Осложнения сфероцитоза: желчнокаменная болезнь и гемолитические кризы

Осложнения сфероцитоза, такие как желчнокаменная болезнь и гемолитические кризы, являются ключевыми аспектами, требующими особого внимания при ведении пациентов с этим заболеванием. Наследственный сфероцитоз (НС) — это генетически обусловленное состояние, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) имеют нетипичную сферическую форму вместо нормальной двояковогнутой. Эта особенность делает их хрупкими и уязвимыми к разрушению, преимущественно в селезенке. Именно этот процесс, называемый гемолизом, лежит в основе развития большинства осложнений. Понимание механизмов их возникновения и знание тревожных симптомов — основа для своевременного контроля и поддержания высокого качества жизни.

Почему при наследственном сфероцитозе развиваются осложнения

В основе всех проблем при наследственном сфероцитозе лежит дефект белков мембраны эритроцита. Из-за этого дефекта красные кровяные тельца теряют свою эластичность и приобретают шаровидную форму. Проходя через узкие капилляры селезенки, такие «негибкие» клетки легко повреждаются и разрушаются. Этот процесс хронического разрушения эритроцитов (гемолиз) и является первопричиной главных осложнений.

Можно выделить два основных патологических пути, которые приводят к развитию осложнений при НС:

• Избыточное образование билирубина. При распаде эритроцитов высвобождается гемоглобин, который в дальнейшем преобразуется в пигмент билирубин. При хроническом гемолизе уровень билирубина в крови постоянно повышен. Печень не справляется с переработкой такого большого количества пигмента, что приводит к его накоплению в желчи. Это создает условия для формирования пигментных камней в желчном пузыре, то есть для развития желчнокаменной болезни.
• Резкое усиление гемолиза или угнетение кроветворения. Иногда под воздействием определенных факторов (например, инфекций) процесс разрушения эритроцитов резко усиливается, или, наоборот, костный мозг временно прекращает производить новые клетки. Такие состояния называют гемолитическими кризами. Они приводят к быстрому и опасному падению уровня гемоглобина и требуют неотложной медицинской помощи.

Желчнокаменная болезнь (ЖКБ) как частое следствие сфероцитоза

Желчнокаменная болезнь является одним из самых распространенных осложнений наследственного сфероцитоза, которое может развиваться даже в детском возрасте. Причина ее возникновения напрямую связана с хроническим гемолизом. Постоянный распад эритроцитов ведет к перенасыщению желчи билирубином, из которого формируются так называемые пигментные камни (конкременты). В отличие от холестериновых камней, которые чаще встречаются в общей популяции, пигментные камни характерны именно для состояний с повышенным гемолизом.

Симптомы желчнокаменной болезни при НС могут включать:

• Боль в правом подреберье. Часто приступообразная (желчная колика), может отдавать в спину или правую лопатку.
• Тошнота и рвота. Особенно после приема жирной пищи.
• Горечь во рту.
• Пожелтение кожи и склер (механическая желтуха). Этот симптом возникает, если камень блокирует желчные протоки.

Важно понимать, что желчнокаменная болезнь может долгое время протекать бессимптомно и быть случайной находкой при ультразвуковом исследовании (УЗИ) органов брюшной полости. Поэтому регулярный скрининг с помощью УЗИ является обязательной частью наблюдения за пациентами с наследственным сфероцитозом.

Гемолитические кризы: что это и почему они опасны

Гемолитический криз — это острое состояние, характеризующееся резким усилением разрушения эритроцитов и, как следствие, стремительным падением уровня гемоглобина. Это одно из самых грозных осложнений сфероцитоза, которое может представлять угрозу для жизни. Кризы чаще всего провоцируются внешними факторами, в первую очередь инфекциями.

Для лучшего понимания этого состояния ознакомьтесь с основными типами кризов при наследственном сфероцитозе.

Как распознать гемолитический криз: тревожные сигналы

Своевременное распознавание гемолитического криза имеет решающее значение. Каждый пациент с наследственным сфероцитозом и его близкие должны знать симптомы, требующие немедленного обращения за медицинской помощью. Эти сигналы указывают на то, что в организме происходит опасный процесс, который нельзя игнорировать.

Вот список ключевых признаков, которые могут указывать на развитие криза:

• Резко возникшая и нарастающая слабость, вялость, сонливость.
• Заметная бледность кожных покровов, иногда с сероватым оттенком.
• Усиление желтушности кожи и склер глаз.
• Потемнение мочи до цвета темного пива или чая.
• Повышение температуры тела (лихорадка).
• Боли в животе, особенно в левом подреберье (область селезенки), или в пояснице.
• Учащенное сердцебиение и одышка даже при минимальной нагрузке.

При появлении одного или нескольких из перечисленных симптомов, особенно на фоне инфекционного заболевания, необходимо срочно связаться с лечащим врачом или вызвать скорую помощь. Промедление может привести к развитию тяжелой анемии, которая требует экстренных мер, включая переливание эритроцитарной массы.

Профилактика и управление рисками осложнений

Хотя полностью исключить риск осложнений при наследственном сфероцитозе невозможно, правильный подход к ведению заболевания позволяет значительно снизить их частоту и тяжесть. Основа управления рисками — это партнерство между пациентом и врачом-гематологом.

Ключевые меры профилактики включают в себя:

• Регулярное наблюдение у гематолога. Систематические осмотры и контроль анализов крови (общий анализ, уровень билирубина, ретикулоцитов) позволяют отслеживать течение НС и вовремя замечать негативные изменения.
• Ежегодное УЗИ органов брюшной полости. Это золотой стандарт для раннего выявления камней в желчном пузыре.
• Профилактика инфекций. Своевременная вакцинация согласно национальному календарю прививок, а также соблюдение правил гигиены помогают снизить риск инфекционных триггеров гемолитических кризов.
• Постоянный прием фолиевой кислоты. Так как костный мозг при НС работает с повышенной нагрузкой, ему требуется больше «строительного материала» для новых эритроцитов. Фолиевая кислота является ключевым витамином для этого процесса, и ее регулярный прием в назначенной врачом дозировке помогает предотвратить мегалобластные кризы.
• Информированность и бдительность. Знание симптомов осложнений и понимание того, какие ситуации могут спровоцировать криз, помогает принимать правильные решения и вовремя обращаться за помощью.

Жизнь с наследственным сфероцитозом требует внимательного отношения к своему здоровью. Проактивный подход, регулярный медицинский контроль и знание своего состояния позволяют эффективно управлять рисками и предотвращать развитие тяжелых осложнений.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственный сфероцитоз». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. – 2021.
2. Рукавицын О. А. Гематология: национальное руководство. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. – 784 с.
3. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hoffman's Hematology: Basic Principles and Practice. 7-е изд. – Elsevier, 2018. – 2424 с.
4. Bolton-Maggs P.H., Langer J.C., Iolascon A., Tittensor P., King M.J. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis—2011 update // British Journal of Haematology. – 2012. – Т. 156, № 1. – С. 37–49.
5. Perrotta S., Gallagher P.G., Mohandas N. Hereditary spherocytosis // The Lancet. – 2008. – Т. 372, № 9647. – С. 1411–1426.