Предотвращение и коррекция деформаций костей при фиброзной дисплазии

Предотвращение и коррекция деформаций костей при фиброзной дисплазии (ФД) — это ключевая задача в ведении пациентов с этим диагнозом, направленная на сохранение функции конечностей, уменьшение боли и улучшение качества жизни. Фиброзная дисплазия является врожденным, генетически обусловленным заболеванием, при котором нормальная костная ткань замещается аномальной фиброзной тканью. Это делает кости более хрупкими и склонными к искривлению под действием обычных нагрузок. Полностью предотвратить развитие очагов ФД невозможно, однако современная ортопедия предлагает комплексный подход, позволяющий контролировать заболевание, минимизировать риск тяжелых деформаций и эффективно их исправлять, если они уже возникли.

Почему возникают деформации при фиброзной дисплазии

Понимание механизма развития деформаций — первый шаг к их успешной профилактике и лечению. В основе фиброзной дисплазии лежит генетическая мутация, которая нарушает процесс созревания костных клеток. В результате в костях образуются участки (очаги), заполненные незрелой, волокнистой соединительной тканью вместо прочного костного матрикса. Эта ткань значительно уступает нормальной кости в механической прочности.

Когда ребенок растет, ходит и бегает, на его кости, особенно на кости ног, действуют постоянные нагрузки — вес тела, сила мышечных сокращений. Здоровая кость легко выдерживает эти нагрузки, а пораженная фиброзной дисплазией кость начинает постепенно прогибаться, как пластичная, но слабая структура. Этот процесс медленный и часто незаметный на ранних стадиях. Со временем накопленные микроизменения приводят к видимым искривлениям. Наиболее известная деформация при ФД — варусная деформация проксимального отдела бедренной кости, получившая название «пастушья клюка» из-за характерной формы.

Кроме постепенного искривления, ослабленные участки кости подвержены высокому риску патологических переломов — переломов, которые происходят при минимальной травме или даже без нее. Такие переломы часто неправильно срастаются, усугубляя уже имеющуюся деформацию.

Основные цели и задачи коррекции

Стратегия ведения пациента с фиброзной дисплазией костей всегда преследует несколько взаимосвязанных целей. Главная задача — не просто выровнять кость, а обеспечить ребенку возможность вести активную и полноценную жизнь. Все лечебные и профилактические мероприятия направлены на достижение следующих результатов:

• Профилактика патологических переломов. Это приоритетная задача, так как каждый перелом может усугубить деформацию и потребовать сложного лечения.
• Коррекция существующих деформаций. Восстановление правильной оси конечности необходимо для нормальной биомеханики суставов и правильного распределения нагрузки при ходьбе.
• Уменьшение или устранение болевого синдрома. Боль часто сопровождает фиброзную дисплазию из-за микропереломов, деформаций или сдавления нервов.
• Сохранение и восстановление функции конечности. Цель лечения — обеспечить нормальный объем движений в суставах и возможность самостоятельного передвижения без ограничений.
• Предотвращение прогрессирования деформаций. Особенно важно в период активного роста ребенка, когда кости наиболее уязвимы.

Достижение этих целей требует комплексного подхода, сочетающего как консервативные, так и, при необходимости, хирургические методы. Выбор тактики всегда индивидуален и зависит от возраста пациента, локализации и распространенности очагов ФД, а также от степени выраженности деформации.

Консервативные методы: как замедлить прогрессирование деформаций

Консервативная терапия является основой ведения пациентов с фиброзной дисплазией, особенно при отсутствии выраженных деформаций и переломов. Ее главная цель — укрепить мышечный корсет, снизить нагрузку на пораженные кости и замедлить развитие искривлений. Важно понимать, что эти методы не могут «вылечить» очаг ФД, но они играют огромную роль в контроле над заболеванием.

Основные направления консервативного лечения:

• Динамическое наблюдение. Регулярные осмотры у ортопеда и рентгенологический контроль (обычно раз в 6–12 месяцев) позволяют отслеживать состояние очагов и вовремя заметить признаки прогрессирования деформации. Это не пассивное ожидание, а активная стратегия контроля.
• Ортезирование. Применение индивидуально изготовленных ортезов (специальных фиксирующих устройств, туторов) может быть рекомендовано для поддержки пораженной конечности и перераспределения нагрузки. Ортез не исправляет уже существующую деформацию, но может помочь предотвратить ее дальнейшее развитие, особенно у маленьких детей.
• Лечебная физкультура (ЛФК). Это один из важнейших компонентов. Регулярные, правильно подобранные упражнения укрепляют мышцы вокруг пораженной кости. Сильный мышечный корсет действует как внешняя опора, стабилизируя кость и снижая риск переломов и искривлений. Упражнения должны быть щадящими, без прыжков, резких движений и поднятия тяжестей. Рекомендуются плавание, упражнения в воде, статические упражнения.
• Медикаментозная терапия. В последние годы для лечения фиброзной дисплазии костей активно применяются препараты из группы бисфосфонатов. Эти лекарства замедляют активность клеток, разрушающих костную ткань в очагах ФД. В результате снижается болевой синдром, уплотняется структура кости вокруг очага, что может снизить риск переломов. Бисфосфонаты не устраняют сам очаг, но помогают стабилизировать процесс. Лечение проводится курсами под строгим контролем врача.

Хирургическая коррекция деформаций при фиброзной дисплазии

Хирургическое вмешательство требуется в тех случаях, когда консервативные методы неэффективны, а деформация прогрессирует, вызывает боль, нарушает функцию конечности или приводит к патологическим переломам. Цель операции — не только исправить форму кости, но и укрепить ее, чтобы предотвратить повторное искривление.

Существует несколько видов хирургических вмешательств, которые часто комбинируются:

• Корригирующая остеотомия. Это основной метод исправления деформации. Хирург производит распил кости в определенном месте, устраняет искривление и восстанавливает правильную ось конечности.
• Кюретаж очага. Подразумевает удаление (выскабливание) патологической фиброзной ткани из кости. Это позволяет подготовить полость для замещения здоровым материалом.
• Костная пластика. Образовавшуюся после кюретажа полость заполняют костным материалом. Это может быть собственная костная ткань пациента (аутотрансплантат) или специальный донорский или синтетический материал (аллотрансплантат). Это помогает укрепить зону дефекта.
• Остеосинтез. После остеотомии и пластики костные фрагменты необходимо надежно зафиксировать в правильном положении до полного сращения. Для этого используются различные металлические имплантаты: пластины, винты, но чаще всего — интрамедуллярные стержни (штифты). Введение стержня внутрь костномозгового канала является предпочтительным, так как он действует как внутренний каркас, не только фиксируя кость, но и армируя ее по всей длине, что значительно снижает риск повторной деформации и перелома.

Решение о необходимости и объеме операции принимается индивидуально. Послеоперационный период требует тщательной реабилитации, включающей лечебную физкультуру для восстановления силы мышц и объема движений.

Жизнь с фиброзной дисплазией: практические рекомендации

Успешное ведение фиброзной дисплазии — это совместная работа врача, пациента и его родителей. Помимо медицинских процедур, важную роль играет правильная организация образа жизни. Это помогает минимизировать риски и поддерживать высокое качество жизни ребенка.

Для удобства основные рекомендации сведены в таблицу.

Прогноз и долгосрочное наблюдение

Фиброзная дисплазия — это хроническое состояние, требующее пожизненного наблюдения. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Активность заболевания часто снижается после завершения роста скелета, в подростковом возрасте, и многие очаги стабилизируются. Однако риск осложнений, таких как переломы или артроз смежных суставов из-за деформации, сохраняется на протяжении всей жизни.

Долгосрочное ведение пациента с ФД подразумевает регулярные осмотры у ортопеда и, при необходимости, у других специалистов (например, эндокринолога при синдроме Маккьюна — Олбрайта). Главная задача — поддерживать достигнутые результаты лечения, контролировать состояние костной ткани и вовремя реагировать на любые изменения. Современные подходы к лечению позволяют большинству пациентов с фиброзной дисплазией вести активный и полноценный образ жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Фиброзная дисплазия». Разработчик: Ассоциация травматологов-ортопедов России. — 2021.
2. Волков М.В., Тер-Егиазаров Г.М., Юкина Г.П. Врожденные, наследственные и системные заболевания скелета (фиброзная остеодисплазия) // Детская ортопедия. — М.: Медицина, 1985. — С. 136–150.
3. Шаповалов В.М., Гудзь Ю.В., Емельянов В.Г., Аверкиев В.А. Оперативное лечение больных с фиброзной дисплазией и деформациями длинных костей // Травматология и ортопедия России. — 2010. — № 1 (55). — С. 5–11.
4. Collins M.T., Singer F.R., Eugster E. McCune-Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fibrous dysplasia // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2012. — Vol. 7, Suppl 1. — P. S4.
5. DiCaprio M.R., Enneking W.F. Fibrous dysplasia. Pathophysiology, evaluation, and treatment // The Journal of Bone and Joint Surgery. American volume. — 2005. — Vol. 87, No 8. — P. 1848–1864.
6. Javaid M.K., Boyce A., Appelman-Dijkstra N., et al. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2019. — Vol. 14, No 1. — P. 139.