Злокачественная феохромоцитома: от диагностики до контроля над болезнью

Злокачественная феохромоцитома — это редкая гормонально-активная опухоль, возникающая из хромаффинных клеток мозгового вещества надпочечников или из вненадпочечниковых параганглиев. Ключевая особенность этой опухоли — способность вырабатывать и выбрасывать в кровь избыточное количество катехоламинов (адреналина и норадреналина), что приводит к серьезным нарушениям в работе сердечно-сосудистой системы. Столкнувшись с таким диагнозом, пациент и его близкие испытывают растерянность и страх. Важно понимать, что современная медицина обладает четким алгоритмом действий, который позволяет взять заболевание под контроль и значительно улучшить качество жизни.

Что такое злокачественная феохромоцитома и чем она отличается от доброкачественной

Основное и единственное достоверное отличие злокачественной феохромоцитомы (ЗФ) от доброкачественной — это ее способность к метастазированию, то есть распространению опухолевых клеток в другие органы и ткани, где в норме хромаффинной ткани нет. Чаще всего метастазы обнаруживаются в лимфатических узлах, костях, печени и легких. На клеточном уровне, при изучении образца опухоли под микроскопом, отличить злокачественную форму от доброкачественной бывает крайне сложно, а иногда и невозможно. Поэтому диагноз «злокачественная феохромоцитома» устанавливается либо при первоначальном обнаружении метастазов, либо при их появлении спустя время после удаления первичной опухоли. Все феохромоцитомы обладают потенциалом злокачественности, что требует пожизненного наблюдения за пациентом даже после успешного удаления опухоли.

Симптомы, требующие немедленного обращения к врачу

Проявления злокачественной феохромоцитомы связаны с избытком катехоламинов в крови. Симптомы могут быть постоянными или проявляться в виде приступов (кризов), которые могут быть спровоцированы физической нагрузкой, стрессом, приемом определенных лекарств или даже изменением положения тела. Эти кризы представляют серьезную угрозу для жизни из-за риска развития инсульта, инфаркта миокарда или отека легких.

К наиболее характерным признакам, на которые следует обратить внимание, относятся:

• Артериальная гипертензия: резкие и высокие скачки артериального давления, которые плохо поддаются стандартной терапии. Давление может быть постоянно высоким или повышаться приступообразно.
• Головная боль: сильная, пульсирующая головная боль, часто сопровождающая повышение давления.
• Потливость: внезапные приступы профузного (очень обильного) потоотделения, не связанные с температурой окружающей среды или физической активностью.
• Учащенное сердцебиение (тахикардия): ощущение сильных и частых ударов сердца, перебоев в его работе.
• Другие проявления: бледность кожных покровов, тревожность, чувство страха, дрожь, тошнота, боли в животе или груди, потеря веса при сохраненном аппетите.

Комплексная диагностика: как подтверждается диагноз

Диагностический поиск при подозрении на злокачественную феохромоцитому — это многоэтапный процесс, который требует высокой точности на каждом шаге. Его цель — не только подтвердить наличие гормонально-активной опухоли, но и определить ее точное расположение, размеры и, что особенно важно, наличие или отсутствие метастазов.

Для постановки диагноза используется комбинация лабораторных и инструментальных методов. Ниже представлена таблица с основными этапами обследования.

Основные подходы к лечению и контролю заболевания

Стратегия лечения злокачественной феохромоцитомы всегда индивидуальна и зависит от распространенности процесса, наличия и локализации метастазов, а также общего состояния пациента. Главная цель — удалить как можно больше опухолевой ткани, контролировать гормональную активность и симптомы, а также замедлить прогрессирование болезни.

Ключевые направления терапии включают:

• Медикаментозная подготовка: перед любым хирургическим вмешательством или инвазивной процедурой обязательна специальная подготовка. Назначаются альфа-адреноблокаторы для нормализации артериального давления и предотвращения гипертонического криза во время операции. Позже могут быть добавлены бета-адреноблокаторы для контроля частоты сердечных сокращений. Этот этап критически важен для безопасности пациента.
• Хирургическое лечение: является основным методом. Цель — полное удаление первичной опухоли и, по возможности, единичных метастазов. Объем операции определяется индивидуально.
• Системная терапия метастатической болезни: если полное удаление всех очагов невозможно, применяются методы, воздействующие на весь организм. К ним относятся химиотерапия (часто используется схема CVD: циклофосфамид, винкристин, дакарбазин), таргетная терапия (препараты, целенаправленно блокирующие рост опухолевых клеток) и радионуклидная терапия (введение радиоактивных веществ, которые накапливаются в опухоли и разрушают ее изнутри, например терапия лютецием-177).
• Симптоматическое лечение: направлено на постоянный контроль артериального давления и других проявлений избытка катехоламинов с помощью медикаментов.

Жизнь после диагноза: стратегия пожизненного наблюдения

Даже после успешного лечения диагноз «злокачественная феохромоцитома» требует постоянной бдительности. Пожизненное наблюдение — это не повод для страха, а эффективный инструмент контроля над болезнью. Его цель — вовремя обнаружить возможный рецидив или появление новых метастазов, а также контролировать гормональный фон.

Стандартный план наблюдения обычно включает регулярные обследования, частота которых определяется лечащим врачом. Ниже приведен примерный график.

Генетические аспекты и важность семейного скрининга

Значительная часть случаев злокачественной феохромоцитомы имеет наследственную природу. Это означает, что в основе заболевания лежит генетическая мутация, которая может передаваться из поколения в поколение. Наиболее известные синдромы, ассоциированные с ЗФ, — это множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН 2), болезнь фон Гиппеля — Линдау (VHL), нейрофиброматоз 1-го типа (NF1) и мутации в генах семейства SDH.

Если у пациента выявляется одна из этих мутаций, это имеет два важных следствия. Во-первых, это помогает врачу лучше понять течение болезни и подобрать оптимальную тактику наблюдения. Во-вторых, это является прямым показанием для медико-генетического консультирования и обследования близких родственников (родителей, братьев, сестер, детей). Своевременное выявление носительства мутации у здоровых членов семьи позволяет начать профилактическое наблюдение и обнаружить опухоль на самой ранней стадии, что кардинально улучшает прогноз.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Феохромоцитома/параганглиома». Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2020.
2. Дедов И. И., Мельниченко Г. А., Фадеев В. В. Эндокринология: учебник. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 432 с.
3. Lenders J. W., Duh Q. Y., Eisenhofer G., et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(6):1915-1942.
4. Neumann H. P. H., Young W. F. Jr., Eng C. Pheochromocytoma and Paraganglioma. N Engl J Med. 2019 Aug 15;381(7):642-655.
5. Melmed S., Auchus R. J., Goldfine A. B., Koenig R. J., Rosen C. J. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2020.