз «пигментный ретинит», так как на сегодняшний день не существует метода, способного полностью излечить это заболевание. Однако это не означает, что диагностика бессмысленна. Напротив, своевременное выявление пигментной дистрофии сетчатки имеет огромное значение.

Во-первых, ранняя диагностика позволяет отличить ПР от других, потенциально излечимых причин гемералопии. Это исключает ненужное лечение и дает ясное понимание ситуации.

Во-вторых, хотя радикального лечения нет, существуют методы поддерживающей терапии (например, прием определенных витаминов под строгим контролем врача), которые, по некоторым данным, могут замедлить прогрессирование заболевания. Чем раньше начаты эти меры, тем больше шансов на сохранение зрительных функций.

В-третьих, знание точного диагноза дает человеку и его семье возможность адаптироваться к новым условиям жизни, получить профессиональную ориентацию и психологическую поддержку. Медико-генетическое консультирование помогает оценить риски для будущих поколений.

Наконец, мировая наука не стоит на месте. Активно ведутся исследования в области генной терапии, клеточных технологий и создания зрительных протезов. Пациенты с установленным и генетически верифицированным диагнозом первыми получают доступ к участию в клинических испытаниях и новым методам лечения, когда они появляются.

Список литературы

1. Офтальмология: Национальное руководство / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой, В. В. Нероева, Х. П. Тахчиди. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 904 с.
2. Клинические рекомендации «Пигментный ретинит». Разработчик: Ассоциация врачей-офтальмологов — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
3. Касимов Э. М. Наследственные дистрофии сетчатки. — Баку: Letterpress, 2012. — 300 с.
4. Kanski, J. J., & Bowling, B. Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 8th ed. Elsevier, 2016.
5. Hartong, D. T., Berson, E. L., & Dryja, T. P. Retinitis pigmentosa. The Lancet, 2006, 368(9549), 1795–1809.
6. American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course, Section 12: Retina and Vitreous. AAO, 2022.