Наследственность и болезнь Шейермана-Мау: передается ли кифоз по наследству

Вопрос о том, передается ли болезнь Шейермана-Мау по наследству, волнует многие семьи, столкнувшиеся с этим диагнозом. Современные научные данные убедительно свидетельствуют о существовании значительной генетической предрасположенности к развитию этого состояния, также известного как юношеский кифоз. Однако важно понимать, что наследуется не сама болезнь в ее неизбежной форме, а лишь повышенный риск ее возникновения. Это означает, что даже при наличии «семейной истории» заболевание может не проявиться, а его развитие зависит от сочетания генетических и внешних факторов.

Роль генетики в развитии болезни Шейермана-Мау

Генетический фактор является ведущим в развитии болезни Шейермана-Мау (БШМ). Исследования семей, в которых встречались случаи этого заболевания, а также наблюдения за близнецами показывают высокую вероятность наследственной передачи. Если у одного из родителей диагностирован юношеский кифоз, риск его развития у ребенка значительно возрастает по сравнению с общей популяцией. Научное сообщество сходится во мнении, что в основе патологии лежит генетически обусловленное нарушение роста и развития апофизов (зон роста) тел позвонков, что приводит к их клиновидной деформации и формированию характерного изгиба позвоночника.

При этом до сих пор не выделен один-единственный «ген кифоза». Предполагается, что за развитие БШМ отвечает комбинация нескольких генов, которые контролируют формирование костной и хрящевой ткани позвоночника. Именно поэтому проявления болезни могут сильно отличаться даже у близких родственников.

Как именно передается предрасположенность к БШМ

Наиболее вероятным механизмом передачи считается аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Чтобы понять, что это значит, давайте разберем каждый термин.

• Аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что для передачи предрасположенности достаточно получить измененный ген только от одного из родителей. Ген является «доминантным», то есть его влияние преобладает над «здоровым» геном от другого родителя.
• Неполная пенетрантность. Это ключевой момент, который дает надежду. Этот термин означает, что даже если человек унаследовал ген, связанный с болезнью Шейермана-Мау, заболевание у него может и не развиться. То есть ген «не сработает». Почему так происходит? Потому что для запуска патологического процесса часто необходимо воздействие дополнительных, провоцирующих факторов, о которых пойдет речь ниже.
• Вариабельная экспрессивность. Этот термин объясняет, почему в одной и той же семье у одного родственника может быть легкая форма сутулости, практически не влияющая на качество жизни, а у другого — выраженный кифоз, требующий серьезного лечения. Ген проявляет себя (экспрессируется) с разной силой.

Таким образом, генетика создает «фундамент» для возможного развития болезни, но не является окончательным приговором. Это объясняет, почему юношеский кифоз может «пропускать» поколения или проявляться с разной степенью тяжести.

Генетика — это приговор? Другие факторы риска

Наличие генетической предрасположенности не означает, что болезнь Шейермана-Мау обязательно разовьется. Гены лишь повышают уязвимость позвоночника в период активного роста. Запуск патологического процесса часто происходит под влиянием дополнительных факторов. Понимание этих факторов дает возможность влиять на ситуацию.

Ниже представлена таблица, которая поможет разграничить генетические и внешние факторы.

Таким образом, даже при отягощенной наследственности правильный образ жизни, адекватные физические нагрузки и внимание к осанке в подростковом возрасте могут существенно снизить риск развития или степень выраженности юношеского кифоза.

Что делать, если в семье уже есть случаи юношеского кифоза

Если у вас или ваших близких родственников была диагностирована болезнь Шейермана-Мау, это повод для повышенного внимания к здоровью позвоночника детей в семье, но не для паники. Главная задача — ранняя диагностика, так как своевременно начатое лечение дает наилучшие результаты.

Вот простой план действий:

1. Профилактические осмотры. Начиная с 10-летнего возраста, регулярно показывайте ребенка детскому ортопеду. Профессиональный взгляд поможет заметить самые ранние отклонения, которые могут быть незаметны родителям.
2. Наблюдение за осанкой. Обращайте внимание на то, как ребенок сидит, стоит, ходит. Первым признаком часто становится «круглая спина», которую ребенок не может полностью выпрямить усилием воли.
3. Адекватная физическая активность. Полезны плавание, лечебная физкультура (ЛФК), направленная на укрепление мышц спины и пресса. Важно избегать видов спорта с осевыми нагрузками на позвоночник и резкими скручивающими движениями.
4. Организация рабочего места. Убедитесь, что стол и стул ребенка соответствуют его росту, а освещение достаточное, чтобы ему не приходилось наклоняться слишком низко.
5. Обращение к врачу при жалобах. Не игнорируйте жалобы подростка на боль или усталость в спине. Это может быть важным сигналом для обращения к специалисту.

Помните, что основной целью является не «поймать» болезнь, а создать для ребенка такие условия, при которых генетическая предрасположенность может так и не реализоваться.

Можно ли сдать генетический тест на болезнь Шейермана-Мау

На сегодняшний день специфического генетического теста, который мог бы со 100% вероятностью подтвердить или опровергнуть риск развития болезни Шейермана-Мау, не существует. Поскольку за развитие заболевания, вероятно, отвечает не один, а несколько генов в сочетании с внешними факторами, создание такого анализа является крайне сложной задачей для современной науки.

Поэтому диагностика БШМ основывается не на генетическом анализе, а на классических методах:

• Клинический осмотр. Врач-ортопед оценивает осанку, степень деформации, подвижность позвоночника.
• Рентгенография. Это «золотой стандарт» диагностики, который позволяет увидеть характерные для БШМ изменения: клиновидную форму как минимум трех соседних позвонков и другие специфические признаки.

Таким образом, поиск лаборатории для сдачи генетического теста нецелесообразен. Основное внимание следует уделить своевременной консультации с детским ортопедом при наличии клинических подозрений или семейной истории заболевания.

Список литературы

1. Кифоз. Клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
2. Травматология и ортопедия: учебник / под ред. В. В. Котельникова, Г. П. Котельникова. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 400 с.
3. Lonstein J. E., Winter R. B., Bradford D. S., Ogilvie J. W. (Eds.) Moe's Textbook of Scoliosis and Other Spinal Deformities. 3rd Edition. — Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1995. — 750 p.
4. McKenzie D. A., Giles L. G. The epidemiology of Scheuermann's disease. A review // Journal of the Australian Chiropractors' Association. — 1991. — Vol. 21 (2). — P. 59–63.
5. Sorenson K. H. Scheuermann's Juvenile Kyphosis. — Copenhagen: Munksgaard, 1964. — 236 p.