Костные проявления синдрома Маккьюна-Олбрайта у детей

Костные проявления синдрома Маккьюна — Олбрайта у детей являются ключевым и часто наиболее тяжелым компонентом этого редкого генетического заболевания. Основой всех ортопедических проблем при этом синдроме служит фиброзная дисплазия — состояние, при котором нормальная костная ткань замещается неполноценной волокнистой (фиброзной) тканью. Важно сразу понимать, что синдром Маккьюна — Олбрайта (СМО) возникает из-за спонтанной мутации гена уже после зачатия, он не наследуется от родителей. Это означает, что заболевание не передается по наследству и его появление у ребенка не является виной родителей. Понимание природы костных изменений помогает правильно выстроить тактику наблюдения и поддержки ребенка на всех этапах его роста и развития.

Что такое фиброзная дисплазия при синдроме Маккьюна — Олбрайта

Фиброзная дисплазия — это доброкачественный процесс, при котором участки здоровой кости заменяются аномальной, фиброзной тканью. Эту ткань можно представить как незрелую «рубцовую» кость, которая не обладает прочностью и структурой нормальной кости. В результате пораженные кости становятся хрупкими, склонными к деформациям и переломам даже при незначительных нагрузках. Очаги фиброзной дисплазии при СМО могут быть единичными (монооссальная форма) или множественными (полиоссальная форма), затрагивая несколько костей. Именно полиоссальная форма характерна для синдрома Маккьюна — Олбрайта. Этот процесс не является злокачественным, то есть это не рак кости, и очаги не дают метастазов. Однако они могут расти и расширяться, особенно в периоды активного роста ребенка, вызывая серьезные ортопедические проблемы.

Основные виды костных поражений при СМО

Костные проявления при синдроме Маккьюна — Олбрайта очень разнообразны и зависят от того, какие кости и в какой степени поражены. Вот основные ортопедические проблемы, с которыми может столкнуться ребенок:

• Патологические переломы. Это наиболее частое проявление. Из-за ослабления костной структуры переломы могут происходить при минимальной травме или даже без нее, например, при ходьбе или неловком движении. Заживают такие переломы обычно нормально, но часто с формированием деформации.
• Костные деформации. Пораженные кости под весом тела и из-за мышечной тяги могут постепенно изгибаться. Классическим примером является деформация бедренной кости по типу «пастушьей клюки», когда верхняя часть бедра искривляется наружу и вверх. Деформации могут возникать в любых длинных трубчатых костях рук и ног.
• Боль в костях. Боль может быть вызвана микропереломами, быстрым ростом очага дисплазии или деформацией кости. Она может быть как постоянной, ноющей, так и острой, возникающей при нагрузке.
• Разница в длине конечностей. Неравномерное поражение костей ног, а также повторяющиеся переломы и деформации могут приводить к укорочению одной ноги, что вызывает хромоту и перекос таза.
• Поражение костей черепа и лицевого скелета. Очаги фиброзной дисплазии в этих областях могут приводить к асимметрии лица, нарушению прикуса, а в редких случаях — к сдавлению зрительных или слуховых нервов с потерей зрения или слуха.
• Сколиоз. Поражение позвонков и ребер фиброзной дисплазией может стать причиной развития тяжелых форм искривления позвоночника.

Типичная локализация очагов фиброзной дисплазии

Очаги фиброзной ткани могут появиться практически в любой кости скелета, однако существуют наиболее частые локализации, поражение которых приводит к характерным клиническим проявлениям. Для наглядности основные зоны и их последствия представлены в таблице.

Как изменяются костные проявления с возрастом ребенка

Течение фиброзной дисплазии при синдроме Маккьюна — Олбрайта нестатично и меняется с возрастом. Понимание этой динамики помогает родителям и врачам предвидеть возможные проблемы и вовремя на них реагировать. Активность костных поражений наиболее высока в детстве и подростковом возрасте, что совпадает с периодами интенсивного роста скелета. В это время существующие очаги могут увеличиваться в размерах, а деформации — прогрессировать. Новые очаги фиброзной дисплазии обычно не появляются после завершения полового созревания. После окончания роста скелета (обычно к 18–20 годам) активность процесса, как правило, значительно снижается. Очаги стабилизируются, риск новых переломов и прогрессирования деформаций уменьшается. Однако уже существующие деформации и их последствия, такие как артроз суставов или разница в длине ног, остаются и требуют внимания на протяжении всей жизни.

Ключевые признаки, на которые родителям стоит обратить внимание

Раннее выявление ортопедических проблем при СМО позволяет своевременно начать наблюдение и лечение, что помогает предотвратить развитие тяжелых осложнений. Родителям следует внимательно следить за состоянием ребенка и обращаться к ортопеду при появлении следующих признаков:

• Хромота или изменение походки. Ребенок может начать прихрамывать, «беречь» одну ногу или ходить, переваливаясь с боку на бок.
• Жалобы на боль. Обращайте внимание на любые жалобы на боль в ногах, руках, спине или тазу, особенно если она усиливается после физической нагрузки.
• Видимая деформация. Появление или усиление искривления конечностей, асимметрия лица, изменение формы грудной клетки.
• Отказ от ходьбы или игр. Маленький ребенок может внезапно перестать ходить или избегать активных игр из-за боли, которую не может объяснить.
• Припухлость или отек. Локальная припухлость над костью может быть признаком микроперелома или активного роста очага.
• Перелом при незначительной травме. Любой перелом, возникший в ситуации, которая обычно не приводит к таким последствиям (например, падение с небольшой высоты), требует тщательного обследования.

Регулярное наблюдение у детского ортопеда, имеющего опыт работы с такими заболеваниями, является важнейшей частью ведения детей с синдромом Маккьюна — Олбрайта. Это позволяет контролировать состояние скелета, вовремя выявлять проблемы и планировать необходимые лечебные мероприятия.

Список литературы

1. Фиброзная дисплазия (остеодисплазия) костей: клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — М., 2021.
2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология: Учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 592 с.
3. Collins M.T., Singer F.R., Eugster E.A. McCune-Albright syndrome and the calcitropic hormones // New England Journal of Medicine. — 2005. — Vol. 353, No. 24. — P. 2609–2611.
4. Dumitrescu C.E., Collins M.T. McCune-Albright syndrome // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2008. — Vol. 3. — P. 12.
5. Boyce A.M., Collins M.T. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome: A Guide for Patients and Families. — National Institutes of Health, 2017.