Беременность при синдроме Жильбера: как выносить здорового ребенка без рисков

Планирование и наступление беременности при синдроме Жильбера часто становятся поводом для беспокойства, однако важно понимать, что в подавляющем большинстве случаев это состояние не является препятствием для вынашивания и рождения здорового ребенка. Синдром Жильбера — это не болезнь, а генетическая особенность работы печени, связанная с частичным снижением активности фермента, отвечающего за переработку билирубина. При грамотном подходе к ведению беременности и соблюдении несложных рекомендаций риски для матери и плода минимальны, а беременность протекает без осложнений.

Что такое синдром Жильбера и почему он важен при планировании семьи

Синдром Жильбера (СЖ) — это наследственное состояние, при котором в организме периодически повышается уровень непрямого (несвязанного) билирубина. Билирубин — это желчный пигмент, который образуется при распаде эритроцитов. В норме печень при помощи специального фермента (УДФ-глюкуронилтрансферазы, или UGT1A1) связывает его и выводит из организма. При СЖ активность этого фермента генетически снижена, из-за чего процесс переработки билирубина замедляется. Это приводит к его накоплению в крови и может проявляться легкой желтушностью кожи и склер глаз, особенно на фоне провоцирующих факторов: стресса, голодания, инфекций или физических нагрузок.

Важно понимать, что синдром Жильбера не вызывает повреждения печени и не прогрессирует со временем. Это доброкачественное состояние, которое не влияет на продолжительность жизни. При планировании семьи ключевое значение имеет тип наследования. СЖ передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления синдрома у ребенка он должен унаследовать измененный ген от обоих родителей. Если ген есть только у одного родителя, ребенок будет здоровым носителем, и симптомы у него не проявятся.

Влияние синдрома Жильбера на течение беременности и развитие плода

Прямой угрозы для развития плода синдром Жильбера не несет. Несвязанный билирубин, уровень которого повышается при СЖ, практически не проникает через плацентарный барьер и не оказывает токсического воздействия на ребенка. Таким образом, опасения относительно негативного влияния повышенного билирубина матери на плод являются необоснованными.

Тем не менее, во время беременности в организме женщины происходят значительные гормональные изменения. Уровень гормонов, таких как прогестерон и эстрогены, возрастает. Эти гормоны могут дополнительно подавлять и без того сниженную активность фермента UGT1A1, что иногда приводит к более заметному повышению уровня билирубина, чем вне беременности. Это может усилить проявления синдрома у самой женщины: появляется или усиливается желтушность, может ощущаться повышенная утомляемость. Эти симптомы обычно не опасны, но требуют наблюдения, чтобы не пропустить другие, более серьезные состояния.

Ключевые отличия синдрома Жильбера от других заболеваний печени у беременных

Самое важное в ведении беременности при СЖ — это умение отличить его безобидные проявления от симптомов других, потенциально опасных заболеваний печени, например внутрипеченочного холестаза беременных (ВХБ). ВХБ — это серьезное осложнение, которое требует немедленного медицинского вмешательства, так как представляет угрозу для плода. Основное различие заключается в симптомах и лабораторных показателях.

Для наглядности приведем сравнительную таблицу основных отличий.

При появлении кожного зуда, потемнении мочи или осветлении кала необходимо немедленно обратиться к врачу для исключения холестаза и других патологий.

Практические рекомендации по ведению беременности при СЖ

Хотя синдром Жильбера и не является заболеванием, во время беременности стоит уделить повышенное внимание своему состоянию, чтобы избежать усиления симптомов и обеспечить комфортное самочувствие. План действий прост и логичен.

• Информирование врачей. Обязательно сообщите о наличии у вас синдрома Жильбера своему акушеру-гинекологу и терапевту. Эта информация важна при назначении любых лекарств и интерпретации анализов крови.
• Регулярный контроль анализов. Врач, скорее всего, порекомендует вам периодически сдавать биохимический анализ крови для контроля уровня билирубина (общего и фракций), а также печеночных ферментов (АЛТ, АСТ) и желчных кислот. Это позволит убедиться, что все изменения связаны именно с СЖ, а не с другим состоянием.
• Соблюдение режима питания. Строгая диета не требуется. Главный принцип — избегать провоцирующих факторов. Рекомендуется дробное питание (4–5 раз в день небольшими порциями), чтобы не допускать длительных периодов голода. Стоит ограничить жирную, жареную, копченую пищу и консервы, которые создают дополнительную нагрузку на печень.
• Достаточное потребление жидкости. Пейте достаточно чистой воды. Это помогает организму справляться с метаболическими процессами и выводить токсины.
• Избегание триггеров. Постарайтесь минимизировать психоэмоциональный стресс, избегайте чрезмерных физических нагрузок и переутомления. Обеспечьте себе полноценный сон и отдых.
• Осторожность с лекарствами. Многие лекарственные препараты метаболизируются в печени с участием того же фермента, что и билирубин. Прием некоторых из них может спровоцировать резкий скачок билирубина. Категорически запрещено принимать любые медикаменты, включая витамины и БАДы, без согласования с лечащим врачом. Особенно осторожно следует относиться к парацетамолу, некоторым антибиотикам и гормональным препаратам.

Роды и послеродовой период: чего ожидать

Синдром Жильбера не является противопоказанием к естественным родам или кесареву сечению. Выбор способа родоразрешения зависит исключительно от акушерских показаний. Важно, чтобы анестезиолог был в курсе вашего диагноза при планировании эпидуральной анестезии или наркоза, так как некоторые препараты для анестезии могут влиять на функцию печени.

После родов гормональный фон постепенно приходит в норму, и уровень билирубина обычно возвращается к своим привычным значениям. Синдром Жильбера также не является противопоказанием для грудного вскармливания. Небольшое повышение непрямого билирубина в крови матери никак не влияет на качество молока и не вредит ребенку. Важно не путать это состояние с так называемой желтухой грудного вскармливания у новорожденного, которая является отдельным физиологическим состоянием и не связана с СЖ у матери.

Наследование синдрома Жильбера: риски для ребенка

Поскольку синдром Жильбера имеет четкий механизм наследования, можно спрогнозировать вероятность его передачи ребенку. Важно понимать, что даже при наследовании двух измененных генов и наличии у ребенка синдрома это состояние не повлияет на качество и продолжительность его жизни.

Вот возможные сценарии наследования:

• Оба родителя имеют синдром Жильбера: все дети (100%) также будут иметь СЖ.
• Один родитель имеет СЖ, второй — здоровый носитель гена: вероятность рождения ребенка с СЖ составляет 50%, вероятность рождения здорового носителя — 50%.
• Один родитель имеет СЖ, второй не является носителем гена: все дети (100%) будут здоровыми носителями гена, но сам синдром у них не проявится.
• Оба родителя — здоровые носители гена: вероятность рождения ребенка с СЖ — 25%, здорового носителя — 50%, полностью здорового ребенка без гена — 25%.

В большинстве случаев специального генетического тестирования партнера не требуется, так как синдром Жильбера является доброкачественной особенностью. Главное — это осознанное и спокойное отношение к этому состоянию и следование рекомендациям врача во время беременности.

Список литературы

1. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1088 с.
2. Ивашкин В. Т., Маевская М. В. Болезни печени и желчевыводящих путей: Руководство для врачей. — М.: М-Вести, 2005. — 416 с.
3. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Практическое руководство / пер. с англ. под ред. З. Г. Апросиной, Н. А. Мухина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2002. — 864 с.
4. Tukey R. H., Strassburg C. P. Human UDP-glucuronosyltransferases: metabolism, expression, and disease. Annual Review of Pharmacology and Toxicology. 2000; 40:581–616.
5. Radu P., Atsmon J. Gilbert's syndrome — a benign condition that should not be overlooked. The Canadian Journal of Gastroenterology. 2001; 15(11):745–746.