Диагностика эллиптоцитоза: что показывает мазок периферической крови

Диагностика эллиптоцитоза во многом опирается на анализ мазка периферической крови — микроскопическое исследование, которое позволяет врачу буквально заглянуть в ваш кровоток и оценить морфологию, то есть форму и структуру, клеток крови. Этот простой, но чрезвычайно информативный тест является первым и ключевым шагом для выявления характерных изменений эритроцитов. Если общий анализ крови показал отклонения или есть клинические подозрения на анемию, именно мазок помогает получить визуальное подтверждение и направить дальнейший диагностический поиск в нужное русло.

Что такое эллиптоцитоз и почему мазок крови — ключевой этап диагностики

Наследственный эллиптоцитоз (НЭ) — это группа генетически обусловленных состояний, при которых эритроциты (красные кровяные тельца) имеют аномальную, вытянутую форму, напоминающую эллипс или сигару, вместо нормальной двояковогнутой дисковидной. Эта деформация вызвана дефектами в белках, формирующих «скелет» клеточной мембраны эритроцита. Из-за измененной формы такие клетки менее эластичны, хуже проходят через узкие капилляры селезенки и быстрее разрушаются, что может приводить к гемолитической анемии.

Автоматические гематологические анализаторы, которые выполняют общий анализ крови, могут зафиксировать анемию (снижение гемоглобина и эритроцитов) и иногда — изменения в эритроцитарных индексах (например, MCV, MCHC). Однако машина не способна точно оценить форму клеток. Только микроскопическое исследование мазка, выполненное опытным врачом клинической лабораторной диагностики или гематологом, позволяет увидеть и оценить эти специфические морфологические изменения. Поэтому мазок периферической крови — это не просто дополнительный тест, а основной метод визуальной верификации диагноза наследственного эллиптоцитоза.

Как проводится исследование мазка периферической крови

Многих пациентов беспокоит сама процедура, но важно понимать, что она является стандартной и безопасной. Процесс получения и анализа мазка можно разделить на несколько этапов, каждый из которых важен для получения точного результата.

• Забор крови. Для исследования используется капиллярная кровь из пальца или, чаще, венозная кровь, взятая из локтевой вены. Это стандартная процедура, которая занимает всего несколько минут. Специальной подготовки, как правило, не требуется, но лучше сдавать кровь натощак.
• Приготовление мазка. Лаборант наносит небольшую каплю крови на чистое предметное стекло и с помощью другого стекла распределяет ее тончайшим слоем. Качество мазка критически важно: он должен быть достаточно тонким, чтобы клетки лежали в один слой и не перекрывали друг друга.
• Окрашивание. После высыхания мазок окрашивают специальными красителями (чаще всего по методу Романовского — Гимзы или Райта). Окрашивание делает различные структуры клеток видимыми под микроскопом — ядро (в лейкоцитах), цитоплазму, гранулы. Эритроциты окрашиваются в розовато-красный цвет.
• Микроскопия. Врач изучает окрашенный мазок под микроскопом при большом увеличении. Он оценивает не только форму эритроцитов, но и их размер, цвет, наличие включений, а также количество и морфологию лейкоцитов и тромбоцитов. При подозрении на эллиптоцитоз особое внимание уделяется подсчету процента аномальных эритроцитов.

Основные находки в мазке крови при наследственном эллиптоцитозе

При микроскопии мазка периферической крови врач обращает внимание на ряд характерных признаков, которые могут указывать на НЭ. Главной находкой является наличие эллиптоцитов, но их количество и сочетание с другими измененными клетками дают важную информацию о тяжести состояния и его возможном типе.

Вот что специалист видит в мазке при наследственном эллиптоцитозе:

• Эллиптоциты и овалоциты. Это основной диагностический маркер. Эллиптоциты — это вытянутые, сигарообразные клетки. Овалоциты — более округлые, овальные. В норме в крови может присутствовать до 1% овалоцитов. При наследственном эллиптоцитозе их количество значительно возрастает, обычно составляя от 15–25% до 75–100% от всех эритроцитов.
• Пойкилоцитоз. Этот термин означает наличие в крови эритроцитов различной формы. При тяжелых формах НЭ, особенно при пиропойкилоцитозе (редкий и тяжелый вариант), в мазке можно увидеть не только эллиптоциты, но и фрагментированные клетки (шизоциты), микросфероциты (маленькие шаровидные клетки) и другие причудливые формы.
• Признаки гемолиза. Если измененные эритроциты активно разрушаются, в мазке могут появляться признаки компенсаторной реакции костного мозга. К ним относятся полихроматофилия (голубоватый оттенок молодых эритроцитов — ретикулоцитов) и нормобласты (молодые ядросодержащие формы эритроцитов, которые в норме не должны выходить в периферическую кровь).

Что означают разные типы клеток в результате анализа

Для лучшего понимания результатов исследования полезно знать, что означает каждая конкретная находка в заключении врача. В таблице ниже представлены основные клетки и их клиническое значение при диагностике эллиптоцитоза.

Отличия эллиптоцитоза от других состояний со схожей картиной крови

Важно понимать, что наличие овальных клеток в крови не всегда означает наследственный эллиптоцитоз. Существуют и другие, так называемые приобретенные, состояния, при которых эритроциты могут изменять свою форму. Задача гематолога — отличить наследственную патологию от вторичных изменений.

Эллиптоциты в небольшом количестве могут встречаться при:

• Железодефицитной анемии. При выраженном дефиците железа эритроциты становятся бледными (гипохромными), маленькими (микроцитарными) и некоторые из них могут принимать овальную форму.
• Талассемии. Это еще одна группа наследственных анемий, связанная с нарушением синтеза гемоглобина. В мазке крови, помимо других изменений, также могут присутствовать овалоциты.
• Миелодиспластических синдромах (МДС). Это группа заболеваний костного мозга, при которых нарушается нормальное кроветворение. Аномалии формы эритроцитов, включая овалоцитоз, являются одним из признаков МДС.

Ключевое отличие наследственного эллиптоцитоза — это массовость явления. При НЭ более 25% эритроцитов обычно имеют характерную эллиптическую форму, в то время как при приобретенных состояниях их процент, как правило, ниже, и преобладают другие морфологические изменения. Окончательный диагноз всегда ставится на основе комплексной оценки: данных мазка крови, общего анализа, биохимических тестов, семейного анамнеза и, при необходимости, молекулярно-генетического исследования.

Что делать после получения результатов мазка

Получение заключения о наличии эллиптоцитов в мазке крови — это не конечный диагноз, а важный диагностический сигнал. Этот результат является основанием для дальнейшего обследования у профильного специалиста — гематолога. Не стоит пытаться самостоятельно интерпретировать анализ или искать информацию о лечении.

Дальнейшие шаги обычно включают:

1. Консультация гематолога. Врач соберет полный анамнез, включая информацию о подобных случаях в семье, проведет осмотр и оценит все имеющиеся анализы в комплексе.
2. Дополнительные лабораторные тесты. Могут быть назначены исследования для оценки степени гемолиза (уровень билирубина, ЛДГ, гаптоглобина), а также специфические тесты, такие как тест на осмотическую резистентность эритроцитов.
3. Генетическое тестирование. В некоторых случаях для подтверждения диагноза и определения конкретного типа мутации может потребоваться молекулярно-генетический анализ.

Мазок периферической крови — это мощный инструмент в руках врача, позволяющий быстро и точно заподозрить наследственный эллиптоцитоз. Он дает старт диагностическому поиску, который помогает вовремя поставить правильный диагноз и определить дальнейшую тактику ведения пациента.

Список литературы

1. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственных эритроцитарных мембранопатий у детей и взрослых / Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.
4. Gallagher P. G. Red cell membrane disorders. In: Orkin S. H., Fisher D. E., Ginsburg D., Look A. T., Lux S. E., Nathan D. G., eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th ed. Saunders Elsevier; 2015:chap 18.
5. Bain B. J., Bates I., Laffan M. A. Dacie and Lewis Practical Haematology. 12th ed. Elsevier; 2017.