Диагностика болезни Гиршпрунга у взрослых: полный путь от первого визита до диагноза

Диагностика болезни Гиршпрунга у взрослых — это комплексный многоэтапный процесс, требующий участия опытных специалистов и применения высокоточных методов исследования. Основная цель диагностики заключается в том, чтобы безошибочно выявить участок толстой кишки, в котором отсутствуют нервные клетки (ганглии), что и является причиной нарушения ее моторики. Поскольку симптомы заболевания, такие как хронический запор и вздутие живота, могут напоминать множество других гастроэнтерологических проблем, ключевой задачей становится дифференциальная диагностика — четкое разграничение болезни Гиршпрунга (БГ) от других состояний, чтобы назначить правильное, зачастую хирургическое, лечение.

Когда стоит заподозрить болезнь Гиршпрунга и обратиться к врачу

Основанием для подозрения на болезнь Гиршпрунга у взрослого человека служит определенный набор симптомов, которые, как правило, преследуют пациента с самого раннего детства. В отличие от приобретенных запоров, связанных с образом жизни или другими заболеваниями, БГ является врожденной патологией. Обратиться за целенаправленной диагностикой следует, если вы отмечаете у себя большинство из следующих признаков.

Вот основные «красные флаги», указывающие на возможную болезнь Гиршпрунга:

• Упорные запоры с детства. Это ключевой признак. Речь идет не о периодических трудностях, а о постоянной, многолетней проблеме с опорожнением кишечника, часто требующей регулярного использования слабительных или клизм.
• Отсутствие эффекта от стандартной терапии. Диеты с высоким содержанием клетчатки, обильное питье и большинство слабительных препаратов не приносят облегчения или дают очень кратковременный эффект.
• Парадоксальная диарея. Иногда на фоне сильного запора может возникать жидкий стул — это каловые массы, которые проходят мимо плотного «копролита» (калового камня), создавая ложное впечатление диареи.
• Выраженное вздутие живота (метеоризм). Живот может значительно увеличиваться в размерах, становиться напряженным и болезненным из-за скопления газов и каловых масс.
• Отсутствие позывов к дефекации. Многие пациенты отмечают, что не чувствуют естественного желания опорожнить кишечник, даже если он переполнен.

Важно понимать, что БГ у взрослых — это не новое заболевание, а поздно диагностированная врожденная аномалия. Если описанные симптомы сопровождают вас на протяжении всей жизни, это весомый повод для углубленного обследования у проктолога или гастроэнтеролога.

Первый этап: сбор анамнеза и физикальный осмотр

Первичная консультация у врача — это фундамент всего диагностического процесса. На этом этапе специалист собирает ключевую информацию, которая позволяет сформировать предварительную гипотезу и составить план дальнейшего обследования. Процесс включает детальный разговор и физикальный осмотр.

Во время сбора анамнеза врач задаст множество вопросов о характере ваших жалоб. Крайне важно быть максимально откровенным и точным в ответах. Специалиста будут интересовать:

• Начало симптомов: когда именно начались проблемы со стулом? Были ли они с рождения, с младенчества?
• Частота дефекации: как часто происходит опорожнение кишечника без помощи слабительных или клизм?
• Использование вспомогательных средств: как часто и какие именно слабительные, клизмы вы используете? Есть ли от них эффект?
• Семейная история: были ли подобные проблемы у ваших близких родственников?
• Сопутствующие заболевания: есть ли у вас другие хронические болезни?

После подробного опроса проводится физикальный осмотр. Он включает пальпацию (прощупывание) живота для оценки его формы, напряжения и выявления уплотнений. Обязательной и крайне информативной частью является пальцевое ректальное исследование. Во время этой процедуры врач оценивает тонус анального сфинктера и наличие каловых масс в прямой кишке. При болезни Гиршпрунга ампула прямой кишки часто оказывается пустой, даже при переполненном вышележащем отделе кишечника, а сфинктер может быть спазмирован.

Инструментальные методы: визуализация проблемы

Для объективной оценки состояния толстой кишки используются методы лучевой диагностики. Они позволяют увидеть структуру органа, его размеры, контуры и выявить характерные для болезни Гиршпрунга изменения. Основным методом является ирригография.

Ирригография — это рентгенологическое исследование толстой кишки с использованием контрастного вещества (обычно сульфата бария). Контраст вводится в кишечник с помощью клизмы, после чего выполняется серия рентгеновских снимков. Это исследование позволяет врачу увидеть ключевой признак БГ: наличие переходной зоны. Это область, где узкий, лишенный ганглиев (аганглионарный) сегмент кишки переходит в резко расширенный, переполненный каловыми массами вышележащий отдел. Эта картина напоминает перевернутую воронку и является весомым аргументом в пользу диагноза.

Для лучшего понимания роли различных методов визуализации рассмотрим их в таблице.

Функциональные исследования: оценка работы кишечника

Помимо визуальной оценки структуры кишки, критически важно понять, как она функционирует, а точнее — почему она не функционирует. Для этого применяется аноректальная манометрия — метод, который измеряет давление в прямой кишке и анальном канале, а также оценивает ключевые рефлексы.

Аноректальная манометрия является одним из важнейших тестов в диагностике БГ. Во время процедуры в прямую кишку вводится тонкий катетер с датчиками давления. Врач измеряет давление покоя анальных сфинктеров и их реакцию на раздувание баллончика на конце катетера, что имитирует наполнение прямой кишки калом. В норме при растяжении прямой кишки внутренний анальный сфинктер рефлекторно расслабляется — это называется ректоанальный ингибиторный рефлекс (РАИР). У пациентов с болезнью Гиршпрунга этот рефлекс отсутствует. Отсутствие РАИР с очень высокой вероятностью указывает на наличие заболевания. Процедура может вызывать дискомфорт, но обычно безболезненна и не требует специальной подготовки, кроме очистительной клизмы.

Золотой стандарт: ректальная биопсия для окончательного диагноза

Несмотря на высокую информативность предыдущих исследований, единственным способом на 100% подтвердить диагноз болезни Гиршпрунга является гистологическое исследование ткани кишечной стенки. Этот метод называется биопсией и считается «золотым стандартом» диагностики.

Цель биопсии — взять небольшой фрагмент стенки прямой кишки для последующего изучения под микроскопом. Врач-патоморфолог ищет в полученном образце нервные клетки (ганглии). Их полное отсутствие в подслизистом и мышечном слоях кишечной стенки является неопровержимым доказательством БГ. Существует два основных вида биопсии:

• Аспирационная (сукционная) биопсия. Наиболее распространенный метод. Проводится с помощью специального инструмента, который «засасывает» небольшой кусочек слизистой и подслизистой оболочки. Обычно выполняется без наркоза и является малотравматичной.
• Полнослойная биопсия. Требуется, если аспирационная биопсия оказалась неинформативной. Врач иссекает небольшой фрагмент, включающий все слои кишечной стенки. Эта процедура проводится в операционной под анестезией.

Только после получения результатов гистологического исследования, подтверждающего аганглионоз, диагноз болезни Гиршпрунга считается окончательно установленным.

Дифференциальная диагностика: с чем можно спутать болезнь Гиршпрунга

Поскольку основной симптом БГ — хронический запор, важно исключить другие состояния, которые могут иметь схожие проявления. Дифференциальная диагностика является ключевым элементом, позволяющим избежать ошибок и назначить адекватное лечение. Врач будет рассматривать и исключать следующие патологии:

• Функциональный запор — самая частая причина запоров, связанная с неправильным питанием, недостатком жидкости, малоподвижным образом жизни или психологическими факторами. В отличие от БГ, при функциональном запоре сохранен ректоанальный ингибиторный рефлекс.
• Хроническая кишечная псевдообструкция — редкое заболевание, при котором моторика кишечника нарушена, но нервные клетки присутствуют. Симптомы очень похожи на БГ, но биопсия не выявляет аганглионоза.
• Долихосигма или мегаколон — аномалии развития, связанные с удлинением или расширением отделов толстой кишки, но с сохраненной иннервацией.
• Эндокринные заболевания — например, гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы) может вызывать замедление моторики кишечника.
• Повреждения спинного мозга — неврологические нарушения могут приводить к дисфункции тазовых органов, включая кишечник.

Этапы диагностического пути: наглядный план действий

Для систематизации информации и лучшего понимания всего процесса представим диагностический путь в виде последовательных шагов. Этот план поможет вам сориентироваться и понять, что ждет на каждом этапе.

Прохождение всех этих этапов позволяет с максимальной точностью поставить диагноз болезни Гиршпрунга у взрослого и перейти к планированию лечения, которое поможет вернуть контроль над здоровьем кишечника и значительно улучшить качество жизни.

Список литературы

1. Детская хирургия: национальное руководство / под ред. Ю. Ф. Исакова, А. Ф. Дронова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1168 с.
2. Ассоциация колопроктологов России. Клинические рекомендации: Болезнь Гиршпрунга у детей. — 2016. — 22 с.
3. Shackelford's Surgery of the Alimentary Tract, 2 Volume Set, 8th Edition / edited by Charles J. Yeo. — Elsevier, 2019. — 2592 p.
4. Hirschsprung disease in children and adults / A. M. Holschneider, P. Puri (eds.). — 2nd ed. — Springer, 2008. — 420 p.
5. Wyllie R., Hyams J. S., Kay M. Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. — 6th ed. — Elsevier, 2021. — 1320 p.
6. De Lorijn F., Boeckxstaens G. E., Taminiau J. A., Benninga M. A. Hirschsprung's disease: pathogenesis, diagnosis and management // Expert Review of Gastroenterology & Hepatology. — 2007. — Vol. 1(2). — P. 285-296.