Наследственная предрасположенность и генетические факторы рака гортани

Вопрос о наследственной предрасположенности к раку гортани волнует многих, особенно тех, в чьей семье уже были случаи онкологических заболеваний. Важно сразу прояснить: подавляющее большинство случаев рака гортани не являются напрямую наследственными, а вызваны факторами образа жизни, в первую очередь курением и злоупотреблением алкоголем. Однако генетические факторы действительно могут играть определенную роль, повышая индивидуальную уязвимость к развитию этой болезни. Понимание этой роли помогает не поддаваться панике, а выработать грамотную стратегию профилактики и своевременной диагностики.

Роль наследственности в развитии рака гортани: миф или реальность

Чтобы понять, как генетика влияет на риск развития рака гортани, необходимо различать два типа мутаций. Большинство злокачественных опухолей, включая рак гортани, возникают из-за соматических мутаций. Это «поломки» в генах, которые накапливаются в клетках гортани в течение жизни под воздействием внешних факторов (например, канцерогенов табачного дыма). Такие мутации не передаются по наследству.

Гораздо реже встречается другая ситуация — герминативные мутации. Это изменения в генах, которые присутствуют во всех клетках организма с рождения и могут передаваться от родителей к детям. Именно наличие таких мутаций и формирует истинную наследственную предрасположенность. В этом случае риск развития рака гортани, а также некоторых других опухолей, может быть существенно выше среднего. Однако даже наличие такой мутации — это не приговор, а лишь повышенный риск, которым можно и нужно управлять.

Ключевые гены и наследственные синдромы, связанные с раком гортани

Научные исследования выявили ряд генов и наследственных синдромов, которые могут быть ассоциированы с повышенным риском развития плоскоклеточного рака головы и шеи, к которому относится и рак гортани. Хотя специфические «гены рака гортани» не выделены, мутации в некоторых общих онкогенах и генах-супрессорах опухолей играют важную роль.

Для лучшего понимания основные из них представлены в таблице ниже.

Важно понимать, что наличие мутации в одном из этих генов не означает стопроцентного развития рака гортани. Это лишь указывает на то, что организм более уязвим к действию канцерогенных факторов.

Когда стоит заподозрить наследственную форму заболевания

Существуют определенные «красные флаги» в семейной истории болезни, которые могут указывать на возможную наследственную предрасположенность. Обращение за консультацией к врачу-генетику особенно оправдано, если в вашей семье наблюдается один или несколько из следующих признаков:

• Два и более близких родственника (родители, братья, сестры, дети) с диагнозом рака гортани или других опухолей головы и шеи.
• Случаи заболевания раком гортани в необычно молодом возрасте (до 50 лет).
• Наличие у одного и того же человека нескольких первичных опухолей (например, рак гортани и рак легкого).
• Сочетание в семейной истории рака гортани с другими видами рака, характерными для известных наследственных синдромов (например, саркомы, рак молочной железы, опухоли мозга при синдроме Ли — Фраумени).

Присутствие этих факторов не является доказательством наследственной природы заболевания, но служит серьезным основанием для более углубленного обследования.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего онколога в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти онколога рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Генетическое консультирование и тестирование: что нужно знать

Если у вас есть опасения по поводу наследственного риска, первым шагом должна стать консультация врача-онколога или врача-генетика. Процесс обычно включает несколько этапов:

1. Сбор семейного анамнеза. Специалист подробно расспросит вас обо всех случаях онкологических заболеваний в вашей семье, возрасте постановки диагноза и других важных деталях. Будет составлена родословная.
2. Оценка риска. На основе полученной информации врач оценит вероятность наличия у вас наследственного синдрома.
3. Обсуждение целесообразности тестирования. Генетическое тестирование — это серьезный шаг. Врач объяснит, какую информацию может дать тест, каковы его ограничения, а также возможные психологические и социальные последствия результатов. Решение о проведении анализа всегда остается за пациентом.
4. Проведение анализа. Для исследования обычно используется образец венозной крови. Из нее выделяют ДНК и анализируют последовательности генов, вызывающих подозрение.
5. Интерпретация результатов. Полученные результаты обязательно должны быть интерпретированы врачом-генетиком. Он объяснит, что означает выявленная мутация (или ее отсутствие) конкретно для вас и ваших родственников, и даст дальнейшие рекомендации.

Важно помнить, что отрицательный результат теста не дает стопроцентной гарантии отсутствия риска, так как он лишь исключает известные на данный момент мутации. Равно как и положительный результат — это не диагноз, а информация для разработки персонализированной программы профилактики.

Что делать при выявлении высокого генетического риска

Обнаружение наследственной предрасположенности — это не повод для отчаяния, а руководство к действию. Это знание позволяет перейти от пассивного ожидания к активным профилактическим мерам. План действий обычно включает следующие пункты:

• Полный и безоговорочный отказ от курения. Для человека с генетической предрасположенностью курение становится фактором, многократно увеличивающим риск. Это самый важный шаг.
• Исключение или минимизация употребления алкоголя. Алкоголь действует как синергист табачного дыма, то есть их совместное действие гораздо опаснее, чем по отдельности.
• Регулярные профилактические осмотры. Необходимо составить индивидуальный график наблюдения у ЛОР-врача. Осмотры (например, видеоларингоскопия) должны проводиться регулярно, возможно, чаще, чем в общей популяции (например, раз в год), чтобы выявить любые изменения на самой ранней стадии.
• Повышенная онконастороженность. Следует внимательно относиться к любым симптомам, таким как необъяснимая длительная охриплость, боль в горле, трудности при глотании, и немедленно обращаться к врачу при их появлении.
• Информирование родственников. Ваши кровные родственники также могут быть носителями мутации, поэтому важно поделиться с ними этой информацией, чтобы они тоже могли пройти обследование и принять профилактические меры.

Взаимодействие генетики и факторов образа жизни

Ключевая идея, которую необходимо усвоить: гены и образ жизни не существуют в вакууме. Они тесно взаимодействуют. Можно представить это так: генетическая предрасположенность — это «заряженное ружье», но «нажимает на курок» именно образ жизни. Человек без генетической предрасположенности, но активно курящий и злоупотребляющий алкоголем, имеет очень высокий риск развития рака гортани. И наоборот, человек с выявленной герминативной мутацией, но ведущий абсолютно здоровый образ жизни и регулярно проходящий обследования, может значительно снизить свой риск и прожить долгую жизнь без болезни. Знание своих генетических особенностей дает мощный инструмент для осознанного управления своим здоровьем.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Злокачественные новообразования гортани». Утверждены Министерством здравоохранения Российской Федерации. Ассоциация онкологов России, 2020.
2. Давыдов М. И., Ганцев Ш. Х. Онкология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 920 с.
3. Чиссов В. И., Дарьялова С. Л. Онкология. Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 576 с.
4. Pajouh, M. S., & Califano, J. A. The role of genetics and genomics in the management of head and neck cancer // Oral Oncology. — 2019. — Vol. 95. — P. 83–91.
5. IARC Monographs on the Evaluation of Carcinogenic Risks to Humans. Volume 100E. Personal Habits and Indoor Combustions. International Agency for Research on Cancer, Lyon, France, 2012.