Селективный дефицит IgA: самый частый иммунодефицит, о котором нужно знать

Селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA) является наиболее распространенным первичным иммунодефицитом человека, который в большинстве случаев протекает бессимптомно и не требует активного лечения. Это состояние характеризуется значительным снижением или полным отсутствием в организме антител класса IgA при нормальном уровне иммуноглобулинов G (IgG) и M (IgM). Понимание сути этого нарушения, его диагностики и правильного ведения пациентов позволяет избежать ненужного беспокойства и необоснованного лечения, поскольку в большинстве случаев прогноз для жизни и здоровья благоприятный.

Что такое иммуноглобулин А и его селективный дефицит

Иммуноглобулин А — это особый класс антител, который играет ключевую роль в защите слизистых оболочек, выступая первым барьером на пути инфекций. Селективный дефицит иммуноглобулина А представляет собой изолированное нарушение, при котором костный мозг производит достаточное количество B-лимфоцитов, но они не могут созреть в плазматические клетки, синтезирующие иммуноглобулин А. В результате сывороточный уровень иммуноглобулина А падает ниже 0,07 г/л при нормальных показателях других классов антител. Важно отличать это состояние от транзиторного дефицита иммуноглобулина А у маленьких детей, который может самостоятельно пройти к 5-6 годам.

Причины и механизмы развития дефицита иммуноглобулина А

Точные молекулярные механизмы развития селективного дефицита иммуноглобулина А до конца не изучены, однако установлена его четкая генетическая предрасположенность. Нарушение наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, что означает возможность передачи дефектного гена от родителя к ребенку без обязательного проявления заболевания. В основе патогенеза лежит блокировка терминальной дифференцировки B-лимфоцитов в клетки, продуцирующие иммуноглобулин А. Интересно, что у многих пациентов сохраняется способность производить иммуноглобулин А на поверхности слизистых оболочек, что объясняет бессимптомное течение у значительной части носителей этого дефекта.

Распространенность и эпидемиология иммунодефицита

Селективный дефицит иммуноглобулина А является самым частым первичным иммунодефицитом с различной распространенностью среди разных популяций. Частота встречаемости составляет:

• 1 случай на 400-700 человек в европейской популяции
• 1 случай на 1000-2000 человек в азиатской популяции
• Значительно реже встречается среди африканского населения

Такие значительные этнические различия подтверждают генетическую природу нарушения. Диагноз чаще устанавливается в возрасте 10-20 лет, хотя может быть выявлен как у детей младшего возраста, так и у взрослых.

Клинические проявления и симптомы дефицита IgA

Примерно 80-90% людей с селективным дефицитом иммуноглобулина А не имеют никаких клинических проявлений и узнают о своем состоянии случайно при обследовании по другому поводу. У остальных пациентов могут наблюдаться различные симптомы, связанные с нарушением местного иммунитета слизистых оболочек:

• Рецидивирующие инфекции ЛОР-органов: синуситы, отиты, тонзиллиты
• Частые бронхиты и пневмонии
• Кишечные инфекции и паразитарные инвазии
• Аллергические заболевания: бронхиальная астма, аллергический ринит
• Аутоиммунные нарушения: ревматоидный артрит, системная красная волчанка
• Гастроэнтерологические проблемы: целиакия, воспалительные заболевания кишечника

Следует отметить, что тяжесть симптомов не всегда коррелирует со степенью снижения иммуноглобулина А.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагностика селективного дефицита иммуноглобулина А основана на определении уровня антител в сыворотке крови. Критериями диагноза являются:

• Снижение уровня иммуноглобулина А ниже 0,07 г/л у детей старше 4 лет и взрослых
• Нормальные уровни иммуноглобулинов G и M
• Нормальный клеточный иммунитет
• Отсутствие других причин иммунодефицита

Важным аспектом диагностики является исключение транзиторного дефицита иммуноглобулина А у детей младшего возраста, который является физиологическим и проходит самостоятельно. Дифференциальную диагностику проводят с общим вариабельным иммунодефицитом, атаксией-телеангиэктазией и другими первичными иммунодефицитами.

Особенности лечения и ведения пациентов

Большинство пациентов с селективным дефицитом иммуноглобулина А не требуют специфического лечения. Терапевтическая тактика зависит от клинических проявлений:

• При бессимптомном течении: динамическое наблюдение без медикаментозного вмешательства
• При рецидивирующих инфекциях: своевременная антибактериальная терапия, профилактические мероприятия
• При аллергических и аутоиммунных заболеваниях: стандартная терапия основного заболевания

Категорически противопоказано применение препаратов, содержащих иммуноглобулины, поскольку они могут содержать следовые количества иммуноглобулина А, что у сенсибилизированных пациентов может привести к развитию анафилактической реакции.

Прогноз и качество жизни при дефиците иммуноглобулина А

Прогноз для пациентов с селективным дефицитом иммуноглобулина А в большинстве случаев благоприятный. Подавляющее большинство людей ведут нормальный образ жизни без ограничений. Около 10-15% пациентов могут иметь повышенную склонность к инфекционным заболеваниям, однако при адекватном лечении и профилактике это не приводит к значительному ухудшению качества жизни. Важно отметить, что с возрастом у некоторых пациентов возможно восстановление уровня иммуноглобулина А до нормальных значений.

Важные предостережения и особые ситуации

Пациентам с установленным диагнозом селективного дефицита иммуноглобулина А следует соблюдать особую осторожность в нескольких ситуациях. Наиболее критически важным является предупреждение развития анафилактических реакций при переливании компонентов крови или введении препаратов иммуноглобулинов. У таких пациентов могут вырабатываться антитела против иммуноглобулина А, что при повторном контакте с этим белком может вызвать тяжелую системную реакцию. По этой причине всем пациентам с дефицитом иммуноглобулина А рекомендуется носить с собой информационный документ о своем диагнозе и предупреждать медицинских работников о необходимости использования специально подготовленных компонентов крови, лишенных иммуноглобулина А.

Список литературы

1. Иммунология: учебник для медицинских вузов / под ред. Р.М. Хаитова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 704 с.
2. Клиническая иммунология и аллергология: учебное пособие / под ред. Л.В. Лусс. — М.: Миклош, 2020. — 432 с.
3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике первичных иммунодефицитов. — М.: Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов, 2021.
4. Первичные иммунодефициты: Определение, диагностика и ведение / под ред. Н. Резаи, А. Агамохаммади, Л.Д. Нотаранджело. — Berlin: Springer, 2017. — 598 с.
5. Дефицит иммуноглобулина А: клинические корреляты и ответы на пневмококковую вакцину / А. Озкан, О. Бабаигит, О. Йылмаз // Clinical Immunology. — 2005. — Т. 116(1). — С. 16-19.
6. Селективный дефицит IgA / А. Агамохаммади, Н. Парванех, Н. Резаи // Journal of Clinical Immunology. — 2010. — Т. 30(1). — С. 10-16.